«Мозг в пробирке» помог разобраться в редком заболевании мозга

Исследователи из Института реконструктивной нейробиологии Университета Бонна создали новую методику изучения генетических заболеваний головного мозга, выращивая культуру нервных клеток in vitro — «в чашках Петри» (хотя, на самом деле, культуральные планшеты несколько другие). Метод и некоторые выводы относительно редкого заболевания, синдрома лиссэнцефалии Миллера-Дикера, опубликованы в журнале Cell Reports.

Синдром Миллера-Дикера, описанный в 1969 году – это очень редкое генетическое заболевание, вызванное делецией (потерей) участка короткого плеча хромосомы номер 14. Потеря нескольких генов приводит к тому, что у человека не формируются извилины (это и есть лиссэнцефалия), а вместо шести слоев коры головного мозга остается только четыре. Редкий синдром возникает менее, чем в одном случае на сто тысяч человек.

Изучать такой синдром очень сложно – на живых пациентах не поэкспериментируешь, а обычное культивирование нейронов в планшете образует клеточный монослой. Исследователи из Бонна смогли преодолеть это ограничение, применив технологию превращения клеток кожи в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (IPSCs), а затем запуская в них процесс формирования нейронов. Тогда образовывалась трёхмерная структура.

Читать дальше:

http://neuronovosti.ru/invitrobrain/

#нейроновости
#инструменты_и_методы
#синдром_миллера_дикера
#лиссэнцефалия

Найден новый ген, связанный с развитием «гладкого мозга»

Лиссэнцефалия – это группа неврологических заболеваний, которые объединяет полное или частичное отсутствие извилин и борозд в коре больших полушарий головного мозга. Формирование борозд часто нарушается из-за неправильной миграции нейронов во время эмбрионального развития. Недавнее исследование в Neuron сообщает об идентификации еще одного гена, мутации которого приводят к развитию наследственной лиссэнцефалии – CEP85L.

Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/lissencephaly-gene/

#нейроновости
#лиссэнцефалия
#нейрогенетика