Ауреа Смигродски - первый в мире "дизайнерский ребёнок". В июле она отпраздновала свой 1 годик 🎂.
При ЭКО всегда появляется несколько эмбрионов, но остальные уничтожают.
Ещё недавно не было технологий, которые позволили бы провести оценку хотя бы количества хромосом, но теперь реально узнать геном эмбриона, провести "полигенную оценку рисков" болезней и выбрать "нужный".
Рафаль Смигродски - отец ребенка, сам генетик и после лечения бесплодия они с женой обратились в Genomic Prediction, чтобы выбрать эмбрион с минимальным риском болезней сердца.
Возможность селекции будущих детей по этой технологии поднимает настолько сложные вопросы, что The New England Journal of Medicine опубликовал специальный отчет о проблемах с использованием технологии "полигенной оценки рисков" для отбора эмбрионов ⬇️
#генетика #эмбриогенез #биоэтика #селекция
При ЭКО всегда появляется несколько эмбрионов, но остальные уничтожают.
Ещё недавно не было технологий, которые позволили бы провести оценку хотя бы количества хромосом, но теперь реально узнать геном эмбриона, провести "полигенную оценку рисков" болезней и выбрать "нужный".
Рафаль Смигродски - отец ребенка, сам генетик и после лечения бесплодия они с женой обратились в Genomic Prediction, чтобы выбрать эмбрион с минимальным риском болезней сердца.
Возможность селекции будущих детей по этой технологии поднимает настолько сложные вопросы, что The New England Journal of Medicine опубликовал специальный отчет о проблемах с использованием технологии "полигенной оценки рисков" для отбора эмбрионов ⬇️
#генетика #эмбриогенез #биоэтика #селекция
👨🏼🔬 В марте 2022 года авторы подробно описали технологию. Метод не прост, поскольку нужно экономить клетки эмбриона, используют 1-2 клетки, из которых трудно и дорого извлекать полную ДНК.
В начале они составили последовательности у чуть более 100 эмбрионов, проанализировав сотни тысяч участков в их геномах с помощью генотипирования, которое требует меньше ДНК, чем секвенирование всего генома. Затем объединили эти данные с последовательностями целых геномов родителей, математически заполняя недостающие последовательности в ДНК, а потом сравнили реконструированный геном эмбриона с полной последовательностью генома уже родившегося ребенка (в 10 случаях), чтобы выяснить % ошибки.
В итоге они смогли установить правильную последовательность генома в местах, используемых для расчета полигенного риска 12 заболеваний, включая диабет, некоторые виды сердечных заболеваний, несколько форм рака и аутоиммунных расстройств, с точностью 97-99%.
⛔️ Аргументы из обзора журнала Nature против распространения технологии в практическую медицину:
Во-первых, показатели для сравнения были разработаны на основе полногеномных ассоциативных исследований на европецах и не учитывают достаточное генетическое разнообразие на планете.
Во-вторых, даже среди белых европейцев полигенные показатели риска иногда работают только в узких подгруппах, возможно, из-за плохо изученного взаимодействия на геном окружающей среды.
В-третьих, более низкий относительный риск одного заболевания может повлиять на восприимчивость к другим заболеваниям. Генетические вариации могут иметь ряд эффектов - явление, известное как плейотропия, - и последовательность ДНК, связанная с одной благоприятной характеристикой, может также увеличивать риск развития неблагоприятной характеристики.
👍 Аргументы за (отец девочки на фото, о которой мы писали здесь):
"Врач, который говорит вам, что не будет использовать технологию, спасающую жизнь и здоровье, потому что это неэтично, - это врач, который совершает большую ошибку. Нет абсолютно никаких убедительных доводов, которые могли бы оправдать такое решение", Рафал Смигродзки.
👍 Он же приводит аргумент за селекцию эмбриона по IQ:
"Интеллект - это хорошо. Это не оружие, которое мы используем друг против друга в драке. На самом деле это то, что мы используем для понимания и контроля над миром. И именно наш интеллект дает нам возможность прогрессировать - строить цивилизацию. Так что, на мой взгляд, нет абсолютно ничего плохого в том, чтобы выбирать эмбрион на основе интеллекта".
❗️Осторожные возражения против
"По сути, одна из причин, почему мы не хотим заниматься отбором того, что меньше похоже на болезнь и больше на черты характера, заключается в том, что мы обязаны принимать наших детей, прежде всего, такими, какие они есть, и любить их". Лаура Херчер, директор по исследованиям в области генетики человека в колледже Сары Лоуренс.
