В МГНЦ проводят подтверждающую диагностику выявленных орфанных заболеваний, в том числе, СМА

💠При спинальной мышечной атрофии (СМА) лекарство нужно предоставить как можно скорее, и до появления симптомов. Об этом рассказал председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко, подводя итоги работы фонда в 2024 году.

💠Он отметил, что подтверждающую диагностику выявленных заболеваний проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Его директор, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, академик РАН Сергей Куцев - член экспертного совета фонда.

💠МГНЦ незамедлительно передает информацию о детях с подтвержденным диагнозом "СМА" в фонд. Параллельно с подготовкой и рассмотрением заявки региона на помощь конкретному ребенку, в «Круге добра» сразу готовятся обеспечить необходимую лекарственную помощь. Такое взаимодействие позволяет начинать лечение до появления тяжелых, чаще всего, необратимых симптомов.

💠Созданный Президентом России фонд «Круг добра» - уникальное решение проблемы помощи детям с тяжелыми хроническими и, в том числе, редкими (орфанными) заболеваниями. С его созданием Россия вышла на одно из лидирующих мест в мире в обеспечении терапией таких детей.

🎬 Новая лекция в Библиотеке орфанных заболеваний: Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот

🧬 Фонд «Круг добра» продолжает обновлять Библиотеку орфанных заболеваний – курс образовательных лекций о редких нозологиях, входящих в Перечни Фонда. Лекции читают ведущие медицинские эксперты России. Видео рассчитаны на широкий круг зрителей, заинтересованных в информации об орфанных заболеваниях, а также на врачей, стремящихся расширить орфанный кругозор. Обладая знанием о редком заболевании, врач сможет предположить его по характерным симптомам и быстро назначить пациенту необходимое обследование, чтобы подтвердить либо исключить диагноз.

✒ Новая лекция – об очень редком наследственном заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот, которое раньше долгое время принимали за ДЦП. У пациентов с этой нозологией имеется мутация в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. Это приводит к дефициту дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная слабость, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы.

🏥 Осенью 2024 года Фонд «Круг добра» впервые закупил лекарство детям с этим заболеванием, а сложную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России. В строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга детей методом микроинфузий было доставлено генозаместительное лекарство Эладокаген экзупарвовек. Привнесение в организм пациента здоровой копии гена позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. «Круг добра» писал об этой уникальной операции.

🙏 Напомним, что на сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген экзупарвовек является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.

💬 Подробнее о заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот и эффективной генной терапии, которую обеспечивает Фонд «Круг добра», рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

#кругдобра

В МГНЦ впервые в России проанализировали спектр патогенных вариантов гена LAMA2

🔷Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences.

🔷Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия – это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, к которому приводят патогенные варианты в гене LAMA2. Специалисты оценивают его распространенность как 1 случай на 117 700 человек.

🔷Исследование Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволило выявить 75 различных патогенных и вероятно патогенных вариантов гена LAMA2. 70 вариантов приводят к прекращению синтеза белка, три – к аминокислотным заменам, два варианта, влияющие на сплайсинг, приводят к тому, что синтезируется белок укороченной формы. Пять вариантов гена LAMA2 неоднократно встретились у российских пациентов, при этом они были крайне редки или не встречались вовсе у пациентов из других стран.

🔷Еще одним важным результатом исследования стали выводы о связи генотипа и клинических проявлениях болезни. В МГНЦ проанализировали данные 90 неродственных пациентов с LAMA2 - ассоциированной мышечной дистрофией. Наблюдения еще раз подтвердили, что существуют различные факторы, взаимодействие которых может приводить к различной тяжести клинических проявлений.

🔷Исследование большой выборки пациентов с мерозин-негативной мышечной дистрофией и выводы специалистов МГНЦ послужат основой для дальнейшего изучения этого заболевания.