⬇️В НМИЦ здоровья детей Минздрава России проводится генозаместительная терапия в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)

📍Родители ребенка обратились в НМИЦ здоровья детей Минздрава России с жалобами на отсутствие самостоятельной ходьбы, мышечную слабость, тугоподвижность голеностопных суставов.

📝Из анамнеза известно, что на первом году жизни моторное развитие мальчика соответствовало возрасту, в возрасте 1 года он самостоятельно стоял и ходил у опоры. В дальнейшем новые моторные навыки ребенок не приобретал, продолжал передвигаться только у опоры. Родители неоднократно обращались к неврологам по месту жительства. Несмотря на проведение курсов ЛФК и массажа, у мальчика прогрессировала мышечная слабость, и к 1 г. 9 мес. он перестал ходить и стоять у опоры. В 2 года невролог по месту жительства поставил диагноз: Детский церебральный паралич. Было рекомендовано проведение ботулинотерапии. Мама мальчика. В 2 года 10 месяцев мама мальчика обратилась к специалистам НМИЦ здоровья детей Минздрава России. В неврологическом статусе ребенка имели место вялый тетрапарез (проявляется снижением мышечной силы либо отсутствием движений) с преимущественным поражением нижних конечностей. На основании совокупных данных анамнеза и неврологического статуса было заподозрено нервно-мышечное заболевание и рекомендована госпитализация в НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📍При обследовании в Центре в возрасте 2 лет 11 мес. при электонейромиографическом исследовании (комплексное исследование, при помощи которого определяют общее функциональное состояние периферической нервной системы и мышц) были выявлены признаки, указывающие на поражение мотонейронов спинного мозга. Мальчик проконсультирован медицинским генетиком. На основании данных анамнеза был выставлен предварительный диагноз: Спинальная мышечная атрофия, 2 тип. В течение 14 дней диагноз был подтвержден молекулярно-генетически: у ребёнка обнаружена делеция гена SMN1 и 3 копии гена SMN2. Диагноз: Спинальная мышечная атрофия, 2 тип был подтвержден. В отделении проведен консилиум врачей Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, на котором было принято решение о проведении лечения с применением генозаместительного препарата Онасемноген абепарвовек.

📎Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое прогрессирующее наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене выживаемости моторных нейронов (SMN1), характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга и мышечной слабостью.

➡️Благодаря работе государственного благотворительного фонда «Круг Добра» созданному в 2021 году Указом Президента России, уже через 3 недели в возрасте 3-х лет пациент получил патогенетическое лечение СМА с применением генозаместительного препарата. В дальнейшем пациент будет наблюдаться и получать реабилитационное лечение в НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

www.nczd.ru

📱Дистанционное консультирование специалистов психолого-педагогического профиля НМИЦ здоровья детей Минздрава России

🔎Дистанционное консультирование предназначено для родителей и подростков в возрасте от 14 лет.

🗣В кратчайшие сроки Вы можете получить экспертное мнение по Вашему запросу.

💬О возможностях дистанционного консультирования рассказывает Герасимова Александра Михайловна — медицинский психолог, научный сотрудник лаборатории специальной психологии и коррекционного обучения Центра психолого-педагогической помощи в педиатрии НМИЦ здоровья детей Минздрава России

❕Подробную информацию о заявке на дистанционную консультацию Вы найдете на нашем сайте по ссылке:

🔵https://nczd.ru/form/zajavka-na-distancionnuju-konsultaciju-psihologa-logopeda-defektologa/

или по телефону:

☎️+ 7 (499) 340-01-04

www.nczd.ru

🫀В НМИЦ здоровья детей Минздрава России проводится комплексная оценка сердечной деятельности детям с искусственным водителем ритма

🔵Нередко полная поперечная блокада сердца встречается у детей со сложными оперированными врожденными пороками сердца, что требует имплантации искусственного водителя ритма (электрокардиостимулятора).

🆒Имплантация кардиостимуляторов детям имеет свои особенности: важным является способ имплантации устройства (эпикардиальный или эндокардиальный варианты), выбор режима стимуляции, возможность устройства к частотной адаптации. В связи с этим является актуальной оценка сердечной деятельности у ребенка с имплантированным водителем ритма.

📍Мальчик в возрасте 2-х лет поступил в отделение кардиохирургии с интенсивной кардиологией с необходимостью проведения комплексного обследования. Из анамнеза известно, что в возрасте 2-х месяцев ребенку выполнена радикальная коррекция сложного комбинированного врожденного порока сердца. Операция осложнилась нарушением проводимости сердца - полной АВ-блокадой, в связи с чем ребенку был имплантирован однокамерный кардиостимулятор.

💬Примерно через 1,5 года у ребенка возникли клинические проявления сердечной недостаточности, была подобрана терапия хронической сердечной недостаточности (ХСН). По результатам обследования в НМИЦ здоровья детей Минздрава России по УЗИ сердца отмечались расширение левого желудочка, значительное снижение его сократительной способности. По ЭКГ и холтеровскому монитору отсутствие синхронизации сокращений предсердий и желудочков, отсутствие увеличения ЧСС на физическую активность ребенка, что является не физиологичным. Так же по рентгенографии было выявлено нарушение целостности электрода.

🔜У ребенка был диагностирован пейсмейкерный синдром, как осложнение нефизиологичной однокамерной стимуляции, имплантирован и настроен двухкамерный кардиостимулятор. При контрольных обследованиях отмечалась положительная динамика и улучшения самочувствия ребенка.

