Сегодня Доктор расскажет о редком заболевании, про которое можно было бы пошутить «бойтесь своих желаний, они могут сбываться», если бы все не было так фатально.
Кстати, болезнь так и называется – «Фатальная семейная бессонница». Семейная, потому что болеют все, живущие под одной крышей (не обязательно кровные родственники, ибо это не генетическое), а фатальная – потому что летальный исход 100%!
Итак, кто из трудоголиков не мечтал про 25-й час в сутки и сверхспособности не спать. Так вот, на исходе этого заболевания пациент спит всего один час в сутки и скоро погибает от переутомления. Средний срок жизни с момента проявления такой бессоницы – 7-36 месяцев. В мире насчитывается несколько десятков семей, страдающих от этой патологии. Но не пугайтесь слишком сильно. Это хоть и неврологическое, точнее, нейродегенеративное расстройство, но вызвано не переработкой и сбоем режима дня. Это одно из грозных, так называемых прионных заболеваний, которое развивается вследствие заражения прионом, «неправильной белковой частицей», которая по неведомой науке причине, попадая в организм с мясом зараженного животного (обычно коровьим бешенством), преодолевает гематоэнцефалический барьер и попадает в мозг. А дальше...
Описано всего 4 прионных заболевания, семейная бессонница одно из них. Но все одинаково, на 100% трагичны. Болезнь, о которой мало кто знает, а зря.
Николай Дурманов, специалист в области биотехнологий и генной инженерии, объясняет, что симптоматика на ранних стадиях очень похожа на болезнь Альцгеймера: нарушается сон, речь, поведение, когнитивные функции. Однако понять, что это именно фатальная семейная бессонница, можно.
«Простого и понятного метода диагностики нет, это всегда комплекс. Причина – неправильная сборка белка, то есть прион в таламусе. Чтобы болезнь выявить – его нужно увидеть. Тогда диагноз станет одним из 4».
Это можно сделать с помощью магнитно-резонансного сканирования мозга, а можно поймать прион в спинно-мозговой жидкости. Следует найти генетический маркер PRNP и сопоставить с сиптоматикой. Тогда постановка диагноза будет с точностью 80%.
«Терапия сейчас - это ослабление симптомов. Чаще всего выписываются препараты от эпилепсии, потому что судороги - самый неприятный симптом на поздних стадиях».
Кстати, механизм гибели пациентов от прионов очень схож с болезнями Альцгеймера и Паркинсона. Поэтому ученые параллельно изучают возбудители и делятся результатами.
А про прионы и коровье бешенство Доктор еще расскажет. Это интересно и важно знать.
#опасно #важнознать #генетика
Кстати, болезнь так и называется – «Фатальная семейная бессонница». Семейная, потому что болеют все, живущие под одной крышей (не обязательно кровные родственники, ибо это не генетическое), а фатальная – потому что летальный исход 100%!
Итак, кто из трудоголиков не мечтал про 25-й час в сутки и сверхспособности не спать. Так вот, на исходе этого заболевания пациент спит всего один час в сутки и скоро погибает от переутомления. Средний срок жизни с момента проявления такой бессоницы – 7-36 месяцев. В мире насчитывается несколько десятков семей, страдающих от этой патологии. Но не пугайтесь слишком сильно. Это хоть и неврологическое, точнее, нейродегенеративное расстройство, но вызвано не переработкой и сбоем режима дня. Это одно из грозных, так называемых прионных заболеваний, которое развивается вследствие заражения прионом, «неправильной белковой частицей», которая по неведомой науке причине, попадая в организм с мясом зараженного животного (обычно коровьим бешенством), преодолевает гематоэнцефалический барьер и попадает в мозг. А дальше...
Описано всего 4 прионных заболевания, семейная бессонница одно из них. Но все одинаково, на 100% трагичны. Болезнь, о которой мало кто знает, а зря.
Николай Дурманов, специалист в области биотехнологий и генной инженерии, объясняет, что симптоматика на ранних стадиях очень похожа на болезнь Альцгеймера: нарушается сон, речь, поведение, когнитивные функции. Однако понять, что это именно фатальная семейная бессонница, можно.
