This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Никогда!
Слышите?!
Никогда не опускайте руки!
Не#Лекция
абсолютно уверена в каждом своём подписчике!
Вы лучшие!
Слышите?!
Никогда не опускайте руки!
Не#Лекция
абсолютно уверена в каждом своём подписчике!
Вы лучшие!
👍21❤7
А вот и наши победители конкурса ко Дню медицинского работника со своими подарками! 🎁
Ребята пытались вырвать победу друг у друга всевозможными путями, но победила дружба 😅
А еще два победителя получат свои призы чуть позже, потому что подарки поедут в другой город! Вот такой междугородний конкурс у нас получился🎉
Ребята пытались вырвать победу друг у друга всевозможными путями, но победила дружба 😅
А еще два победителя получат свои призы чуть позже, потому что подарки поедут в другой город! Вот такой междугородний конкурс у нас получился
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥17❤1👏1
В продолжение к нашей живой Не#Лекции о ДНК мы рекомендуем #почитать_летом книгу «ВСТРЕЧАЮТСЯ ДВА ГЕНА" Эрнста Петера Фишера
✅ Нужны ли нам новые глагольные формы: "генить" и "генировать"?
✅ Знаете ли вы что-либо о генной гимнастике?
✅ Что такое бикоид-ген?
✅ Зачем нам знать весь геном неондертальца?
✅ Какова степень свободы и ответственности в науке?
✅ Чего хотят биомедики?
"...Можно лишь постоянно искать себя и удивляться тем, кого встречаешь на своем пути. Люди - как гены, из которых расцветает их жизнь. Всегда в движении и всегда готовы что-то допустить, чтобы в итоге чем-то стать - тем, КЕМ ХОЧЕШЬ СТАТЬ. Бесконечная история, в которой вопрос "Где кончается человек?" получает ответ, найденный в эпоху романтизма, - в самом себе..."
Хотите удивлять своей эрудицией? 📚 Эта книга для Вас!
Наслаждайтесь хорошей и умной литературой, а мы скоро посоветуем, что ещё #почитать_летом😉
✅ Нужны ли нам новые глагольные формы: "генить" и "генировать"?
✅ Знаете ли вы что-либо о генной гимнастике?
✅ Что такое бикоид-ген?
✅ Зачем нам знать весь геном неондертальца?
✅ Какова степень свободы и ответственности в науке?
✅ Чего хотят биомедики?
"...Можно лишь постоянно искать себя и удивляться тем, кого встречаешь на своем пути. Люди - как гены, из которых расцветает их жизнь. Всегда в движении и всегда готовы что-то допустить, чтобы в итоге чем-то стать - тем, КЕМ ХОЧЕШЬ СТАТЬ. Бесконечная история, в которой вопрос "Где кончается человек?" получает ответ, найденный в эпоху романтизма, - в самом себе..."
Хотите удивлять своей эрудицией? 📚 Эта книга для Вас!
Наслаждайтесь хорошей и умной литературой, а мы скоро посоветуем, что ещё #почитать_летом😉
🤓5🔥4👍2
Многим известно, что, если в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) человека встречается две X хромосомы, то должна развиться 🙋♀️, а встреча X и Y хромосом определяет раpвитие — 🙋
В Y-хромосоме есть ген, называемый SRY.
Он влияет на другой ген — SOX9, что приводит к развитию у эмбриона половых желез (гонад) мужского типа -яичек . Если активность SOX9 нарушится, это приведет к нарушению формирования пола у эмбриона, а точнее несоответствию кариотипического пола (XY) - гонадному (разовьются яичники). Здесь пока всё понятно?) Отлично 🤝
В 2018 году Бриттани Крофт и Эндрю Синклер в очень умном научном журнале Nature Communications поделились результатами своей работы (👈 кликабельно): они обнаружили 3 энхансера (ой, что это!?👀) которые совместно обеспечивают активацию гена SOX9 у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичек и, что логично, рождению ребенка с фенотипом 🙋
При этом, они нашли пациентов с набором X и Y хромосом, которые потеряли эти энхансеры SOX9 и у них развились ЯИЧНИКИ вместо яичек
Предполагается, что в геноме человека около миллиона энхансеров (опять вы!? 👀), контролирующих порядка 22 тысяч генов. Эти энхансеры находятся в ДНК, но за пределами генов — в областях, которые называются "мусорной" ДНК (junk DNA), — поэтому разгадка причин многих расстройств может быть спрятана в этом еще плохо изученном месте.
