🔎В НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено двухсотое введение жизненно важного препарата ЗОЛГЕНСМА ребенку со спинальной мышечной атрофией

🔵Сегодня генная терапия успешно применяется в лечении спинальной мышечной атрофии (СМА) – тяжелой, и до недавнего времени, неизлечимой болезни. Это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене SMN1, которое приводит к развитию мышечной слабости, двигательным и дыхательным нарушениям. Без лечения такие дети постепенно утрачивают возможность ходить, сидеть, держать голову и затем дышать.

✅В НМИЦ здоровья детей применяют в лечении генозаместительную терапию препаратом онасемноген абепарвовек (Золгенсма).

🗣Золгенсма – один из самых дорогих препаратов в мире, который российские дети получают бесплатно от фонда «Круг добра», созданного указом Президента Российской Федерации Владимира Владимировича Путина.

🔵Введение генной терапии способно остановить развитие СМА. При введении препарата на пресимтоматической стадии заболевания развитие детей не отличается от здоровых сверстников.

www.nczd.ru

🗓28 февраля - Международный день редких заболеваний

🔰НМИЦ здоровья детей Минздрава России — один из ведущих федеральных экспертных центров, где за долгие годы работы накоплены бесценные знания и большой клинический опыт, которые так необходимы для диагностики и лечения редких заболеваний. Одним из главных преимуществ в диагностике и лечении пациентов с орфанными заболеваниями является мультидисциплинарный подход, включающий генетические исследования, диагностику с использованием высокотехнологичного оборудования, лечение и реабилитацию.

📍В преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний НМИЦ здоровья детей Минздрава России посетил Александр Евгеньевич Ткаченко – протоиерей Санкт-Петербургской епархии, руководитель фонда «Круг добра». Фонд «Круг добра» был создан в 2021 году по указу Президента Российской Федерации Владимира Владимировича Путина для поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе и редкими (орфанными).

⬇️Визит председателя фонда прошёл в один из знаменательных для Центра дней – было проведено двухсотое введение жизненно важного и одного из самых дорогих в мире препаратов ЗОЛГЕНСМА ребёнку со спинальной мышечной атрофией. Обеспечение лекарственными препаратами и медицинскими изделиями пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется бесплатно за счёт работы «Круг добра».

✉️Председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко встретился с подопечными фонда в отделении психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Отдельное внимание Александр Ткаченко уделил общению с родителями детей с редкими (орфанными) заболеваниями.

📢Международный день редких (орфанных) заболеваний — это возможность привлечь внимание общества к проблемам пациентов. Желаем крепкого здоровья и надеемся, что развитие новых технологий в здравоохранении будет способствовать здоровью каждого ребёнка на Земле!

🔵ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России 19 марта 2025 года в 15:00 приглашает абитуриентов на День Открытых дверей

▶️Адрес:
г. Москва, Ломоносовский проспект, д.2, стр. 1, Главный исторический корпус, 4 этаж, конференц-зал (или присоединяйтесь к онлайн-трансляции)

☑️В 2025 году поступление будет осуществляться
по программам ординатуры по специальностям:
🔵Педиатрия
🔵Анестезиология-реаниматология
🔵Функциональная диагностика
🔵Детская урология-андрология
🔵Детская хирургия
🔵Неонатология
🔵Аллергология и иммунология
🔵Неврология
🔵Клиническая лабораторная диагностика
🔵Рентгенология

🔍по программам аспирантуры по направлению подготовки
3.1. Клиническая медицина по научным специальностям
3.1.21. Педиатрия,
3.1.11 Детская хирургия.

🔗 Для участия заполните, пожалуйста, форму

🔗 Трансляция будет доступна по ссылке

▶️КОНТАКТЫ ПРИЕМНОЙ КОМИССИИ:

📞+7 (499) 132 30 43
📨[email protected]

www.nczd.ru

⌛Врачи НМИЦ здоровья детей Минздрава России проводят операции с использованием современных технологий, включая лапароскопическую ультразвуковую визуализацию

📜Мальчик 7 лет, поступил в хирургическое торакальное отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России с врожденным пороком развития - кистой печени.

⏩Мама ребенка узнала о наличии объемного образования печени уже в месяц жизни, когда оно было совсем небольших размеров - около 11 на 10 мм. В течение семи лет регулярно проводились обследования. Мальчик наблюдался хирургами и онкологами по месту жительства. В возрасте семи лет, выполнив контрольное ультразвуковое исследование, выяснилось, что образование увеличилось почти до 4 см и находится в толще печени. Печень – сложный орган нашего организма, состоящий из множества долек, которые соединены между собой маленькими протоками (трубочками) для транспорта желчи.

