Обнаружена ключевая роль мутаций гена рецептора серотонина 2с в развитии ожирения и дисфункциональном поведении

🧬Лаборатории профессора Юн Сюя из Медицинского колледжа Бэйлора и И. Садафа Фаруки из Кембриджского университета совместно исследовали роль рецептора серотонина 2C в регуляции веса и поведения. Объединив индивидуальный опыт каждой лаборатории – фундаментальные генетические исследования на животных в лаборатории Сюя и генетику человека в лаборатории Фаруки – ученые доказали, что рецептор серотонина 2C является важным регулятором массы тела и определенного поведения.

🧬У некоторых детей с тяжелым ожирением были обнаружены редкие мутации гена рецептора серотонина 2C. Исследователи выявили 13 различных вариантов, связанных с ожирением, у 19 неродственных людей. Дальнейшая характеристика вариантов показала, что 11 из них вызывают потерю функции рецептора.

🧬«Люди с вариантами потери функции имели гиперфагию, или чрезмерный аппетит, некоторую степень неадекватного поведения и эмоциональную лабильность, которая проявляется в быстрой смене настроения, включающей сильные эмоции, такие как неконтролируемый смех или плач, или повышенную раздражительность», – отметил Сюй.

🧬Животные модели, несущие одну из человеческих мутаций потери функции, также страдали ожирением.
«Когда ген рецептора имеет такую мутацию, активность возбуждения нейронов ПОМК нарушается, и в результате животные переедают и страдают ожирением. Нормальная активация этих нейронов необходима для подавления переедания», – пояснил Юн Сюй.

🧬У мышей мутация по гену рецептора серотонина 2С приводит к снижению общительности и повышению агрессии.

💚Приобретайте апрельский выпуск журнала и читайте больше новостей из мира медицины

#новости_медицины

❔Что из себя представляет новое физикальное обследование?

❔В чем заключается суть пациентоориентированного подхода?
❔Как применить его на практике?
❔В чем его польза, и кому именно он помогает?

✅Ответы на эти и не только вопросы - по ссылке ниже! Переходите, читайте открытую для свободного доступа статью и узнавайте новое о пациентоориентированном подходе!

💚Ссылка на материал
#Status_Praesens

Неизвестная Ахматова - о чем молчит Сероглазый Король?

Человек, который был поэтическим наставником Бродского. Человек, чей дом стал пристанищем для многих творцов. Человек, переживший революцию и войну, голод и смерть близких людей. Человек, никогда не просивший для себя и всегда - для других.
Человек - Анна Ахматова.

Переходите по ссылке и читайте историю великой поэтессы - о том, как жизнь и смерть столкнулись в месте под простым названием "Планета Земля"

#Anamnesis_Vitae

MODERNA и MERCK сообщили о некоторых успехах в совместной работе над созданием вакцины против рака кожи

✅Moderna и Merck объявили о прогрессе в разработке комбинации препаратов для предотвращения рецидива меланомы, сообщает WebMD. Потенциальная вакцина создается путем объединения технологии матричной РНК (мРНК), использованной в известных вакцинах против COVID-19, и препарата для иммунотерапии рака – Китруда – компании Merck.

❤У пациентов, получавших такую комбинацию, риск рецидива или смерти был на 44% ниже, чем у получавших только Китруду.

🧬«Это первое рандомизированное испытание, показывающее, что сочетание технологии мРНК-вакцины с препаратом, который усиливает иммунный ответ, может дать лучший результат у пациентов с меланомой и, возможно, с другими видами рака», – пишет WebMD со ссылкой на Reuters.

✅The Wall Street Journal сообщил, что для подтверждения безопасности и эффективности комбинации компании проведут более масштабное исследование в 2023 году.

💚Приобретайте апрельский выпуск журнала и читайте больше новостей из мира медицины

#новости_медицины

Коллеги! Наступила пятница, а это значит - самое время для предвыходного опроса!

Елизавета Тюрингская — одна из родоначальниц традиций благотворительности и милосердия в Германии.

❤В 14 лет Елизавета обвенчалась с Людвигом IV, ландграфом или князем Тюрингии, вскоре прониклась идеями францисканцев, и с разрешения супруга начала благотворительную деятельность — раздавала еду, одежду и деньги неимущим.

