#деньредкихзаболеваний #28февраля
Один на миллион, уникальный — эти выражения приобретают вовсе не позитивную окраску, когда речь заходит о редких заболеваниях. 770 млн человек или 10% жителей Земли страдают такими недугами.
28 февраля, в день орфанных заболеваний рассказываем, какие решения предлагает ИИ, чтобы противостоять им.
Болезнь Фабри + машинное обучение
● Наследственное заболевание, при котором повреждение генов приводит к недостаточной активности или отсутствию фермента α-галактозидазы A и накоплению гликофосфолипидов в органах. У болезни много симптомов, включая боли в конечностях, депрессию, а её развитие нередко приводит к почечной и сердечной недостаточности.
○ Д.м.н. Джон Джеффрис из Университета Теннесси представил на WORLDSymposium 2021 платформу с ИИ, которая диагностирует эту болезнь. Сервис использовал данные 4978 пациентов с подтвержденным диагнозом и одного миллиона случайных людей и определил тех, кто находится в группе риска. У 1% пациентов, отнесенных к этой группе, распространенность болезни Фабри была в 24 раза выше, чем среди населения в целом.
Болезнь Помпе + компьютерное моделирование
● Генетическое заболевание, при котором из-за дефицита α-глюкозидазы в клетках накапливается гликоген и происходит поражение тканей. Особенно мышц, в том числе дыхательных.
○ В 2019 году специалисты 123Genetix построили модели стволовых клеток (aiPSC) и дифференцированных клеток скелетных мышц (aiSkMC), чтобы искать лекарства от болезни Помпе. На платформе с ИИ DeepNEU v3.6 они создали симуляции aiPSC и aiSkMC с выраженным присутствием α-глюкозидазы и без. Такое моделирование учёные используют для идентификации потенциальных биомаркеров, ведущих к открытию медикаментов.
Болезнь моямоя + глубокое обучение
● Хроническое заболевание сосудов мозга, при котором сужается просвет внутренних сонных артерий. Когда организм пытается восстановить кровоток, появляется сеть мелких сосудов. На снимке они похожи на облако дыма — именно так с японского и переводится «моямоя».
○ С апреля 2009 по июль 2016 года в отделении нейрохирургии медуниверситета Саппоро в Японии проводили исследование с участием 84 пациентов, чтобы выяснить, смогут ли алгоритмы по снимкам МРТ отличить пациентов с моямоя от тех, у кого атеросклеротическое поражение сосудов, а также от людей из контрольной группы.
Изображения обрабатывали с помощью кода на языке Python 3.7. Глубокое обучение строилось по модели VGG16. ИИ нашёл различия на уровне базальной цистерны (точность — 92,8%), базальных ганглий (84,8%) и на уровне семиовального центра — 87,8% у пациентов с болезнью моямоя, с атеросклеротическим заболеванием и с контрольной группой.
Один на миллион, уникальный — эти выражения приобретают вовсе не позитивную окраску, когда речь заходит о редких заболеваниях. 770 млн человек или 10% жителей Земли страдают такими недугами.
28 февраля, в день орфанных заболеваний рассказываем, какие решения предлагает ИИ, чтобы противостоять им.
Болезнь Фабри + машинное обучение
● Наследственное заболевание, при котором повреждение генов приводит к недостаточной активности или отсутствию фермента α-галактозидазы A и накоплению гликофосфолипидов в органах. У болезни много симптомов, включая боли в конечностях, депрессию, а её развитие нередко приводит к почечной и сердечной недостаточности.
○ Д.м.н. Джон Джеффрис из Университета Теннесси представил на WORLDSymposium 2021 платформу с ИИ, которая диагностирует эту болезнь. Сервис использовал данные 4978 пациентов с подтвержденным диагнозом и одного миллиона случайных людей и определил тех, кто находится в группе риска. У 1% пациентов, отнесенных к этой группе, распространенность болезни Фабри была в 24 раза выше, чем среди населения в целом.
Болезнь Помпе + компьютерное моделирование
● Генетическое заболевание, при котором из-за дефицита α-глюкозидазы в клетках накапливается гликоген и происходит поражение тканей. Особенно мышц, в том числе дыхательных.
○ В 2019 году специалисты 123Genetix построили модели стволовых клеток (aiPSC) и дифференцированных клеток скелетных мышц (aiSkMC), чтобы искать лекарства от болезни Помпе. На платформе с ИИ DeepNEU v3.6 они создали симуляции aiPSC и aiSkMC с выраженным присутствием α-глюкозидазы и без. Такое моделирование учёные используют для идентификации потенциальных биомаркеров, ведущих к открытию медикаментов.
Болезнь моямоя + глубокое обучение
● Хроническое заболевание сосудов мозга, при котором сужается просвет внутренних сонных артерий. Когда организм пытается восстановить кровоток, появляется сеть мелких сосудов. На снимке они похожи на облако дыма — именно так с японского и переводится «моямоя».
○ С апреля 2009 по июль 2016 года в отделении нейрохирургии медуниверситета Саппоро в Японии проводили исследование с участием 84 пациентов, чтобы выяснить, смогут ли алгоритмы по снимкам МРТ отличить пациентов с моямоя от тех, у кого атеросклеротическое поражение сосудов, а также от людей из контрольной группы.
Изображения обрабатывали с помощью кода на языке Python 3.7. Глубокое обучение строилось по модели VGG16. ИИ нашёл различия на уровне базальной цистерны (точность — 92,8%), базальных ганглий (84,8%) и на уровне семиовального центра — 87,8% у пациентов с болезнью моямоя, с атеросклеротическим заболеванием и с контрольной группой.
