🎬 Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра».

📖 Цель – повышение осведомленности общества, врачей о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы.

🧬 Новое видео – о Мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое заболевание, которое вызывается нарушениями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Среди подопечных Фонда на конец 2024 года – 533 ребенка с Мышечной дистрофией Дюшенна, из них 65 детей одобрены на препарат однократного введения генной терапии Деландистроген моксепарвовек.

Кстати, вовремя заметить болезнь даже неспециалисту поможет прием Говерса, он позволяет заподозрить не только МДД, но и другие заболевания.

📌 В новом видео о нозологии рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

#кругдобра #генетическиезаболевания

📝 Уже сейчас началась подготовка к заявочной кампании на 2026 год, четвертой за время существования Фонда.

Как и в прошлые годы, Фонд начнёт заранее собирать заявки на обеспечение детей зарегистрированными в России лекарственными препаратами, закупаемыми ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России, и медицинскими изделиями, закупки которых проводит Фонд.

📀 Подготовка к заявочной кампании на 2026-й год началась с вебинара для сотрудников исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом «Круг добра», врачей и других заинтересованных лиц. Тема вебинара – «Направление заявок на обеспечение детей с заболеванием Синдром Шерешевского-Тернера лекарственным препаратом Соматропин. Категории детей. Оформление медицинских документов».

Спикерами выступили: Петеркова Валентина Александровна – Академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, Главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России, Научный руководитель Института Детской эндокринологии НМИЦ эндокринологии Минздрава России, заведующая кафедрой детской эндокринологии-диабетологии, Петряйкина Елена Ефимовна – Директор ОСП «Российская детская клиническая больница» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Панкратова Мария Станиславовна – Ведущий научный сотрудник ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ
эндокринологии» Минздрава России.

Открывая вебинар, медицинский директор Фонда Валерия Богданова уточнила, что заболевание и лекарственный препарат входят в Перечни Фонда с 2023 года. За это время среди подопечных Фонда уже более 600 детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера, они получают Соматропин.

💡 6 февраля 2025 года на Экспертном совете Фонда были уточнены категории детей для обеспечения препаратом. Новые категории, а также детали подачи заявок эксперты обсудили на вебинаре.

Валерия Богданова напомнила о возможности в любой момент задавать вопросы и уточнять информацию по процедуре подачи заявок у сотрудников Фонда, а также рассказала о планах Фонда по проведению подобных вебинаров. В центре внимания будут и другие нозологии, лекарственные препараты. Цель вебинаров – сокращение ошибок в заявках на помощь детям, обеспечение подопечных своевременной и непрерывной терапией.

📺 Мы же опубликуем новинку в нашей Библиотеке орфанных заболеваний – видеолекцию о синдроме Шерешевского-Тёрнера, и расскажем историю одной из наших подопечных.


#кругдобра

🎬 В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда вышла новая видеолекция о сложном хромосомном заболевании – Синдром Шерешевского-Тернера.

📖 Важная часть работы Фонда – это повышение уровня осведомлённости общества о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу. Фонд содействует образовательным программам для врачей, повышению уровня орфанной настороженности, чтобы диагнозы ставились как можно точнее и быстрее.

📀 Новая видеолекция Библиотеки орфанных заболеваний уже на сайте Фонда «Круг добра». О сложном хромосомном заболевании Синдром Шерешевского-Тернера рассказывает Мария Панкратова, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Синдром Шерешевского-Тернера проявляется исключительно у девочек. Заболевание связанно с повреждением или полным отсутствием у человека второй половой хромосомы. Маленькие пациентки с СШТ значительно отстают в росте, при отсутствии терапии взрослые больные имеют рост 125-140 см.

🔬 Симптомы СШТ – особое телосложение, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость, проблемы с формированием вторичных половых признаков в пубертате.

Заболевание встречается у 1 из 2000-2500 новорожденных девочек.

Для терапии заболевания в Перечень Фонда включен отечественный лекарственный препарат Соматропин, аналог «гормона роста». Препарат имеет достаточную эффективность и безопасность.
Фонд «Круг добра» обеспечивает терапией более 600 российских детей с Синдромом Шерешевского-Тернера.

