Нобелевская 2023 - за что же премия?
Удивительно, сколько в рунете негативных оценок. Дошло до того, что один корреспондент вообще меня спросил - а заслужено ли им дали премию?
А премия не за вакцину от COVID-19, это просто яркий фантик, суть в другом.
Наш иммунитет в первые же минуты распознает инородные РНК или ДНК, поэтому их использование было не практичным. Однако ещё в 1963 заметили, что разные РНК проникают по разному.
В 2005 Карико и Вайсман показали, как модифицировать РНК, чтобы на них не срабатывали рецепторы иммунитета типа TLR3 на поверхности и TLR7 и -8 внутри клетки (они спрятали уридин 😎).
В итоге, проведя множество экспериментов, авторы подобрали правильные ферменты и нужные замены в РНК. И к 2014 они создали технологию использования синтетических РНК для терапии самых разных болезней. Ведь именно проникновение в клетку - самое сложное для любого лекарства.
И только благодаря этому были созданы и внедрены РНК-вакцины от COVID-19 уже другими авторами.
#генетика #геномодификация
Удивительно, сколько в рунете негативных оценок. Дошло до того, что один корреспондент вообще меня спросил - а заслужено ли им дали премию?
А премия не за вакцину от COVID-19, это просто яркий фантик, суть в другом.
Наш иммунитет в первые же минуты распознает инородные РНК или ДНК, поэтому их использование было не практичным. Однако ещё в 1963 заметили, что разные РНК проникают по разному.
В 2005 Карико и Вайсман показали, как модифицировать РНК, чтобы на них не срабатывали рецепторы иммунитета типа TLR3 на поверхности и TLR7 и -8 внутри клетки (они спрятали уридин 😎).
В итоге, проведя множество экспериментов, авторы подобрали правильные ферменты и нужные замены в РНК. И к 2014 они создали технологию использования синтетических РНК для терапии самых разных болезней. Ведь именно проникновение в клетку - самое сложное для любого лекарства.
И только благодаря этому были созданы и внедрены РНК-вакцины от COVID-19 уже другими авторами.
#генетика #геномодификация
В рунете распространяется новость про открытие нового органа иммунитета - эксклюсомы. Разбираемся почему это не так и что это такое на самом деле 😎
В исследовании🇨🇭 пытались разобраться в тонких механизмах, как клетка упаковывает внехромосомную ДНК, ведь при проникновении в клетку она не распределяется как попало, а фокусируется, словно в очаге.
В эксперименте клетки заражали короткой ДНК - плазмидой. Проводили покадровую микроскопию живых клеток, химические и генетические тесты.
Оказалось, что клетка упаковывает внедренную внехромосомную ДНК, окружая её мембраной, которая похожа на ядерную, но не имеет характерных белков ядерных пор. Эти контейнеры с чужеродной ДНК сохраняются в течение нескольких делений, переходя в дочерние клетки по наследству.
Авторы назвали это эксклюсомой и считают, что она может действовать как хранилище образца чужеродной ДНК для памяти автономного клеточного иммунитета.
Это не новый орган и даже внутри клетки эта органелла появляется как временный контейнер ⬇️ #генетика
В исследовании🇨🇭 пытались разобраться в тонких механизмах, как клетка упаковывает внехромосомную ДНК, ведь при проникновении в клетку она не распределяется как попало, а фокусируется, словно в очаге.
В эксперименте клетки заражали короткой ДНК - плазмидой. Проводили покадровую микроскопию живых клеток, химические и генетические тесты.
Оказалось, что клетка упаковывает внедренную внехромосомную ДНК, окружая её мембраной, которая похожа на ядерную, но не имеет характерных белков ядерных пор. Эти контейнеры с чужеродной ДНК сохраняются в течение нескольких делений, переходя в дочерние клетки по наследству.
Авторы назвали это эксклюсомой и считают, что она может действовать как хранилище образца чужеродной ДНК для памяти автономного клеточного иммунитета.
Это не новый орган и даже внутри клетки эта органелла появляется как временный контейнер ⬇️ #генетика
Но что это вообще за внехромосомная ДНК и откуда она берется?
Деление клетки - митоз - сопровождается удвоением ДНК и её упаковывыванием в хромосомы. Благодаря этому длина нити ДНК сокращается с теоретических 70 см до 0,0014 мм. ДНК это банк данных организма.
Но существует и внехромосомная ДНК:
1️⃣ Чужеродная (экзогенная) - например, из вирусов, содержащих ДНК🦠
2️⃣ Собственная (эндогенная):
🧬 Закольцованные кусочки теломерных участков ДНК, характерно для опухолевых клеток (читать)
🧬 Отстающие при делении участки собственных хромосом (тут). В митозе хромосомы растаскиваются к полюсам будущих клеток, где вокруг них собирается мембрана и получается ядро новой клетки. Но отставшие кусочки оборачиваются собственной мембраной, получаются микроядра, ДНК из которых возвращается в общий пул во время одного из следующих делений.
В исследовании ⬆️ показали, что мембраны вокруг внехромосомной ДНК отличаются от типичной мембраны вокруг хромосом в ядре клетки, прежде всего отсутствием Lamin B -рецептора (LBR) и комлпекса ядерных пор - NPC (инфо).
Ядерные поры очень важны для клетки не только потому, что через них из ядра клетки выходят РНК с информацией с ДНК. LBR и NPC удерживают хроматин в ядре и регулируют активность генов через фосфорилизацию. То есть эксклюсомы призваны исключить активность генов во внехромосомной ДНК, не говоря о том, что это изоляция химически активной молекулы.
#генетика
Деление клетки - митоз - сопровождается удвоением ДНК и её упаковывыванием в хромосомы. Благодаря этому длина нити ДНК сокращается с теоретических 70 см до 0,0014 мм. ДНК это банк данных организма.
Но существует и внехромосомная ДНК:
1️⃣ Чужеродная (экзогенная) - например, из вирусов, содержащих ДНК🦠
2️⃣ Собственная (эндогенная):
🧬 Закольцованные кусочки теломерных участков ДНК, характерно для опухолевых клеток (читать)
🧬 Отстающие при делении участки собственных хромосом (тут). В митозе хромосомы растаскиваются к полюсам будущих клеток, где вокруг них собирается мембрана и получается ядро новой клетки. Но отставшие кусочки оборачиваются собственной мембраной, получаются микроядра, ДНК из которых возвращается в общий пул во время одного из следующих делений.
В исследовании ⬆️ показали, что мембраны вокруг внехромосомной ДНК отличаются от типичной мембраны вокруг хромосом в ядре клетки, прежде всего отсутствием Lamin B -рецептора (LBR) и комлпекса ядерных пор - NPC (инфо).