«Простого и понятного метода диагностики нет, это всегда комплекс. Причина – неправильная сборка белка, то есть прион в таламусе. Чтобы болезнь выявить – его нужно увидеть. Тогда диагноз станет одним из 4».
Это можно сделать с помощью магнитно-резонансного сканирования мозга, а можно поймать прион в спинно-мозговой жидкости. Следует найти генетический маркер PRNP и сопоставить с сиптоматикой. Тогда постановка диагноза будет с точностью 80%.
«Терапия сейчас - это ослабление симптомов. Чаще всего выписываются препараты от эпилепсии, потому что судороги - самый неприятный симптом на поздних стадиях».
Кстати, механизм гибели пациентов от прионов очень схож с болезнями Альцгеймера и Паркинсона. Поэтому ученые параллельно изучают возбудители и делятся результатами.
А про прионы и коровье бешенство Доктор еще расскажет. Это интересно и важно знать.
#опасно #важнознать #генетика
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Что делать парам с высоким риском передачи ребёнку генетического заболевания?
Объясняет генетик, академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев.
#важнознать #генетика #дети
Объясняет генетик, академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев.
#важнознать #генетика #дети
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Этнические болезни россиян - какие они?
Рассказал телеканалу "Доктор" в эксклюзивном интервью директор Института общественного здоровья им. Ф.Ф.Эрисмана, заведующий кафедрой эпидемиологии и доказательной медицины Сеченовского университета, заслуженный деятель науки РФ, академик РАН Николай Брико.
#важнознать #генетика
Рассказал телеканалу "Доктор" в эксклюзивном интервью директор Института общественного здоровья им. Ф.Ф.Эрисмана, заведующий кафедрой эпидемиологии и доказательной медицины Сеченовского университета, заслуженный деятель науки РФ, академик РАН Николай Брико.
#важнознать #генетика
"Здравствуйте, я ваша тётя":
Какие народы неожиданно оказались родственниками?
Часть 1
1. Псковичи, новгородцы и якуты
Внешне непохожие, живут далеко друг от друга. Казалось бы, как они могут иметь общих предков? Учёные проанализировали более трехсот геномов представителей 55 этнических групп, в частности коренных народов Севера, сопоставили наборы мелких мутаций в ДНК и пришли к выводу: некогда все они были были частью одной популяции — из которой 7 тыс. лет назад выделилась якутская ветвь, а тысячелетие спустя псковская и новгородская.
2. Чуваши и марийцы
Два соседствующих народа, различных по своей культуре, обычаям, даже языковым группам, оказались ветвями одного народа. Ученые из Медико-генетического научного центра заметили, что и у чувашей, и у марийцев в этносе часто встречаются одинаковые наследственные заболевания: гипотрихоз и летальный инфантильный остеопетроз. Специалисты полагают, что популяция-предок этих народов пережила "эффект бутылочного горлышка" — когда большая часть жителей определённой местности погибает, а выжившие оказываются предрасположенными к определённым заболеваниям. Судя по этим фактам, разойтись народы могли всего-то около тысячи лет назад.
#изистории #генетика
📷 Неизвестный художник "Портрет женщины из Торопца", UHD.ru
Какие народы неожиданно оказались родственниками?
Часть 1
1. Псковичи, новгородцы и якуты
Внешне непохожие, живут далеко друг от друга. Казалось бы, как они могут иметь общих предков? Учёные проанализировали более трехсот геномов представителей 55 этнических групп, в частности коренных народов Севера, сопоставили наборы мелких мутаций в ДНК и пришли к выводу: некогда все они были были частью одной популяции — из которой 7 тыс. лет назад выделилась якутская ветвь, а тысячелетие спустя псковская и новгородская.