📌 Недавно Фонд провел вебинар, посвященный подаче заявок на обеспечение детей с этим заболеванием в 2026 году. Сегодня мы публикуем историю подопечной с Синдромом Шерешевского-Тернера.

#кругдобра #генетическиезаболевания

⚡Cостоялось заседание попечительского совета Фонда «Круг добра».

Все вопросы, которые попадают на заседания попечительского совета Фонда «Круг добра», как правило, связаны с включением в Перечни новых уникальных лекарственных препаратов и медизделий и другими важными темами эффективной работы Фонда.

🖊 На очередном заседании члены попечительского совета обсуждали вопрос терапии «выпускников» «Круга добра» в возрасте 19+, продолжение их системной терапии в регионах проживания.
Председатель правления Фонда Александр Ткаченко поделился предварительными итогами работы «Круга добра» в 2024 году, а заместитель Председателя правления Анна Кудря представила принятый Кодекс этики. Он включает все правила поведения и основы принятия решений, обязательные для сотрудников Фонда, членов экспертного и попечительского советов.

🔬В числе прочих тем встал вопрос расширения Перечней Фонда, в частности, возможного включения в закупки не зарегистрированного в России лекарственного препарата патогенетической терапии Мышечной дистрофии Дюшенна Касимерсен (торговое наименование Амондис 45). Это препарат пропуска 45-го экзона.

Как известно, в Перечне для закупок Фонда сейчас имеется уже пять препаратов патогенетической терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. Это: Деландистроген моксепарвовек, Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен. Лекарства проверены и востребованы: например, к концу 2024 года эта терапия была одобрена для 533 детей с Мышечной дистрофией Дюшенна.

Рассказывая о ходе рассмотрения всех представленных данных о новом препарате Касимерсен, Александр Ткаченко особо отметил, что дискуссии экспертов Фонда вокруг препарата были связаны с отсутствием официальных результатов третьей фазы клинических исследований Касимерсена – фазы, к которой производитель лекарства пока только планирует приступить для подтверждения эффективности и безопасности препарата. Члены попечительского совета вернули вопрос Касимерсена медицинским экспертам Фонда для сбора дополнительной информации о препарате и его нового рассмотрения на заседании экспертного совета. Главное для Фонда остается незыблемым: помощь для детей должна быть безопасной и эффективной.

#кругдобра

🎬 Фонд «Круг добра» обновляет Библиотеку орфанных заболеваний, новая видеолекция посвящена реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ). Публикуем ее в день осведомленности об этом заболевании.

💡 Лекции читают ведущие эксперты России. Материалы будут интересны для врачей и всех, кто хотел бы расширить «орфанный кругозор». Повышение осведомленности о редких заболеваниях, в том числе имеющих генетические причины, позволяет более точно ставить диагнозы, своевременно предлагать помощь, которая доступна за счёт средств Фонда «Круг добра».

🔬 Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» входит в Перечень заболеваний Фонда. О ней для нашей Библиотеки рассказывает Кирилл Киргизов, заведующий отделением детской трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток НИИ ДОиГ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

По словам эксперта, лечение детей с онкологическими заболеваниями сегодня невозможно представить без трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Несмотря на новейшие технологии, в редких случаях возникает тяжелая реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ), когда иммунокомпетентные клетки продолжают атаковать ткани и органы пациента. Часто поражёнными оказываются несколько органов, что значительно снижает качество жизни пациента и приводит к инвалидизации. РТПХ разделяется на острую и хроническую. Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» может возникать и через год, и даже через два года после проведения трансплантации, и плохо поддается лечению.

С 2024 года в Перечень для закупок Фонда включен препарат Белумосудил, способный эффективно подавлять реакцию «трансплантат против хозяина». Белумосудил стал первым препаратом для закупок в новом формате – с формированием неперсонифицированного резерва незарегистрированного лекарственного препарата.

