#генетика #news
Идентичные близнецы генетически идентичны не на 100%.
Генетические различия между однояйцовыми близнецами могут возникнуть на ранних стадиях эмбрионального развития и это следует учитывать в близнецовых исследованиях, посвященных изучению соотношения генетических и средовых факторов, влияющих на формирование личности, считают авторы исследования, опубликованного в Nature Genetics.
«Классическая модель изучения заболеваний использует идентичных близнецов для отделения генетических факторов от факторов среды», – отмечает в комментарии изданию Science Alert руководитель исландской биофармацевтической компании deCODE genetics Кари Стефанссон (Kari Stefansson). Если вы наблюдаете однояйцовых близнецов, которые росли отдельно друг от друга и у одного из них развился аутизм, то классическая интерпретация будет заключаться в том, что причиной этого расстройства стала среда, добавляет Стефанссон. Но, по его словам, это в высшей степени опасный вывод, потому что нельзя исключить вероятность того, что заболевание возникло из-за ранней генетической мутации, которая произошла у одного близнеца, но ее нет у другого.
Стефанссон с коллегами прочитали геномы 387 пар идентичных близнецов и их родителей, супругов и детей для того, чтобы отследить происхождение генетических мутаций. Они определили мутации, произошедшие в ходе эмбрионального роста, и установили, что однояйцовых близнецов отличают друг от друга в среднем 5,2 мутаций развития. У 15% обследованных близнецов число различающихся мутаций было выше. Мутации, случающиеся в первые несколько недель эмбрионального развития, будут распространены более широко как в клетках самого индивида, так и среди его потомства. В одной из изученных близнецовых пар, к примеру, была обнаружена мутация, присутствующая во всех клетках одного из близнецов, что указывает на высокую вероятность ее возникновения на ранней стадии развития. У другого близнеца этой мутации не было вовсе.
С учетом выявленных генетических различий само определение «идентичные » может оказаться непригодным для описания близнецов, считает Стефанссон.
«Я все больше склоняюсь к тому, чтобы в настоящее время называть их монозиготными близнецами, а не идентичными», – отмечает он.
Идентичные близнецы генетически идентичны не на 100%.
Генетические различия между однояйцовыми близнецами могут возникнуть на ранних стадиях эмбрионального развития и это следует учитывать в близнецовых исследованиях, посвященных изучению соотношения генетических и средовых факторов, влияющих на формирование личности, считают авторы исследования, опубликованного в Nature Genetics.
«Классическая модель изучения заболеваний использует идентичных близнецов для отделения генетических факторов от факторов среды», – отмечает в комментарии изданию Science Alert руководитель исландской биофармацевтической компании deCODE genetics Кари Стефанссон (Kari Stefansson). Если вы наблюдаете однояйцовых близнецов, которые росли отдельно друг от друга и у одного из них развился аутизм, то классическая интерпретация будет заключаться в том, что причиной этого расстройства стала среда, добавляет Стефанссон. Но, по его словам, это в высшей степени опасный вывод, потому что нельзя исключить вероятность того, что заболевание возникло из-за ранней генетической мутации, которая произошла у одного близнеца, но ее нет у другого.
Стефанссон с коллегами прочитали геномы 387 пар идентичных близнецов и их родителей, супругов и детей для того, чтобы отследить происхождение генетических мутаций. Они определили мутации, произошедшие в ходе эмбрионального роста, и установили, что однояйцовых близнецов отличают друг от друга в среднем 5,2 мутаций развития. У 15% обследованных близнецов число различающихся мутаций было выше. Мутации, случающиеся в первые несколько недель эмбрионального развития, будут распространены более широко как в клетках самого индивида, так и среди его потомства. В одной из изученных близнецовых пар, к примеру, была обнаружена мутация, присутствующая во всех клетках одного из близнецов, что указывает на высокую вероятность ее возникновения на ранней стадии развития. У другого близнеца этой мутации не было вовсе.
С учетом выявленных генетических различий само определение «идентичные » может оказаться непригодным для описания близнецов, считает Стефанссон.
«Я все больше склоняюсь к тому, чтобы в настоящее время называть их монозиготными близнецами, а не идентичными», – отмечает он.
Nature
Differences between germline genomes of monozygotic twins
Nature Genetics - Whole-genome sequencing of monozygotic twins, along with their parents, spouses and children, identifies postzygotic mutations present in the somatic tissue of one twin, but not...
#медицинавконтексте #генетика
Премьера нового выпуска авторской программы Марины Аствацатурян «Медицина в контексте»!
О современных исследованиях генетики психических заболеваний рассказал Александр Кибитов, доктор медицинских наук, руководитель лаборатории молекулярной генетики Национального медицинского исследовательского центра психиатрии и наркологии имени В.П. Сербского Минздрава России.