💙На ее средства была построены первая больница для бедных в Айзенахе. После смерти мужа Елизавета полностью посвятила себя служению больным, особую заботу проявляя по отношению к прокаженным. Тяжелейшая работа сказалась на здоровье самой Елизаветы, и в 24 года она скончалась. В скором времени была канонизирована.

💚Адам Эльсхаймер передает свой взгляд на жизнь святой, показывая средневековую больницу как место, где в силу ограниченных средств для врачевания тела, в большей степени исцеляет душу, готовя страждущих к переходу в иной мир.

#медицина_в_искусстве

Химия смерти

В британской глуши сельским доктором работает молодой Дэвид Хантер.

Жители и не подозревают, что когда-то он был видным ученым, написавшим важные работы по судебной антропологии. Но после смерти жены и дочери при трагических обстоятельствах Хантер уехал из Лондона и теперь ведет тишайшую деревенскую жизнь, выписывая детям лекарства от простуды.

Когда в лесу находят растерзанное тело девушки в обрамлении лебединых крыльев, окажется, что Хантер знал убитую, и полиция уговаривает доктора быть криминалистом в этом деле. Так врач возвращается к работе, которую знает лучше всего – исследование останков и костей. Позже в округе пропадет еще одна женщина, местные станут говорить, что в окрестностях бродит сам дьявол, а полиции еще долго не удастся приблизиться к поимке убийцы.

«Химия смерти» напоминает одновременно «Молчание ягнят» с его жуткой стилистикой и детективные процедуралы на медицинскую тему – «Следствие по телу» и «Кости».

Смотреть трейлер

#на_досуге

Индивидуальная терапия атопического дерматита средней и тяжелой степени тяжести моноклональными антителами показала многообещающие результаты

❗Пациенты с атопическим дерматитом от умеренной до тяжелой степени тяжести, принимавшие участие в клинических испытаниях рокатинлимаба, продемонстрировали многообещающие результаты, которые опубликованы в журнале The Lancet. Рокатинлимаб ингибирует молекулу OX40, вырабатываемую клетками иммунной системы и участвующую в активации воспалительного процесса, который играет ключевую роль в развитии атопического дерматита и других воспалительных заболеваний.

💔«Атопический дерматит – изнурительное хроническое воспалительное заболевание кожи, которым страдает каждый десятый американец и миллионы людей во всем мире», – отмечает Эмма Гуттман, руководитель лаборатории воспалительных кожных заболеваний Медицинской школы Икана. В многоцентровое двойное слепое плацебо-контролируемое исследование фазы IIb было включено 274 пациента (рокатинлимаб: n=217; плацебо: n=57).

🌏Исследование проводилось на 65 объектах, расположенных в США, Канаде, Японии и Германии. Процентное изменение индекса площади и тяжести экземы (EASI) по сравнению с исходным уровнем оценивалось как первичная конечная точка на 16-й неделе, значимость по сравнению с плацебо была достигнута для всех активных доз рокатинлимаба.

❤Во всех когортах с активной дозой симптомы продолжали улучшаться после 16-й недели, и у большинства пациентов ответ сохранялся по крайней мере в течение 20 недель после прекращения лечения. Результаты подтверждают, что рокатинлимаб является безопасным и эффективным средством с потенциально длительной эффективностью и модификацией заболевания.

#новости_медицины

Взаимосвязь сердечно-сосудистых заболеваний и цереброваскулярных осложнений

❤Сердечно-сосудистые заболевания (CCЗ) – наиболее распространенные среди хронических неинфекционных заболеваний. В 2020 году примерно 19,1 млн смертей во всем мире были связаны с ССЗ.

💔Учитывая увеличивающуюся продолжительность жизни и долю лиц пожилого возраста в структуре населения, в дальнейшем ожидается увеличение распространенности ССЗ. Функции головного мозга и сердечно-сосудистой системы (ССС) тесно связаны между собой. Заболевания головного мозга могут привести к повреждению миокарда. Когнитивные функции напрямую зависят от состояния ССС. Поэтому достаточно часто для описания патологии головного мозга у пациентов с ССЗ используется термин «цереброваскулярные заболевания» (ЦВЗ)

💔Наиболее грозным цереброваскулярным осложнением ССЗ является инсульт. Глобальная распространенность инсульта в 2020 году составила 89,1 млн человек. Каждый год около 795 тыс. человек переносят новый или повторный инсульт, в результате чего 26% из них начинают испытывать сложности и ограничения в основных видах деятельности и 50% становятся ограниченно-подвижными из-за гемипареза.