✍ Ранее закупка и ввоз не зарегистрированного в России лекарства могли состоятся только после решения федерального консилиума в отношении конкретного пациента. Именно решение консилиума служило основанием для разрешения на ввоз препарата в Россию именно для этого ребенка. В 2024 году решением Правительства России Фонд получил право неперсонифицированных закупок незарегистрированных препаратов по определённой процедуре в резерв. В Перечне Фонда есть незарегистрированные препараты, которые необходимо предоставить незамедлительно после назначения. РТПХ, с которой не удалось справиться другими методами лечения («рефрактерная к предшествующей терапии 2-х линий») и препарат Белумосудил – именно такой случай: препарат, если нужен, то нужен незамедлительно. В настоящее время резерв препарата размещён в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой и ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

Обеспечение из резерва Фонд начал еще в 2024 году. Первая заявка на предоставление препарата из резерва на конкретного пациента поступила в Фонд от ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина». Отдел медицинского сопровождения заявок Фонда обработал заявку в течение 1 рабочего дня, в этот же день экстренно собрался экспертный совет и одобрил ее, после чего ребенок с РТПХ незамедлительно получил терапию.

📽 Об инновационной терапии РТПХ, причинах возникновения и характерных симптомах – в новой видеолекции нашей Библиотеки орфанных заболеваний.

Также сегодня мы опубликуем историю подопечной с РТПХ.

#кругдобра #генетическиезаболевания

❗В МИЦ «Известия» пройдет пресс-конференция Фонда «Круг добра» и МГНЦ: «Неонатальный скрининг, планы его расширения, лекарственное обеспечение орфанных пациентов»

📕 24 февраля в 11:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится совместная пресс-конференция Фонда «Круг добра» и Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова (МГНЦ). Эксперты затронут широкий круг тем: итоги программы неонатального скрининга за 2024 год и ее аудит, лекарственное обеспечение детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, а также пациентов, переходящих из-под опеки «Круга добра» во взрослую сеть, новые предложения по расширению генетического тестирования.

🔍 Неонатальный скрининг помогает выявлять тяжелые болезни у новорожденных еще до появления у них клинических симптомов, а ранняя терапия, с которой помогает «Круг добра», дает детям возможность укрепить их здоровье и улучшить качество жизни.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала 1 января 2023 года и была включена в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи. Исследования, которые теперь проводят во всех роддомах страны, включают проверку на 36 генетических орфанных заболеваний и их групп.

❤ Участниками пресс-конференции будут Александр Ткаченко, председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, председатель правления фонда «Круг добра»; Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН; Сергей Воронин, главный врач МГНЦ.

Для очной аккредитации в пресс-центр необходимо на почту [email protected] прислать ФИО, название СМИ, серию и номер паспорта.
Представители СМИ могут принять участие в пресс-конференции онлайн при предварительной аккредитации. Для этого необходимо прислать на почту [email protected] ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению Telegram.

Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
Аккредитация СМИ: [email protected], тел. (495) 937-61-70, доб. 4805, 4236.
Вход для представителей СМИ по предварительной аккредитации при предъявлении паспорта.
Адрес: г. Москва, Партийный переулок, д. 1, к. 57, с. 3, 2-й этаж.

#кругдобра

⚡ 300 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) с 2021 года обеспечены дорогостоящим генозаместительным препаратом онасемноген абепарвовек за счёт средств Фонда «Круг добра».

🧬 Очередная партия препарата доставлена в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, в ближайшие дни препарат будет введён нескольким новым подопечным Фонда. Об этом председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко рассказал на пресс-конференции в МИЦ «Известия».

#кругдобра

✅ Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год.

🧪 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступает референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга. В МГНЦ устанавливают окончательный молекулярный диагноз, проводятся дополнительные исследования, необходимые для назначения и коррекции терапии. Об итогах программы говорили на пресс-конференции в МИЦ «Известия».

#кругдобра

📚Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра».

✅ Лекции от ведущих экспертов России будут интересны не только врачам. Цель нового сезона – повышение осведомленности о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит медикам быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы, а пациентам и всем заинтересованным – больше знать об орфанных нозологиях.