Смотрите 19 февраля в 15:00 в эфире www.1med.tv или на YouTube.
Премьера нового выпуска авторской программы Марины Аствацатурян «Медицина в контексте»!
О современных исследованиях генетики психических заболеваний рассказал Александр Кибитов, доктор медицинских наук, руководитель лаборатории молекулярной генетики Национального медицинского исследовательского центра психиатрии и наркологии имени В.П. Сербского Минздрава России.
Смотрите 19 февраля в 15:00 в эфире www.1med.tv или на YouTube.
#ожирение #генетика #GPR75 #news
Редкие варианты генов, защищающих от ожирения, выявлены в масштабном исследовании.
В исследовании, проведенном Генетическим центром Regeneron в США, были просеквенированы экзомы, то есть участки генома, кодирующие белки, более 640 000 человек из Мексики, США и Великобритании. По словам эксперта Sciencemag.org Рут Лоос из Копенгагенского университета, выполнен «огромный объем работы». «Так же, как фотография с тысячами пикселей показывает крошечные детали пейзажа, большое количество участников исследования обеспечило очень высокое разрешение, позволившее добраться до самых редких вариантов», пояснила она.
Авторы исследования, которое опубликовано в Science, изучили мутации в генах, которые были связаны с более низким или более высоким индексом массы тела (ИМТ), общепринятым, хотя и несовершенным, показателем ожирения. Из 16 генов, связанных с ИМТ, пять кодируют белки поверхности клетки, известные как рецепторы, сопряженные с G-белками. В дополнение к свидетельствам того, что они влияют на вес, ученые обнаружили, что все пять из этих генов экспрессируются в гипоталамусе, области мозга, которая регулирует чувство голода и обмен веществ.
Варианты одного из этих генов – GPR75 – оказали наибольшее влияние на ИМТ. Люди, несущие мутации, которые инактивировали одну копию этого гена, весили в среднем на 5,3 килограмма меньше и имели вдвое меньшие шансы на ожирение по сравнению с людьми с функциональными версиями.
Чтобы увидеть, как GPR75 влияет на набор веса, исследователи вывели генно-инженерную линию мышей, лишенных функциональной копии гена. При использовании диеты с высоким содержанием жиров грызуны набирали на 44% меньше веса по сравнению с контрольными мышами. Модифицированные мыши также лучше контролировали уровень сахара в крови и были более чувствительны к инсулину.
Тем не менее, варианты GPR75, которые инактивируют этот ген, встречаются редко, данные исследования указывают на частоту встречаемости этой версии 1: 3000 человек. «Это затрагивает очень маленькую группу людей в мире», говорит генетик Джайлс Йео из Кембриджского университета, который не принимал участия в исследовании. По его словам, тот факт, что отсутствие GPR75 оказывает такое явное и сильное защитное влияние на мышей, предполагает, что он участвует в метаболических путях, связанных с ожирением.
По мнению авторов, GPR75 может быть потенциальной мишенью для лекарств против ожирения. Есть две проверенные молекулы, которые активируют рецептор GPR75, но препараты, которые его отключают, могут предложить новые варианты лечения для пациентов, борющихся с ожирением, пишет Sciencemag.org.
Редкие варианты генов, защищающих от ожирения, выявлены в масштабном исследовании.
В исследовании, проведенном Генетическим центром Regeneron в США, были просеквенированы экзомы, то есть участки генома, кодирующие белки, более 640 000 человек из Мексики, США и Великобритании. По словам эксперта Sciencemag.org Рут Лоос из Копенгагенского университета, выполнен «огромный объем работы». «Так же, как фотография с тысячами пикселей показывает крошечные детали пейзажа, большое количество участников исследования обеспечило очень высокое разрешение, позволившее добраться до самых редких вариантов», пояснила она.
Авторы исследования, которое опубликовано в Science, изучили мутации в генах, которые были связаны с более низким или более высоким индексом массы тела (ИМТ), общепринятым, хотя и несовершенным, показателем ожирения. Из 16 генов, связанных с ИМТ, пять кодируют белки поверхности клетки, известные как рецепторы, сопряженные с G-белками. В дополнение к свидетельствам того, что они влияют на вес, ученые обнаружили, что все пять из этих генов экспрессируются в гипоталамусе, области мозга, которая регулирует чувство голода и обмен веществ.
Варианты одного из этих генов – GPR75 – оказали наибольшее влияние на ИМТ. Люди, несущие мутации, которые инактивировали одну копию этого гена, весили в среднем на 5,3 килограмма меньше и имели вдвое меньшие шансы на ожирение по сравнению с людьми с функциональными версиями.