❗У пациентов с инсультом также высок и риск смерти (в 2020 году от ЦВЗ умерло 7,1 млн человек).

❗ЦВЗ имеют общие с ССЗ (например, с ишемической болезнью сердца (ИБС), сахарным диабетом 2-го типа и гиперлипидемией) факторы риска, такие как возраст, пол, артериальная гипертензия (АГ), курение, метаболический синдром, недостаток физической активности и диета. С возрастом увеличивается накопление этих системных факторов, а также повышается риск развития коморбидных ССЗ, вероятность развития ЦВЗ также резко возрастает.

💚Приобретайте журнал Non Nocere и узнайте подробности о ЦВС при сердечно-сосудистых заболеваниях

#thema_principale

Long covid и эндотелиопатия

✅В основе патогенеза постковидного синдрома (long COVID) лежит системная васкулопатия, эндотелиопатия с синдромом гиперкоагуляции. О возможных причинах long covid мы уже рассказывали в этом посте.

🏥А сегодня мы поговорим об исследовании, которое показало роль длительно существующей дисфункции эндотелия с активацией эндотелиальных клеток и гиперкоагуляции при long covid. Было обследовано 50 пациентов в среднем через 68 дней после выписки из стационара/после регресса симптомов COVID‑19.

🧬В нем было показано статистически значимое увеличение показателей теста генерации тромбина в сравнении с контрольной группой. Выявлено увеличение плазменного уровня фактора VIII, фактора Виллебранда (синтезируется в эндотелии и мегакариоцитах, стабилизирует циркулирующий фактор VIII, является маркером дисфункции эндотелия) и растворимого тромбомодулина в группе реконвалесцентов COVID‑19.

❗Впервые продемонстрировано, что устойчивая эндотелиопатия сохраняется до 10 недель после острой COVID‑19.

Предполагаемые механизмы повреждения эндотелия при covid-19:

❗Прямое повреждение эндотелиоцитов.
❗Повреждение эндотелия, опосредованное окислительным стрессом и образованием активных форм кислорода.
❗Интерлейкин‑6-опосредованная активация и дисфункция эндотелия.
❗Повреждение эндотелиального гликокаликса

Связанные заболевания:
✅Атеросклероз
✅ХБП
✅Сердечно-сосудистые заболевания
✅ХОБЛ (доступная 16 июня статья)

💚А прочитать про терапевтические стратегии при long covid, а также изучить таблицы по темам «Амбулаторное лечение пациентов с covid-19» и «Госпитализированный пациент с covid-19» можно по ссылке ниже – приобретайте номер журнала и наслаждайтесь качественной информацией!

💚Ссылка на номер

#anamnesis_morbi

Умеренно оптимистичные результаты испытаний лекарства от болезни Альцгеймера в очередной раз вызвали дискуссию среди специалистов

✅Японская компания Eisai и американская Biogen сообщили о том, что экспериментальный препарат леканемаб (lecanemab) на 27% замедлил снижение когнитивных функций у людей на ранней стадии болезни Альцгеймера. Однако часть специалистов воодушевление разработчиков не разделяет.

‼Если результаты окажутся достоверными, леканемаб станет первым в своем роде лечением, приносящим явную пользу в сохранении когнитивных функций у пациентов с болезнью Альцгеймера. Хотя, несмотря на очевидную «клиническую пользу препарата, польза эта невелика».

❓Леканемаб представляет собой моноклональное антитело, которое очищает головной мозг от скоплений белка, которые считаются первопричиной болезни Альцгеймера. Эта теория, известная как «амилоидная гипотеза», предполагает, что белок бета-амилоид по мере прогрессирования заболевания накапливается в виде токсичных отложений, что в конце концов приводит к деменции.

🚫Независимо от того, насколько эффективным окажется леканемаб, правомерность амилоидной гипотезы пока неочевидна.