Ядерные поры очень важны для клетки не только потому, что через них из ядра клетки выходят РНК с информацией с ДНК. LBR и NPC удерживают хроматин в ядре и регулируют активность генов через фосфорилизацию. То есть эксклюсомы призваны исключить активность генов во внехромосомной ДНК, не говоря о том, что это изоляция химически активной молекулы.
#генетика
BioMed Central
Current understanding of extrachromosomal circular DNA in cancer pathogenesis and therapeutic resistance - Journal of Hematology…
Extrachromosomal circular DNA was recently found to be particularly abundant in multiple human cancer cells, although its frequency varies among different tumor types. Elevated levels of extrachromosomal circular DNA have been considered an effective biomarker…
Вопрос из комментария ⬆️:
"А из эксклюсом чужеродная ДНК случайно никуда не возвращается во время следующих делений?"
На самом деле в посте все не рассказать, а вопрос то отличный! И он конечно тоже исследовался. Клетки распознают свою ДНК и чужую. У дрожжей эту роль выполняют центриоли, те самые штуки, что растаскивают в стороны хромосомы. Есть версия, что у людей так же. Наблюдения за микроядрами и исследования этих вот эксклюсом - это разные исследования. В этой статье не описывали, как именно эти отстающие участки собственной ДНК догоняют общий пул хромосом при следующем делении, вообще это не частое дело, я так думаю.
А вот что касается ДНК от вирусов, то они могут попадать в наше ядро и даже встраиваться. Не все, не всегда, но это характерно для ВИЧ, там есть специальный фермент обратная транскриптаза, и иногда для гепатита B. Ну это из самых знаменитых. У вирусов очень много механизмов, которые позволяют им выживать.
Кольцевые участки ДНК из теломер хромосом в опухолях тоже оказывают влияние на окружающие клетки. Как раз сейчас изучают, как они способствуют распространению раковых клеток и обмену веществ в окружающих клетках. Эксклюсомы должны бы были изолировать их, но нет - даже в эксперименте их плазмида фокусировалась в одном очаге только в чуть более, чем 60%.
#иммунитет #генетика
"А из эксклюсом чужеродная ДНК случайно никуда не возвращается во время следующих делений?"
На самом деле в посте все не рассказать, а вопрос то отличный! И он конечно тоже исследовался. Клетки распознают свою ДНК и чужую. У дрожжей эту роль выполняют центриоли, те самые штуки, что растаскивают в стороны хромосомы. Есть версия, что у людей так же. Наблюдения за микроядрами и исследования этих вот эксклюсом - это разные исследования. В этой статье не описывали, как именно эти отстающие участки собственной ДНК догоняют общий пул хромосом при следующем делении, вообще это не частое дело, я так думаю.
А вот что касается ДНК от вирусов, то они могут попадать в наше ядро и даже встраиваться. Не все, не всегда, но это характерно для ВИЧ, там есть специальный фермент обратная транскриптаза, и иногда для гепатита B. Ну это из самых знаменитых. У вирусов очень много механизмов, которые позволяют им выживать.
Кольцевые участки ДНК из теломер хромосом в опухолях тоже оказывают влияние на окружающие клетки. Как раз сейчас изучают, как они способствуют распространению раковых клеток и обмену веществ в окружающих клетках. Эксклюсомы должны бы были изолировать их, но нет - даже в эксперименте их плазмида фокусировалась в одном очаге только в чуть более, чем 60%.
#иммунитет #генетика
👀 Распознаёт ли человек запах страха?
👶 Может ли мать опознать по запаху ребенка?
❤️ Имеет ли запах значение при подборе партнёра?
Сегодня я расскажу о нескольких интересных открытиях и экспериментах о бессознательном, генетически детерминированном поведении человека. Вот вам первый.
Берем ватными тампонами пот из подмышек задыхающихся от волнения ребят после первого парашютного прыжка с инструктором. Ещё недавно они цеплялись мертвой хваткой в опытного парашютиста, и сейчас отходят от пережитого, разлёгшись на поле.
А затем берем пот из подмышек тренирующихся на велотренажёрах.
Теперь рассаживаем людей и предлагаем им понюхать оба образца. Сознательно люди не могут различить, но наденьте на них сканер мозга (фМРТ)!
Если они нюхают пот испуганного человека, их миндалевидное тело активируется, чего не происходит, если пот обычный.
А теперь покажите им фотографии людей с неопределенным выражением лица, среднеарифметического, смонтированного из гримас страха и радости. Возьмите того, кто до этого нюхал пот парашютистов, и он опишет лица как более испуганные!
Запах пота в зависимости от того, испуган его владелец или нет, влияет на работу мозга и то, как мы трактуем мимику.
#биология #генетика
👶 Может ли мать опознать по запаху ребенка?
❤️ Имеет ли запах значение при подборе партнёра?
Сегодня я расскажу о нескольких интересных открытиях и экспериментах о бессознательном, генетически детерминированном поведении человека. Вот вам первый.
Берем ватными тампонами пот из подмышек задыхающихся от волнения ребят после первого парашютного прыжка с инструктором. Ещё недавно они цеплялись мертвой хваткой в опытного парашютиста, и сейчас отходят от пережитого, разлёгшись на поле.
А затем берем пот из подмышек тренирующихся на велотренажёрах.
Теперь рассаживаем людей и предлагаем им понюхать оба образца. Сознательно люди не могут различить, но наденьте на них сканер мозга (фМРТ)!
Если они нюхают пот испуганного человека, их миндалевидное тело активируется, чего не происходит, если пот обычный.
А теперь покажите им фотографии людей с неопределенным выражением лица, среднеарифметического, смонтированного из гримас страха и радости. Возьмите того, кто до этого нюхал пот парашютистов, и он опишет лица как более испуганные!
Запах пота в зависимости от того, испуган его владелец или нет, влияет на работу мозга и то, как мы трактуем мимику.
#биология #генетика
Что общего между трансплантацией органов, подбором партнера и запахом ребенка? Распознавание системы свой/чужой. И мы знаем, что за это отвечает иммунитет.
В определенных генах, связанных с иммунитетом, очень высок уровень запланированных мутаций (на каждые 100 делений +1 мутация), а ещё происходит мощная сортировка мобильных элементов генов. Все это многократно увеличивает варианты возможных форм рецепторов для распознавания чужеродного. Так организм подбирает специфическое антитела или рецептор к молекуле, с которой до этого ни разу не сталкивался.
А как иммунитет четко определяет что своё, а что чужое? По специальным молекулам главного комплекса гистосовместимости (по англ. MHC или HLA).
