Порция утренних мемов, чтобы скрасить это дождливое утро!)

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (атрофия зрительного нерва Лебера, LHON) - это заболевание, вызванное мутациями в ДНК митохондрий (на более чем 90% случаев заболевания приходится 3 наиболее часто встречающиеся мутации).

✔️Средний возраст начала заболевания 27-34 года (диапазон от 1 до 70 лет), когда у больных начинается медленное снижение остроты зрения. Глаза могут поражаться одновременно или последовательно, при этом средний интервал между поражением глаз составляет около 2 месяцев. К 50 годам 95% пациентов теряют зрение. Мужчины болеют в среднем в 4 раза чаще, чем женщины, однако пол не влияет на возраст начала заболевания и тяжесть потери зрения.

✔️У большинства больных LHON единственным симптомом заболевания является снижение остроты/потеря зрения. Но описаны клинические случаи, при которых была и другая симптоматика (например, сложный неврологический синдром, энцефалопатия, нарушение походки, чувствительности и др.).
В семейных случаях LHON все заболевшие связаны между собой по материнской линии, что свидетельствует о митохондриальном типе наследования болезни. Однако, до половины случаев заболевания являются единичными (изолированными).

✔️Мутации в митохондриальной ДНК, приводящие к этому заболеванию, происходят в генах, кодирующих белки первого комплекса дыхательной цепи митохондрий. Этот комплекс обеспечивает синтез АТФ.
В 2002 году вышла статья об экспериментальной генной терапии LHON in vitro. Нормальный ген был внедрен в ядерную ДНК, а синтезированный на его основе белок транспортировался в митохондрии.

Если интересно и хотите пост о другом митохондриальном заболевании, ждем 30 🔥