Маленький Леон из Томска живёт с редким генетическим заболеванием — точечной X-сцепленной рецессивной хондродисплазией. На 21-й неделе у ребёнка заметили плоский профиль. Маму отправили на анализ выявить риски генетических заболеваний. Хромосомных нарушений не обнаружили, консилиум врачей решил ждать окончания беременности. На 30-й неделе увидели очертания носа, но ребенок отставал в росте, и у него необычно развивался позвоночник.

Когда Леон родился, врачи заметили на рентгене деформацию позвонков грудного отдела и точечные включения. Им не придали особого значения, но из-за необычного носа отправили на консультацию к генетику. По внешнему виду никаких предположений врач не сделала и рекомендовала подождать до года. В девять месяцев мальчика показали генетику в Москве. Она сразу установила диагноз — точечная хондродисплазия. Анализ подтвердил эту патологию. При этом заболевании происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей.

Болезнь Леона — очень редкая. Он оказался 52-м таким ребенком в мире. В России с редкой мутацией диагностированы еще три мальчика. Болезнь не прогрессирует, но важно заниматься реабилитацией. У Леона деформация спины, проблемы со зрением, сильный атопический дерматит, слабый иммунитет, гипотонус, постоянно воспаляющиеся мочевыводящие. Также страдает позвоночник. В районе лопаток у него развился сильный кифоз.

Интенсивные курсы реабилитации позволяют поддерживать мышцы в тонусе. Заболевание не влияет на развитие мозга, малыш уже неплохо разговаривает, знает формы, цвета, проявляет интерес к буквам и цифрам. Леону провели операцию на позвоночник, он нуждается в комплексной реабилитации. Мы можем помочь малышу с редким диагнозом восстановиться после сложной операции и жить полноценной жизнью!

https://starforsma.ru/children/leon-polovinko

#половинко_леон

У маленького Леона из Томска - редкое генетическое заболевание — точечная X-сцепленная рецессивная хондродисплазия. На 21-й неделе заметили плоский профиль, после также были замечены и другие отклонения, консилиум решил ждать окончания беременности.

При рождении рентген показал деформацию позвонков грудного отдела и точечные включения. Первый генетик предположений не сделала, в девять месяцев мальчика показали генетику в Москве. Диагноз — точечная хондродисплазия подтвердился анализом. При этом заболевании происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей.

Болезнь не прогрессирует, но важно заниматься реабилитацией. У Леона много сопутствующих заболеваний, но диагноз не влияет на развитие мозга. Леону провели операцию на позвоночник, он нуждается в комплексной реабилитации. Мы можем помочь малышу с редким диагнозом восстановиться после операции!

https://starforsma.ru/children/leon-polovinko

#половинко_леон

Дорогие друзья!

Нам очень нужны волонтеры - люди, которые готовы пожертвовать своим временем для помощи нашим детям, подопечным Благотворительного Фонда "Звезда на ладошке".

Сейчас у нас открыт СРОЧНЫЙ СБОР для Леона Половинко - малыша с точечной X-сцепленной рецессивной хондродисплазией. Волонтеры фонда работают над тем, чтобы он как можно скорее прошел курс комплексной реабилитации. Сумма, требуемая для нее - 1 870 500 рублей. Очень нужна именно ваша помощь!!! ❤️

🔹 Присоединиться к команде волонтерского движения можно по этой ссылке -

https://yangx.top/+sikv4_AZ59k3ZTJi .

🔹 Также помочь Леону можно:

✅ Отправив смс Ладошка 500 на номер 3434, где 500 - любая сумма;

✅ На сайте фонда любым удобным способом

https://starforsma.ru/children/leon-polovinko

#половинко_леон

Маленький Леон имеет редкое генетическое заболевание — точечная X-сцепленная рецессивная хондродисплазия. На 21-й неделе заметили плоский профиль, были замечены и другие отклонения, консилиум решил ждать окончания беременности.

При рождении рентген показал деформацию позвонков грудного отдела и точечные включения. Генетик в Москве предположила верный диагноз, который подтвердился анализом. При этом заболевании происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей.

Болезнь не прогрессирует, но важно заниматься реабилитацией. У Леона много сопутствующих заболеваний, но диагноз не влияет на развитие мозга. Проведена операция на позвоночник, он нуждается в комплексной реабилитации. Мы можем помочь малышу с редким диагнозом восстановиться после операции!

https://starforsma.ru/children/leon-polovinko

#половинко_леон