История болезни: хорея Гентингтона

Итак, – хвала тебе, Чума,
Нам не страшна могилы тьма,
Нас не смутит твое призванье!
Бокалы пеним дружно мы
И девы-розы пьем дыханье, –
Быть может… полное Чумы!


Не зря мы начали с гимна чуме из, конечно же, «Пира во время чумы», вышедшего из-под пера несравненного Александра Пушкина. В этой небольшой пьесе как нельзя более точно передана атмосфера безысходности эпидемии, в очередной раз накрывшей средневековый город, в данном случае – Лондон (эта пьеса – результат перевода пьесы «Чумной город» шотландца Джона Вильсона), когда люди в крайнем отчаянии предавались празднеству. Но почему мы вдруг заговорили о чуме, хоть она и не имеет отношения к неврологии?

Дело в том, что с ней неразрывно связан знаменитый исторический эпизод, который затем даже обратился в медицинский термин, характеризующий сейчас одно из самых распространенных неврологических заболеваний, стоящих на генетическом фундаменте. И мы даже не сомневаемся, что те из вас, кто смотрел доктора Хауса (привет, доктор Тринадцатая!), прекрасно о нем знают, ведь благодаря этому сериалу недуг обрел свою современную популярность и известность.

Ну что, догадались, о чем пойдет речь? Естественно, о болезни Гентингтона. Удивительно, как всего лишь три несчастных семьи, эмигрировавших из Англии в одну из ее основных колоний, принесли в своих генах «зло», поразившее впоследствии всю Америку. Настойчивости распространения такой «бомбы» замедленного действия «позавидовала» бы любая инфекция, которая то сокрушает тысячи людей, то отходит в тень, поверженная антибиотиками и вакцинами. Болезнь Гентингтона же расползается постепенно, но непрерывно, передавая свой мутантный ген из поколения в поколение, и какого бы то ни было спасения этому (кроме как носителям мутации отказаться от потомства) до сих пор не найдено.

Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/huntingtons-chorea/

#нейроновости
#историяболезни
#Гентингтон

Проблемы с «концов»: почему разрушаются нервные волокна?

Некоторые механизмы нейроденегерации становятся понятнее: иногда гибель нейронов начинается с гибели нейритов - отростков клетки, будь то окончания аксонов или дендритов. А эта гибель, названная нейритозом, связана с тем, что "вдали" от тела нейрона некоторые белки в митохондриях восстанавливаются слишком медленно. На модели болезни Гентингтона это уже подтверждено. Несмотря на три русские фамилии среди авторов статьи, работа сделана в Питтсбурге

Подробнее:
http://neuronovosti.ru/problemy-s-kontsov-pochemu-razrushayutsya-nervnye-volokna/

#нейроновости
#митохондрии
#нейроны
#Гентингтон