Доброе #умное_утро с командой Не#лекция
Инбри‌динг...мы писали об этом раньше.
Брак между родными братьями и сестрами в большинстве культур запрещен законом, но есть национальности и религиии, где практика создания новой семьи внутри этой группы поддерживается. Считается, что в таких случаях высок риск «эффекта прародителя»: редкие наследственные заболевания будут встречаться чаще, чем в популяции, проявляться у многих членов семьи в нескольких поколениях. Есть данные, что при близкородственных браках частота первичного бесплодия достигает12,5%.
В Университете Чикаго показали, что в геноме каждого человека в среднем от 1 до 2 генетических мутаций, которые могут привести к смерти, бесплодию потомства. Однако (👈 клик), вероятность того, что при браке двоюродных брата и сестры у детей проявятся эти рецессивные мутации всего на 1,8 процента больше, чем при браке не состоящих в родственной связи людей🤔

Недавно музыканту из Нидерландов, Джонатану Джейкобу Мейеру (его называют "сперминатором" и "серийным донором спермы" из-за того, что он стал отцом более 600 детей через донорство спермы), приказали остановиться ‼️‼️
В суде указали, что "... все эти родители сейчас столкнулись с тем фактом, что их дети являются частью ОГРОМНОЙ РОДСТВЕННОЙ СЕТИ с сотнями сводных братьев и сестёр, которых они не выбирали..."
Суд официально запретил Мейеру впредь сдавать сперму. Его обязали связаться со всеми клиниками, с которыми он сотрудничал, с просьбой уничтожить его образцы. За каждую последующую сдачу биоматериала его будут штрафовать до 100 тысяч евро.
В 2017 Мейера включили в черный список Голландской ассоциации акушерства и гинекологии: на тот момент житель Гааги стал отцом 102 детей 😳
Дальше - больше: он начал отправлять свой биоматериал за границу, рекламируя биоматериал через соцсети и тематические сайты.Тогда и было изменено число максимальных кейсов для одного донора: теперь желающие сдать репродуктивный биоматериал смогут отдать его лишь 12 женщинам, а не 25, как раньше, чтобы не создавать угрозу кровосмешения в стране.

Необычные глаза, не правда ли?

Это коричнево-жёлтое кольцо вокруг радужки называется кольцо Кайзера-Флейшера и является результатом отложения медьсодержащего пигмента. Такие кольца - важный диагностический признак генетической болезни Вильсона - Вестфаля - Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии или наследственной медной интоксикации).
Это редкое заболевание, при котором в организме становится очень много МЕДИ.
Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу: как правило, оба родителя - бессимптомные носители генетической мутации и передают её ребёнку, у которого и проявляется патология.
В обмене меди важен ген ATP7, регулирующий работу транспортного белка церулоплазмина (он отвечает за выведение меди из организма). Если в ATP7 появляются ошибки, церулоплазмин не работает и медь накапливается в организме.

Какие БЫСТРЫЕ диагностические инструменты используют для выявления мутаций ДНК и этого генетического заболевания, пусть и с таким красивым офтальмологическим симптомом, можно прочитать вот тут 👈

А ещё кольца Кайзера-Флейшера обнаруживаются при хроническом отравлении медью 😳 например при кормлении детей молоком, нагретым в медной посуде, или при употреблении воды с повышенным содержанием меди.

Если вам станет интересно узнать больше, то в следующем посте мы прикрепляем интересную статью 2017 года про семейный случай этого заболевания
Четверг - день знаний 🧐

Поздравляем нашу дружную команду Не#Лекция с переваливанием за 500 человек в нашем телеграм-канале! 🥰
Для нас важно, что Вы все с нами. Спасибо! 👨‍🎓

Сомнилоквия (или сно-говорения) - это нарушение сна, при котором человек разговаривает, пока спит 🥱🥱🥱🥱🥱🥱

А Не#Лекция желает своим подписчикам доброй ночи и тихого сна (не рассказывайте никому свои секреты 🙂)

Всем привет от Не#Лекция 🙂

Перед вами совершенно захватывающее изображение. Знаете почему?)