У каждого человека свой набор MHC - это своеобразные отпечатки пальцев на каждой клетке. Они очень разнообразны, потому что за счет комбинаторики возможно образование квадриллионов уникальных вариантов, так что повторы статистически маловероятны.
Но почти. Всё-таки принцип распознавания ключ-замок иногда даёт сбои, вы ведь тоже можете засунуть не в тот замок похожий ключ.
На схожести MHC основана пересадка органов и риск отторжения. Кроме того, иногда иммунная система барахлит и принимает свой MHC за чужеродный белок, особенно если он очень похож на свой MHC. Тогда высок риск аутоиммунных перекрестных реакций.
Кстати, тропические паразиты шистосомы воруют белки MHC человека, приклеивая их к своей поверхности. Так волк скрывается в овечьей шкуре.
Но при чем тут запах? Оказывается, что эти белки MHC очень растворимы. Они плавают во внеклеточной жидкости, в слюне, в моче, в поте. И по сути они делают уникальными исходящие от каждого из нас запахи.
Но мозг воспринимает не просто свой/чужой, но и степень родства. Грубо говоря, свой запах мочи или пота, запах брата/сестры и абсолютно другого парня из Бангладеш ваш мозг будет распознавать по разному.
Как это работает? В носу на нервных окончаниях есть рецепторы, которые распознают, подходит ли к ним молекула во вдыхаемом запахе. 100%? Это я нюхаю свою подмышку. 50%? Это кто-то из близких родственников. Примерно так, но интереснее. Там поля рецепторов и сенсор посылает сигнал в мозг, если рецептор удерживает молекулу 3 секунды.
Если из 1000 рецепторов все 1000 удерживают свой белок, сигнал в мозг идёт "это я". Если рецепторы не идеально походят и лишь 800 из них остаются в связке 3 секунды, то это родной брат или сестра. И так далее.
Мозг бессознательно способен распознавать степень родства!
Для многих видов очевидно, что не стоит спариваться с родственниками, иначе совпадут пары неудачных вариантов генов, которые обычно компенсируются более эффективной копией от партнера.
Эволюционисты же утверждают, что есть преимущества родственного отбора. Это и пожертвование ради своих родственников, и клановая борьба и многое другое, что наблюдается у большинства видов на Земле. В результате серии экспериментов, моделирований и наблюдений был найден компромиссный ответ - спаривание у животных охотнее происходит с четвероюродным родственником. Так создаётся баланс в популяциях, но этого не получится, если не знать степень родства.
Марти МакКлинток, которая в 1971 доказала синхронизацию женских циклов при совместном проживании, провела очередной эксперимент.
Девушки вдыхали из баночек запах пота из подмышек разных мужчин и оценивали его привлекательность. И оказалось что женщин привлекал запах мужчин с определенной степенью совпадения по MHC. Фактически, это тоже четвероюродные родственники.
Примечательно, что эта различие в выборе запаха оставалось вне зависимости от фазы менструального цикла, которая модулирует обонятельное восприятие. Попутно выяснилось, что механизм способности женщины различать и выбирать запахи основан на генах, унаследованных от отца, но не от матери.
Разумеется, у нас есть высшая нервная деятельность со всеми её сложностями - обучение, поощрение и наказание, импринтинг и так далее. Речь о том, что мы всего лишь ещё один биологический вид и в нашем поведении очень много врожденного.
#биология #генетика
В определенных генах, связанных с иммунитетом, очень высок уровень запланированных мутаций (на каждые 100 делений +1 мутация), а ещё происходит мощная сортировка мобильных элементов генов. Все это многократно увеличивает варианты возможных форм рецепторов для распознавания чужеродного. Так организм подбирает специфическое антитела или рецептор к молекуле, с которой до этого ни разу не сталкивался.
А как иммунитет четко определяет что своё, а что чужое? По специальным молекулам главного комплекса гистосовместимости (по англ. MHC или HLA).
У каждого человека свой набор MHC - это своеобразные отпечатки пальцев на каждой клетке. Они очень разнообразны, потому что за счет комбинаторики возможно образование квадриллионов уникальных вариантов, так что повторы статистически маловероятны.
Но почти. Всё-таки принцип распознавания ключ-замок иногда даёт сбои, вы ведь тоже можете засунуть не в тот замок похожий ключ.
На схожести MHC основана пересадка органов и риск отторжения. Кроме того, иногда иммунная система барахлит и принимает свой MHC за чужеродный белок, особенно если он очень похож на свой MHC. Тогда высок риск аутоиммунных перекрестных реакций.
Кстати, тропические паразиты шистосомы воруют белки MHC человека, приклеивая их к своей поверхности. Так волк скрывается в овечьей шкуре.
Но при чем тут запах? Оказывается, что эти белки MHC очень растворимы. Они плавают во внеклеточной жидкости, в слюне, в моче, в поте. И по сути они делают уникальными исходящие от каждого из нас запахи.
Но мозг воспринимает не просто свой/чужой, но и степень родства. Грубо говоря, свой запах мочи или пота, запах брата/сестры и абсолютно другого парня из Бангладеш ваш мозг будет распознавать по разному.
Как это работает? В носу на нервных окончаниях есть рецепторы, которые распознают, подходит ли к ним молекула во вдыхаемом запахе. 100%? Это я нюхаю свою подмышку. 50%? Это кто-то из близких родственников. Примерно так, но интереснее. Там поля рецепторов и сенсор посылает сигнал в мозг, если рецептор удерживает молекулу 3 секунды.
Если из 1000 рецепторов все 1000 удерживают свой белок, сигнал в мозг идёт "это я". Если рецепторы не идеально походят и лишь 800 из них остаются в связке 3 секунды, то это родной брат или сестра. И так далее.
Мозг бессознательно способен распознавать степень родства!
Для многих видов очевидно, что не стоит спариваться с родственниками, иначе совпадут пары неудачных вариантов генов, которые обычно компенсируются более эффективной копией от партнера.
Эволюционисты же утверждают, что есть преимущества родственного отбора. Это и пожертвование ради своих родственников, и клановая борьба и многое другое, что наблюдается у большинства видов на Земле. В результате серии экспериментов, моделирований и наблюдений был найден компромиссный ответ - спаривание у животных охотнее происходит с четвероюродным родственником. Так создаётся баланс в популяциях, но этого не получится, если не знать степень родства.
Марти МакКлинток, которая в 1971 доказала синхронизацию женских циклов при совместном проживании, провела очередной эксперимент.
Девушки вдыхали из баночек запах пота из подмышек разных мужчин и оценивали его привлекательность. И оказалось что женщин привлекал запах мужчин с определенной степенью совпадения по MHC. Фактически, это тоже четвероюродные родственники.