#новости_медицины

Как диагностировать у себя выгорание?

Мы уже писали о профилактике выгорания (прочитать об этом вы можете по ссылкам ниже), сегодня же мы подготовили материал для тех, кто хочет самостоятельно понять - есть ли у него выгорание или нет?

❤Надежней и проще всего обратиться к профессиональным опросникам, прохождение и интерпретация результатов которых не требуют специальной подготовки. Чаще всего для этого используют методики оценки выгорания Кристины Маслач (опросник MBI) и Виктора Бойко.

Однако можно провести и самодиагностику, исследование проекта СТОП.Выгорание показало заметную корреляцию самодиагностики и результатов профессионального опросника MBI.

Задать себе следующие вопросы:

✅Представьте: у вас выходной, но завтра нужно выходить на работу; вызывают ли у вас эмоциональное напряжение мысли о работе?
✅Чувствуете ли вы, что вам перестало хватать для отдыха выходных/отпуска?
✅Заметили ли вы изменения в своей реакции на пациентов (возможно, появилось безразличие или раздражение)?
✅Чувствуете ли вы потерю смысла в своей деятельности, разочарование в профессии?
✅Насколько вам подходит фраза «Я чувствую себя эмоционально выгоревшим(–ей)»?

❗Если вы уверенно отвечаете на все эти вопросы утвердительно и последняя фраза, по субъективной оценке, хорошо описывает
ваше состояние, высока вероятность того, что вы действительно испытываете выраженное эмоциональное выгорание.

💔При этом важно оценивать именно изменения реакции: если вы изначально не видели смысла в своей профессии или были безразличны к рабочим задачам и пациентам, то нельзя говорить о наличии у вас выгорания.

Конечно, лучше всего результаты самодиагностики проверить, пройдя профессиональные опросники.

💚Профилактика выгорания. Часть 1
💚Профилактика выгорания. Часть 2

💚Приобретайте номер нашего журнала и читайте о базовых методах профилактики выгорания

#status_praesens

Небеса живописные

Про художников средневековья искусствоведы иногда мечтательно говорят: «Они видели, как видят дети» – и иногда это правда. Но про «небо до самой земли» они уже кое-что понимали. А вот о том, что его цвет обусловлен протяженностью воздушной толщи, были не в курсе, да и синим его писали не каждый раз, предпочитая сияние золотых райских небес.

Причин тому масса. Некоторые из них не имеют особого отношения к реальному цвету неба, а имеют – к традиции, сложности получения тех
или иных красок, политике и моде.

Традиция долго говорила художникам, что синий цвет чем-то нехорош – считается, что это знание пришло из поздней античности. Для римлян синий был цветом варваров – кельтов и германцев, которые, по словам Цезаря и Тацита, раскрашивали тело перед боем синей краской.

Овидий писал, что германцы, желая скрыть седину, подкрашивали волосы синим соком вайды (растение семейства крестоцветных), а Плиний Старший утверждал, что жены бриттов красили тела в темно-синий цвет перед ритуальными оргиями.

Так что, по мнению римлян, ничего хорошего, кроме смерти, нелепости и разврата, от синего ожидать не стоило. Недостатком считался даже синий или голубой цвет глаз: у мужчин он считался признаком слабости, у женщин – распутства.

При этом ткани в синий цвет римляне окрашивали, обычно для траурных одежд, используя для этого все ту же вайду или индиго (его поставляли спрессованным в брикеты, поэтому римляне считали эту растительную краску
минералом).

💚Приобретайте номер журнала Non Nocere и читайте продолжение об истории изображения неба в искусстве

#anamnesis_vitae

Средневековая бубонная чума оставила след в геноме современного человека

🫁Результаты исследования предполагают, что последствия бубонной чумы, вызванной бактерией Yersinia pestis, можно обнаружить в генах, определяющих работу нашей иммунной системы. Четыре генетических варианта, которые появились и начали распространяться после средневековой чумы, могли обеспечить выживание во время той пандемии.

🫁Однако защита от чумы, обеспечиваемая этими вариантами, имеет свою цену: два из них ассоциированы с повышенным риском развития аутоиммунных заболеваний – болезни Крона, ревматоидного артрита и системной красной волчанки. Популяционный генетик Луис Барейро из Чикагского университета и его коллеги проанализировали 200 образцов ДНК, полученных из костей или зубов европейцев, которые жили до, во время или сразу после пандемии XIV века, причем 42 образца принадлежали жертвам бубонной чумы.