🔸 Новое видео – о Первичном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе, с этим заболеванием в России рождаются 10-20 детей ежегодно.
Причина заболевания – наследственная мутация в генах, которые управляют иммунным ответом. В норме иммунный ответ включается, чтобы подавить попавшую в организм инфекцию, и останавливается, взяв ее под контроль. В случае Первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза иммунный ответ избыточен, начинается гипервоспаление.

📌 Ключевые проявления болезни – высокая температура, изменение состава крови (понижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина), увеличение селезенки и печени, отеки, нарушение работы центральной нервной системы (энцефалит, менингит, судороги). Воспаление можно подавить с помощью химеопрепаратов, которые борются с аномальной активностью иммунитета. В Перечень Фонда включен препарат Эмапалумаб, он блокирует гамма-интерферон, который является ключевым медиатором в развитии заболевания. Цель терапии – стабилизировать состояние пациента, убрать избыточное воспаление и подготовить пациента к трансплантации стволовых клеток.

🔸 Часто осложнения Гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза протекают стремительно: принять решение об интенсивной терапии Эмапалумабом, который может спасти ребёнка, необходимо в течении первых двух суток с момента госпитализации пациента. Чтобы доступ к Эмапалумабу всегда был у врачей, экспертный совет Фонда проголосовал за создание неперсонифицированного резерва этого препарата.

✒ Ранее в 2024 году, выполняя поручение Президента России о дальнейшем совершенствовании механизмов работы Фонда, Правительство России приняло несколько документов и дало Фонду право принимать решения о формировании в регионах и федеральных медицинских центрах неперсонифицированного резерва незарегистрированных лекарственных препаратов, включённых в перечни для закупок Фонда. Это позволит максимально оперативно обеспечивать детей, нуждающихся в срочном старте терапии.

✅ Решение о формировании резерва для неопределённого круга детей экспертный совет Фонда может принять на основании запроса со стороны региона или федерального медцентра, согласованного главным внештатным специалистом Министерства здравоохранения Российской Федерации по заболеванию из Перечня Фонда. Первым незарегистрированным препаратом для создания неперсонифицированного резерва для незамедлительного предоставления летом 2024 года по решению экспертного совета Фонда стал препарат Белумосудил. Он закупается Фондом для терапии реакции «трансплантат против хозяина».

📹 В новом видео о нозологии Первичный гемофагоцитарый лимфогистиоцитоз рассказывает Михаил Масчан, заместитель генерального директора по науке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.

#кругдобра #генетическиезаболевания

📚 В нашей Библиотеке орфанных заболеваний - новая видеолекция о PROS, спектре синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA.

📝 Термин PROS объединяет спектр синдромов избыточного роста ткани, чаще всего на конечностях. Раньше медицина могла предложить только ампутацию.Теперь современная терапия не только останавливает избыточный рост , но и способствует регрессу развившихся изменений, снижает вероятность инвалидности и в целом сохраняет человеку возможность полноценно жить.

💊 Детей с PROS Фонд «Круг добра» обеспечивает незарегистрированным в России препаратом Алпелисиб (ТН Виджойс).

🧬 О заболевании рассказывает Гарик Сагоян, старший научный сотрудник детского онкологического отделения №1 (химеотерапии опухолей торакоабдомиальной локализации) ФГБУ «НИИ ДОиГ НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина Минздрава России).

#кругдобра

📌 Библиотека орфанных заболеваний Фонда пополнилась видеолекцией, посвященной Болезни Легга-Кальве-Пертеса 📌

Новая видеолекция подробно рассказывает о болезни Легга-Кальве-Пертеса, одном из заболеваний тазобедренного сустава, которое встречается у детей.

📩 Это заболевание Фонд «Круг добра» принял в свой Перечень в октябре 2023 года. Передовой метод лечения этой болезни был предложен хирургами ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Речь идет о хирургическом лечении с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.

Фонд «Круг добра» оплачивает такое лечение для подопечных детей с этим тяжелым заболеванием.