Если Вам интересно узнать, что такое энхансеры или чуть больше понимать про "мусорную" ДНК, то ставьте РЕАЦИИ на это сообщение, или ПИШИТЕ КОММЕНТАРИИ, и мы обязательно напишем об этом!
В Y-хромосоме есть ген, называемый SRY.
Он влияет на другой ген — SOX9, что приводит к развитию у эмбриона половых желез (гонад) мужского типа -
В 2018 году Бриттани Крофт и Эндрю Синклер в очень умном научном журнале Nature Communications поделились результатами своей работы (👈 кликабельно): они обнаружили 3 энхансера (ой, что это!?👀) которые совместно обеспечивают активацию гена SOX9 у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичек и, что логично, рождению ребенка с фенотипом 🙋
При этом, они нашли пациентов с набором X и Y хромосом, которые потеряли эти энхансеры SOX9 и у них развились ЯИЧНИКИ вместо яичек
Предполагается, что в геноме человека около миллиона энхансеров (опять вы!? 👀), контролирующих порядка 22 тысяч генов. Эти энхансеры находятся в ДНК, но за пределами генов — в областях, которые называются "мусорной" ДНК (junk DNA), — поэтому разгадка причин многих расстройств может быть спрятана в этом еще плохо изученном месте.
Если Вам интересно узнать, что такое энхансеры или чуть больше понимать про "мусорную" ДНК, то ставьте РЕАЦИИ на это сообщение, или ПИШИТЕ КОММЕНТАРИИ, и мы обязательно напишем об этом!
🔥25❤2👍2🤩2🙏2
Этим вечером пятницы продолжаем рубрику
#кинонавечер 🎥
Пробуждение (Awakenings), 1990г.
По скромному , но уверенному мнению Не#Лекция, этот фильм должны посмотреть все!
Основан на реальных событиях.
Америка, 1969 год.
Спросите о чём фильм?🤔
О мячиках, квадратах на полу, о жизни, борьбе, чуде, о стойкости духа.
О том, как важно научится не пренебрегать незначительными деталями.
О том, что авторитетные специалисты тоже допускают профессиональную "близорукость".
О том, как много можно извлечь из наблюдения за «детьми, которые заснули».
Желаем Вам приятного просмотра!
Но если вы захотите узнать больше на тему фильма - оставляйте РЕАКЦИИ и мы обязательно еще и пост на тему этого заболевания сделаем!🤗
#кинонавечер 🎥
Пробуждение (Awakenings), 1990г.
По скромному , но уверенному мнению Не#Лекция, этот фильм должны посмотреть все!
Основан на реальных событиях.
Америка, 1969 год.
Спросите о чём фильм?
О мячиках, квадратах на полу, о жизни, борьбе, чуде, о стойкости духа.
О том, как важно научится не пренебрегать незначительными деталями.
О том, что авторитетные специалисты тоже допускают профессиональную "близорукость".
О том, как много можно извлечь из наблюдения за «детьми, которые заснули».
Желаем Вам приятного просмотра!
Но если вы захотите узнать больше на тему фильма - оставляйте РЕАКЦИИ и мы обязательно еще и пост на тему этого заболевания сделаем!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤21
Встречайте #умное_утро с командой Не#лекция
В продолжение к фильму «Масло Лоренцо», который мы обсуждали раньше (вот здесь, клик), сегодня расскажем немного про АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЮ (АЛД).