Чтобы увидеть, как GPR75 влияет на набор веса, исследователи вывели генно-инженерную линию мышей, лишенных функциональной копии гена. При использовании диеты с высоким содержанием жиров грызуны набирали на 44% меньше веса по сравнению с контрольными мышами. Модифицированные мыши также лучше контролировали уровень сахара в крови и были более чувствительны к инсулину.
Тем не менее, варианты GPR75, которые инактивируют этот ген, встречаются редко, данные исследования указывают на частоту встречаемости этой версии 1: 3000 человек. «Это затрагивает очень маленькую группу людей в мире», говорит генетик Джайлс Йео из Кембриджского университета, который не принимал участия в исследовании. По его словам, тот факт, что отсутствие GPR75 оказывает такое явное и сильное защитное влияние на мышей, предполагает, что он участвует в метаболических путях, связанных с ожирением.
По мнению авторов, GPR75 может быть потенциальной мишенью для лекарств против ожирения. Есть две проверенные молекулы, которые активируют рецептор GPR75, но препараты, которые его отключают, могут предложить новые варианты лечения для пациентов, борющихся с ожирением, пишет Sciencemag.org.
Science
Massive DNA study finds rare gene variants that protect against obesity
People with a disrupted GPR75 gene weighed less and were less likely to be obese
#микробиом #генетика #гастроэентерология #news
Микробиом кишечника в значительной степени определяется генами.
Подавляющее большинство исследований указывают на то, что постоянно меняющийся микробный состав желудочно-кишечного тракта, микробиом кишечника, в первую очередь зависит от нашего образа жизни, включая рацион и принимаемые лекарственные препараты.
Однако ученые из Университета Нотр-Дам (University of Notre Dame) в штате Индиана обнаружили значительно больший генетический вклад в состав микробиома, чем предполагалось прежде, сообщает MedicaXpress. В работе, опубликованной недавно в Science, исследователи установили, что большая часть кишечного микробиома наследуема.
Авторы проанализировали 16 000 микробиомных профилей, которые собирались на протяжении 14 лет при изучении популяции бабуинов Национального парка Амбосели (Amboseli National Park) в Кении. Обнаруженная наследуемость оказалась изменчива в зависимости от сезона и возраста. Авторы также установили, что некоторые микробиомные характеристики, наследуемые у бабуинов, наследуемы и у людей. У микробиома кишечника несколько функций. Помимо участия в переваривании пищи он производит жизненно важные витамины и способствует формированию иммунной системы. Новое исследование – первое, в котором четко показана наследуемость микробиома.
В прежних исследованиях микробиома кишечника людей было показано, что наследуемы от пяти до 13 процентов микробов, но руководитель исследования профессор Элизабет Арчи (Elizabeth Archie) с соавторами считают, что эти низкие цифры - следствие «моментального» подхода: во всех предыдущих работах микробиомы определяли в отдельный момент времени. В своем исследовании авторы использовали фекальные образцы 585 бабуинов парка Амбосели, по 20 образцов от каждого животного. Микробиомные профили этого материала показали вариации в рационе обезьян между влажным и сухим сезонами. Собранные образцы сопровождала подробная информация о хозяине, включая известных потомков, данные об условиях окружающей среды, социальном поведении, демографии и рационе на уровне всей группы во время сбора материала.
Ученые установили, что 97 процентов микробиомных показателей, включая общее разнообразие и распространенность отдельных микробов, в значительной степени наследуемы. Однако процент наследуемости оказывается гораздо ниже – он падает до пяти процентов – когда образцы тестируют лишь в одной временной точке, как это бывает обычно при исследованиях на людях. Ученые подчеркивают важность изучения образцов от одного и того же хозяина на протяжении некоторого времени.
Микробиом кишечника в значительной степени определяется генами.
Подавляющее большинство исследований указывают на то, что постоянно меняющийся микробный состав желудочно-кишечного тракта, микробиом кишечника, в первую очередь зависит от нашего образа жизни, включая рацион и принимаемые лекарственные препараты.
Однако ученые из Университета Нотр-Дам (University of Notre Dame) в штате Индиана обнаружили значительно больший генетический вклад в состав микробиома, чем предполагалось прежде, сообщает MedicaXpress. В работе, опубликованной недавно в Science, исследователи установили, что большая часть кишечного микробиома наследуема.
Авторы проанализировали 16 000 микробиомных профилей, которые собирались на протяжении 14 лет при изучении популяции бабуинов Национального парка Амбосели (Amboseli National Park) в Кении. Обнаруженная наследуемость оказалась изменчива в зависимости от сезона и возраста. Авторы также установили, что некоторые микробиомные характеристики, наследуемые у бабуинов, наследуемы и у людей. У микробиома кишечника несколько функций. Помимо участия в переваривании пищи он производит жизненно важные витамины и способствует формированию иммунной системы. Новое исследование – первое, в котором четко показана наследуемость микробиома.