💬 «По сути, это «инфаркт» головки бедра, прекращение кровотока, в результате чего формируется очаг некроза», – рассказывает в нашей новой лекции Павел Бортулев, заведующий отделом заболеваний суставов и костной патологии ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера» Минздрава России.

📚 О том, какие стадии развития имеет Болезнь Легга-Кальве-Пертеса , с чем она может быть связана и какими методами ее лечат сегодня в России, смотрите в нашей Библиотеке орфанных заболеваний в видео.

#кругдобра

📒 Эксперт Фонда «Круг добра» Татьяна Строкова провела для региональных специалистов вебинар по 5 заболеваниям

☝ Фонд «Круг добра» регулярно проводит просветительские и образовательные мероприятия, в том числе для сотрудников исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом и семьями пациентов, для врачей.

🖥 На очередном вебинаре выступила Татьяна Викторовна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, доктор медицинских наук. В центре внимания были нюансы назначения некоторых препаратов, оформления пакета документов для заявки на помощь детям в Фонд.

Подробности – в публикации.

#кругдобра

💊 31 марта сообщество пациентов, страдающих Липодистрофией, отмечает Всемирный день осведомленности об этом заболевании.

✏ Нозология связана с дефицитом жировой ткани и различными нарушениями жирового и углеводного обмена. Заболевание является крайне редким.

☝Врожденная генерализованная форма Липодистрофии имеет генетическую причину и приводит к полной или частичной потере подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильному перераспределению. Пациенты страдают от тяжелых форм сахарного диабета, плохо поддающегося инсулиновой терапии, а также вынуждены соблюдать жесточайшую диету. Среди основных осложнений – нарушение работы сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, ранние инфаркты и инсульты. Частым проявлением болезни является рецидивирующий панкреатит.

Для диагностики заболевания берется весь комплекс биохимических показателей крови, однако подтвердить диагноз возможно лишь благодаря генетическому анализу, выявляющему мутацию генов.

💊 Ранее – когда отсутствовала патогенетическая терапия – лечение Липодистрофии производилось симптоматически: повышенный сахар необходимо было снижать большими дозами инсулина, для профилактики и лечения панкреатита служила ферментотерапия.

С появлением Фонда «Круг добра» в России стало доступно патогенетическое лечение. Экспертный совет Фонда внес в Перечень для закупок препарат Метрелептин – синтетический аналог лептина.

Лекарство позволяет нейтрализовать дефицит лептина, является препаратом заместительной терапии. При ранней постановке диагноза лекарство способно предотвратить инвалидизацию, а при более позднем назначении – остановить или замедлить развитие осложнений заболевания. При подходящем медикаментозном лечении эксперты и врачи дают благоприятные прогнозы.

🙏 На попечении Фонда «Круг добра» сейчас находятся 7 пациентов с Липодистрофией.

📽 Видеолекцию о Липодистрофии можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний «Круга добра» здесь.

#кругдобра

🎬 В Библиотеке орфанных заболеваний – новая видео-лекция, посвященная Атипичному гемолитико-уремическому синдрому.

💡 Фонд «Круг добра» публикует видео-лекции о жизнеугрожающих и редких заболеваниях, привлекая ведущих медицинских экспертов. Лекции полезны и для широкого круга интересующихся темой, и для медицинских специалистов. Расширение орфанного кругозора помогает врачам выявлять редкие заболевания, анализируя клиническую картину, точнее и быстрее ставить диагнозы.

Сегодняшнюю лекцию читает Алексей Цыгин – заведующий нефрологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

✍ Атипичный гемолитико-уремический синдром (АГУС) – генетически обусловленное заболевание, связанное с нарушениями работы особого иммунного вещества – комплемента. При АГУС не происходит угнетения комплемента после того, как тот выполнит свою функцию. Поэтому, поборов вирус или инфекцию, комплемент начинает проявлять свою активность в отношении собственных клеток сосудов и капилляров. Это вызывает нарушения почечного кровотока, вызывает острую почечную недостаточность.

🙏 Патологическую активацию системы комплемента может остановить препарат Равулизумаб, входящий в Перечень для закупок Фонда «Круг добра».