Это орфанное (редкое) заболевание, о таких болезнях мы много говорили на нашей живой лекции 28 февраля в РНИМУ им. Н.И. Пирогова (👈 смотрите видео)
Что надо знать, чтобы ваш "пазл знания" сложился и вы могли бы прокомментировать кино тем, кто не связан с медициной?
🧩 АЛД - заболевание панэтническое
🧩 АЛД - заболевание генетическое
🧩 АЛД передается по рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой: заболеванию подвержены мужчины разного возраста, а носителем являются женщины (дальше называем заболевание правильно - Х-АЛД)
🧩 Основная причина развития Х-АЛД - нарушение обмена жирных кислот, из-за чего происходит генетическая мутация (мутация гена АВСD1)
🧩 В международной базе данных www.x-ald.nl (👈 кликабельно) представлена информация о более 800 различных мутантных вариантах гена ABCD1
🧩 Ген АВСD1 кодирует трансмембранный пероксисомный белок ALDP (в нем 745 аминокислот!)
🧩 Мутации в ALDP приводят к нарушению транспорта (очень длинноцепочечных жирных кислот, ОДЦЖК): они НЕ расщепляются, что приводит к дестабилизации структуры и распаду миелина (липидной субстанции, имеющей важное значение для функционирования головного и спинного мозга)
🧩 Клинических форм Х-АЛД много, но наиболее частой и тяжелой является детская церебральная форма: возраст дебюта приходится на 7,2 ±1,7 лет
🧩 Симптомы: гиперактивное или, наоборот, аутистическое поведение, эпизоды агрессивности, проблемы обучения, снижение памяти, дефицит внимания, прогрессирующая деменция, нарушение походки. По мере прогрессирования заболевания развивается спастический тетрапарез, слепота, глухота, судороги не отвечающие на антиэпилептическую терапию.
🧩 Назначение эруковой (С22-1) в сочетании с олеиновой кислотой в смеси 1:4 - эта смесь известна под названием масло Лоренцо. Эффективность этого лечения оценить сложно, но масло Лоренцо спасло многие жизни.
В настоящее время, трансплантация гемопоэтических клеток является одним из основных методов лечения Х-АЛД.
В настоящее время есть различные форумы и благотворительные фонды, которые помогают детям с АЛД: если вам стало интересно, вот один из них, где Вы можете узнать больше про заболевание и непростой жизненный путь этих пациентов.
Умного вам дня! 🤓
В продолжение к фильму «Масло Лоренцо», который мы обсуждали раньше (вот здесь, клик), сегодня расскажем немного про АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЮ (АЛД).
Это орфанное (редкое) заболевание, о таких болезнях мы много говорили на нашей живой лекции 28 февраля в РНИМУ им. Н.И. Пирогова (👈 смотрите видео)
Что надо знать, чтобы ваш "пазл знания" сложился и вы могли бы прокомментировать кино тем, кто не связан с медициной?
🧩 АЛД - заболевание панэтническое
🧩 АЛД - заболевание генетическое
🧩 АЛД передается по рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой: заболеванию подвержены мужчины разного возраста, а носителем являются женщины (дальше называем заболевание правильно - Х-АЛД)
🧩 Основная причина развития Х-АЛД - нарушение обмена жирных кислот, из-за чего происходит генетическая мутация (мутация гена АВСD1)
🧩 В международной базе данных www.x-ald.nl (👈 кликабельно) представлена информация о более 800 различных мутантных вариантах гена ABCD1
🧩 Ген АВСD1 кодирует трансмембранный пероксисомный белок ALDP (в нем 745 аминокислот!)