🔎Врачи по месту жительства запросили телемедицинскую консультацию со специалистами НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Мальчика пригласили на обследование и лечение в хирургическое торакальное отделение Центра.

⏺Во время госпитализации ребенку выполнен полный спектр обследования. У мальчика выявлено кистозное образование с жидкостным содержимым с тонкой стенкой без кровотока размером 39х30х17 мм.

▶️В хирургическом торакальном отделении такие образования удаляются лапароскопическим способом. Это современный метод в хирургии, при котором оперативные вмешательства на внутренних органах выполняются через небольшие отверстия.

🔍При выполнении лапароскопии сразу визуализировать кисту не представлялось возможным, из-за ее расположения внутри печени. То есть внутри всего этого множества печеночных долек и желчных протоков.

🔵С помощью врача ультразвуковой диагностики и лапароскопического ультразвукового датчика удалось точно определить местоположение кисты. Киста была вскрыта с последующей обработкой ложа. На 4-е сутки после операции ребенок был выписан домой в удовлетворительном состоянии.

▶️При помощи современных технологий в нашем Центре удалось определить точную локализацию образования в органе с плотной структурой и уменьшить объем хирургического вмешательства.

www.nczd.ru

📨“Здравствуйте. Мне хотелось бы выразить глубочайшую благодарность и признательность заведующему отделением
дерматологии и аллергологии Мурашкину Николаю Николаевичу и врачу-дерматологу Опрятину Леониду Андреевичу🙏👏🙏!

Я мама Рамзана, болеет он с рождения, 16 лет. Мы прошли лечение в городе Магнитогорске, в Екатеринбурге, но без значительных результатов. В последние три года сын получает стационарное лечение в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» г. Москве. И Вы знаете, жизнь поменялась! Ребенок успокоился, его не мучает постоянный зуд лица и тела, расчесы до крови и ночами он спит! Кажется простые вещи, но так нужные ребенку… И в этом Ваша, доктора, неоценимая заслуга!!!
Спасибо Вам врачи за колоссальную помощь, за отзывчивость, за качественное лечение и профессионализм в своем деле! Благодарю за то, что когда-то решились выбрать
эту непростую профессию и посвятить себя важному делу. Вы не просто помогаете людям, Вы спасаете мир детей от слез🙏. И я от души хочу пожелать Вам долгих лет успешной врачебной практики, счастливых лет благополучной жизни и множество благодарных клиентов!!!
Позвольте также поблагодарить весь коллектив отделения дерматологии и аллергологии. Спасибо за Ваш труд и доброту! Здоровья, жизненной энергии и достатка. Спасибо за все, что Вы делаете каждый день!!!”

[орфография и пунктуация автора сохранены]

Уважаемая Роза, благодарим Вас за отзыв!
Желаем крепкого здоровья Вашей семье❤️

Мурашкин Николай Николаевич — профессор, доктор медицинских наук, врач-дерматовенеролог, руководитель НИИ детской дерматологии, заведующий отделением дерматологии и аллергологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Опрятин Леонид Андреевич — к.м.н., врач-дерматовенеролог отделения дерматологии и аллергологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Контакты отделения:
📞+7 (499) 134-09-15
📞+7 (499) 134-08-89
📩[email protected]

Cзаботой о Вас,
www.nczd.ru

🫀В НМИЦ здоровья детей Минздрава России ребенку с комбинированной патологией сердечно-сосудистой системы (сочетание гипертрофической кардиомиопатией и врожденного порока сердца) проведено обследование и лечение

🧾У малыша шум в области сердца был выслушан в родильном доме, в связи с чем проведено обследование: выявлено утолщение сердечной мышцы и врожденный порок сердца (стеноз клапана легочной артерии), нарушающий кровоток в легких. При контроле УЗИ отмечена отрицательная динамика. Санитарной авиацией мальчик был доставлен в НИИ-ККБ №1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края, где по жизненным показаниям проведено эндоваскулярное хирургическое лечение.