Это лапа эмбриона мыши, и группа учёных-генетиков вставила в ее клетки фрагмент ДНК человека. Фрагмент содержит «энхансерный» элемент (мы писали об этом 👈) - короткий участок ДНК, который включает и выключает другие гены. В этом конкретном случае учёные вставили энхансер, регулирующий работу гена.
А белок, синтезируемый на основе этого гена, окрашен синим. Этот конкретный энхансер называется HACNS1.
В ходе эволюции животных его нуклеотидная последовательность оставалась относительно неизменной почти у всех позвоночных животных, но она быстро изменялась в геноме человека с тех пор, как мы отделились от шимпанзе.Таким образом, голубовато-синее пятно на этом изображении показывает, ГДЕ ИМЕННО накапливается соответствующий белок, на основе работы энхансера HACNS1, специфичного для человека.

А к чему мы это все ❓😉

Оказалось, что измененный в ходе эволюции HACNS1 определил уникальное противопоставление большого пальца у человека 😮

Поэтому каждый, кто дочитал текст до конца, просто обязан поставить этому посту 👍 в честь HACNS1 😉
Оригинал статьи читаем здесь 👈

Доброе утро с Не#Лекция 🔆

Мы рады поделится двумя новостями:

✅ во-первых, в июньском номере университетской газеты РНИМУ в разделе "Наука" о нашем живом научно-популярном проекте вышел объемный материал (кто не был с нами ни 28 февраля, ни 25 апреля - смотрите, возможно следующие Не#Лекции не должны состоятся без вас 😏)
✅ во-вторых, в журнале "Лечебное Дело" опубликована статья админов (страница 145). А тема статьи такая: что влияет на выбор профессии в медицине и как сильно меняются приоритеты в процессе обучения в вузе.
Мы сравнивали не столько "студента Х" со "студентом Y", а студента Х ДО, В ПРОЦЕССЕ и ПОСЛЕ.
Журнал в следующем посте, а мы ждём Ваши комментарии )

Админы Не#Лекция желают всем нашим любимым ❤️ подписчикам ворррррваться в новую летнюю неделю непринуждённо, в хорошей компании и с попутным ветром ✌️
.... и пусть удача сопутствует всем нам 🍀

Добрый и #умный_вечер с командой Не#Лекция

Видеть много букв в понедельник вечером не хочется 🙅‍♂️, НОООООО

- если букв будет умеренно 😊
- если буквы складывются в интересные предложения 🤩
- если эти предложения про медицину ...тогда 👋!

Читаем оригинал (👈 клик), а в посте ниже мы прикрепили перевод (мы вас очень любим 🥰 и хотим, чтобы все, кому станет интересно, могли поразмышлять на эту тему)

Знаете о правиле "14 дней"?
Знаете, какие права есть у эмбриона, кроме права использовать чашку Петри, солевой раствор и тёплый инкубатор?
Хотите узнать об этом чуть больше?
Надо всего лишь поставить ЛАЙК и мы, как настоящие супер-герои 🦸 напишем об этом )

Доброй ночи от Не#Лекция 🥱
Гомер спит и вы спать идите 😊 нечего в этих "тырнетах" сидеть

Встречайте #умное_утро с командой Не#Лекция

Исследования, связанные с "синтетическими человеческими эмбрионами"(а мы уже писали об этом 👈) вызывают в обществе этические и юридические разногласия и споры. Но, судя по нашему опросу, только 5% респондентов категорически ПРОТИВ этого направления в науке 😳😳😳😳😳

Правило 14 дней (или 14-дневный лимит) – одно из наиболее широко принятых медицинских правил (международный стандарт) в истории - устанавливает, что человеческие эмбрионы могут развиваться в лаборатории только в течение двух недель после оплодотворения.
А дальше?
А дальше начинается человек! Со всеми его правами.

⚠️ Первый национальный закон, закрепляющий этот предел в 14 дней, был введен в Великобритании, конкретно в Законе об оплодотворении человека и эмбриологии 1990 года.

⚠️ В 2021 исследователи (Израиль) сообщили о выращивании эмбрионов мышей ВНЕ матки в течение половины срока беременности.

ЗА отмену правила 14 дней ✅
Между днём 14-м и 28-м у эмбриона начинается процесс построения тканей из различных типов клеток, формируется плацента. Но поскольку многие люди узнают о беременности после 28-дневного срока, этот период развития (14-28) трудно изучать 😢
Выращенные в лаборатории эмбрионы могли бы помочь восполнить этот пробел в знаниях.