🧩 Мутации в ALDP приводят к нарушению транспорта (очень длинноцепочечных жирных кислот, ОДЦЖК): они НЕ расщепляются, что приводит к дестабилизации структуры и распаду миелина (липидной субстанции, имеющей важное значение для функционирования головного и спинного мозга)
🧩 Клинических форм Х-АЛД много, но наиболее частой и тяжелой является детская церебральная форма: возраст дебюта приходится на 7,2 ±1,7 лет
🧩 Симптомы: гиперактивное или, наоборот, аутистическое поведение, эпизоды агрессивности, проблемы обучения, снижение памяти, дефицит внимания, прогрессирующая деменция, нарушение походки. По мере прогрессирования заболевания развивается спастический тетрапарез, слепота, глухота, судороги не отвечающие на антиэпилептическую терапию.
🧩 Назначение эруковой (С22-1) в сочетании с олеиновой кислотой в смеси 1:4 - эта смесь известна под названием масло Лоренцо. Эффективность этого лечения оценить сложно, но масло Лоренцо спасло многие жизни.
В настоящее время, трансплантация гемопоэтических клеток является одним из основных методов лечения Х-АЛД.
В настоящее время есть различные форумы и благотворительные фонды, которые помогают детям с АЛД: если вам стало интересно, вот один из них, где Вы можете узнать больше про заболевание и непростой жизненный путь этих пациентов.
Умного вам дня! 🤓
Telegram
Не#Лекция🤗
Этим вечером субботы продолжаем рубрику #кино_на_вечер
«Масло Лоренцо» (1992г.)
Маленький мальчик болен неизлечимой болезнью, адренолейкодистрофией (АЛД). Да, именно так считали медики того времени, что эта болезнь неизлечима.
Но родители Лоренцо не собираются…
«Масло Лоренцо» (1992г.)
Маленький мальчик болен неизлечимой болезнью, адренолейкодистрофией (АЛД). Да, именно так считали медики того времени, что эта болезнь неизлечима.
Но родители Лоренцо не собираются…
🤓6🔥3👍2
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Не#Лекция с удовольствием делится со своими подписчиками красивым и очень понятным видео )
Звук в ролике на английском, НОООО 😊 мы были большими молодцами иииии ... сделали к видео сабы (они внизу видео и на русском)
Смотрите! Читайте! Слушайте!
Звук в ролике на английском, НОООО 😊 мы были большими молодцами иииии ... сделали к видео сабы (они внизу видео и на русском)
Смотрите! Читайте! Слушайте!
❤11🔥6👍1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Не#Лекция решила показать, КАК мы готовим тот материал, который публикуем:
✅ выбрали тему
✅ копнули глубже .... еще глубже
✅ нашли "свежие" данные
ОБСУДИЛИ
✅ снова копнули ... ещё глубже в тему и опять нашли новые данные
✅ с трудом выбираем САМОЕ ВАЖНОЕ, потому что погрузились в тему на 100% и уже не можем остановится....
Но тут кто-то из нас говорит СТОП-СЛОВО и пост готов 😊
Доброго всем дня!
✅ выбрали тему
✅ копнули глубже .... еще глубже
✅ нашли "свежие" данные
ОБСУДИЛИ
✅ снова копнули ... ещё глубже в тему и опять нашли новые данные
✅ с трудом выбираем САМОЕ ВАЖНОЕ, потому что погрузились в тему на 100% и уже не можем остановится....
Но тут кто-то из нас говорит СТОП-СЛОВО и пост готов 😊
Доброго всем дня!
❤18🔥3😁1
«Мусорная» или «некодирующая» ДНК (админы Не#Лекция рады, что пост на эту тему вам показался интересным 😊 )
В конце второй половины XX века один из основателей популяционной генетики Дж. Б. С. Холдейн и нобелевский лауреат Г. Мюллер предположили, что лишь небольшая честь генома человека является кодирующей, то есть образует гены🤔
Эта идея основывалась на том, что при известной рассчитанной частоте возникновения мутаций в популяциях человека, а также с учетом того, что многие мутации являются вредными, если бы все они (мутации) происходили в генах, кодирующих белки или РНК, то человек, как вид не мог бы выдержать это и скорее всего погиб☠️
Термин «мусорная» ДНК стал использоваться с конца 1950-х годов, а к 1980-у году стало понятно, что большая часть повторяющихся нуклеотидных последовательностей в геноме человека связана с транспозонами (элементами генома, которые способны менять свое положение в геноме и самокопироваться).