Примечательно, что эта различие в выборе запаха оставалось вне зависимости от фазы менструального цикла, которая модулирует обонятельное восприятие. Попутно выяснилось, что механизм способности женщины различать и выбирать запахи основан на генах, унаследованных от отца, но не от матери.
Разумеется, у нас есть высшая нервная деятельность со всеми её сложностями - обучение, поощрение и наказание, импринтинг и так далее. Речь о том, что мы всего лишь ещё один биологический вид и в нашем поведении очень много врожденного.
#биология #генетика
А что же с распознаванием своего новорожденного ребенка?
Оказывается, что окситоцин и вазопрессин, участвующие в сокращении матки, водно-солевом обмене и ещё куче специфических задач, могут синтезироваться в обонятельной системе и настраивать клетки обонятельных луковиц на распознавание главного комплекса гистосовместимости (MHC), что определяет распознавание особей у крыс в их социуме.
А ещё оказалось, что высокий уровень пролактина во время беременности обуславливает сильнейший рост нейронов в обонятельной зоне мозга. К рождению малышей у самки крыс абсолютно обновленная система обоняния.
У людей во время беременности должны происходить подобные перестройки. Сейчас именно с этим связывают хаос в системе обоняния и вкусов во время беременности.
Но мозг приматов и человека сложнее. Основным у нас считается когнитивный путь. Я только что родила и вот мой ребенок, его ещё не унесли из палаты
Сестра узнают о том, что у неё появился братик не по запаху, а потому, что ей так сказали или она это домыслила по ряду логических фактов.
Но выясняется, что мозг матери безусловно распознаёт обонятельные сигналы с учетом MHC. У нас не чисто когнитивная стратегия, а присутствует врожденный инстинктивный механизм.
Человек не настолько рационален, как кажется.
#биология #генетика #поведение
Оказывается, что окситоцин и вазопрессин, участвующие в сокращении матки, водно-солевом обмене и ещё куче специфических задач, могут синтезироваться в обонятельной системе и настраивать клетки обонятельных луковиц на распознавание главного комплекса гистосовместимости (MHC), что определяет распознавание особей у крыс в их социуме.
А ещё оказалось, что высокий уровень пролактина во время беременности обуславливает сильнейший рост нейронов в обонятельной зоне мозга. К рождению малышей у самки крыс абсолютно обновленная система обоняния.
У людей во время беременности должны происходить подобные перестройки. Сейчас именно с этим связывают хаос в системе обоняния и вкусов во время беременности.
Но мозг приматов и человека сложнее. Основным у нас считается когнитивный путь. Я только что родила и вот мой ребенок, его ещё не унесли из палаты
Сестра узнают о том, что у неё появился братик не по запаху, а потому, что ей так сказали или она это домыслила по ряду логических фактов.
Но выясняется, что мозг матери безусловно распознаёт обонятельные сигналы с учетом MHC. У нас не чисто когнитивная стратегия, а присутствует врожденный инстинктивный механизм.
Человек не настолько рационален, как кажется.
#биология #генетика #поведение
При трисомиях лишние хромосомы влияют на пространственную организацию генома
Совместное исследование учёных из 🇷🇺 МГУ, Сколково, Университета Пирогова, институтов РАН и 🇨🇭Базеля предложили объяснения тяжёлых клинических последствий при трисомиях, когда вместо двух пар каждой хромосомы одна из них представлена в трех экземплярах.
Самыми знаменитыми трисомиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Патау (13й) и Эдвардса (18й).
Казалось бы, больше не меньше, гены то не потерялись. Однако это тяжёлые болезни. Считалось, что лишние гены на третьей хромосоме могли каким-то образом нарушать экспрессию остальных генов, то есть чтение с генов информации и регуляцию синтеза соответствующих молекул.
Однако, выясняется, что наличие лишних хромосом ведет к нарушению 3D-организации других хромосом и уплотнению хроматина на важных участках ДНК.
Оказалось, что при ... трисомиях очень сильно меняют свою структуру другие хромосомы, которые не удвоились. При этом эти изменения довольно специфичны: во многих случаях меняют свою конформацию именно участки, несущие особо важные для клетки гены (так называемые “гены домашнего хозяйства”), - сообщает в.н.с. биофака МГУ Сергей Ульянов, - Причем конформация меняется так, что эти участки становятся более компактно уложенными... клеточным системам сложнее считывать с этих участков информацию и синтезировать соответствующие белки.
#генетика
Совместное исследование учёных из 🇷🇺 МГУ, Сколково, Университета Пирогова, институтов РАН и 🇨🇭Базеля предложили объяснения тяжёлых клинических последствий при трисомиях, когда вместо двух пар каждой хромосомы одна из них представлена в трех экземплярах.
Самыми знаменитыми трисомиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Патау (13й) и Эдвардса (18й).
Казалось бы, больше не меньше, гены то не потерялись. Однако это тяжёлые болезни. Считалось, что лишние гены на третьей хромосоме могли каким-то образом нарушать экспрессию остальных генов, то есть чтение с генов информации и регуляцию синтеза соответствующих молекул.
Однако, выясняется, что наличие лишних хромосом ведет к нарушению 3D-организации других хромосом и уплотнению хроматина на важных участках ДНК.
Оказалось, что при ... трисомиях очень сильно меняют свою структуру другие хромосомы, которые не удвоились. При этом эти изменения довольно специфичны: во многих случаях меняют свою конформацию именно участки, несущие особо важные для клетки гены (так называемые “гены домашнего хозяйства”), - сообщает в.н.с. биофака МГУ Сергей Ульянов, - Причем конформация меняется так, что эти участки становятся более компактно уложенными... клеточным системам сложнее считывать с этих участков информацию и синтезировать соответствующие белки.
#генетика
Как ремонтируется ДНК. Краткий экскурс.
ДНК это 2 цепочки - дубль информации и заодно структурная прочность. В цепочке буквы могут быть в любом порядке, но на на противоположной цепочке - всегда комплементарно (каждой букве - своя пара, строго). В коде 4 буквы - А,Т,Г,Ц. "А" сочетается только с "Т", "Г" с "Ц". Поэтому зная одну цепочку можно восстановить вторую.
Мир не идеален и ДНК постоянно ломается - при чтении, копировании, транспортировке в дочернюю клетку и т.д. Поэтому есть механизмы, которые проверяют её целостность и восстанавливают утраченные фрагменты.
В ДНК у человека порядка 450 000 разных генов (белок кодирующих около 21 000). Каждого гена минимум 2 копии (на каждой из цепочек). Но может быть куда как больше. Чем больше копий гена - тем больше вероятность что он активируется, что он не испортится, что белка с него будет синтезировано больше.
И гены, ответственные за механизмы восстановления ДНК одни из самых важных.