🔍Учитывая сочетание врожденного порока сердца и гипертрофической кардиомиопатии (опасного заболевания с утолщением сердечной мышцы, которое может приводить к сердечной недостаточности и внезапной смерти), ребенок был направлен на госпитализацию в кардиологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

🏥При поступлении состояние ребенка расценено как тяжелое за счет сочетания врожденного порока сердца и выраженного утолщения сердечной мышцы, препятствующего выбросу крови в сосуды. При осмотре малыша обращали на себя внимание особенности внешности (высокий лоб, антимонголоидный разрез глаз, увеличенное расстояние между внутренними углами глаз, запавшее переносье, длинный глубокий фильтр, низкопосаженные диспластичные ушные раковины с крупными мочками, короткая шея, аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев), что в сочетании с кардиальной патологией позволило заподозрить синдром из группы Ras-патий.

❗️Для пациентов с Ras-патией характерны особенности внешности, поражение почек, аномалии скелетной системы, пороки лимфатической системы и высокая предрасположенность к онкологическим заболеваниям, однако во многом прогноз определяется именно поражением сердечно-сосудистой системы.

➡️В ходе госпитализации была подобрана медикаментозная терапия для улучшения состояния сердечной мышцы и профилактики жизнеугрожающих осложнений. Учитывая выраженный врожденный порок сердца, характеризующийся наличием препятствия тока крови между правым желудочком и легочной артерией на уровне клапана легочной артерии, ребенок нуждался в оперативном лечении, которое было согласовано и успешно проведено на базе Федерального Центра высоких медицинских технологий Минздрава России г. Калининград.

👨‍👦‍👦В дальнейшем ребенок продолжит наблюдение в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, поскольку характер заболевания подразумевает необходимость динамической оценки состояния сердечно-сосудистой системы, а также комплексного мультидисциплинарного подхода с привлечением специалистов различных профилей.

www.nczd.ru

🎉 Михаил Мурашко поздравил женщин с праздником 8 Марта

Этот светлый весенний праздник тех, кто создает красоту в мире, кто дарит свою любовь и заботу, кто хранит домашний очаг, воспитывает детей и трудится на благо Родины, сказал в своем поздравлении министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко.

✨ Он отметил, что в системе здравоохранения традиционно работает много женщин, которые стоят на страже жизни и здоровья пациентов, отвечают на самые сложные вызовы, делятся знаниями и опытом.

— Сегодня 70% врачей, 95% среднего медицинского персонала — представительницы прекрасной половины человечества. Каждый третий руководитель регионального министерства или департамента здравоохранения — также женщина, — подчеркнул глава Минздрава России.

➡️ Женщины формируют культуру заботы о здоровье, жизненный путь каждого человека. Они поддерживают, вдохновляют на подвиги, на выполнение ответственной миссии по защите Отечества и семьи.

— Сегодня бойцы с мыслями о любимых, матерях, женах, сестрах и дочерях выполняют свой долг в зоне специальной военной операции, приближают нашу победу, — сказал он.

💌 Особые слова благодарности министр здравоохранения РФ передал женщинам, посвятивших свою жизнь медицинской профессии — врачам, фельдшерам, медицинским сестрам, санитарочкам, ученым и организаторам здравоохранения.

— Благодарю за самоотверженный труд на благо нашей Отчизны. Мы ценим вашу мудрость, терпение, заботу, любим и стараемся беречь, — подчеркнул он.

🔎Клинический случай целиакии у ребенка в НМИЦ здоровья детей Минздрава России

🔖Целиакия - хроническое генетически детерминированное заболевание ЖКТ, характеризующееся стойкой непереносимостью специфических белков некоторых злаковых культур с развитием атрофических изменений в кишечнике и последующим развитием синдрома нарушенного всасывания.

📃Пациент 2 лет 9 месяцев поступил в отделение стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

➡️Мама ребенка предъявляла жалобы на высыпания на коже, нерегулярный стул плотной консистенции.

📑Из анамнеза известно, что на первом году жизни у ребенка отмечались выраженные колики, боли в животе, неустойчивый стул, ребенок отставал от сверстников в наборе веса. В 1,5 года впервые появились высыпания на коже. В 2,5 года при динамическом наблюдении за ребенком при УЗИ органов брюшной полости впервые выявлены реактивные изменения печени, поджелудочной железы, кишечника. При обследовании по месту жительства в биохимическом анализе крови также выявлено незначительное повышение уровня трансаминаз: АЛТ - 63 Ед/л, АСТ - 53 Ед/л. Были исключены вирусные гепатиты А, В, С.

📍При осмотре ребенка в отделении стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России обращало на себя внимание незначительное отставание в физическом развитии. На коже локтевых сгибов, в подмышечных областях, на конечностях, лице, веках множественные высыпания. Живот мягкий, умеренно вздут, легко болезненный в эпигастральной области. Печень и селезенка не увеличены. Стул нерегулярный.