2. Чуваши и марийцы
Два соседствующих народа, различных по своей культуре, обычаям, даже языковым группам, оказались ветвями одного народа. Ученые из Медико-генетического научного центра заметили, что и у чувашей, и у марийцев в этносе часто встречаются одинаковые наследственные заболевания: гипотрихоз и летальный инфантильный остеопетроз. Специалисты полагают, что популяция-предок этих народов пережила "эффект бутылочного горлышка" — когда большая часть жителей определённой местности погибает, а выжившие оказываются предрасположенными к определённым заболеваниям. Судя по этим фактам, разойтись народы могли всего-то около тысячи лет назад.
#изистории #генетика
📷 Неизвестный художник "Портрет женщины из Торопца", UHD.ru
"Здравствуйте, я ваша тётя":
Какие народы неожиданно оказались родственниками?
Часть 2
(Часть 1)
3. Место встречи - Кавказ
Носители так называемой ямной культуры, жившие у восточных отрогов Кавказа, оказались генетическими предками шотландцев и жителей Пакистана. На мысль о чём-то общем генетиков натолкнула уж очень часто встречающаяся на этих территориях непереносимость лактозы. Кроме того, древние люди этих регионов делали очень похожие ритуальные захоронения. Генетический анализ показал: разошлись "ямщики" примерно за 3000 лет до н.э.
4. Ахмат Соколиный Глаз
Носители майкопской культуры оказались предками чеченцев и... индейцев. Изучая, как так вышло, что одна из ветвей очутилась в итоге в Северной Америке, эксперты пришли к ещё одному неожиданному выводу. Несмотря на родство, родиной индейцев оказалась вовсе не территория от Таманского полуострова до Чечни, а Алтайские горы. Что неожиданным образом роднит их и с монголами, и с жителями Сибири. Общий их предок жил на Алтае 15-20 тысяч лет назад. Докопались до правды в Институте цитологии и генетики СО РАН и Университета Пенсильвании (США).
#изистории #генетика
📷 o-tendencii.com, diletant.media
Какие народы неожиданно оказались родственниками?
Часть 2
3. Место встречи - Кавказ
Носители так называемой ямной культуры, жившие у восточных отрогов Кавказа, оказались генетическими предками шотландцев и жителей Пакистана. На мысль о чём-то общем генетиков натолкнула уж очень часто встречающаяся на этих территориях непереносимость лактозы. Кроме того, древние люди этих регионов делали очень похожие ритуальные захоронения. Генетический анализ показал: разошлись "ямщики" примерно за 3000 лет до н.э.
4. Ахмат Соколиный Глаз
Носители майкопской культуры оказались предками чеченцев и... индейцев. Изучая, как так вышло, что одна из ветвей очутилась в итоге в Северной Америке, эксперты пришли к ещё одному неожиданному выводу. Несмотря на родство, родиной индейцев оказалась вовсе не территория от Таманского полуострова до Чечни, а Алтайские горы. Что неожиданным образом роднит их и с монголами, и с жителями Сибири. Общий их предок жил на Алтае 15-20 тысяч лет назад. Докопались до правды в Институте цитологии и генетики СО РАН и Университета Пенсильвании (США).
#изистории #генетика
📷 o-tendencii.com, diletant.media
«Гены стресса» объединили рыб, крыс и человека!
Наблюдая за поведением рыб и крыс, учёные стали замечать, что в хроническом стрессе и те, и другие становятся более тревожными, менее общительными и со временем начинают проявлять признаки «человеческой» депрессии, но вместе с тем и уникальные черты «депрессии животной» - психика у нас отличается. Появился вопрос: как соотносить это поведение? Есть ли некий маркер «депрессивности», единый для всех трёх?
Ответить на этот вопрос взялись учёные из Московского физико-технического института. Они основывались на двух фактах: изменения в поведении должны соответствовать изменениям в активности генов, работающих в мозге, а активность гена можно измерить по количеству матричной РНК, в которую копируется информация с ДНК: чем больше РНК, тем активнее ген. Сравнили активность генов лабораторных крыс: довольных жизнью и в хроническом стрессе, то же самое сделали для рыб полосатых данио, а затем взяли образцы у людей после смерти: обычных и тех, у кого при жизни диагностировали депрессию. В сравнении результатов учитывали и эволюционные промежутки: к примеру, у общих предков приматов и рыб были некие гены, которые по-разному эволюционировали, когда ветви разошлись.