В прежних исследованиях микробиома кишечника людей было показано, что наследуемы от пяти до 13 процентов микробов, но руководитель исследования профессор Элизабет Арчи (Elizabeth Archie) с соавторами считают, что эти низкие цифры - следствие «моментального» подхода: во всех предыдущих работах микробиомы определяли в отдельный момент времени. В своем исследовании авторы использовали фекальные образцы 585 бабуинов парка Амбосели, по 20 образцов от каждого животного. Микробиомные профили этого материала показали вариации в рационе обезьян между влажным и сухим сезонами. Собранные образцы сопровождала подробная информация о хозяине, включая известных потомков, данные об условиях окружающей среды, социальном поведении, демографии и рационе на уровне всей группы во время сбора материала.
Ученые установили, что 97 процентов микробиомных показателей, включая общее разнообразие и распространенность отдельных микробов, в значительной степени наследуемы. Однако процент наследуемости оказывается гораздо ниже – он падает до пяти процентов – когда образцы тестируют лишь в одной временной точке, как это бывает обычно при исследованиях на людях. Ученые подчеркивают важность изучения образцов от одного и того же хозяина на протяжении некоторого времени.
Medicalxpress
Our genes shape our gut bacteria, new research shows
Our gut microbiome—the ever-changing "rainforest" of bacteria living in our intestines—is primarily affected by our lifestyle, including what we eat or the medications we take, most studies show.
#генетика #антропология #геномчеловека #news
«Уникально человеческими» являются лишь полтора процента нашего генома.
Менее 10% нашего генома присущи только виду людей современного анатомического облика, Homo sapiens, остальная часть не уникальна, она общая с вымершими родственниками, к примеру, неандертальцами, сообщает издание Live Science со ссылкой на исследование, опубликованное в журнале Science Advances.
Его авторы также установили, что доля уникальной ДНК современных людей богата генами, участвующими в развитии головного мозга и его функционировании. Это открытие предполагает, что, по существу, нас от наших предков отличают гены развития и функций головного мозга. Тем не менее остается неясным, что это означает в плане действительных биологических различий между людьми и неандертальцами, отмечает ведущий автор исследования Ричард Грин (Richard E. Green) из Калифорнийского университета в Санта-Крузе (University of California, Santa Cruz). В публикуемом сейчас исследовании ученым нужно было отделить гены, уникальные для современных людей, противопоставив их унаследованным от древних предков. Это непростой процесс, учитывая, что у современных людей есть общие с неандертальцами варианты генов не только потому, что две группы скрещивались друг с другом, но и потому что некоторые из одинаковых вариантов люди и неандертальцы получили от общего предка.
Чтобы решить проблему авторы создали алгоритм, который называется «анализ предковых графов рекомбинаций» и позволяет более эффективно различать части генома современных людей, унаследованные от скрещивания с неандертальцами, от тех, что были общими у людей и неандертальцев до того, как 500 000 лет назад их линии разделились в ходе эволюции.
Алгоритм использовали для анализа 279 геномов современных людей, двух неандертальских геномов и одного генома денисовца, представителя еще одной группы архаичных людей. Оказалось, что уникальными для Homo sapiens являются лишь от полутора до семи процентов генома человека, свободные от каких-либо признаков скрещивания или предковых вариантов. Грин описывает значение в семь процентов как долю человеческого генома, в которой люди более близки друг к другу, чем к неандертальцам или денисовцам, а полтора процента – это доля, включающая генные варианты, присутствующие у всех людей, но полностью отсутствующие у неандертальцев или денисовца.
«Похоже, уникального для человека в его геноме немного», отметил ученый. Удивило его с коллегами и то, что большая часть генов в пределах выявленных от полутора до семи процентов – известные и распознаваемые, в основном кодирующие белки, необходимые для развития и функций мозга, это не неизвестный генетический материал, который должен обеспечивать специфическую функцию.
«Уникально человеческими» являются лишь полтора процента нашего генома.
Менее 10% нашего генома присущи только виду людей современного анатомического облика, Homo sapiens, остальная часть не уникальна, она общая с вымершими родственниками, к примеру, неандертальцами, сообщает издание Live Science со ссылкой на исследование, опубликованное в журнале Science Advances.
Его авторы также установили, что доля уникальной ДНК современных людей богата генами, участвующими в развитии головного мозга и его функционировании. Это открытие предполагает, что, по существу, нас от наших предков отличают гены развития и функций головного мозга. Тем не менее остается неясным, что это означает в плане действительных биологических различий между людьми и неандертальцами, отмечает ведущий автор исследования Ричард Грин (Richard E. Green) из Калифорнийского университета в Санта-Крузе (University of California, Santa Cruz). В публикуемом сейчас исследовании ученым нужно было отделить гены, уникальные для современных людей, противопоставив их унаследованным от древних предков. Это непростой процесс, учитывая, что у современных людей есть общие с неандертальцами варианты генов не только потому, что две группы скрещивались друг с другом, но и потому что некоторые из одинаковых вариантов люди и неандертальцы получили от общего предка.