ПРОТИВ отмены правила 14 дней👎
Некоторые утверждают, что ученые хотят отменить любые проверки на их пути и что любое ослабления поведет мир по "скользкому пути".

Как вам такая формулировка:
“К людям не следует относиться как к исследовательскому корму, который можно создавать, манипулировать им и выбрасывать по желанию, независимо от стадии их развития. Отмена и без того неэтичного и произвольного ”правила 14 дней" унижает науку и открывает двери для ужасающих экспериментов "ребенок в бутылочке" без каких-либо ограничений".

Все мы разные и думаем по-разному, но Не#Лекция очень интересны ваши размышления на этот счёт 😍
Оставляйте в комментариях ваши мнения 🤔

Админы Не#Лекция очень рады 😊 если ваши нервные клетки в середине рабочей недели фунционируют ещё ого-го!

Наши нет 🐸

Наши нервные клетки настолько нервные, что обзавелись своими нервными клетками, чтобы нервничать ☝️
А больше всего нервирует то, что нервные клетки не восстанавливаются 😱

Но так ли это? 😳
Ставьте ЛАЙК, если хотите знать больше 🙂

Рекомендуем #почитать_летом книгу ЧТО-ТО НЕ ТАК С ГЕЛВИНАМИ (Роберт Колкер).

Это лучшая книга 2020 года по версии The New York Times и The Wall Street Journal (уважаемые рецензенты и критики 🙂)

Это книга-расследование, основанная на реальных событиях (это мы особенно любим).
Рассказ о том, что такое шизофрения и откуда она возникает, начиная с 50–х годов, когда только–только поняли, что существует такой диагноз. Семейная история в несколько десятилетий.
Автор не даёт оценку. Не пугает.
Он просто показывает факты.

Генетическое ли ЭТО заболевание или все же его развитие так же обусловлено неблагоприятной внешней средой и рядом травмирующих факторов?

Не всем понравится тема. Особенно она не понравится тем, кто считает, что много детей — это только и исключительно счастье и радость.
Это очень интересная история одной семьи, оказавшейся в заложниках амбиций и медицины.

Исследование одаренности (возвращаясь к нашей рубрике #так_ли_это)

В 1971 году американский психолог и сторонник ускоренного обучения Джулиан Стэнли в университете Джона Хопкинса начал проект «Исследование матемачески не по годам развитой молодежи» (SMPY, Study of Mathematically Precocious Youth).
В исследование включали детей ДО 13 лет, которые набрали 700 и более баллов при прохождении SAT (стандартизированный тест, используемый в школах и при поступлении в колледж).
Это одно из самых продолжительных исследований одаренной молодежи: участникам рассылали анкеты-опросники через 5, 10, 20 и 35 лет.
Ответы показывают, что одаренные люди имеют другие образовательные потребности и добиваются большего в школе/на работе, чем умеренно одаренные. Они имеют разные способности, интересы, предпочтения в образе жизни, и как правило, достигают продвинутого уровня образования с одинаковыми показателями. 

В 2013 году в журнале «Nuture» вышла статья (👈 клик) о китайском проекте исследования ГЕНЕТИКИ ГЕНИАЛЬНОСТИ, с подзаголовком – «Попытка разгадать секреты умственных способностей сталкивается со скептицизмом».
Ученые из Китая исследовали ДНК 1600 участников SMPY, пытаясь найти общие закономерности. У исследования есть сторонники и противники.
Но главное, что «волшебного ответа» о гениальности и одаренности найти вряд ли получится, так как интеллект – штука сложная, и по данным исследований на близнецах, генетические факторы определяют около половины вариаций интеллекта.

Хотя генетики идентифицировали сотни генов, в которых одна мутация может привести к трудностям в развитии, общие генетические варианты, лежащие в основе нормального разнообразия интеллекта, остаются неуловимыми.

В подтверждении этого, в статье (👈) в 2018 году в журнале «Molecylar psychiatry» исследователи выявили 538 генов, которые играют роль в интеллектуальных способностях. Они также обнаружили 187 областей в геноме человека, которые связаны с навыками мышления.

Интересно?
Ставьте 👍 и мы расскажем больше 😉