✅Командная работа специалистов Центра кардиохирургического отделения и отделения инструментальной диагностики проводится с детьми, имеющие искусственные водители ритма сердца с целью решения вопроса о выборе и способе имплантации ЭКС, оптимальной настройки его параметров, подобранных на основании клинической картины, результатов ЭКГ, ХМ ЭКГ, ЭхоКГ и рентгенографии.

www.nczd.ru

🔎Аллергия у детей на клещей домашней пыли

📎Клещи домашней пыли — микроскопические насекомые (меньше миллиметра). Они живут в мягкой мебели, диванах, матрасах, коврах, покрывалах, книгах и т.п. Питаются омертвевшими частичками кожи человека.

Как заподозрить аллергию на клещей❓

🔍Симптомы всем знакомы: чихание, кашель, першение в горле, зуд в носу и на коже, раздражение и зуд глаз. Также могут наблюдаться частые ОРВИ, после чего долго восстанавливается носовое дыхание

➡️Такая аллергия может беспокоить детей старше 5-6 лет, гораздо реже или практически не возникает в младенчестве.

👉В случае клещей домашней пыли полностью исключить контакт с аллергеном невозможно. И по научным данным элиминационные мероприятия (уборка, использование специальных средств) не решают проблему полностью.

Что же делать❓

👩🏻‍⚕️Рассказывает Аршба Сельма Константиновна — к.м.н., врач аллерголог-иммунолог отделения стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России

🏥В отделении стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России аллергологами используются современные стандартизованные препараты для лечения аллергии к клещам домашней пыли для сублингвальной иммунотерапии в форме таблеток и раствора.

www.nczd.ru

▶️В НМИЦ здоровья детей Минздрава России оказывается хирургическая помощь детям с пороками развития передней брюшной стенки

📑После рождения у ребенка был выявлен порок развития брюшной стенки – гастрошизис. Данный порок заключается в перемещении петель кишечника через дефект передней брюшной стенки во внешнюю среду. Учитывая размер живота, одномоментно погрузить петли кишечника в брюшную полость не представлялось возможным. Детскими хирургами по месту жительства принято решение о рассечении мышц передней брюшной стенки и ушивании только кожи. Данная операция позволила спасти жизнь ребенку. Однако состояние ребенка затрудняло восстановление пассажа по кишечнику, рост и развитие ребенка. Дальнейшее формирование моторных навыков у ребенка не представлялось возможным.

🏥После телемедицинского консультирования ребенок поступил в хирургическое отделение новорожденных и детей грудного возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России в возрасте 18 дней жизни с вентральной грыжей гигантских размеров. Вентральная грыжа - это дефект мышечно-апоневротического слоя передней брюшной стенки.

🔍После осмотра ребенка врачами отделения было принято нестандартное решение о закрытии вентральной грыжи в срочном порядке. Обычно такие операции выполняются в более старшем возрасте, после 1 года жизни, когда ребенок подрастает и набирает вес. Но в данном клиническом случае рост ребенка не приводил к росту брюшной полости, и с каждым месяцем риск невозможности сшить мышечно-апоневротический лоскут увеличивался.

👉Хирургами была выполнена двухэтапная операция по устранению вентральной грыжи через этап создания временной брюшной полости с помощью пластикового контейнера. В течение 10 дней проводилось этапное погружение петель кишечника в брюшную полость и постепенное растяжение мышечно-апоневротического лоскута. Это позволило полностью сшить мышцы передней брюшной стенки собственными тканями, восстановить анатомию и добиться отличного косметического результата.

🔵Такие оперативные вмешательства являются крайне сложными, так как имеется риск развития компартмент-синдрома (сдавления внутренних органов). Только высокий профессионализм сплоченной команды специалистов: детских хирургов, анестезиологов и реаниматологов позволяет выполнять такие операции с выдающимся результатом.

www.nczd.ru

👁10 октября – Всемирный день зрения❗️

🔎 Как формируется орган зрения у ребенка от рождения до совершеннолетия, рассказывает Петрачкова Марина Сергеевна — к.м.н., врач-офтальмолог, руководитель консультативно-диагностического центра НМИЦ здоровья детей Минздрава России

ℹ️Для правильного формирования зрения у ребенка необходимо регулярно проходить осмотр у врача-офтальмолога. Это позволит на ранних этапах выявить отклонения от нормы.

www.nczd.ru

🇷🇺🇪🇸Сотрудники НМИЦ здоровья детей Минздрава России приняли участие в 56 Ежегодном съезде Европейского общества детских нефрологов в г. Валенсия, Испания

📍В составе участников от России сотрудники НМИЦ здоровья детей Минздрава России: Цыгин А.Н. - д.м.н., профессор, главный научный сотрудник, врач-нефролог, заведующий нефрологическим отделением; Ананьин П.В.- к.м.н., старший научный сотрудник, врач-нефролог, заместитель главного врача; Милованова А.М.- к.м.н., врач-нефролог рассказали о результатах своей работы. Нефрологи поделились опытом наблюдения детей с ANCA-васкулитом, нефрокальцинозом, синдромом Шимке, атипичным гемолитико-уремическим синдромом.

📄Доклады вызвали широкое обсуждение и удивили слушателей масштабностью выборок, в том числе количеством пациентов с редкими заболеваниями, что возможно лишь в центре федерального уровня, куда приезжают пациенты со всей России.

📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России возможно проведение широкого спектра инструментальных, диагностических и лабораторных исследований, в т.ч. нефробиопсии, а также молекулярно-генетических исследований, что позволяет вовремя диагностировать редкие патологии, встречающиеся в мире в единичных случаях. Ранняя диагностика помогает вовремя подобрать терапию и провести семейное консультирование врачом-генетиком во избежание повторных случаев рождения ребенка с патологией в семье.