«Мусорная» или «некодирующая» ДНК (админы Не#Лекция рады, что пост на эту тему вам показался интересным 😊)

В конце второй половины XX века один из основателей популяционной генетики Дж. Б. С. Холдейн и нобелевский лауреат Г. Мюллер предположили, что лишь небольшая честь генома человека является кодирующей, то есть образует гены 🤔
Эта идея основывалась на том, что при известной рассчитанной частоте возникновения мутаций в популяциях человека, а также с учетом того, что многие мутации являются вредными, если бы все они (мутации) происходили в генах, кодирующих белки или РНК, то человек, как вид не мог бы выдержать это и скорее всего погиб ☠️

Термин «мусорная» ДНК стал использоваться с конца 1950-х годов, а к 1980-у году стало понятно, что большая часть повторяющихся нуклеотидных последовательностей в геноме человека связана с транспозонами (элементами генома, которые способны менять свое положение в геноме и самокопироваться).
Взгляды на «мусорную» ДНК разделились:
- одни ученые считали ее логичным ходом эволюционного процесса
- другие считали, что такие последовательности должны быть удалены из генома в ходе действия отбора.

В конце XX – начале XXI века, когда был секвенирован геном человека, оказалось, что только около 1,5% генома являются кодирующими (т.е. содержат информацию о структуре белков и различных РНК).
Сам термин «мусорная» ДНК многие считают некорректным, так как постепенно мы узнаем, что эти «мусорные» участки ДНК не такие уж и бесполезные – они могут выполнять некоторые функции (разделять гены, регулировать их работу и тд), поэтому в противовес мусорному термину появился более ёмкий и аккуратный термин «некодирующая» ДНК 🧬

Если это всё 🔼было полезным - оставляйте РЕАКЦИИ и мы обязательно расскажем об этом ещё 😁

Доброе утро 👋

Команда Не#Лекция начинает новую неделю с вопроса #так_ли_это ❓

Вы не раз слышали фразу "на детях гениев природа отдыхает", но насколько это соответствует действительности?

Например, сын всем известного Чарльза Дарвина - Джордж Дарвин - явно доказывает противоположное ☝️

Если вам будет интересно узнать больше на тему НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕНИАЛЬНОСТИ и что/кто/как за этим стоит, ставьте ЛАЙКИ и мы обязательно сделаем пост про это😎

Предлагаем сегодня поговорить о самых молодых ученых, получивших Нобелевскую премию по медицине и физиологии! 🧬 (просто по медицине Нобелевской премии НЕТ 🤷‍♀️)

Фредерик Гран Бантинг (1891-1941гг.) - канадский врач, получивший Нобелевскую премию в 1923 году (в 32 года!).

Формулировка Нобелевского комитета: «За открытие инсулина» (for the discovery of insulin).

Наверное не стоить объяснять, почему это открытие было невероятно важным 🤓 (но если захотите поговорить об инсулине, о Бантинге и о других Нобелевских лауреатах, то ставьте 🤨 реакции)

🧩 После окончания медицинской школы Бантинг стал военным хирургом.
🧩 Когда у врача случилась трагедия (от сахарного диабета умер друг детства), это сподвигло его заниматься изучением сахарного диабета, и путь от начала работ до получения Нобелевской премии занял 3 года.
🧩💡Решение, как получить инсулин из поджелудочной железы пришло к врачу во сне:
«Перевязать протоки поджелудочной железы у собак. Подождать шесть-восемь недель. Удалить и экстрагировать».
🧩 Фредерик Бантинг поделился своими идеями со специалистом по диабету из Торонтского университета Джоном Маклеодом. Профессор счел идею бесполезной, но позже одобрил проведение экспериментов. (1921г.), и предложил в помощь Бантингу своего лучшего лаборанта - Чарльза Беста (фамилия говорит сама за себя!) А сам профессор на время работ уехал в отпуск, вот такое правильное делегирование задач!)
🧩 Бантинг и Бест смогли выделить инсулин, удалить поджелудочную железу экспериментальной собаке, а после спасти ее - введя инсулин.
🧩 В январе 1922 года в Торонто инсулин получил первый пациент - 14-летний мальчик.

Кстати говоря, половину своей Нобелевской премии, это не только медаль, но и деньги, Фредерик Бантинг отдал своему лаборанту, которого не включили в список нобелевских лауреатов!

Никогда не знаешь, когда наука, хороший сон и удача вместе улыбнутся тебе! 🍀🙂

Доброе #умное_утро с командой Не#лекция
Инбри‌динг...мы писали об этом раньше.
Брак между родными братьями и сестрами в большинстве культур запрещен законом, но есть национальности и религиии, где практика создания новой семьи внутри этой группы поддерживается. Считается, что в таких случаях высок риск «эффекта прародителя»: редкие наследственные заболевания будут встречаться чаще, чем в популяции, проявляться у многих членов семьи в нескольких поколениях. Есть данные, что при близкородственных браках частота первичного бесплодия достигает12,5%.
В Университете Чикаго показали, что в геноме каждого человека в среднем от 1 до 2 генетических мутаций, которые могут привести к смерти, бесплодию потомства. Однако (👈 клик), вероятность того, что при браке двоюродных брата и сестры у детей проявятся эти рецессивные мутации всего на 1,8 процента больше, чем при браке не состоящих в родственной связи людей🤔

Недавно музыканту из Нидерландов, Джонатану Джейкобу Мейеру (его называют "сперминатором" и "серийным донором спермы" из-за того, что он стал отцом более 600 детей через донорство спермы), приказали остановиться ‼️‼️
В суде указали, что "... все эти родители сейчас столкнулись с тем фактом, что их дети являются частью ОГРОМНОЙ РОДСТВЕННОЙ СЕТИ с сотнями сводных братьев и сестёр, которых они не выбирали..."
Суд официально запретил Мейеру впредь сдавать сперму. Его обязали связаться со всеми клиниками, с которыми он сотрудничал, с просьбой уничтожить его образцы. За каждую последующую сдачу биоматериала его будут штрафовать до 100 тысяч евро.
В 2017 Мейера включили в черный список Голландской ассоциации акушерства и гинекологии: на тот момент житель Гааги стал отцом 102 детей 😳
Дальше - больше: он начал отправлять свой биоматериал за границу, рекламируя биоматериал через соцсети и тематические сайты.Тогда и было изменено число максимальных кейсов для одного донора: теперь желающие сдать репродуктивный биоматериал смогут отдать его лишь 12 женщинам, а не 25, как раньше, чтобы не создавать угрозу кровосмешения в стране.

