Forwarded from Первый медицинский канал I 1medTV
#COVID #потеряобонянияивкуса #генетика #news
Потеря обоняния и вкусовых ощущений при ковиде может быть обусловлена генетически.
Ученые из биотехнологической компании 23andMe нашли генетический локус, который может быть связан с потерей обоняния и вкусовых ощущений, наблюдаемых у некоторых пациентов с COVID-19, сообщает GenomeWeb.
Исследование было проведено на основании онлайн опроса около 70 000 человек положительным тестом на вирус SARS-CoV-2. Участники ответили на вопрос о наличии у них симптомов потери обоняния и вкусовых ощущений, а ученые провели полногеномное исследование, которое выявило генетический локус вблизи генов UGT2A1 и UGT2A2, который оказался связан с наблюдаемыми потерями ощущений вкуса и запаха. Открытие опубликовано в журнале Nature Genetics, и, как пишут авторы, два упомянутых гена экспрессируются в обонятельном эпителии и участвуют в метаболизме пахучих веществ. «Насколько нам известно, это первое указание на генетическую природу симптома, которое может прояснить, как вирус взаимодействует с нашими организмами», цитирует GenomeWeb вице-президента по генетике человека в компании 23andMe Адама Оутона (Adam Auton). «Но это самый первый шаг, для понимания биологии этого явления требуются последующие исследования», отметил он. Потерю обоняния и вкусовых ощущений испытали 68% респондентов описываемого исследования. У женщин она отмечалась чаще, чем у мужчин, и была больше распространена у молодых участников исследования европейского происхождения.
Проведенные авторами отдельные исследования по поиску ассоциаций в пяти предковых группах, представленных в когорте испытуемых, выявили локусы на хромосоме 4, связанные с повышенным риском потери обоняния и вкуса. Варианты генов в этом локусе обусловливали повышение риска возникновения этого симптома на 11% и встречались чаще в европейской части когорты. Ученые предполагают, что причина потери обоняния при ковиде коренится в инфицировании так называемых поддерживающих клеток обонятельного эпителия. Возможно, генетические варианты вблизи UGT2A1 и UGT2A2 влияют на включение или выключение этих генов как-то мешая восприятию запахов при инфекции, говорит в комментарии Science News эпидемиолог из 23andMe Джени Шелтон. «Предварительные данные предполагали, что поддерживающие клетки обонятельного эпителия инфицируются коронавирусом больше других, и, возможно, это приводит к гибели самих обонятельных нейронов», сказал NBC News отоларинголог из Университета Вандердильта (Vanderbilt University) Джастин Тернер (Justin Turner). «Но мы действительно не знаем, почему и в какой момент это происходит, и почему это происходит предпочтительно у определенных индивидуумов», подчеркнул он.
Потеря обоняния и вкусовых ощущений при ковиде может быть обусловлена генетически.
Ученые из биотехнологической компании 23andMe нашли генетический локус, который может быть связан с потерей обоняния и вкусовых ощущений, наблюдаемых у некоторых пациентов с COVID-19, сообщает GenomeWeb.
Исследование было проведено на основании онлайн опроса около 70 000 человек положительным тестом на вирус SARS-CoV-2. Участники ответили на вопрос о наличии у них симптомов потери обоняния и вкусовых ощущений, а ученые провели полногеномное исследование, которое выявило генетический локус вблизи генов UGT2A1 и UGT2A2, который оказался связан с наблюдаемыми потерями ощущений вкуса и запаха. Открытие опубликовано в журнале Nature Genetics, и, как пишут авторы, два упомянутых гена экспрессируются в обонятельном эпителии и участвуют в метаболизме пахучих веществ. «Насколько нам известно, это первое указание на генетическую природу симптома, которое может прояснить, как вирус взаимодействует с нашими организмами», цитирует GenomeWeb вице-президента по генетике человека в компании 23andMe Адама Оутона (Adam Auton). «Но это самый первый шаг, для понимания биологии этого явления требуются последующие исследования», отметил он. Потерю обоняния и вкусовых ощущений испытали 68% респондентов описываемого исследования. У женщин она отмечалась чаще, чем у мужчин, и была больше распространена у молодых участников исследования европейского происхождения.