Взгляды на «мусорную» ДНК разделились:
- одни ученые считали ее логичным ходом эволюционного процесса
- другие считали, что такие последовательности должны быть удалены из генома в ходе действия отбора.
В конце XX – начале XXI века, когда был секвенирован геном человека, оказалось, что только около 1,5% генома являются кодирующими (т.е. содержат информацию о структуре белков и различных РНК).
Сам термин «мусорная» ДНК многие считают некорректным, так как постепенно мы узнаем, что эти «мусорные» участки ДНК не такие уж и бесполезные – они могут выполнять некоторые функции (разделять гены, регулировать их работу и тд), поэтому в противовес мусорному термину появился более ёмкий и аккуратный термин «некодирующая» ДНК 🧬
Если это всё🔼 было полезным - оставляйте РЕАКЦИИ и мы обязательно расскажем об этом ещё 😁
В конце второй половины XX века один из основателей популяционной генетики Дж. Б. С. Холдейн и нобелевский лауреат Г. Мюллер предположили, что лишь небольшая честь генома человека является кодирующей, то есть образует гены
Эта идея основывалась на том, что при известной рассчитанной частоте возникновения мутаций в популяциях человека, а также с учетом того, что многие мутации являются вредными, если бы все они (мутации) происходили в генах, кодирующих белки или РНК, то человек, как вид не мог бы выдержать это и скорее всего погиб
Термин «мусорная» ДНК стал использоваться с конца 1950-х годов, а к 1980-у году стало понятно, что большая часть повторяющихся нуклеотидных последовательностей в геноме человека связана с транспозонами (элементами генома, которые способны менять свое положение в геноме и самокопироваться).
Взгляды на «мусорную» ДНК разделились:
- одни ученые считали ее логичным ходом эволюционного процесса
- другие считали, что такие последовательности должны быть удалены из генома в ходе действия отбора.
В конце XX – начале XXI века, когда был секвенирован геном человека, оказалось, что только около 1,5% генома являются кодирующими (т.е. содержат информацию о структуре белков и различных РНК).
Сам термин «мусорная» ДНК многие считают некорректным, так как постепенно мы узнаем, что эти «мусорные» участки ДНК не такие уж и бесполезные – они могут выполнять некоторые функции (разделять гены, регулировать их работу и тд), поэтому в противовес мусорному термину появился более ёмкий и аккуратный термин «некодирующая» ДНК 🧬
Если это всё
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥17👍4😍1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Доброе утро 👋
Команда Не#Лекция начинает новую неделю с вопроса #так_ли_это❓
Вы не раз слышали фразу "на детях гениев природа отдыхает", но насколько это соответствует действительности?
Например, сын всем известного Чарльза Дарвина - Джордж Дарвин - явно доказывает противоположное☝️
Если вам будет интересно узнать больше на тему НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕНИАЛЬНОСТИ и что/кто/как за этим стоит, ставьте ЛАЙКИ и мы обязательно сделаем пост про это😎
Команда Не#Лекция начинает новую неделю с вопроса #так_ли_это
Вы не раз слышали фразу "на детях гениев природа отдыхает", но насколько это соответствует действительности?
Например, сын всем известного Чарльза Дарвина - Джордж Дарвин - явно доказывает противоположное
Если вам будет интересно узнать больше на тему НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕНИАЛЬНОСТИ и что/кто/как за этим стоит, ставьте ЛАЙКИ и мы обязательно сделаем пост про это
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍30❤1🔥1
#Не_Лекция_широта_долгота
Знаете, где находится эта восхитительная скульптура молекулы ДНК из цветной глазури?