В настоящее время препаратом обеспечиваются дети в 14 регионах России.

Об одной из подопечных Фонда сегодня выйдет история.

📽 Видеозапись лекции об Атипичном гемолитико-уремическом синдром – по ссылке.

#кругдобра

📚 Совместный проект ВООЗ и Фонда "Круг добра": навигатор помощи

📗 Навигатор помощи – брошюра, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний при поддержке Фонда «Круг добра».

✅ В материалах подробно рассказано о том, как получить помощь Фонда. Брошюра содержит информацию о том, куда обратиться в первую очередь, какие необходимы документы, какие детали стоит учесть перед подачей заявления на портале Госуслуг, каковы сроки исполнения заявки, как происходит рассмотрение вопроса обеспечения детей терапией. Материалы содержат ответы на самые популярные вопросы, а также полезные ссылки.

🍀 Информация будет полезна пациентам и их законным представителям, специалистам медицинских организаций, а также представителям исполнительных органов субъектов РФ в сфере охраны здоровья с целью уточнения механизмов получения поддержки Фонда «Круг добра».

Скачать документ можно здесь 💚

#кругдобра

🙋‍♂ «Круг добра» провел круглый стол с представителями врачебного сообщества.

👍 В конце апреля, при поддержке Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, состоялся круглый стол Фонда «Круг добра» и представителей врачебного сообщества. Встреча объединила более 300 участников, среди которых были представители Министерства здравоохранения Российской Федерации, а также врачи, участвующие в оказании помощи детям с орфанными заболеваниями.

Читайте подробности по ссылке.

#кругдобра

📌 Борьба с хроническим вирусным гепатитом С у детей: результаты программы Фонда "Круг добра"

📍14 мая в 10:00 в ТАСС состоится пресс-конференция, посвященная борьбе с хроническим вирусным гепатитом С (ХВГС) и вкладу созданного президентом России Фонда "Круг добра" в работу по лечению российских детей с этим опасным заболеванием.

✨ Председатель правления фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко, руководитель Роспотребнадзора - главный государственный санитарный врач Российской Федерации Анна Попова, главный внештатный специалист по инфекционным болезням у детей Минздрава России, почетный президент ФНКЦ инфекционных болезней ФМБА России, академик РАН Юрий Лобзин, и.о. генерального директора ФНКЦ инфекционных болезней ФМБА России Вячеслав Ратников и руководитель лаборатории вирусных гепатитов НИИ вакцин и сывороток им. Мечникова, член-корреспондент РАН Михаил Михайлов расскажут о результатах обеспечения подопечных Фонда "Круг добра" лекарственной терапией от ХВГС, дальнейших перспективах выявляемости детей с этой нозологией и предоставления жизненно важных для них лекарств. Также в мероприятии примет участие 8-летняя подопечная фонда Маша Андронова из Подмосковья, вылечившаяся от ХВГС и ставшая победителем всероссийских соревнований по художественной гимнастике.

🧪 Хронические вирусные гепатиты остаются серьезной проблемой для здравоохранения во всем мире. В 2021 году президент России поставил задачу "в горизонте десятилетия свести к минимуму эту опасность для здоровья нации", в 2022 году правительство России утвердило план мероприятий по борьбе с ХВГС до 2030 года. Созданный в 2021 году Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра" с 2023 года обеспечивает российских детей дорогостоящей терапией ХВГС.

ТАСС

#кругдобра

💥 Экспертный совет Фонда: расширение категорий детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, новое заболевание, новое медизделие и новый препарат

📌 Кроме рассмотрения заявок на помощь детям экспертный совет Фонда «Круг добра» на очередном заседании рассмотрел несколько вопросов, решение по которым корректирует Перечни Фонда.

Читайте подробности в публикации.

#кругдобра

⚡ Экспертный совет Фонда: новые заболевания, препараты, категории детей

✅ Продолжается расширение Перечня заболеваний, а также новых лекарственных препаратов, которыми Фонд готов обеспечить своих подопечных.