Чтобы решить проблему авторы создали алгоритм, который называется «анализ предковых графов рекомбинаций» и позволяет более эффективно различать части генома современных людей, унаследованные от скрещивания с неандертальцами, от тех, что были общими у людей и неандертальцев до того, как 500 000 лет назад их линии разделились в ходе эволюции.
Алгоритм использовали для анализа 279 геномов современных людей, двух неандертальских геномов и одного генома денисовца, представителя еще одной группы архаичных людей. Оказалось, что уникальными для Homo sapiens являются лишь от полутора до семи процентов генома человека, свободные от каких-либо признаков скрещивания или предковых вариантов. Грин описывает значение в семь процентов как долю человеческого генома, в которой люди более близки друг к другу, чем к неандертальцам или денисовцам, а полтора процента – это доля, включающая генные варианты, присутствующие у всех людей, но полностью отсутствующие у неандертальцев или денисовца.
«Похоже, уникального для человека в его геноме немного», отметил ученый. Удивило его с коллегами и то, что большая часть генов в пределах выявленных от полутора до семи процентов – известные и распознаваемые, в основном кодирующие белки, необходимые для развития и функций мозга, это не неизвестный генетический материал, который должен обеспечивать специфическую функцию.
livescience.com
As little as 1.5% of our genome is 'uniquely human'
The rest is shared with ancient human relatives such as Neanderthals.
#COVID #потеряобонянияивкуса #генетика #news
Потеря обоняния и вкусовых ощущений при ковиде может быть обусловлена генетически.
Ученые из биотехнологической компании 23andMe нашли генетический локус, который может быть связан с потерей обоняния и вкусовых ощущений, наблюдаемых у некоторых пациентов с COVID-19, сообщает GenomeWeb.
Исследование было проведено на основании онлайн опроса около 70 000 человек положительным тестом на вирус SARS-CoV-2. Участники ответили на вопрос о наличии у них симптомов потери обоняния и вкусовых ощущений, а ученые провели полногеномное исследование, которое выявило генетический локус вблизи генов UGT2A1 и UGT2A2, который оказался связан с наблюдаемыми потерями ощущений вкуса и запаха. Открытие опубликовано в журнале Nature Genetics, и, как пишут авторы, два упомянутых гена экспрессируются в обонятельном эпителии и участвуют в метаболизме пахучих веществ. «Насколько нам известно, это первое указание на генетическую природу симптома, которое может прояснить, как вирус взаимодействует с нашими организмами», цитирует GenomeWeb вице-президента по генетике человека в компании 23andMe Адама Оутона (Adam Auton). «Но это самый первый шаг, для понимания биологии этого явления требуются последующие исследования», отметил он. Потерю обоняния и вкусовых ощущений испытали 68% респондентов описываемого исследования. У женщин она отмечалась чаще, чем у мужчин, и была больше распространена у молодых участников исследования европейского происхождения.
Проведенные авторами отдельные исследования по поиску ассоциаций в пяти предковых группах, представленных в когорте испытуемых, выявили локусы на хромосоме 4, связанные с повышенным риском потери обоняния и вкуса. Варианты генов в этом локусе обусловливали повышение риска возникновения этого симптома на 11% и встречались чаще в европейской части когорты. Ученые предполагают, что причина потери обоняния при ковиде коренится в инфицировании так называемых поддерживающих клеток обонятельного эпителия. Возможно, генетические варианты вблизи UGT2A1 и UGT2A2 влияют на включение или выключение этих генов как-то мешая восприятию запахов при инфекции, говорит в комментарии Science News эпидемиолог из 23andMe Джени Шелтон. «Предварительные данные предполагали, что поддерживающие клетки обонятельного эпителия инфицируются коронавирусом больше других, и, возможно, это приводит к гибели самих обонятельных нейронов», сказал NBC News отоларинголог из Университета Вандердильта (Vanderbilt University) Джастин Тернер (Justin Turner). «Но мы действительно не знаем, почему и в какой момент это происходит, и почему это происходит предпочтительно у определенных индивидуумов», подчеркнул он.
Потеря обоняния и вкусовых ощущений при ковиде может быть обусловлена генетически.
Ученые из биотехнологической компании 23andMe нашли генетический локус, который может быть связан с потерей обоняния и вкусовых ощущений, наблюдаемых у некоторых пациентов с COVID-19, сообщает GenomeWeb.