Испания. Валенсия. Парк City of Art and Sciences. Интерактивный музей Науки. Первый этаж. Высота 15 метров.
Удивительный архитектор Santiago Calatrava знаменит на весь мир. "Рёбра, суставы и сухожилия" его конструкций невероятно артистичны. Его любимое занятие - исследовать анатомию, смотреть, как работают все механизмы человеческого тела в движении и переносить наблюдения в архитектурный объем.
Будете в Испании (Валенсия) - присылайте фотки!)
Знаете, где находится эта восхитительная скульптура молекулы ДНК из цветной глазури?
Удивительный архитектор Santiago Calatrava знаменит на весь мир. "Рёбра, суставы и сухожилия" его конструкций невероятно артистичны. Его любимое занятие - исследовать анатомию, смотреть, как работают все механизмы человеческого тела в движении и переносить наблюдения в архитектурный объем.
Будете в Испании (Валенсия) - присылайте фотки!)
❤8🔥3😁2👍1
Предлагаем сегодня поговорить о самых молодых ученых, получивших Нобелевскую премию по медицине и физиологии! 🧬 (просто по медицине Нобелевской премии НЕТ 🤷♀️ )
Фредерик Гран Бантинг (1891-1941гг.) - канадский врач, получивший Нобелевскую премию в 1923 году (в 32 года!).
Формулировка Нобелевского комитета: «За открытие инсулина» (for the discovery of insulin).
Наверное не стоить объяснять, почему это открытие было невероятно важным🤓 (но если захотите поговорить об инсулине, о Бантинге и о других Нобелевских лауреатах, то ставьте 🤨 реакции)
🧩 После окончания медицинской школы Бантинг стал военным хирургом.
🧩 Когда у врача случилась трагедия (от сахарного диабета умер друг детства), это сподвигло его заниматься изучением сахарного диабета, и путь от начала работ до получения Нобелевской премии занял 3 года.
🧩💡Решение, как получить инсулин из поджелудочной железы пришло к врачу во сне:
🧩 Фредерик Бантинг поделился своими идеями со специалистом по диабету из Торонтского университета Джоном Маклеодом. Профессор счел идею бесполезной, но позже одобрил проведение экспериментов. (1921г.), и предложил в помощь Бантингу своего лучшего лаборанта - Чарльза Беста (фамилия говорит сама за себя!) А сам профессор на время работ уехал в отпуск, вот такое правильное делегирование задач!)
🧩 Бантинг и Бест смогли выделить инсулин, удалить поджелудочную железу экспериментальной собаке, а после спасти ее - введя инсулин.
🧩 В январе 1922 года в Торонто инсулин получил первый пациент - 14-летний мальчик.
Кстати говоря, половину своей Нобелевской премии, это не только медаль, но и деньги, Фредерик Бантинг отдал своему лаборанту, которого не включили в список нобелевских лауреатов!
Никогда не знаешь, когда наука, хороший сон и удача вместе улыбнутся тебе! 🍀🙂
Фредерик Гран Бантинг (1891-1941гг.) - канадский врач, получивший Нобелевскую премию в 1923 году (в 32 года!).
Формулировка Нобелевского комитета: «За открытие инсулина» (for the discovery of insulin).
Наверное не стоить объяснять, почему это открытие было невероятно важным
🧩 После окончания медицинской школы Бантинг стал военным хирургом.
🧩 Когда у врача случилась трагедия (от сахарного диабета умер друг детства), это сподвигло его заниматься изучением сахарного диабета, и путь от начала работ до получения Нобелевской премии занял 3 года.