Проведенные авторами отдельные исследования по поиску ассоциаций в пяти предковых группах, представленных в когорте испытуемых, выявили локусы на хромосоме 4, связанные с повышенным риском потери обоняния и вкуса. Варианты генов в этом локусе обусловливали повышение риска возникновения этого симптома на 11% и встречались чаще в европейской части когорты. Ученые предполагают, что причина потери обоняния при ковиде коренится в инфицировании так называемых поддерживающих клеток обонятельного эпителия. Возможно, генетические варианты вблизи UGT2A1 и UGT2A2 влияют на включение или выключение этих генов как-то мешая восприятию запахов при инфекции, говорит в комментарии Science News эпидемиолог из 23andMe Джени Шелтон. «Предварительные данные предполагали, что поддерживающие клетки обонятельного эпителия инфицируются коронавирусом больше других, и, возможно, это приводит к гибели самих обонятельных нейронов», сказал NBC News отоларинголог из Университета Вандердильта (Vanderbilt University) Джастин Тернер (Justin Turner). «Но мы действительно не знаем, почему и в какой момент это происходит, и почему это происходит предпочтительно у определенных индивидуумов», подчеркнул он.
Genomeweb
23andMe Study Associates Gene Locus With COVID-19-Related Loss of Smell, Taste
A multi-ancestry genome-wide association study found that genetics likely contributes to the loss of smell or taste in COVID-19 patients.
Дорогие коллеги врачи. Особенно онкологи, генетики, хирурги и все интересующиеся наследуемыми формами рака.
19-20 МАЯ 2022
ПЕРВАЯ ЕЖЕГОДНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ МОСКОВСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ
С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ
Новая медицинская конференция пройдёт в МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ (г. Москва, Шоссе Энтузиастов, 86, с. 6) Интернет трасляция на образовательном портале medX.pro
на сайте medX.pro.
Очень современная повестка. Ждём всех.
Мой доклад будет посвящён практическим аспектам для хирургов, когда надо задуматься о наследуемой форме онкологии.
#Медицина #онкология #генетика #Москва
19-20 МАЯ 2022
ПЕРВАЯ ЕЖЕГОДНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ МОСКОВСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ
С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ
Новая медицинская конференция пройдёт в МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ (г. Москва, Шоссе Энтузиастов, 86, с. 6) Интернет трасляция на образовательном портале medX.pro
на сайте medX.pro.
Очень современная повестка. Ждём всех.
Мой доклад будет посвящён практическим аспектам для хирургов, когда надо задуматься о наследуемой форме онкологии.
#Медицина #онкология #генетика #Москва
Раз уж сегодня день медицинских популяризаторов и учёных, то почитайте и эту новость от Алексея Паевского.
Творчество в семье. Музыкальные династии. Художники в поколениях. Генетика или блат?
«Выходит, что такая вещь как творческие способности, хорошо наследуется и имеет под собой весомую генетическую основу».
https://yangx.top/scienceblogger/6271
P.S. Алексей - разноталантливый человек! А новость подтверждает, что его дочка точно уже такая же умница, как и папа!
#медицина #генетика #талант #наследство
Творчество в семье. Музыкальные династии. Художники в поколениях. Генетика или блат?
«Выходит, что такая вещь как творческие способности, хорошо наследуется и имеет под собой весомую генетическую основу».
https://yangx.top/scienceblogger/6271
P.S. Алексей - разноталантливый человек! А новость подтверждает, что его дочка точно уже такая же умница, как и папа!
#медицина #генетика #талант #наследство
Telegram
Scienceblogger
Гены и творчество
Творческие способности и то, насколько они предопределены генетикой, а на сколько – окружающим миром, всегда вызывали и вызывают животрепещущий интерес. Хочется узнать, что от нас не зависит и находится «в руках» генетики, а что – зависит…
Творческие способности и то, насколько они предопределены генетикой, а на сколько – окружающим миром, всегда вызывали и вызывают животрепещущий интерес. Хочется узнать, что от нас не зависит и находится «в руках» генетики, а что – зависит…
Из достижений науки, генетики и почти big data на служении порядку и неизбежности правосудия.
1975 год, США. Убита девушка. Подозреваемых нет. Улики на склад и все забыто.
