Одобрена первая генная терапия гемофилии В для взрослых

Генная терапия является методом лечения различных заболеваний путем введения в соматические клетки пациента генных частиц с целью придания клеткам новых свойств или исправления генетических дефектов. История генной терапии началась еще в 1970-х гг., однако по-настоящему активное развитие это направление медицины получает в XXI веке, когда появились уже несколько зарегистрированных препаратов: для лечения плоскоклеточного рака головы и шеи, наследственного дефицита липопротеиназы и некоторых других.

Недавно FDA был одобрен препарат для лечения гемофилии В, которой страдают 15% пациентов с гемофилией. Не исключено, что в самом скором времени это лекарство изменит жизнь тысяч людей с неизлечимым заболеванием, чье качество жизни сильно страдает от постоянной угрозы потенциально летальной кровопотери.

Подробнее о препарате и его перспективах читайте в материале по ссылке → https://medach.pro/post/2910

#medach #медач #гематология #гемофилия #генетика

Теломераза — это фермент, который отвечает за поддержание и увеличение длины теломер и состоит из РНК-компонента (TERC) и обратной транскриптазы (TERT) — каталитического компонента. TERT связана с развитием ишемической болезни сердца; однако точно не ясно, какая фракция этого фермента участвует в этом патологическом процессе: ядерная или митохондриальная. В своей работе ученые постарались разобраться в этом вопросе, использовав «пептид-приманку» — фармакологическое средство для дифференциации митохондриальных и ядерных функций TERT → https://medach.pro/post/2924

#medach #медач #medach_news #молекулярная_биология #кардиология #генетика

В последнее время всё большее количество людей используют генетические тесты с целью узнать о своем происхождении, а также о предрасположенности к различным заболеваниям. Однако ученые из лаборатории Колд-Спринг-Харбор (штат Нью-Йорк) предложили оригинальный способ применения знаний о происхождении наших предков, который может помочь в ранней диагностике и персонализированной терапии в том числе и онкологических заболеваний. О новых аспектах в диагностике и лечении рака с помощью программного обеспечения и анализа ДНК читайте далее → https://medach.pro/post/2928

#medach_news #medach #медач #онкология #диагностика #генетика #молекулярная_биология #медицинская_информатика #лабораторная_биагностика

Не секрет, что почки умирают молча. Это означает, что самые разные болезни почек длительное время протекают бессимптомно (или почти бессимптомно), чтобы впоследствии ярко манифестировать. Одной из наиболее часто возникающих болезней является хроническая болезнь почек (ХБП) — постепенно прогрессирующее состояние, значимо снижающее качество жизни пациентов.

Несмотря на множество приобретенных факторов риска, множество случаев ХБП детерминированы генетически, и в последнее время достигнут значимый прогресс в понимании механизмов происходящих при этом изменений. Используя эти знания, ученые делают попытки создать модель ХБП человека в лабораторных условиях и разработать эффективное средство торможения основных патологических звеньев этого процесса на ранних стадиях.

Сегодняшний материал представляет собой несколько емких резюме различных крупных исследований, посвященных тематике ХБП. Подробнее об этом читайте по ссылке

#medach_news #медач #medach #кардиология #нефрология #генетика #почки #иммунология

В Медико-генетическом центре им. академика Н. П. Бочкова выявили пациентов с наследственной дистрофией сетчатки со всей России, которых можно вылечить. Целевая диагностическая программа позволяет пациентам с мутацией в гене RPE65 бесплатно получить лечение генотерапевтическим препаратом, что дает возможность полностью остановить гибель сетчатки. Подробнее о программе → https://medach.pro/post/2952

#medach #офтальмология #генетика