Необычные глаза, не правда ли?

Это коричнево-жёлтое кольцо вокруг радужки называется кольцо Кайзера-Флейшера и является результатом отложения медьсодержащего пигмента. Такие кольца - важный диагностический признак генетической болезни Вильсона - Вестфаля - Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии или наследственной медной интоксикации).
Это редкое заболевание, при котором в организме становится очень много МЕДИ.
Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу: как правило, оба родителя - бессимптомные носители генетической мутации и передают её ребёнку, у которого и проявляется патология.
В обмене меди важен ген ATP7, регулирующий работу транспортного белка церулоплазмина (он отвечает за выведение меди из организма). Если в ATP7 появляются ошибки, церулоплазмин не работает и медь накапливается в организме.

Какие БЫСТРЫЕ диагностические инструменты используют для выявления мутаций ДНК и этого генетического заболевания, пусть и с таким красивым офтальмологическим симптомом, можно прочитать вот тут 👈

А ещё кольца Кайзера-Флейшера обнаруживаются при хроническом отравлении медью 😳 например при кормлении детей молоком, нагретым в медной посуде, или при употреблении воды с повышенным содержанием меди.

Если вам станет интересно узнать больше, то в следующем посте мы прикрепляем интересную статью 2017 года про семейный случай этого заболевания
Четверг - день знаний 🧐

Поздравляем нашу дружную команду Не#Лекция с переваливанием за 500 человек в нашем телеграм-канале! 🥰
Для нас важно, что Вы все с нами. Спасибо! 👨‍🎓

Сомнилоквия (или сно-говорения) - это нарушение сна, при котором человек разговаривает, пока спит 🥱🥱🥱🥱🥱🥱

А Не#Лекция желает своим подписчикам доброй ночи и тихого сна (не рассказывайте никому свои секреты 🙂)

Всем привет от Не#Лекция 🙂

Перед вами совершенно захватывающее изображение. Знаете почему?)

Это лапа эмбриона мыши, и группа учёных-генетиков вставила в ее клетки фрагмент ДНК человека. Фрагмент содержит «энхансерный» элемент (мы писали об этом 👈) - короткий участок ДНК, который включает и выключает другие гены. В этом конкретном случае учёные вставили энхансер, регулирующий работу гена.
А белок, синтезируемый на основе этого гена, окрашен синим. Этот конкретный энхансер называется HACNS1.
В ходе эволюции животных его нуклеотидная последовательность оставалась относительно неизменной почти у всех позвоночных животных, но она быстро изменялась в геноме человека с тех пор, как мы отделились от шимпанзе.Таким образом, голубовато-синее пятно на этом изображении показывает, ГДЕ ИМЕННО накапливается соответствующий белок, на основе работы энхансера HACNS1, специфичного для человека.

А к чему мы это все ❓😉

Оказалось, что измененный в ходе эволюции HACNS1 определил уникальное противопоставление большого пальца у человека 😮

Поэтому каждый, кто дочитал текст до конца, просто обязан поставить этому посту 👍 в честь HACNS1 😉
Оригинал статьи читаем здесь 👈

Доброе утро с Не#Лекция 🔆

Мы рады поделится двумя новостями:

✅ во-первых, в июньском номере университетской газеты РНИМУ в разделе "Наука" о нашем живом научно-популярном проекте вышел объемный материал (кто не был с нами ни 28 февраля, ни 25 апреля - смотрите, возможно следующие Не#Лекции не должны состоятся без вас 😏)
✅ во-вторых, в журнале "Лечебное Дело" опубликована статья админов (страница 145). А тема статьи такая: что влияет на выбор профессии в медицине и как сильно меняются приоритеты в процессе обучения в вузе.
Мы сравнивали не столько "студента Х" со "студентом Y", а студента Х ДО, В ПРОЦЕССЕ и ПОСЛЕ.
Журнал в следующем посте, а мы ждём Ваши комментарии )

Админы Не#Лекция желают всем нашим любимым ❤️ подписчикам ворррррваться в новую летнюю неделю непринуждённо, в хорошей компании и с попутным ветром ✌️
.... и пусть удача сопутствует всем нам 🍀

Добрый и #умный_вечер с командой Не#Лекция

Видеть много букв в понедельник вечером не хочется 🙅‍♂️, НОООООО

- если букв будет умеренно 😊
- если буквы складывются в интересные предложения 🤩
- если эти предложения про медицину ...тогда 👋!

Читаем оригинал (👈 клик), а в посте ниже мы прикрепили перевод (мы вас очень любим 🥰 и хотим, чтобы все, кому станет интересно, могли поразмышлять на эту тему)

Знаете о правиле "14 дней"?
Знаете, какие права есть у эмбриона, кроме права использовать чашку Петри, солевой раствор и тёплый инкубатор?
Хотите узнать об этом чуть больше?
Надо всего лишь поставить ЛАЙК и мы, как настоящие супер-герои 🦸 напишем об этом )