💊 На очередном заседании экспертный совет Фонда включил в перечень заболеваний мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера) – наследственную лизосомную болезнь накопления. 75% пациентов с этим заболеванием страдают нейропатической формой, приводящей к неврологическому дефициту, снижению интеллектуальных функций и задержке психоречевого развития. Заболевание входит в программу «14 ВЗН», с 2023 года лекарства для детей по программе «14 ВЗН» оплачиваются из средств Фонда, пациенты получают по этой программе ферментозаместительную терапию. Однако, согласно докладу Сергея Ивановича Куцева, академика РАН, директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, такая терапия в некоторых случаях не была достаточно эффективным методом для устранения неврологического дефицита. По решению экспертного совета теперь, если включение лекарства в Перечень для закупок утвердит попечительский совет Фонда, для терапии нейропатической формы будет закупаться и новый лекарственный препарат идурсульфаза бета. Интрацеребровентрикулярное (то есть, напрямую в желудочки головного мозга) введение препарата идурсульфаза бета (ТН Хантераза Нейро) – это новый метод лечения пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза II типа. Экспертный совет утвердил также категорий детей, которым показано назначение указанного лекарственного препарата.

💊 Ещё одно заболевание для включения в Перечень – врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу-Шульман) представил экспертному совету Фонда Алексей Александрович Масчан, заведующий отделением детской гематологии/онкологии НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева. Синдром Апшоу-Шульман – это опасное аутоиммунное гематологическое заболевание, при котором уменьшается количество тромбоцитов в крови. Эксперт рекомендовал включить в Перечень Фонда препарат rADAMTS13 (ТН Адзинма). Лекарство заменяет дефицитный фермент и показано для профилактической или заместительной ферментной терапии у детей с врожденной тромботической тромбоцитопенической пурпурой. Лекарство удобно тем, что его можно вводить дома, не посещая медучреждение. Фонд попросил специалистов, если попечительский совет Фонда утвердит решение о включении препарата в Перечень для закупок, провести обучение семей, чтобы воспользоваться этой возможностью. Ранее детям с этим заболеванием было доступно только переливание плазмы крови, что требовало регулярной госпитализации. Экспертный совет включил в перечни заболевание, предложил на утверждение попечительскому совету препарат, а также утвердил категории детей, которым показано назначение rADAMTS13.

💊 Экспертный совет также принял и некоторые уточнения в перечень категорий детей, которым показан генозамесительный препарат деландистроген моксепарвовек (ТН Элевидис) для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Фонд обратил внимание экспертов на максимальный возраст детей, которые принимали участие в клиническом исследовании. Результаты исследования были опубликованы недавно и дали возможность экспертному совету значительно расширить возрастную группу для предоставления препарата до 8 лет включительно. Однако максимальный возраст детей в исследовании составлял 9 лет и 1 месяц на момент старта терапии. Экспертный совет с готовностью согласился с предложением привести возрастные категории в полное соответствие с данными клинического исследования. По словам члена экспертного совета Людмилы Михайловны Кузенковой, заведующей Отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, это решение позволит обеспечить препаратом ещё несколько детей. Предполагается, что это по крайней мере 7 детей, которым не подходит никакой другой патогенетический препарат терапии миодистрофии Дюшенна, а 9 лет исполнилось или исполнится в июне. Всего экспертный совет Фонда одобрил генную терапию миодистрофии Дюшенна уже для 97 детей.

#кругдобра

✨ 17 июня 2025 года в 10:00 Фонд «Круг добра» проводит онлайн-вебинар для федеральных медицинских центров на тему: «Процессы лекарственного обеспечения Фондом «Круг добра» от А до Я. Работа в информационных системах Минздрава России и Фонда».
Спикер: Денис Сергеевич Куликов – директор по информационным технологиям и кибербезопасности Фонда «Круг добра».

✍ Приглашения к участию в мероприятии направлены руководителям федеральных медицинских центров, оказывающих помощь детям с орфанными заболеваниями.
Дополнительные вопросы об участии просьба адресовать в Фонд по электронной почте [email protected]

#кругдобра