🧩💡Решение, как получить инсулин из поджелудочной железы пришло к врачу во сне:
«Перевязать протоки поджелудочной железы у собак. Подождать шесть-восемь недель. Удалить и экстрагировать». 🧩 Фредерик Бантинг поделился своими идеями со специалистом по диабету из Торонтского университета Джоном Маклеодом. Профессор счел идею бесполезной, но позже одобрил проведение экспериментов. (1921г.), и предложил в помощь Бантингу своего лучшего лаборанта - Чарльза Беста (фамилия говорит сама за себя!) А сам профессор на время работ уехал в отпуск, вот такое правильное делегирование задач!)
🧩 Бантинг и Бест смогли выделить инсулин, удалить поджелудочную железу экспериментальной собаке, а после спасти ее - введя инсулин.
🧩 В январе 1922 года в Торонто инсулин получил первый пациент - 14-летний мальчик.
Кстати говоря, половину своей Нобелевской премии, это не только медаль, но и деньги, Фредерик Бантинг отдал своему лаборанту, которого не включили в список нобелевских лауреатов!
Никогда не знаешь, когда наука, хороший сон и удача вместе улыбнутся тебе! 🍀
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤17🤨6🔥3👍2😁1
Доброе #умное_утро с командой Не#лекция
Инбридинг...мы писали об этом раньше.
Брак между родными братьями и сестрами в большинстве культур запрещен законом, но есть национальности и религиии, где практика создания новой семьи внутри этой группы поддерживается. Считается, что в таких случаях высок риск «эффекта прародителя»: редкие наследственные заболевания будут встречаться чаще, чем в популяции, проявляться у многих членов семьи в нескольких поколениях. Есть данные, что при близкородственных браках частота первичного бесплодия достигает12,5%.
В Университете Чикаго показали, что в геноме каждого человека в среднем от 1 до 2 генетических мутаций, которые могут привести к смерти, бесплодию потомства. Однако (👈 клик), вероятность того, что при браке двоюродных брата и сестры у детей проявятся эти рецессивные мутации всего на 1,8 процента больше, чем при браке не состоящих в родственной связи людей🤔
Недавно музыканту из Нидерландов, Джонатану Джейкобу Мейеру (его называют "сперминатором" и "серийным донором спермы" из-за того, что он стал отцом более 600 детей через донорство спермы), приказали остановиться‼️ ‼️
В суде указали, что "... все эти родители сейчас столкнулись с тем фактом, что их дети являются частью ОГРОМНОЙ РОДСТВЕННОЙ СЕТИ с сотнями сводных братьев и сестёр, которых они не выбирали..."
Суд официально запретил Мейеру впредь сдавать сперму. Его обязали связаться со всеми клиниками, с которыми он сотрудничал, с просьбой уничтожить его образцы. За каждую последующую сдачу биоматериала его будут штрафовать до 100 тысяч евро.
В 2017 Мейера включили в черный список Голландской ассоциации акушерства и гинекологии: на тот момент житель Гааги стал отцом 102 детей😳
Дальше - больше: он начал отправлять свой биоматериал за границу, рекламируя биоматериал через соцсети и тематические сайты.Тогда и было изменено число максимальных кейсов для одного донора: теперь желающие сдать репродуктивный биоматериал смогут отдать его лишь 12 женщинам, а не 25, как раньше, чтобы не создавать угрозу кровосмешения в стране.
Инбридинг...мы писали об этом раньше.
Брак между родными братьями и сестрами в большинстве культур запрещен законом, но есть национальности и религиии, где практика создания новой семьи внутри этой группы поддерживается. Считается, что в таких случаях высок риск «эффекта прародителя»: редкие наследственные заболевания будут встречаться чаще, чем в популяции, проявляться у многих членов семьи в нескольких поколениях. Есть данные, что при близкородственных браках частота первичного бесплодия достигает12,5%.