Февраль 2022 года - арест убийцы.
Что произошло в промежутке этого времени. Бурное развитие генетики, генетической генеалогии, генетических технологий с 1990 годов.
Неравнодушный человек CeCe Moore в 2020 году смогла идентифицировать ДНК подозреваемого. В базе такой ДНК ещё не было. Смогли определить приблизительно, где живут люди с таким ДНК. Южная Италия, местечко Gasperina. Проследили, кто переселился в Lancaster, США за 200 лет.
2300 человек. Кропотливая работа в архивах, исключение женщин, пожилых. Сравнение тысяч записей из загсов и тд. Есть один подозреваемый!
Бум! Следователи собирают ДНК с картонного стаканчика из под кофе в аэропорту, где они уже следят за 68-летним мужчиной, который жил в том же доме, где произошла трагедия 1975 года. И, естественно, что все подтверждается.
Вот это пример служения науки практике. Впечатлён. Будущее уже тут.
https://abcnews.go.com/US/suspect-arrested-1975-murder-genetic-genealogist-turns-approach/story?id=87061566
#Медицина #Генетика #детектив #наука
1975 год, США. Убита девушка. Подозреваемых нет. Улики на склад и все забыто.
Февраль 2022 года - арест убийцы.
Что произошло в промежутке этого времени. Бурное развитие генетики, генетической генеалогии, генетических технологий с 1990 годов.
Неравнодушный человек CeCe Moore в 2020 году смогла идентифицировать ДНК подозреваемого. В базе такой ДНК ещё не было. Смогли определить приблизительно, где живут люди с таким ДНК. Южная Италия, местечко Gasperina. Проследили, кто переселился в Lancaster, США за 200 лет.
2300 человек. Кропотливая работа в архивах, исключение женщин, пожилых. Сравнение тысяч записей из загсов и тд. Есть один подозреваемый!
Бум! Следователи собирают ДНК с картонного стаканчика из под кофе в аэропорту, где они уже следят за 68-летним мужчиной, который жил в том же доме, где произошла трагедия 1975 года. И, естественно, что все подтверждается.
Вот это пример служения науки практике. Впечатлён. Будущее уже тут.
https://abcnews.go.com/US/suspect-arrested-1975-murder-genetic-genealogist-turns-approach/story?id=87061566
#Медицина #Генетика #детектив #наука
ABC News
Suspect arrested in 1975 murder after genetic genealogist turns to new approach
A suspect has been arrested in a 19-year-old woman's 1975 murder after a genetic genealogist turned to a brand new investigative approach.
Forwarded from Первый медицинский канал I 1medTV
#РАС #генетика #news
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Nature
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
Nature Genetics - Analysis of rare protein-truncating, damaging missense and copy number variants from exome sequencing of 63,237 individuals identifies 72 genes associated with autism spectrum...
Очень хорошая новость.
Кстати, эта инициатива была частью предвыборных задач для комитета по охране здоровья Государственной Думы и Народной Программы ЕР. Благодарим настойчивого и эффективного академика Александра Румянцева за проделанную работу.
https://yangx.top/ninavaccina/491
Комплексное исследование при беременности помогает определить, правильно ли развивается плод и как проходит процесс вынашивания в целом. Неонатальный генетический скрининг выявляет потенциальные риски и дает возможность назначить современную терапию осложнений. А многое можно лечить внутриутробно.
#Россия #Детство #Генетика #ПренатальныйСкрининг #НеонатальныйСкрининг #ЕР #НароднаяПрограммаЕР
Кстати, эта инициатива была частью предвыборных задач для комитета по охране здоровья Государственной Думы и Народной Программы ЕР. Благодарим настойчивого и эффективного академика Александра Румянцева за проделанную работу.
https://yangx.top/ninavaccina/491
Комплексное исследование при беременности помогает определить, правильно ли развивается плод и как проходит процесс вынашивания в целом. Неонатальный генетический скрининг выявляет потенциальные риски и дает возможность назначить современную терапию осложнений. А многое можно лечить внутриутробно.
#Россия #Детство #Генетика #ПренатальныйСкрининг #НеонатальныйСкрининг #ЕР #НароднаяПрограммаЕР