У человека при дефекте таких генов возникают болезни, когда ребенок до совершненнолетия погибает от опухолей. Кроме того, у таких детей плохой иммунитет. Эти болезни относятся к первичным иммунодефицитам, как раз то, чем я занимаюсь.
Кстати, есть механизмы как исправляются даже двуцепочечные разрывы, но они работают хуже,
У тихоходок таких генов оказалось не просто много, они ещё активно копируются и активируются при радиации. И ДНК постоянно залатывает дыры, образующиеся от высокоэнергетического излучения.
Так и выживают.
📸 Слева общая схема ДНК, видно буквы и их химию. В теле всё химия. Справа - модель белка, проверяющей ДНК и исправляющей разрывы.
#генетика #иммунитет
ДНК это 2 цепочки - дубль информации и заодно структурная прочность. В цепочке буквы могут быть в любом порядке, но на на противоположной цепочке - всегда комплементарно (каждой букве - своя пара, строго). В коде 4 буквы - А,Т,Г,Ц. "А" сочетается только с "Т", "Г" с "Ц". Поэтому зная одну цепочку можно восстановить вторую.
Мир не идеален и ДНК постоянно ломается - при чтении, копировании, транспортировке в дочернюю клетку и т.д. Поэтому есть механизмы, которые проверяют её целостность и восстанавливают утраченные фрагменты.
В ДНК у человека порядка 450 000 разных генов (белок кодирующих около 21 000). Каждого гена минимум 2 копии (на каждой из цепочек). Но может быть куда как больше. Чем больше копий гена - тем больше вероятность что он активируется, что он не испортится, что белка с него будет синтезировано больше.
И гены, ответственные за механизмы восстановления ДНК одни из самых важных.
У человека при дефекте таких генов возникают болезни, когда ребенок до совершненнолетия погибает от опухолей. Кроме того, у таких детей плохой иммунитет. Эти болезни относятся к первичным иммунодефицитам, как раз то, чем я занимаюсь.
Кстати, есть механизмы как исправляются даже двуцепочечные разрывы, но они работают хуже,
У тихоходок таких генов оказалось не просто много, они ещё активно копируются и активируются при радиации. И ДНК постоянно залатывает дыры, образующиеся от высокоэнергетического излучения.
Так и выживают.
#генетика #иммунитет
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Запах возлюбленного помогает лучше спать так же, как мелатонин
155 участников провели 2 ночи с запахом своего партнера и 2 ночи с контрольным запахом (в случайном порядке).
Воздействие запаха партнера привело к увеличению эффективности сна в среднем более чем на 2%, что по величине аналогично влиянию на сон мелатонина.
Обоняние в общении играет серьёзную роль. Известно, что рецепторы запаха могут распознавать неощущаемые молекулы, в том числе белки HLA (гистосовместимости). То есть человек бессознательно может распознавать родственников по запаху (подробнее ⬆️).
🖼 Картина Доменико Фетти (1620-1622)
#биология #генетика
155 участников провели 2 ночи с запахом своего партнера и 2 ночи с контрольным запахом (в случайном порядке).
Воздействие запаха партнера привело к увеличению эффективности сна в среднем более чем на 2%, что по величине аналогично влиянию на сон мелатонина.
Обоняние в общении играет серьёзную роль. Известно, что рецепторы запаха могут распознавать неощущаемые молекулы, в том числе белки HLA (гистосовместимости). То есть человек бессознательно может распознавать родственников по запаху (подробнее ⬆️).
🖼 Картина Доменико Фетти (1620-1622)
#биология #генетика
Феромоны человека и почему духи покупают женщины
Когда-то считалось, что у человека феромонов нет, но последние десятилетия им уделяют особое внимание: выясняется, что эволюционно древние ольфакторные отделы мозга у человека реально влияют на поведение.
Я уже рассказывал, что рецепторы носа распознают (бессознательно) родственников? Если нет - маякните.
Интересно, что феромоны по химической структуре это продукты распада гормонов. У женщин это продукты эстрогенов (эстратетраенол), у мужчин - тестостерона (андростадиенон).
Женщины с удаленными яичниками перестают выделять феромоны, и перестают распознавать феромоны мужчин. Так же дело обстоит с кастрированными мужчинами.
В Стендфорской лекции Роберта Сапольски я узнал, что геи (которые такими родились) - не обращают внимание на феромоны женщин, зато распознают по запаху других геев (опять же, бессознательно, это просто нейробиология).
Известно, что во время овуляции у женщин повышается позитивное восприятие запаха мужчин, и даже застарелый пот становится нейтральным (когда андростадиенон окисляется до андростадиенола - обычно неприятный запах).
В 1998 и 2002 годах прошли эксперименты с применением искусственных феромонов: из группы, принимавшей феромоны, по сравнению с группой, принимавшей плацебо, достоверно больше людей оказались в романтической ситуации (оценивались модели сексуального поведения и события).
Эстратетраенол и андростадиенон это наиболее вероятные кандидаты, исследования ещё продолжаются, однако их уже продают - нейромаркетинг рулит.
А вы знаете, что в духи раньше добавляли феромоны животных? Они входят в состав мускуса. При том для духов используют именно мужские гормоны - в 1921 году Коко Шанель, нуждаясь в мускусной базовой ноте, прибегла к старому парфюмерному трюку: соскобу сексуальных феромонов из перианальной железы абиссинской циветты (типа тропической кошки). Среди других классических мускусов - кастореум из канадского бобра, амбра из чилийского кашалота и мускус тибетского оленя...
Именно поэтому по статистике женщин привлекает запах духов, к тому же нос женщины более чувствителен к запахам. Сегодня парфюм это биосинтез и растительные компоненты, а вообще истинный состав дорогих духов это коммерческая тайна. Парфюмерия не заботится о вашей личной жизни, это просто бизнес.
Кстати, есть исследование, что мужчин по статистике больше привлекает естественный аромат женщины (максимально в середине гормонального цикла), и при том HLA-зависимости (бессознательное определение родства, как это обнаружили у женщин), в этом исследовании не выявили.
#генетика #биология #поведение
Когда-то считалось, что у человека феромонов нет, но последние десятилетия им уделяют особое внимание: выясняется, что эволюционно древние ольфакторные отделы мозга у человека реально влияют на поведение.
Я уже рассказывал, что рецепторы носа распознают (бессознательно) родственников? Если нет - маякните.
Интересно, что феромоны по химической структуре это продукты распада гормонов. У женщин это продукты эстрогенов (эстратетраенол), у мужчин - тестостерона (андростадиенон).
Женщины с удаленными яичниками перестают выделять феромоны, и перестают распознавать феромоны мужчин. Так же дело обстоит с кастрированными мужчинами.