🔄При обследовании были выявлены положительные антитела (к тканевой трансглутаминазе - IgG - 50,36 (норма до 10), IgA - 7,24. Антитела к глиадину (IgG, IgA) были отрицательными. Выявлены аллели предрасположенности к целиакии – генотип DQ 8, которые являются высокочувствительными маркерами в лабораторной диагностике целиакии.
По результатам анализов крови выявлена пищевая аллергия с низким титром а/т к арахису, картофелю, яйцу.
Повышенной чувствительности к коровьему молоку не выявлено.
Исключены альфа 1- антитрипсиновая недостаточность, болезнь Вильсона – Коновалова, аутоиммунный гепатит).

🔺Для подтверждения диагноза Целиакии, была проведена эндоскопическая диагностика желудка и начальных отделов тонкой кишки с биопсией тощей кишки, которые подтвердили диагноз.

➡️На фоне проводимого лечения и строгого соблюдения безглютеновой диеты через 3 месяца отмечалась выраженная положительная динамика в виде улучшения состояния ребенка: кожные покровы чистые от сыпи, уровень печеночных показателей вернулся к норме, стул стал регулярным, ребенок прибавил в весе.

📎Лечение целиакии безглютеновой диетой приводит к быстрому, значительному улучшению общего состояния и к нормализации процессов всасывания. Только длительное и строгое соблюдение диеты обеспечивает максимально возможное восстановление слизистой оболочки и купирование симптомов болезни.

www.nczd.ru

📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России успешно проводят лечение сложного врожденного порока развития мочевыделительной системы

🔍Пороки развития мочевыделительной системы являются одними из самых частых среди всех врожденных патологий. Одной из самых тяжелых групп, являются дети с инфравезикальной обструкцией, так как позднее ее выявление приводит к развитию грозных осложнений и приводит к формированию хронической болезни почек, инвалидизации пациентов, инфекции мочевыводящих путей и значительно ухудшает функцию мочевого пузыря. Понятие инфравезикальной обструкции – это собирательный термин, включающий ряд заболеваний, вызывающих нарушение оттока мочи из мочевого пузыря. Наиболее часто как причина инфравезикальной обструкции в клинической практике встречаются клапаны задней уретры.

➡️Клапан задней уретры проявляется наличием складок или мембраны в области задней части мочеиспускательного тракта, препятствующие прохождению мочи из мочевого пузыря в уретру. Данная патология встречается только у мальчиков.

📎Подробнее рассказывает Баязитов Римир Радикович — к.м.н., старший научный сотрудник, врач-детский хирург, врач-детский уролог-андролог лаборатории научных основ нефроурологии и репродуктивного здоровья НМИЦ здоровья детей Минздрава России

🏥В НИИ детской нефроурологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России накоплен большой опыт ведения пациентов с клапанами задней уретры. Совместная работа хирургического отделения новорожденных и детей грудного возраста, урологического и нефрологического отделений, отделения заместительной почечной терапии с группой трансплантации позволяет эффективно помогать данной категории пациентов.

www.nczd.ru

✉️“Здравствуйте. Хотела бы выразить благодарность всему коллективу хирургического торакального отделения. Все хирурги доброжелательные, к детям относятся с теплотой и заботой, всегда ответят на вопросы мамочек.
Врачи- настоящие профессионалы. Видно, что каждый из хирургов любит своё дело. Они переживают за своих пациентов, хотят улучшить качество жизни мальчишек и девчонок с серьёзными заболеваниями.
В отделении с сыном проходила лечение два раза. Наш лечащий врач Ратников Сергей Александрович. Тщательно обследует ребёнка, всегда собирает подробный анамнез, а ещё он сразу завоевал доверие сына - он рассказывает доктору обо всем.
Заведующий Алхасов Абдуманап Басирович и Сергей Александрович прооперировали моего ребёнка. Наконец устранили тот недуг, из-за которого ребёнок мучался ни один год. Спасибо, что есть такие врачи от Бога. Спасибо, что дарите нашим детям здоровье”.

[орфография и пунктуация автора сохранены]

Уважаемая Екатерина!
Благодарим Вас за все отзыв! ❤️

Желаем крепкого здоровья Денису!

Алхасов Абдуманап Басирович – д.м.н., главный научный сотрудник, врач-торакальный хирург, заведующий хирургическим торакальным отделением НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Ратников Сергей Александрович - научный сотрудник, врач-детский хирург хирургического торакального отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Телефоны отделения:
📞8 (499) 132-33-50
📞8 (499) 134-96-60

www.nczd.ru