Таким образом были обнаружены 7 генов, которые условно назвали «стрессовыми» - функции у них разные, но одинаковая активность наблюдается во всех трёх случаях. Это исследование качественно улучшит, упростит и, главное, ускорит прохождение первой фазы испытаний лекарств против различных психоневрологических расстройств.
#генетика #животные #внутринас
Наблюдая за поведением рыб и крыс, учёные стали замечать, что в хроническом стрессе и те, и другие становятся более тревожными, менее общительными и со временем начинают проявлять признаки «человеческой» депрессии, но вместе с тем и уникальные черты «депрессии животной» - психика у нас отличается. Появился вопрос: как соотносить это поведение? Есть ли некий маркер «депрессивности», единый для всех трёх?
Ответить на этот вопрос взялись учёные из Московского физико-технического института. Они основывались на двух фактах: изменения в поведении должны соответствовать изменениям в активности генов, работающих в мозге, а активность гена можно измерить по количеству матричной РНК, в которую копируется информация с ДНК: чем больше РНК, тем активнее ген. Сравнили активность генов лабораторных крыс: довольных жизнью и в хроническом стрессе, то же самое сделали для рыб полосатых данио, а затем взяли образцы у людей после смерти: обычных и тех, у кого при жизни диагностировали депрессию. В сравнении результатов учитывали и эволюционные промежутки: к примеру, у общих предков приматов и рыб были некие гены, которые по-разному эволюционировали, когда ветви разошлись.
Таким образом были обнаружены 7 генов, которые условно назвали «стрессовыми» - функции у них разные, но одинаковая активность наблюдается во всех трёх случаях. Это исследование качественно улучшит, упростит и, главное, ускорит прохождение первой фазы испытаний лекарств против различных психоневрологических расстройств.
#генетика #животные #внутринас
Сегодня - день, когда учёные впервые смогли доказать, что ДНК - это носитель наследственной информации.
В начале XX века никто и не подозревал, что в ДНК может содержаться какая-то информация. Но 4 февраля 1944 года в журнале «The Journal of Experimental Medicine» появилась статья трёх учёных (Освальд Эйвери, Колин Маклауд, Маклин Маккарти) из Нью-Йорка. Через пару дней о ней уже говорил весь образованный мир.
Доказательство появилось в ходе эксперимента по трансформации бактерий: учёные пытались сделать не болезнетворные бактерии болезнетворными, просто добавляя к "безвредным" мёртвые "вредные". Они искали механизм трансформации. Не иначе как методом тыка, добавляя разные части бактерий, они выяснили, что за транформацию отвечает выделенная из пневмококков ДНК - та самая часть, которую все считали просто запасником фосфора. Исследование критиковали: большинство учёных считало, что молекула с таким однообразным строением попросту не может ничего кодировать.
Разделить ДНК на нуклеотиды и сделать первый шаг к расшифровке смогли лишь пять лет спустя. И только тогда исследование Эйвери и команды получило своё всемирное признание. А расшифровать ДНК человека полностью смогли только в мае 2022 года.
#изистории #генетика
В начале XX века никто и не подозревал, что в ДНК может содержаться какая-то информация. Но 4 февраля 1944 года в журнале «The Journal of Experimental Medicine» появилась статья трёх учёных (Освальд Эйвери, Колин Маклауд, Маклин Маккарти) из Нью-Йорка. Через пару дней о ней уже говорил весь образованный мир.
Доказательство появилось в ходе эксперимента по трансформации бактерий: учёные пытались сделать не болезнетворные бактерии болезнетворными, просто добавляя к "безвредным" мёртвые "вредные". Они искали механизм трансформации. Не иначе как методом тыка, добавляя разные части бактерий, они выяснили, что за транформацию отвечает выделенная из пневмококков ДНК - та самая часть, которую все считали просто запасником фосфора. Исследование критиковали: большинство учёных считало, что молекула с таким однообразным строением попросту не может ничего кодировать.