В Стендфорской лекции Роберта Сапольски я узнал, что геи (которые такими родились) - не обращают внимание на феромоны женщин, зато распознают по запаху других геев (опять же, бессознательно, это просто нейробиология).
Известно, что во время овуляции у женщин повышается позитивное восприятие запаха мужчин, и даже застарелый пот становится нейтральным (когда андростадиенон окисляется до андростадиенола - обычно неприятный запах).
В 1998 и 2002 годах прошли эксперименты с применением искусственных феромонов: из группы, принимавшей феромоны, по сравнению с группой, принимавшей плацебо, достоверно больше людей оказались в романтической ситуации (оценивались модели сексуального поведения и события).
Эстратетраенол и андростадиенон это наиболее вероятные кандидаты, исследования ещё продолжаются, однако их уже продают - нейромаркетинг рулит.
А вы знаете, что в духи раньше добавляли феромоны животных? Они входят в состав мускуса. При том для духов используют именно мужские гормоны - в 1921 году Коко Шанель, нуждаясь в мускусной базовой ноте, прибегла к старому парфюмерному трюку: соскобу сексуальных феромонов из перианальной железы абиссинской циветты (типа тропической кошки). Среди других классических мускусов - кастореум из канадского бобра, амбра из чилийского кашалота и мускус тибетского оленя...
Именно поэтому по статистике женщин привлекает запах духов, к тому же нос женщины более чувствителен к запахам. Сегодня парфюм это биосинтез и растительные компоненты, а вообще истинный состав дорогих духов это коммерческая тайна. Парфюмерия не заботится о вашей личной жизни, это просто бизнес.
Кстати, есть исследование, что мужчин по статистике больше привлекает естественный аромат женщины (максимально в середине гормонального цикла), и при том HLA-зависимости (бессознательное определение родства, как это обнаружили у женщин), в этом исследовании не выявили.
#генетика #биология #поведение
Все наслышаны про ДНК диагностику и что по ней можно много что о вас рассказать. Вашу склонность к типу физ.нагрузки, лучшую диету на день, идеальные дозы кофеина и алкоголя, переносимость стресса, склонность к перееданию, безопасную бытовую химию... И ещё примерно "400 сравнительно честных способов отъема денег".
Нет, я не против, делайте на здоровье) лишь бы помогало воспитывать здоровые привычки.
Но когда вы не клиент, а пациент, ответы меняются.
При непереносимости лактозы, предрасположенности к диабету, при ревматоидном артрите, СКВ, а то и реальной врожденной болезни генетик вам ответит что-то вроде "мы выявили, но...", или “вероятно", или "мы не нашли, но... ".
Потому что ген, который проверяют врачи, это инструкция по сборке молекулы. А вот собирать ее или нет, при каких условиях (гормоны, время суток, биохимия крови), считывать инструкцию последовательно, или задом наперёд, а тут пропустить, ведь здесь рыбу заворачивали... Вот это уже настоящая сложная реальность.
Сегодня известно 466 227 генов!
Белок-кодирующих (классических, обычно речь о них) - только 21 612.
С каждого из них считывается инструкция про минимум 2 разных молекулы. Один ген кодирует в среднем 3 разных белка!
Ещё примерно столько же (21 878) псевдогенов - это копии, архивы эволюции, бета версии генов - считается, что в норме они не "читаются".
И больше 400 тысяч генов - это разные некодирующие РНК, инструкции, регулировщики, активаторы и ещё столько всего, что мы ещё не знаем. Кстати, среди них порядка 8% это унаследованные в поколениях ретровирусы (типа древних ВИЧ, только их гены не целые, а разрушенные, но их остатки наследуются).
Если смотреть только на 21 тысячу обычных генов, то болезнь мы обычно находим при грубых нарушениях, да и то порой они как-то компенсируются, а чаще изменения не имеют клинической значимости.
А бывает так, что мы ищем 100% наследственную или врожденную болезнь, а все ответственные гены в порядке.
Но врачи пока ещё не разбираются до конца в этих сотнях тысяч молекулярных игроков в нашем геноме, которые и обуславливают разностороннее (порой неожиданное) чтение одного и того же гена, активацию гена или наоборот, его отключение, и все это в зависимости от условий - время суток, гормональный фон, питание, стресс, физ.нагрузка, эмоции, микробиом, инфекции... Все что угодно. Да, по сути это все химия, гормоны, нейромедиаторы, химические блокаторы (например, метилирование), факторы транскрипции и прочие сложности. Но по сути это и есть ежеминутное изменение чтения информации с нашего генома, да ещё и по разному в разных частях тела и клетках.
ДНК это не судьба, а фортепиано, и каждый на нем играет свою мелодию.
А если какая-то клавиша западает, то надо играть в другой октаве или так, чтобы эта клавиша использовалась как можно реже.
#генетика #здоровье
Нет, я не против, делайте на здоровье) лишь бы помогало воспитывать здоровые привычки.
Но когда вы не клиент, а пациент, ответы меняются.
При непереносимости лактозы, предрасположенности к диабету, при ревматоидном артрите, СКВ, а то и реальной врожденной болезни генетик вам ответит что-то вроде "мы выявили, но...", или “вероятно", или "мы не нашли, но... ".
Потому что ген, который проверяют врачи, это инструкция по сборке молекулы. А вот собирать ее или нет, при каких условиях (гормоны, время суток, биохимия крови), считывать инструкцию последовательно, или задом наперёд, а тут пропустить, ведь здесь рыбу заворачивали... Вот это уже настоящая сложная реальность.
Сегодня известно 466 227 генов!
Белок-кодирующих (классических, обычно речь о них) - только 21 612.
С каждого из них считывается инструкция про минимум 2 разных молекулы. Один ген кодирует в среднем 3 разных белка!
Ещё примерно столько же (21 878) псевдогенов - это копии, архивы эволюции, бета версии генов - считается, что в норме они не "читаются".
И больше 400 тысяч генов - это разные некодирующие РНК, инструкции, регулировщики, активаторы и ещё столько всего, что мы ещё не знаем. Кстати, среди них порядка 8% это унаследованные в поколениях ретровирусы (типа древних ВИЧ, только их гены не целые, а разрушенные, но их остатки наследуются).
Если смотреть только на 21 тысячу обычных генов, то болезнь мы обычно находим при грубых нарушениях, да и то порой они как-то компенсируются, а чаще изменения не имеют клинической значимости.
А бывает так, что мы ищем 100% наследственную или врожденную болезнь, а все ответственные гены в порядке.