❗️Со слов основателя Genomic Prediction, родители отказываются от естественного оплодотворения в пользу ЭКО из-за таких тестов:
"Эй, мы слышали об этом, и это кажется таким разумным решением. Мы действительно рассматриваем возможность проведения ЭКО. Потому что мы можем получить лучший результат для здоровья наших детей, даже если у нас не обязательно проблемы с фертильностью". Стивен Хсу о своих пациентах .
⚠️ Анализ высказываний биоэтиков и других ученых в СМИ в 2021 году.
⛔️ 59% против, без существенных различий в негативном и позитивном отношении между экспертами и научными репортерами.
Повысилось понимание того, что предлагать эти тесты будущим родителям неэтично и может создать нереалистичные ожидания, при этом двумя наиболее значимыми аргументами являются неуверенность в точности прогнозирования показателей полигенного риска в данном контексте (72% статей) и потенциал реализации евгенического будущего, которое нормализует дискриминацию людей на основе их генетики (59% статей).
#биоэтика #генетика #эмбриогенез #селекция
В начале они составили последовательности у чуть более 100 эмбрионов, проанализировав сотни тысяч участков в их геномах с помощью генотипирования, которое требует меньше ДНК, чем секвенирование всего генома. Затем объединили эти данные с последовательностями целых геномов родителей, математически заполняя недостающие последовательности в ДНК, а потом сравнили реконструированный геном эмбриона с полной последовательностью генома уже родившегося ребенка (в 10 случаях), чтобы выяснить % ошибки.
В итоге они смогли установить правильную последовательность генома в местах, используемых для расчета полигенного риска 12 заболеваний, включая диабет, некоторые виды сердечных заболеваний, несколько форм рака и аутоиммунных расстройств, с точностью 97-99%.
⛔️ Аргументы из обзора журнала Nature против распространения технологии в практическую медицину:
Во-первых, показатели для сравнения были разработаны на основе полногеномных ассоциативных исследований на европецах и не учитывают достаточное генетическое разнообразие на планете.
Во-вторых, даже среди белых европейцев полигенные показатели риска иногда работают только в узких подгруппах, возможно, из-за плохо изученного взаимодействия на геном окружающей среды.
В-третьих, более низкий относительный риск одного заболевания может повлиять на восприимчивость к другим заболеваниям. Генетические вариации могут иметь ряд эффектов - явление, известное как плейотропия, - и последовательность ДНК, связанная с одной благоприятной характеристикой, может также увеличивать риск развития неблагоприятной характеристики.
👍 Аргументы за (отец девочки на фото, о которой мы писали здесь):
"Врач, который говорит вам, что не будет использовать технологию, спасающую жизнь и здоровье, потому что это неэтично, - это врач, который совершает большую ошибку. Нет абсолютно никаких убедительных доводов, которые могли бы оправдать такое решение", Рафал Смигродзки.
👍 Он же приводит аргумент за селекцию эмбриона по IQ:
"Интеллект - это хорошо. Это не оружие, которое мы используем друг против друга в драке. На самом деле это то, что мы используем для понимания и контроля над миром. И именно наш интеллект дает нам возможность прогрессировать - строить цивилизацию. Так что, на мой взгляд, нет абсолютно ничего плохого в том, чтобы выбирать эмбрион на основе интеллекта".
❗️Осторожные возражения против
"По сути, одна из причин, почему мы не хотим заниматься отбором того, что меньше похоже на болезнь и больше на черты характера, заключается в том, что мы обязаны принимать наших детей, прежде всего, такими, какие они есть, и любить их". Лаура Херчер, директор по исследованиям в области генетики человека в колледже Сары Лоуренс.
❗️Со слов основателя Genomic Prediction, родители отказываются от естественного оплодотворения в пользу ЭКО из-за таких тестов:
"Эй, мы слышали об этом, и это кажется таким разумным решением. Мы действительно рассматриваем возможность проведения ЭКО. Потому что мы можем получить лучший результат для здоровья наших детей, даже если у нас не обязательно проблемы с фертильностью". Стивен Хсу о своих пациентах .
⚠️ Анализ высказываний биоэтиков и других ученых в СМИ в 2021 году.
⛔️ 59% против, без существенных различий в негативном и позитивном отношении между экспертами и научными репортерами.
Повысилось понимание того, что предлагать эти тесты будущим родителям неэтично и может создать нереалистичные ожидания, при этом двумя наиболее значимыми аргументами являются неуверенность в точности прогнозирования показателей полигенного риска в данном контексте (72% статей) и потенциал реализации евгенического будущего, которое нормализует дискриминацию людей на основе их генетики (59% статей).
#биоэтика #генетика #эмбриогенез #селекция