🫁Уделив особое внимание генам, связанным с иммунной системой, ученые обнаружили четыре мутации, частота которых быстро увеличилась сразу после пандемии, что может указывать на естественный отбор этих вариантов как дающих преимущество в выживании. Особенно выделялась мутация в гене ERAP2, активного в макрофагах и участвующего в выявлении и разрезании бактериальных белков на поверхности клеток иммунной системы.

🫁Лабораторные эксперименты показывают, что у людей с двумя копиями этой мутации синтезируется более длинная РНК, соответствующая гену ERAP2, чем у людей, чей ген немутантен, и это может обеспечить им выживание при заражении чумой. Как отметил Барейро в комментарии для The New York Times, это самое большое эволюционное преимущество из когда-либо выявленных у людей генетических вариантов.

#новости_медицины

Острый бронхит: клинические рекомендации

Существует несколько определений острого бронхита (ОБ). Под острым бронхитом (МКБ‑10: J20) понимают остро/подостро возникшее заболевание нижних отделов дыхательных путей преимущественно вирусной этиологии, ведущим клиническим симптомом которого является кашель, продолжающийся не более 2–3 недель и, как правило, сопровождающийся конституциональными симптомами и симптомами инфекции верхних дыхательных путей.

Клиническое определение: острый бронхит характеризуется остро возникшим кашлем, продолжающимся менее 14 дней, в сочетании по крайней мере с одним из таких симптомов, как отделение мокроты, одышка, свистящие хрипы в легких или дискомфорт в груди.

Симптомы ОБ, обусловленные поражением дыхательных путей:

❗основной симптом – кашель, как правило, продуктивный с отделением небольшого количества слизистой, а иногда и гнойной мокроты. В ряде случаев кашель приобретает надсадный мучительный характер;
❗дискомфорт в грудной клетке;
❗при аускультации выслушивается везикулярное дыхание, возможно с удлиненным выдохом, диффузными сухими свистящими и жужжащими хрипами при вирусиндуцированном бронхообструктивном синдроме;
❗в редких случаях пациента беспокоит одышка;
❗нередко наблюдаются симптомы поражения верхних отделов респираторного тракта (заложенность носа, ринорея, нарушение носового дыхания, гиперемия ротоглотки). При инфекции, вызванной вирусом парагриппа, нередко наблюдается осиплость голоса. Для аденовирусной инфекции характерно развитие конъюнктивита.

💚Приобретайте номер журнала Non Nocere и читайте полную информацию об остром бронхите

Северные воды

Британский мини-сериал «Северные воды» – это в некотором роде и путешествие корабельного врача Гулливера (хотя и без чудес), и «Бунт на “Баунти”», и «Моби Дик». В основе сериала – одноименный роман Иэна МакГуайра 2016 года. Примечательно, что съемки «Северных вод» проходили в самых настоящих суровых условиях около архипелага Шпицберген, так что команда на себе испытала, что такое дрейф во льдах.

Военный доктор-ирландец Патрик Самнер (Джек О’Коннелл) после ранения в Индии пристрастился к лаудануму – настойке на основе опиума, по ночам его мучают кошмары. После возвращения в Англию он устраивается корабельным врачом на китобойное судно во главе с капитаном Браунли (Стивен Грэм), которое держит курс на Арктику.

Самнеру предстоит провести почти год в арктических водах, но он считает, что терять ему нечего, ведь дома ничего хорошего не ждет. Но даже прошедшему боевые сражения доктору пребывание на корабле невыносимо: у него вечная тошнота, моряки собачатся между собой, Самнера же вовсе считают чужаком. Однако врач не знает, что настоящей целью дальнего плавания является не охота на китов, а желание судовладельца утопить корабль и получить за это страховку.

По мере приближения ко льдам оказывается, что бояться стоит одного персонажа на судне – мрачнейшего гарпунщика Генри Дракса (малоузнаваемый Колин Фаррелл с бородой), у которого свои планы на экспедицию.

Смотреть трейлер