Но врачи пока ещё не разбираются до конца в этих сотнях тысяч молекулярных игроков в нашем геноме, которые и обуславливают разностороннее (порой неожиданное) чтение одного и того же гена, активацию гена или наоборот, его отключение, и все это в зависимости от условий - время суток, гормональный фон, питание, стресс, физ.нагрузка, эмоции, микробиом, инфекции... Все что угодно. Да, по сути это все химия, гормоны, нейромедиаторы, химические блокаторы (например, метилирование), факторы транскрипции и прочие сложности. Но по сути это и есть ежеминутное изменение чтения информации с нашего генома, да ещё и по разному в разных частях тела и клетках.
ДНК это не судьба, а фортепиано, и каждый на нем играет свою мелодию.
А если какая-то клавиша западает, то надо играть в другой октаве или так, чтобы эта клавиша использовалась как можно реже.
#генетика #здоровье
Многие с ними не знакомы, но эти люди вокруг вас, особенно если вы живёте в мегаполисе. Люди с редкими болезнями в большом числе.
Это >7 000 разных болезней от которых страдает 8-8,5% населения Земли, или 350 млн людей по всему миру, из них 75% дети, и 30% из них не доживают до 5 лет (на русс).
Орфанные переводятся как сиротские, но смысл - редкие, в 80% это генетические болезни.
Многие генетические болезни встречаются чаще, чем 1:2000 и дебютируют в любом возрасте!
Орфанность - относительна, и зависит от законов.
По законам РФ 🇷🇺 орфанные (редкие) болезни - это те, распространенность которых 1:10 000 или реже.
В ЕС 🇪🇺 - 5:10 000, в США 🇺🇸 - 1:200 000.
Лечение таких болезней высокотехнологично и дорого, отсюда законы и условности.
Вот официальный перечень 293 орфанных болезней в РФ.
Вот форма "для внесения болезни в список" (тут обновления)
Болезнь в списке? Значит лекарства получают лучшие и бесплатно.
В 🇷🇺 лечение редких болезней, не включенных в орфанные, тоже бесплатное, но сложнее попасть в очередь на лекарство, с инвалидностью и так далее.
Диагностика редких болезней это долгий процесс. Некоторым диагноз ставят сразу после рождения и неонатального скрининга. Некоторые ждут диагноз десятки лет. Это мировая практика... Пока всем после рождения не станут делать полногеномный анализ - всех не выявить.
Если у вас генетическая поломка, любая редкая болезнь и вы один - обращайтесь в пациентские организации. Вместе - лучше.
Я сам в ряду учредителей одной из таких организаций по первичным иммунодефицитам и вижу, как их работа нужна пациентам - это помощь юристов, профессионального сообщества и просто общение - оказывается, что ты не один, вас не двое, таких людей сотни, они собираются в тысячи и меняют жизнь к лучшему.
* * *
Во всем мире День редких (орфанных) заболеваний отмечают 28 или 29 февраля (если год високосный).
"Исчезающая" дата символизирует, что редкие заболевания долго оставались незамеченными, а многие скрываются в тени и сейчас.
#биоэтика #генетика
Это >7 000 разных болезней от которых страдает 8-8,5% населения Земли, или 350 млн людей по всему миру, из них 75% дети, и 30% из них не доживают до 5 лет (на русс).
Орфанные переводятся как сиротские, но смысл - редкие, в 80% это генетические болезни.
Многие генетические болезни встречаются чаще, чем 1:2000 и дебютируют в любом возрасте!
Орфанность - относительна, и зависит от законов.
По законам РФ 🇷🇺 орфанные (редкие) болезни - это те, распространенность которых 1:10 000 или реже.
В ЕС 🇪🇺 - 5:10 000, в США 🇺🇸 - 1:200 000.
Лечение таких болезней высокотехнологично и дорого, отсюда законы и условности.
Вот официальный перечень 293 орфанных болезней в РФ.
Вот форма "для внесения болезни в список" (тут обновления)
Болезнь в списке? Значит лекарства получают лучшие и бесплатно.
В 🇷🇺 лечение редких болезней, не включенных в орфанные, тоже бесплатное, но сложнее попасть в очередь на лекарство, с инвалидностью и так далее.
Диагностика редких болезней это долгий процесс. Некоторым диагноз ставят сразу после рождения и неонатального скрининга. Некоторые ждут диагноз десятки лет. Это мировая практика... Пока всем после рождения не станут делать полногеномный анализ - всех не выявить.
Если у вас генетическая поломка, любая редкая болезнь и вы один - обращайтесь в пациентские организации. Вместе - лучше.
Я сам в ряду учредителей одной из таких организаций по первичным иммунодефицитам и вижу, как их работа нужна пациентам - это помощь юристов, профессионального сообщества и просто общение - оказывается, что ты не один, вас не двое, таких людей сотни, они собираются в тысячи и меняют жизнь к лучшему.
* * *
Во всем мире День редких (орфанных) заболеваний отмечают 28 или 29 февраля (если год високосный).
"Исчезающая" дата символизирует, что редкие заболевания долго оставались незамеченными, а многие скрываются в тени и сейчас.
#биоэтика #генетика
Женщины стареют медленнее и теломеры у них в среднем длиннее.
Люди вообще стареют по разному, с разной скоростью, каждый в силу своих причин быстрее изнашивает разные органы и ткани.
Но сейчас речь про теломеры - это кончики хромосом (специальные повторяющиеся коды).
При каждом делении клетки хромосомы удваиваются, расходясь в дочерние клетки, а теломерные участки укорачиваются. В конце-концов теломеры становятся совсем короткими, клетки перестают делиться и умирают насовсем. Что в культуре клеток в лаборатории, что в живом теле.
Но в теле есть стволовые клетки, которые дают начало новым молодым клеткам, а также являются донором дополнительных митохондрий.
Ещё есть фермент теломераза, который наращивает теломеры, но его активность обычно низкая.
***
Кстати, существование теломеразы, то есть механизма, компенсирующего укорочение теломер, было предсказано задолго до развития современной генетики ещё в 1973 году в СССР А. М. Оловниковым.
***
Теломераза активна в стволовых и половых клетках, давая им возможность постоянно делиться. Чрезмерная активность теломеразы может иметь риск для онкологии – в опухолевых клетках она весьма активна и противодействует старению раковых клеток.
Доказано, что в любом возрасте средняя длина теломер в лейкоцитах значительно варьируется между людьми, причем у женщин, в среднем, теломеры длиннее, чем у мужчин.
Половые различия в средней длине теломеры присутствуют уже при рождении и соответствуют зарегистрированным различиям в средней продолжительности жизни между полами.
Возможно, эмбриональный уровень теломеразы закладывает основу для различий в продолжительности жизни, но это требует дальнейшего изучения.
#биотехнологии #генетика #долгожительство
Люди вообще стареют по разному, с разной скоростью, каждый в силу своих причин быстрее изнашивает разные органы и ткани.
