💫 «Круг добра» открывает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний

📚 Важной частью работы Фонда стало повышение уровня осведомлённости общества о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу, содействие образовательным программам для врачей, повышение их уровня орфанной настороженности, чтобы диагнозы ставились как можно точнее и быстрее.

👆 В Библиотеке орфанных заболеваний мы собираем видеолекции ведущих экспертов России. В Библиотеке уже 55 лекций о различных болезнях, мы продолжаем записывать новые.

💚 Сезон-2025 Библиотеки орфанных заболеваний мы с удовольствием открываем видеолекцией Сергея Ивановича Куцева, академика РАН, директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова. Мы попросили Сергея Ивановича рассказать о причинах генетических болезней, их группах и распространенности, а также о возможностях терапии и профилактики при планировании семьи.

#кругдобра #генетическиезаболевания

🎬 «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний.

🧬 Фонд повышает уровень осведомлённости общества о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу. В Библиотеке – видеолекции ведущих экспертов России.

🧿 Новое видео – о наследственном митохондриальном заболевании Атрофия зрительного нерва Лебера, приводящем к потере зрения. Оно может манифестировать в возрасте от 12 до 35 лет. Рассказывает Виталий Викторович Кадышев, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням Российской Федерации.

#кругдобра #генетическиезаболевания

🎬 Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра».

📖 Цель – повышение осведомленности общества, врачей о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы.

🧬 Новое видео – о Мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое заболевание, которое вызывается нарушениями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Среди подопечных Фонда на конец 2024 года – 533 ребенка с Мышечной дистрофией Дюшенна, из них 65 детей одобрены на препарат однократного введения генной терапии Деландистроген моксепарвовек.

Кстати, вовремя заметить болезнь даже неспециалисту поможет прием Говерса, он позволяет заподозрить не только МДД, но и другие заболевания.

📌 В новом видео о нозологии рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

#кругдобра #генетическиезаболевания

🎬 В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда вышла новая видеолекция о сложном хромосомном заболевании – Синдром Шерешевского-Тернера.

📖 Важная часть работы Фонда – это повышение уровня осведомлённости общества о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу. Фонд содействует образовательным программам для врачей, повышению уровня орфанной настороженности, чтобы диагнозы ставились как можно точнее и быстрее.

📀 Новая видеолекция Библиотеки орфанных заболеваний уже на сайте Фонда «Круг добра». О сложном хромосомном заболевании Синдром Шерешевского-Тернера рассказывает Мария Панкратова, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Синдром Шерешевского-Тернера проявляется исключительно у девочек. Заболевание связанно с повреждением или полным отсутствием у человека второй половой хромосомы. Маленькие пациентки с СШТ значительно отстают в росте, при отсутствии терапии взрослые больные имеют рост 125-140 см.

🔬 Симптомы СШТ – особое телосложение, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость, проблемы с формированием вторичных половых признаков в пубертате.

Заболевание встречается у 1 из 2000-2500 новорожденных девочек.

Для терапии заболевания в Перечень Фонда включен отечественный лекарственный препарат Соматропин, аналог «гормона роста». Препарат имеет достаточную эффективность и безопасность.
Фонд «Круг добра» обеспечивает терапией более 600 российских детей с Синдромом Шерешевского-Тернера.

📌 Недавно Фонд провел вебинар, посвященный подаче заявок на обеспечение детей с этим заболеванием в 2026 году. Сегодня мы публикуем историю подопечной с Синдромом Шерешевского-Тернера.

#кругдобра #генетическиезаболевания

🎬 Фонд «Круг добра» обновляет Библиотеку орфанных заболеваний, новая видеолекция посвящена реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ). Публикуем ее в день осведомленности об этом заболевании.

💡 Лекции читают ведущие эксперты России. Материалы будут интересны для врачей и всех, кто хотел бы расширить «орфанный кругозор». Повышение осведомленности о редких заболеваниях, в том числе имеющих генетические причины, позволяет более точно ставить диагнозы, своевременно предлагать помощь, которая доступна за счёт средств Фонда «Круг добра».

🔬 Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» входит в Перечень заболеваний Фонда. О ней для нашей Библиотеки рассказывает Кирилл Киргизов, заведующий отделением детской трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток НИИ ДОиГ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

По словам эксперта, лечение детей с онкологическими заболеваниями сегодня невозможно представить без трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Несмотря на новейшие технологии, в редких случаях возникает тяжелая реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ), когда иммунокомпетентные клетки продолжают атаковать ткани и органы пациента. Часто поражёнными оказываются несколько органов, что значительно снижает качество жизни пациента и приводит к инвалидизации. РТПХ разделяется на острую и хроническую. Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» может возникать и через год, и даже через два года после проведения трансплантации, и плохо поддается лечению.