В Университете Чикаго показали, что в геноме каждого человека в среднем от 1 до 2 генетических мутаций, которые могут привести к смерти, бесплодию потомства. Однако (👈 клик), вероятность того, что при браке двоюродных брата и сестры у детей проявятся эти рецессивные мутации всего на 1,8 процента больше, чем при браке не состоящих в родственной связи людей
Недавно музыканту из Нидерландов, Джонатану Джейкобу Мейеру (его называют "сперминатором" и "серийным донором спермы" из-за того, что он стал отцом более 600 детей через донорство спермы), приказали остановиться
В суде указали, что "... все эти родители сейчас столкнулись с тем фактом, что их дети являются частью ОГРОМНОЙ РОДСТВЕННОЙ СЕТИ с сотнями сводных братьев и сестёр, которых они не выбирали..."
Суд официально запретил Мейеру впредь сдавать сперму. Его обязали связаться со всеми клиниками, с которыми он сотрудничал, с просьбой уничтожить его образцы. За каждую последующую сдачу биоматериала его будут штрафовать до 100 тысяч евро.
В 2017 Мейера включили в черный список Голландской ассоциации акушерства и гинекологии: на тот момент житель Гааги стал отцом 102 детей
Дальше - больше: он начал отправлять свой биоматериал за границу, рекламируя биоматериал через соцсети и тематические сайты.Тогда и было изменено число максимальных кейсов для одного донора: теперь желающие сдать репродуктивный биоматериал смогут отдать его лишь 12 женщинам, а не 25, как раньше, чтобы не создавать угрозу кровосмешения в стране.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
😱8👀3👍2🔥1
Необычные глаза, не правда ли?
Это коричнево-жёлтое кольцо вокруг радужки называется кольцо Кайзера-Флейшера и является результатом отложения медьсодержащего пигмента. Такие кольца - важный диагностический признакгенетической болезни Вильсона - Вестфаля - Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии или наследственной медной интоксикации).
Это редкое заболевание, при котором в организме становится очень много МЕДИ.
Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу: как правило, оба родителя - бессимптомные носители генетической мутации и передают её ребёнку, у которого и проявляется патология.
В обмене меди важен ген ATP7, регулирующий работу транспортного белка церулоплазмина (он отвечает за выведение меди из организма). Если в ATP7 появляются ошибки, церулоплазмин не работает и медь накапливается в организме.
Какие БЫСТРЫЕ диагностические инструменты используют для выявления мутаций ДНК и этого генетического заболевания, пусть и с таким красивым офтальмологическим симптомом, можно прочитать вот тут 👈
А ещё кольца Кайзера-Флейшера обнаруживаются при хроническом отравлении медью😳 например при кормлении детей молоком, нагретым в медной посуде, или при употреблении воды с повышенным содержанием меди.
Если вам станет интересно узнать больше, то в следующем посте мы прикрепляем интересную статью 2017 года про семейный случай этого заболевания
Четверг - день знаний🧐
Это коричнево-жёлтое кольцо вокруг радужки называется кольцо Кайзера-Флейшера и является результатом отложения медьсодержащего пигмента. Такие кольца - важный диагностический признак
Это редкое заболевание, при котором в организме становится очень много МЕДИ.
Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу: как правило, оба родителя - бессимптомные носители генетической мутации и передают её ребёнку, у которого и проявляется патология.
В обмене меди важен ген ATP7, регулирующий работу транспортного белка церулоплазмина (он отвечает за выведение меди из организма). Если в ATP7 появляются ошибки, церулоплазмин не работает и медь накапливается в организме.
Какие БЫСТРЫЕ диагностические инструменты используют для выявления мутаций ДНК и этого генетического заболевания, пусть и с таким красивым офтальмологическим симптомом, можно прочитать вот тут 👈
А ещё кольца Кайзера-Флейшера обнаруживаются при хроническом отравлении медью
Если вам станет интересно узнать больше, то в следующем посте мы прикрепляем интересную статью 2017 года про семейный случай этого заболевания
Четверг - день знаний
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥18👍6