Исследование было проведено на основании онлайн опроса около 70 000 человек положительным тестом на вирус SARS-CoV-2. Участники ответили на вопрос о наличии у них симптомов потери обоняния и вкусовых ощущений, а ученые провели полногеномное исследование, которое выявило генетический локус вблизи генов UGT2A1 и UGT2A2, который оказался связан с наблюдаемыми потерями ощущений вкуса и запаха. Открытие опубликовано в журнале Nature Genetics, и, как пишут авторы, два упомянутых гена экспрессируются в обонятельном эпителии и участвуют в метаболизме пахучих веществ. «Насколько нам известно, это первое указание на генетическую природу симптома, которое может прояснить, как вирус взаимодействует с нашими организмами», цитирует GenomeWeb вице-президента по генетике человека в компании 23andMe Адама Оутона (Adam Auton). «Но это самый первый шаг, для понимания биологии этого явления требуются последующие исследования», отметил он. Потерю обоняния и вкусовых ощущений испытали 68% респондентов описываемого исследования. У женщин она отмечалась чаще, чем у мужчин, и была больше распространена у молодых участников исследования европейского происхождения.
Проведенные авторами отдельные исследования по поиску ассоциаций в пяти предковых группах, представленных в когорте испытуемых, выявили локусы на хромосоме 4, связанные с повышенным риском потери обоняния и вкуса. Варианты генов в этом локусе обусловливали повышение риска возникновения этого симптома на 11% и встречались чаще в европейской части когорты. Ученые предполагают, что причина потери обоняния при ковиде коренится в инфицировании так называемых поддерживающих клеток обонятельного эпителия. Возможно, генетические варианты вблизи UGT2A1 и UGT2A2 влияют на включение или выключение этих генов как-то мешая восприятию запахов при инфекции, говорит в комментарии Science News эпидемиолог из 23andMe Джени Шелтон. «Предварительные данные предполагали, что поддерживающие клетки обонятельного эпителия инфицируются коронавирусом больше других, и, возможно, это приводит к гибели самих обонятельных нейронов», сказал NBC News отоларинголог из Университета Вандердильта (Vanderbilt University) Джастин Тернер (Justin Turner). «Но мы действительно не знаем, почему и в какой момент это происходит, и почему это происходит предпочтительно у определенных индивидуумов», подчеркнул он.
Genomeweb
23andMe Study Associates Gene Locus With COVID-19-Related Loss of Smell, Taste
A multi-ancestry genome-wide association study found that genetics likely contributes to the loss of smell or taste in COVID-19 patients.
#иммунология #генетика
14 апреля в прямом эфире на отдельном канале вещания www.1med.tv состоится телесеминар «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Лекторы: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и профессор Вилен Вилевич Рамеев.
Подключайтесь!
14 апреля в прямом эфире на отдельном канале вещания www.1med.tv состоится телесеминар «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Лекторы: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и профессор Вилен Вилевич Рамеев.
Подключайтесь!
#государственнаярегуляция #генетика #Китай #news
Китай расширяет контроль над генетическими данными, получаемыми в исследовательских целях.
Серия регламентирующих документов, которую недавно выпустило китайское Министерство науки и технологий, представляет собой набор правительственных постановлений по управлению генетической информацией, сообщает Nature News. Речь идет о контроле над сбором биологических образцов, таких как органы, ткани и кровь, являющихся источником ДНК, то есть генетической информации. Выпущенные руководства – это детальные инструкции относительно интерпретации и реализации существующих предписаний. В их числе законы 2019 и 2021 года, ограничивающие китайские организации в сборе определенной генетической информации и ее распространении среди иностранных ученых. Официальные лица поясняют, что ограничения на использование генетических данных имеют целью усиление защиты этого ресурса. Они созданы в качестве меры противодействия экспорту генетических данных без разрешения, а также в ответ на другие инциденты, включая сенсационное признание китайским ученым Хэ Цзянькуем факта создания детей с использование геномного редактирования в 2018 году.
По словам генетика Аркади Наварро из Университета Помпеу Фабра в Барселоне, Испания, контроль над распространением данных ДНК граждан осуществляют многие страны, но в богатых странах этот процесс облегчен, тогда как история использования генетической информации в исследовательских целях в странах с низкими доходами и там, где есть уязвимые этнические меньшинства, вводятся более строгие правила, близкие к китайским.
Генетик Шушуа Сюй из Университета Фудань в Шанхае, поддерживая регуляцию распространения генетической информации человека в принципе, считает некоторые ограничения, внесенные в последние редакции руководств, слишком строгими и препятствующими научной работе. Он имеет в виду, в частности, необходимость проведения «проверки безопасности» при передаче генетических данных о группах, включающие больше 500 человек, что является относительно маленьким числом при исследовании наследственных заболеваний.