Но сейчас речь про теломеры - это кончики хромосом (специальные повторяющиеся коды).
При каждом делении клетки хромосомы удваиваются, расходясь в дочерние клетки, а теломерные участки укорачиваются. В конце-концов теломеры становятся совсем короткими, клетки перестают делиться и умирают насовсем. Что в культуре клеток в лаборатории, что в живом теле.
Но в теле есть стволовые клетки, которые дают начало новым молодым клеткам, а также являются донором дополнительных митохондрий.
Ещё есть фермент теломераза, который наращивает теломеры, но его активность обычно низкая.
***
Кстати, существование теломеразы, то есть механизма, компенсирующего укорочение теломер, было предсказано задолго до развития современной генетики ещё в 1973 году в СССР А. М. Оловниковым.
***
Теломераза активна в стволовых и половых клетках, давая им возможность постоянно делиться. Чрезмерная активность теломеразы может иметь риск для онкологии – в опухолевых клетках она весьма активна и противодействует старению раковых клеток.
Доказано, что в любом возрасте средняя длина теломер в лейкоцитах значительно варьируется между людьми, причем у женщин, в среднем, теломеры длиннее, чем у мужчин.
Половые различия в средней длине теломеры присутствуют уже при рождении и соответствуют зарегистрированным различиям в средней продолжительности жизни между полами.
Возможно, эмбриональный уровень теломеразы закладывает основу для различий в продолжительности жизни, но это требует дальнейшего изучения.
#биотехнологии #генетика #долгожительство
У коллеги по биоэтике наткнулся на спор о необходимости генетического тестирования супругов перед заключением брака: с такой инициативой выступили медики в Башкирии.
Сразу оговорюсь, что "несовместимые" будет означать лишь то, что у них есть высокая вероятность родить ребенка с наследственной болезнью (сойдутся гены двух одиночеств).
🇷🇺 По нашим законам это не может стать причиной запрета брака и тем более деторождения.
А как вообще с этим обстоит дело в мире?
В Иране все супруги должны делать тест на бета-талассемию. Это заболевание настолько там распространено, что это уже давно обязательный тест.
Подобные регионы - Персия, Израиль, Грузия и Армения - там не было массовых вымираний и перемещений населения (как, например, в России или большей части Европы) - и там за счёт постоянных браков внутри страны появилось большое количество носителей на обеих или одной нити ДНК мутантного варианта гена - то есть "монозигот", по сути пациентов, или "гетерозигот" (носителей).
В Израиле это характерно особенно для ашкенази. У Армян носительство варианта гена средиземноморской лихорадки - примерно четверть всего населения! Это очень много, поэтому у них этот тест проводится повсеместно и стоит дешево.
Когда в семьях традиционно умирает много детей от наследственных болезней, то целесообразность становится очевидной. Тем более для страны - ведь это ощутимый ущерб, лечение таких детей может стоить от миллиона рублей за пару месяцев (и раньше - без гарантии выживания).
Именно поэтому в России всем новорожденным делают неонатальный (пяточный) тест - чтобы своевременно ещё до клинических симптомов выявить тяжелые врожденные болезни. С 2023 года тест расширен в несколько раз, с 5 до 36 маркёров. Своевремнное выявление позволяет вовремя направить к специалисту, назначить пожизненное лечение, предотвращающее инвалидизацию (иногда это дорогое лекарство за счёт ОМС, порой это просто диета). Более того, сегодня есть методы радикальной терапии, вроде генотерапии при миодистрофии или трансплантацию стволовых клеток при иммунодефицитах. В общем есть методы и они развиваются.
Это эффективнее, чем тест до замужества, который выявит пару каких-то генов и не факт, что будут дети, или они будут именно от этого мужчины.
Более того, кажется, что лучший подход - делать всем полногеномное секвенирование сразу после рождения. Это было бы идеально. Грубо говоря один тест на всю жизнь, не набор генов, а все гены, включая некодирующе участки, определяющие поведение кодирующих генов.
А позже этот анализ можно многократно пересматривать под разными углами, с учётом обновления знаний.
Но тут сталкивается столько мнений и юридических проблем... Есть о чем поразмышлять.
#биотехнологии #биоэтика #генетика
Сразу оговорюсь, что "несовместимые" будет означать лишь то, что у них есть высокая вероятность родить ребенка с наследственной болезнью (сойдутся гены двух одиночеств).
🇷🇺 По нашим законам это не может стать причиной запрета брака и тем более деторождения.
А как вообще с этим обстоит дело в мире?
В Иране все супруги должны делать тест на бета-талассемию. Это заболевание настолько там распространено, что это уже давно обязательный тест.
Подобные регионы - Персия, Израиль, Грузия и Армения - там не было массовых вымираний и перемещений населения (как, например, в России или большей части Европы) - и там за счёт постоянных браков внутри страны появилось большое количество носителей на обеих или одной нити ДНК мутантного варианта гена - то есть "монозигот", по сути пациентов, или "гетерозигот" (носителей).
В Израиле это характерно особенно для ашкенази. У Армян носительство варианта гена средиземноморской лихорадки - примерно четверть всего населения! Это очень много, поэтому у них этот тест проводится повсеместно и стоит дешево.
Когда в семьях традиционно умирает много детей от наследственных болезней, то целесообразность становится очевидной. Тем более для страны - ведь это ощутимый ущерб, лечение таких детей может стоить от миллиона рублей за пару месяцев (и раньше - без гарантии выживания).
Именно поэтому в России всем новорожденным делают неонатальный (пяточный) тест - чтобы своевременно ещё до клинических симптомов выявить тяжелые врожденные болезни. С 2023 года тест расширен в несколько раз, с 5 до 36 маркёров. Своевремнное выявление позволяет вовремя направить к специалисту, назначить пожизненное лечение, предотвращающее инвалидизацию (иногда это дорогое лекарство за счёт ОМС, порой это просто диета). Более того, сегодня есть методы радикальной терапии, вроде генотерапии при миодистрофии или трансплантацию стволовых клеток при иммунодефицитах. В общем есть методы и они развиваются.
Это эффективнее, чем тест до замужества, который выявит пару каких-то генов и не факт, что будут дети, или они будут именно от этого мужчины.
Более того, кажется, что лучший подход - делать всем полногеномное секвенирование сразу после рождения. Это было бы идеально. Грубо говоря один тест на всю жизнь, не набор генов, а все гены, включая некодирующе участки, определяющие поведение кодирующих генов.
А позже этот анализ можно многократно пересматривать под разными углами, с учётом обновления знаний.
Но тут сталкивается столько мнений и юридических проблем... Есть о чем поразмышлять.
#биотехнологии #биоэтика #генетика