Forwarded from Первый медицинский канал I 1medTV
#РАС #генетика #news
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Nature
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
Nature Genetics - Analysis of rare protein-truncating, damaging missense and copy number variants from exome sequencing of 63,237 individuals identifies 72 genes associated with autism spectrum...
Сегодняшний день начался и продолжается в решении вопросов детей-аутистов и их родителей. Вроде бы все на поверхности, но ситуация не решена до нас и страдают люди. Будь-то необходимость ежегодного переосвидетельствования инвалидности, будь-то отсрочка частичной мобилизации.
Жизнь семей с детьми-аутистами совсем нельзя назвать простой. Дети особенные. Им надо на 1000% больше внимания и сил родителей. Это всегда видно в их глазах.
Вместе с очень неравнодушной коллегой из Государственной Думы Татьяной Дьяконовой внесли законопроект на рассмотрение экспертного совета фракции «Единой России»
Наше предложение именно о таких семьях. Предлагаем предоставить отсрочку от призыва на военную службу по мобилизации и на военные сборы родителям детей, которые имеют психологические расстройства (аутизм) и нуждаются в постоянном уходе.
Ждем решения экспертов.
#аутизм #РАС #Тенгрин #ТенгринЭдста #отсрочка
Жизнь семей с детьми-аутистами совсем нельзя назвать простой. Дети особенные. Им надо на 1000% больше внимания и сил родителей. Это всегда видно в их глазах.
Вместе с очень неравнодушной коллегой из Государственной Думы Татьяной Дьяконовой внесли законопроект на рассмотрение экспертного совета фракции «Единой России»
Наше предложение именно о таких семьях. Предлагаем предоставить отсрочку от призыва на военную службу по мобилизации и на военные сборы родителям детей, которые имеют психологические расстройства (аутизм) и нуждаются в постоянном уходе.
Ждем решения экспертов.
#аутизм #РАС #Тенгрин #ТенгринЭдста #отсрочка
Telegram
Татьяна Дьяконова
Сегодня Всемирный день распространения информации об аутизме.
Что вы знаете об этих состояниях? Какой ваш опыт общения с такими семьями? Что вас поразило?
В Калмыкии сейчас идет Благотворительный концерт, посвященный этому дню. У нас очень крепкая и дружная команда единомышленников, которые много делают для детей, семей и их социализации. Это удивительные люди. Друзья, вам лучи тепла и любви!
Соня Шаталова и ее семья были моим самым важным и большим опытом работы с аутизмом. Оттуда и пошла эта дружба с организациями и сообществами. Один раз увидев, как это непросто и как сражаются родители и близкие за качество жизни, за адаптацию детей и подростков, сразу понимаешь - надо помогать.
Мы провели круглый стол в Государственной Думе по проблемам пациентов с расстройствами аутистического спектра в стране. Много узнали, много услышали. Надо работать и работать. Цели поставлены, примеры есть.
#Аутизм #РАС
Что вы знаете об этих состояниях? Какой ваш опыт общения с такими семьями? Что вас поразило?
В Калмыкии сейчас идет Благотворительный концерт, посвященный этому дню. У нас очень крепкая и дружная команда единомышленников, которые много делают для детей, семей и их социализации. Это удивительные люди. Друзья, вам лучи тепла и любви!
Соня Шаталова и ее семья были моим самым важным и большим опытом работы с аутизмом. Оттуда и пошла эта дружба с организациями и сообществами. Один раз увидев, как это непросто и как сражаются родители и близкие за качество жизни, за адаптацию детей и подростков, сразу понимаешь - надо помогать.
Мы провели круглый стол в Государственной Думе по проблемам пациентов с расстройствами аутистического спектра в стране. Много узнали, много услышали. Надо работать и работать. Цели поставлены, примеры есть.
#Аутизм #РАС
Дорогие мои друзья. Благодарю.
Спасибо за памятный подарок. Такую картину я с гордостью буду носить и объяснять интересующимся, кто автор этого произведения.
В Калмыкии есть организация «Отмеченные небом», которые занимаются семьями с детьми расстройствами аутистического спектра. Отважная и очень добрая группа людей, дружбой кого я очень дорожу.
У них есть добрая традиция проводить концерты и мероприятия, где на благотворительной продаже выставляются очень редкие и удивительные вещи. Это принты картин, которые рисуют дети с РАС. В них особенная стать и мир.
В моей коллекции уже несколько таких маек. Рисунки неординарные. Всегда вызывают искренний интерес. Дети, нарисовавшие их видят мир по-иному.
Оля и Булгун, спасибо! Всегда с вами!
Мне лично кажется, что таких вещей с произведениями детей должно быть больше. Поддерживаете?
#Аутизм #РАС #Творчество #Дети #Калмыкия
Спасибо за памятный подарок. Такую картину я с гордостью буду носить и объяснять интересующимся, кто автор этого произведения.