Следуя нынешним китайским правилам, иностранные организации могут собирать и хранить генетическую информацию о гражданах Китая только в том случае, если они являются партнерами китайских научных институтов, и на это им обязательно нужно министерское разрешение. Nature News отмечает, что эти требования затрудняют коллаборацию китайских ученых с зарубежными коллегами и публикацию работ в зарубежных журналах, требующую чтобы данные были представлены в открытых репозиториях. Получение разрешения из министерства, по словам Сюя, процедура долгая и трудная. И зачастую неясно, почему в одних случаях оно дается, а в других нет. Хотя самому Сюю в прошлом году удалось получить такое разрешение и опубликовать вместе с американскими коллегами статью о древнем происхождении гена, обнаруженного у жителей Тибета. Аркади Наварро опасается, что усиливающийся в Китае контроль затруднит размещение генетических данных, полученных китайскими учеными, в открытых репозиториях, доступных исследователям за пределами Китая.
Китай расширяет контроль над генетическими данными, получаемыми в исследовательских целях.
Серия регламентирующих документов, которую недавно выпустило китайское Министерство науки и технологий, представляет собой набор правительственных постановлений по управлению генетической информацией, сообщает Nature News. Речь идет о контроле над сбором биологических образцов, таких как органы, ткани и кровь, являющихся источником ДНК, то есть генетической информации. Выпущенные руководства – это детальные инструкции относительно интерпретации и реализации существующих предписаний. В их числе законы 2019 и 2021 года, ограничивающие китайские организации в сборе определенной генетической информации и ее распространении среди иностранных ученых. Официальные лица поясняют, что ограничения на использование генетических данных имеют целью усиление защиты этого ресурса. Они созданы в качестве меры противодействия экспорту генетических данных без разрешения, а также в ответ на другие инциденты, включая сенсационное признание китайским ученым Хэ Цзянькуем факта создания детей с использование геномного редактирования в 2018 году.
По словам генетика Аркади Наварро из Университета Помпеу Фабра в Барселоне, Испания, контроль над распространением данных ДНК граждан осуществляют многие страны, но в богатых странах этот процесс облегчен, тогда как история использования генетической информации в исследовательских целях в странах с низкими доходами и там, где есть уязвимые этнические меньшинства, вводятся более строгие правила, близкие к китайским.
Генетик Шушуа Сюй из Университета Фудань в Шанхае, поддерживая регуляцию распространения генетической информации человека в принципе, считает некоторые ограничения, внесенные в последние редакции руководств, слишком строгими и препятствующими научной работе. Он имеет в виду, в частности, необходимость проведения «проверки безопасности» при передаче генетических данных о группах, включающие больше 500 человек, что является относительно маленьким числом при исследовании наследственных заболеваний.
Следуя нынешним китайским правилам, иностранные организации могут собирать и хранить генетическую информацию о гражданах Китая только в том случае, если они являются партнерами китайских научных институтов, и на это им обязательно нужно министерское разрешение. Nature News отмечает, что эти требования затрудняют коллаборацию китайских ученых с зарубежными коллегами и публикацию работ в зарубежных журналах, требующую чтобы данные были представлены в открытых репозиториях. Получение разрешения из министерства, по словам Сюя, процедура долгая и трудная. И зачастую неясно, почему в одних случаях оно дается, а в других нет. Хотя самому Сюю в прошлом году удалось получить такое разрешение и опубликовать вместе с американскими коллегами статью о древнем происхождении гена, обнаруженного у жителей Тибета. Аркади Наварро опасается, что усиливающийся в Китае контроль затруднит размещение генетических данных, полученных китайскими учеными, в открытых репозиториях, доступных исследователям за пределами Китая.
Nature
China expands control over genetic data used in scientific research
Nature - Guidelines released this year are the latest regulations to protect China’s genetic resources, but some scientists say they are making collaborations harder.
#иммунология #генетика
Уважаемые коллеги! Мы разместили в архиве передач www.1med.tv запись телесеминара «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Спикеры: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и д.м.н., профессор Вилен Вилевич Рамеев.
Ссылка на запись в архиве: https://clck.ru/pRzXM
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
Уважаемые коллеги! Мы разместили в архиве передач www.1med.tv запись телесеминара «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Спикеры: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и д.м.н., профессор Вилен Вилевич Рамеев.
Ссылка на запись в архиве: https://clck.ru/pRzXM
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#премияКавли #нейробиология #генетика #news
Четыре нейробиолога получили премию Кавли за открытие генов, ответственных за серьезные заболевания головного мозга.
