Бадма Башанкаев
8.72K subscribers
5.42K photos
1.27K videos
46 files
2.66K links
О здоровье, Калмыкии и политике. Депутат Государственной Думы VIII созыва. Первый заместитель Председателя комитета по охране здоровья. Ваш доктор.

@bnbashankaev_bot Телеграм-приемная

Телеграм канал комитета по охране здоровья
https://yangx.top/
加入频道
#COVID #потеряобонянияивкуса #генетика #news

Потеря обоняния и вкусовых ощущений при ковиде может быть обусловлена генетически.

Ученые из биотехнологической компании 23andMe нашли генетический локус, который может быть связан с потерей обоняния и вкусовых ощущений, наблюдаемых у некоторых пациентов с COVID-19, сообщает GenomeWeb.

Исследование было проведено на основании онлайн опроса около 70 000 человек положительным тестом на вирус SARS-CoV-2. Участники ответили на вопрос о наличии у них симптомов потери обоняния и вкусовых ощущений, а ученые провели полногеномное исследование, которое выявило генетический локус вблизи генов UGT2A1 и UGT2A2, который оказался связан с наблюдаемыми потерями ощущений вкуса и запаха. Открытие опубликовано в журнале Nature Genetics, и, как пишут авторы, два упомянутых гена экспрессируются в обонятельном эпителии и участвуют в метаболизме пахучих веществ. «Насколько нам известно, это первое указание на генетическую природу симптома, которое может прояснить, как вирус взаимодействует с нашими организмами», цитирует GenomeWeb вице-президента по генетике человека в компании 23andMe Адама Оутона (Adam Auton). «Но это самый первый шаг, для понимания биологии этого явления требуются последующие исследования», отметил он. Потерю обоняния и вкусовых ощущений испытали 68% респондентов описываемого исследования. У женщин она отмечалась чаще, чем у мужчин, и была больше распространена у молодых участников исследования европейского происхождения.

Проведенные авторами отдельные исследования по поиску ассоциаций в пяти предковых группах, представленных в когорте испытуемых, выявили локусы на хромосоме 4, связанные с повышенным риском потери обоняния и вкуса. Варианты генов в этом локусе обусловливали повышение риска возникновения этого симптома на 11% и встречались чаще в европейской части когорты. Ученые предполагают, что причина потери обоняния при ковиде коренится в инфицировании так называемых поддерживающих клеток обонятельного эпителия. Возможно, генетические варианты вблизи UGT2A1 и UGT2A2 влияют на включение или выключение этих генов как-то мешая восприятию запахов при инфекции, говорит в комментарии Science News эпидемиолог из 23andMe Джени Шелтон. «Предварительные данные предполагали, что поддерживающие клетки обонятельного эпителия инфицируются коронавирусом больше других, и, возможно, это приводит к гибели самих обонятельных нейронов», сказал NBC News отоларинголог из Университета Вандердильта (Vanderbilt University) Джастин Тернер (Justin Turner). «Но мы действительно не знаем, почему и в какой момент это происходит, и почему это происходит предпочтительно у определенных индивидуумов», подчеркнул он.
January 22, 2022
May 17, 2022
Раз уж сегодня день медицинских популяризаторов и учёных, то почитайте и эту новость от Алексея Паевского.

Творчество в семье. Музыкальные династии. Художники в поколениях. Генетика или блат?

«Выходит, что такая вещь как творческие способности, хорошо наследуется и имеет под собой весомую генетическую основу».

https://yangx.top/scienceblogger/6271

P.S. Алексей - разноталантливый человек! А новость подтверждает, что его дочка точно уже такая же умница, как и папа!

#медицина #генетика #талант #наследство
May 29, 2022
Из достижений науки, генетики и почти big data на служении порядку и неизбежности правосудия.

1975 год, США. Убита девушка. Подозреваемых нет. Улики на склад и все забыто.

Февраль 2022 года - арест убийцы.

Что произошло в промежутке этого времени. Бурное развитие генетики, генетической генеалогии, генетических технологий с 1990 годов.

Неравнодушный человек CeCe Moore в 2020 году смогла идентифицировать ДНК подозреваемого. В базе такой ДНК ещё не было. Смогли определить приблизительно, где живут люди с таким ДНК. Южная Италия, местечко Gasperina. Проследили, кто переселился в Lancaster, США за 200 лет.

2300 человек. Кропотливая работа в архивах, исключение женщин, пожилых. Сравнение тысяч записей из загсов и тд. Есть один подозреваемый!

Бум! Следователи собирают ДНК с картонного стаканчика из под кофе в аэропорту, где они уже следят за 68-летним мужчиной, который жил в том же доме, где произошла трагедия 1975 года. И, естественно, что все подтверждается.

Вот это пример служения науки практике. Впечатлён. Будущее уже тут.

https://abcnews.go.com/US/suspect-arrested-1975-murder-genetic-genealogist-turns-approach/story?id=87061566

#Медицина #Генетика #детектив #наука
July 25, 2022
#РАС #генетика #news

Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании

Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.

Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.

«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.

Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.

«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.

«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
August 24, 2022
January 22, 2023