В Калмыкии есть организация «Отмеченные небом», которые занимаются семьями с детьми расстройствами аутистического спектра. Отважная и очень добрая группа людей, дружбой кого я очень дорожу.
У них есть добрая традиция проводить концерты и мероприятия, где на благотворительной продаже выставляются очень редкие и удивительные вещи. Это принты картин, которые рисуют дети с РАС. В них особенная стать и мир.
В моей коллекции уже несколько таких маек. Рисунки неординарные. Всегда вызывают искренний интерес. Дети, нарисовавшие их видят мир по-иному.
Оля и Булгун, спасибо! Всегда с вами!
Мне лично кажется, что таких вещей с произведениями детей должно быть больше. Поддерживаете?
#Аутизм #РАС #Творчество #Дети #Калмыкия
На комитете разобрали и одобрили законопроект для процедуры первого чтения о важном и непростом вопросе.
По данным Минпросвещения, в России учатся более 1,2 миллиона детей с ОВЗ. Это ученики с нарушениями речи, проблемами зрения и слуха, органическими поражениями нервной системы и так далее.
Об особенных детях. О здравой инклюзии. О настоящей социализации детей. И помощи родителям. И хорошем школьном образовании для самых беззащитных.
https://www.pnp.ru/social/inklyuzivnoe-obrazovanie-v-shkolakh-stanet-dostupnee.html
Закон, который долгожданный. О нем мы говорили на круглых столах, посвященных задачам из жизни для ребят, семей с расстройствами аутистического спектра и другим особенными состояниями. Это воообще о детях с инвалидностью и их стремлении жить полной жизнью.
Рекомендации о том, как организовать учебу конкретному школьнику, даст психолого-медико-педагогическая комиссия. Их в обязательном порядке создадут на базе центров психолого-педагогической, медицинской и социальной помощи. Специалисты займутся и своевременным выявлением детей, имеющих особенности развития или отклонения в поведении.
Работаем. И это начало длинного и сложного пути. И пройти его надо сейчас, не потом. Дорога под названием „потом“ ведёт в страну с названием „никогда“.
Благодарим за помощь комитеты Государственной Думы, Министерство просвещения, Министерство здравоохранения и неравнодушных людей.
#ГосударственнаяДума #КомитетПоОхранеЗдоровья #Инвалидность #РАС #Аутизм #Инклюзия
По данным Минпросвещения, в России учатся более 1,2 миллиона детей с ОВЗ. Это ученики с нарушениями речи, проблемами зрения и слуха, органическими поражениями нервной системы и так далее.
Об особенных детях. О здравой инклюзии. О настоящей социализации детей. И помощи родителям. И хорошем школьном образовании для самых беззащитных.
https://www.pnp.ru/social/inklyuzivnoe-obrazovanie-v-shkolakh-stanet-dostupnee.html
Закон, который долгожданный. О нем мы говорили на круглых столах, посвященных задачам из жизни для ребят, семей с расстройствами аутистического спектра и другим особенными состояниями. Это воообще о детях с инвалидностью и их стремлении жить полной жизнью.
Рекомендации о том, как организовать учебу конкретному школьнику, даст психолого-медико-педагогическая комиссия. Их в обязательном порядке создадут на базе центров психолого-педагогической, медицинской и социальной помощи. Специалисты займутся и своевременным выявлением детей, имеющих особенности развития или отклонения в поведении.
Работаем. И это начало длинного и сложного пути. И пройти его надо сейчас, не потом. Дорога под названием „потом“ ведёт в страну с названием „никогда“.
Благодарим за помощь комитеты Государственной Думы, Министерство просвещения, Министерство здравоохранения и неравнодушных людей.
#ГосударственнаяДума #КомитетПоОхранеЗдоровья #Инвалидность #РАС #Аутизм #Инклюзия
Парламентская Газета
Инклюзивное образование в школах станет доступнее
Парламентская газета. Новости: Общество. Инклюзивное образование в школах станет доступнее. Дата публикации: 13.02.2024.
Сегодня 2 апреля,
День распространения информации об аутизме.
🙏
https://yangx.top/rams_russia/3000
#Аутизм #РАС #Медицина #Семья #Надежда #Будущее #ГосударственнаяДума #КомитетПоОхранеЗдоровья
День распространения информации об аутизме.
🙏
https://yangx.top/rams_russia/3000
#Аутизм #РАС #Медицина #Семья #Надежда #Будущее #ГосударственнаяДума #КомитетПоОхранеЗдоровья
Telegram
RAMS_RUSSIA
2 апреля
Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма
⬇️ Материал на карточках подготовлен специализированной секцией РАМС "Сестринское дело в психиатрии"
#РАМС_информирует
#РАМС_секции
Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма
⬇️ Материал на карточках подготовлен специализированной секцией РАМС "Сестринское дело в психиатрии"
#РАМС_информирует
#РАМС_секции