Разделить ДНК на нуклеотиды и сделать первый шаг к расшифровке смогли лишь пять лет спустя. И только тогда исследование Эйвери и команды получило своё всемирное признание. А расшифровать ДНК человека полностью смогли только в мае 2022 года.
#изистории #генетика
Учёным удалось расшифровать ДНК Бетховена!
Секвенирован полный геном был из локона композитора и вот что смогли определить по нему генетики:
У Бетховена не было генетической предрасположенности к глухоте, зато был гепатит В. Он злоупотреблял алкоголем, а печень находилась в крайне плачевном состоянии - именно она и стала причиной смерти композитора. А ещё учёные установили, что официальная и биологическая генеалогия Бетховена не совпадают: то есть те люди, что до сих пор считались его потомками, не имеют к нему никакого отношения! Теперь учёным предстоит выяснить, где настоящие родственники композитора, если они есть.
#новости #генетика
📷classicalmusicnews.ru
Секвенирован полный геном был из локона композитора и вот что смогли определить по нему генетики:
У Бетховена не было генетической предрасположенности к глухоте, зато был гепатит В. Он злоупотреблял алкоголем, а печень находилась в крайне плачевном состоянии - именно она и стала причиной смерти композитора. А ещё учёные установили, что официальная и биологическая генеалогия Бетховена не совпадают: то есть те люди, что до сих пор считались его потомками, не имеют к нему никакого отношения! Теперь учёным предстоит выяснить, где настоящие родственники композитора, если они есть.
#новости #генетика
📷classicalmusicnews.ru
Синдром нерасчесываемых волос
Одно из самых редких генетических отклонений — синдром нерасчесываемых волос. Эта особенность встречается реже, чем у одного человека на миллион.
У детей расчесать волосы еще можно, но их совершенно нереально уложить в какую-либо прическу. Они просто торчат вверх и все. Единственный выход «навести порядок» на голове — связать волосы в плотный пучок или хвост. С возрастом волосы приобретают более плотную структуру, начинают сильнее виться и становятся сухими, и вот тогда уже практически не поддаются расчесыванию. Причем этот синдром не надо путать с кудряшками жителей африканского континента.
Синдром нерасчесываемых волос возникает не у брюнетов, а у блондинов и светлых шатенов.
Несмотря на ограниченное количество биологических материалов для изучения феномена, ученые пришли к выводу, что вызван он генным изменением, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В сечении это может представляться как продольные полосы в форме треугольника, восьмерки и даже сердечки. В зависимости от этого волосы людей с синдромом нерасчесываемых волос имеют ровную или очень мелко вьющуюся структуру.
Аномалия развивается обычно в грудном возрасте, у некоторых людей пропадая в период полового созревания, а другие живут с ней всю жизнь.
#волосы #генетика
Одно из самых редких генетических отклонений — синдром нерасчесываемых волос. Эта особенность встречается реже, чем у одного человека на миллион.
У детей расчесать волосы еще можно, но их совершенно нереально уложить в какую-либо прическу. Они просто торчат вверх и все. Единственный выход «навести порядок» на голове — связать волосы в плотный пучок или хвост. С возрастом волосы приобретают более плотную структуру, начинают сильнее виться и становятся сухими, и вот тогда уже практически не поддаются расчесыванию. Причем этот синдром не надо путать с кудряшками жителей африканского континента.
Синдром нерасчесываемых волос возникает не у брюнетов, а у блондинов и светлых шатенов.
Несмотря на ограниченное количество биологических материалов для изучения феномена, ученые пришли к выводу, что вызван он генным изменением, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В сечении это может представляться как продольные полосы в форме треугольника, восьмерки и даже сердечки. В зависимости от этого волосы людей с синдромом нерасчесываемых волос имеют ровную или очень мелко вьющуюся структуру.
Аномалия развивается обычно в грудном возрасте, у некоторых людей пропадая в период полового созревания, а другие живут с ней всю жизнь.
#волосы #генетика