С 2024 года в Перечень для закупок Фонда включен препарат Белумосудил, способный эффективно подавлять реакцию «трансплантат против хозяина». Белумосудил стал первым препаратом для закупок в новом формате – с формированием неперсонифицированного резерва незарегистрированного лекарственного препарата.

✍ Ранее закупка и ввоз не зарегистрированного в России лекарства могли состоятся только после решения федерального консилиума в отношении конкретного пациента. Именно решение консилиума служило основанием для разрешения на ввоз препарата в Россию именно для этого ребенка. В 2024 году решением Правительства России Фонд получил право неперсонифицированных закупок незарегистрированных препаратов по определённой процедуре в резерв. В Перечне Фонда есть незарегистрированные препараты, которые необходимо предоставить незамедлительно после назначения. РТПХ, с которой не удалось справиться другими методами лечения («рефрактерная к предшествующей терапии 2-х линий») и препарат Белумосудил – именно такой случай: препарат, если нужен, то нужен незамедлительно. В настоящее время резерв препарата размещён в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой и ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

Обеспечение из резерва Фонд начал еще в 2024 году. Первая заявка на предоставление препарата из резерва на конкретного пациента поступила в Фонд от ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина». Отдел медицинского сопровождения заявок Фонда обработал заявку в течение 1 рабочего дня, в этот же день экстренно собрался экспертный совет и одобрил ее, после чего ребенок с РТПХ незамедлительно получил терапию.

📽 Об инновационной терапии РТПХ, причинах возникновения и характерных симптомах – в новой видеолекции нашей Библиотеки орфанных заболеваний.

Также сегодня мы опубликуем историю подопечной с РТПХ.

#кругдобра #генетическиезаболевания

📚Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра».

✅ Лекции от ведущих экспертов России будут интересны не только врачам. Цель нового сезона – повышение осведомленности о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит медикам быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы, а пациентам и всем заинтересованным – больше знать об орфанных нозологиях.

🔸 Новое видео – о Первичном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе, с этим заболеванием в России рождаются 10-20 детей ежегодно.
Причина заболевания – наследственная мутация в генах, которые управляют иммунным ответом. В норме иммунный ответ включается, чтобы подавить попавшую в организм инфекцию, и останавливается, взяв ее под контроль. В случае Первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза иммунный ответ избыточен, начинается гипервоспаление.

📌 Ключевые проявления болезни – высокая температура, изменение состава крови (понижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина), увеличение селезенки и печени, отеки, нарушение работы центральной нервной системы (энцефалит, менингит, судороги). Воспаление можно подавить с помощью химеопрепаратов, которые борются с аномальной активностью иммунитета. В Перечень Фонда включен препарат Эмапалумаб, он блокирует гамма-интерферон, который является ключевым медиатором в развитии заболевания. Цель терапии – стабилизировать состояние пациента, убрать избыточное воспаление и подготовить пациента к трансплантации стволовых клеток.

🔸 Часто осложнения Гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза протекают стремительно: принять решение об интенсивной терапии Эмапалумабом, который может спасти ребёнка, необходимо в течении первых двух суток с момента госпитализации пациента. Чтобы доступ к Эмапалумабу всегда был у врачей, экспертный совет Фонда проголосовал за создание неперсонифицированного резерва этого препарата.

✒ Ранее в 2024 году, выполняя поручение Президента России о дальнейшем совершенствовании механизмов работы Фонда, Правительство России приняло несколько документов и дало Фонду право принимать решения о формировании в регионах и федеральных медицинских центрах неперсонифицированного резерва незарегистрированных лекарственных препаратов, включённых в перечни для закупок Фонда. Это позволит максимально оперативно обеспечивать детей, нуждающихся в срочном старте терапии.

✅ Решение о формировании резерва для неопределённого круга детей экспертный совет Фонда может принять на основании запроса со стороны региона или федерального медцентра, согласованного главным внештатным специалистом Министерства здравоохранения Российской Федерации по заболеванию из Перечня Фонда. Первым незарегистрированным препаратом для создания неперсонифицированного резерва для незамедлительного предоставления летом 2024 года по решению экспертного совета Фонда стал препарат Белумосудил. Он закупается Фондом для терапии реакции «трансплантат против хозяина».

📹 В новом видео о нозологии Первичный гемофагоцитарый лимфогистиоцитоз рассказывает Михаил Масчан, заместитель генерального директора по науке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.

#кругдобра #генетическиезаболевания