Четырем нейробиологам, открывшим гены, которые ответственны за множество серьезных заболеваний головного мозга, присуждена Премия Кавли 2022 в области нейробиологии. Размер премии в этой номинации составляет 1 миллион долларов США. Как сказано в заявлении Фонда Кавли, учредившего премию, «наградой отмечена напряженная работа, проделанная задолго до того, как секвенирование генома человека ускорило исследования и понимание происходящего в головном мозге». Фонд Кавли был основан в 2000 году калифорнийским изобретателем, предпринимателем и филантропом, физиком по образованию и норвежцем по происхождению Фредом Кавли. Присуждает премию Норвежская академия наук и литературы. Кроме нейробиологов раз в два года она отбирает также лауреатов по астрофизике и нанонаукам.
Совместное исследование четырех победителей-нейробиологов – Жана-Луи Манделя из Франции, американцев Гарри Орра и Кристофера Уолша, а также Худы Зохби из Ливана и США – выявило генетические основы синдрома ломкой Х-хромосомы, спиноцеребеллярной атаксии и синдрома Ретта, о редкой формы эпилепсии и расстройств аутистического спектра.
«Понимание наследственных заболеваний мозга стало возможным благодаря новым генетическим подходам, разработанным лауреатами этого года», цитирует Кристин Вальховд, председателя комитета по неврологии премии Кавли, издание STAT. «Вместе эти четыре ученых раскрыли генетическую основу множественных заболеваний головного мозга и тем самым проложили путь к разработке диагностических инструментов и улучшению ухода за пациентами», добавила она.
Премии Кавли, подобно премии Ласкера, считаются предвестниками Нобелевской премии. Так, в 2018 году Эммануэль Шарпантье, Дженнифер Дудна и Виргиниюс Шикшнис получили премию Кавли в области нанонауки, а в 2020-м Шарпантье и Дудна были удостоены Нобелевской премии по медицине. Дэвид Джулиус и Ардем Патапутян получили Нобелевскую премию 2021 года по медицине или физиологии после того, как разделили премию Кавли 2020 года в области неврологии за открытие рецепторов температуры и давления.
Четыре нейробиолога получили премию Кавли за открытие генов, ответственных за серьезные заболевания головного мозга.
Четырем нейробиологам, открывшим гены, которые ответственны за множество серьезных заболеваний головного мозга, присуждена Премия Кавли 2022 в области нейробиологии. Размер премии в этой номинации составляет 1 миллион долларов США. Как сказано в заявлении Фонда Кавли, учредившего премию, «наградой отмечена напряженная работа, проделанная задолго до того, как секвенирование генома человека ускорило исследования и понимание происходящего в головном мозге». Фонд Кавли был основан в 2000 году калифорнийским изобретателем, предпринимателем и филантропом, физиком по образованию и норвежцем по происхождению Фредом Кавли. Присуждает премию Норвежская академия наук и литературы. Кроме нейробиологов раз в два года она отбирает также лауреатов по астрофизике и нанонаукам.
Совместное исследование четырех победителей-нейробиологов – Жана-Луи Манделя из Франции, американцев Гарри Орра и Кристофера Уолша, а также Худы Зохби из Ливана и США – выявило генетические основы синдрома ломкой Х-хромосомы, спиноцеребеллярной атаксии и синдрома Ретта, о редкой формы эпилепсии и расстройств аутистического спектра.
«Понимание наследственных заболеваний мозга стало возможным благодаря новым генетическим подходам, разработанным лауреатами этого года», цитирует Кристин Вальховд, председателя комитета по неврологии премии Кавли, издание STAT. «Вместе эти четыре ученых раскрыли генетическую основу множественных заболеваний головного мозга и тем самым проложили путь к разработке диагностических инструментов и улучшению ухода за пациентами», добавила она.
Премии Кавли, подобно премии Ласкера, считаются предвестниками Нобелевской премии. Так, в 2018 году Эммануэль Шарпантье, Дженнифер Дудна и Виргиниюс Шикшнис получили премию Кавли в области нанонауки, а в 2020-м Шарпантье и Дудна были удостоены Нобелевской премии по медицине. Дэвид Джулиус и Ардем Патапутян получили Нобелевскую премию 2021 года по медицине или физиологии после того, как разделили премию Кавли 2020 года в области неврологии за открытие рецепторов температуры и давления.
www.kavliprize.org
The 2022 Kavli Prize in Neuroscience
The 2022 Kavli Prize in Neuroscience honoured Jean-Louis Mandel, Harry T. Orr, Christopher A. Walsh and Huda Y. Zoghbi for pioneering the discovery of genes underlying a range of serious brain disorders
#иммунология #генетика
1 июля в 11:00 на www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
1 июля в 11:00 на www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#иммунология #генетика
10 августа в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
10 августа в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#РАС #генетика #news
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Nature
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
Nature Genetics - Analysis of rare protein-truncating, damaging missense and copy number variants from exome sequencing of 63,237 individuals identifies 72 genes associated with autism spectrum...