Всем самого доброго утра и великолепной субботы от Не#Лекция 😊

Пришло счастье - откуда не ждали, у админов канала ООООООТПУУУУСК ✅
Начинаем выходные с хорошего настроения!

Необычные глаза, не правда ли?
Думаете линзы?

Так выглядит глаз у человека с редкой хромосомной патологией - синдромом Шмида-Фраккаро, или синдромом "кошачьих глаз" (Cat-Eye Syndrme, CES), вызванной присутствием в кариотипе человека дополнительной небольшой измененной 22-й хромосомой.

Заглянем, что есть в OMIM 👈 по этому поводу

#проглаза
Примерно 7% эмбрионов с CES умирают в первые несколько месяцев внутриутробной жизни (самопроизвольный аборт; но тут надо сказать, что большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза).
Однако и в послеродовом периоде уровень смертности при CES высокий (конечно, не из-за особенностей глаз, как правило, из-за патологии сердца)

Клинические признаки синдрома были впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1879 году, но только в 1965 году была определена генетическая основа

Три интересных клинических наблюдения опубликованы в 2019 году в Журнале неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова (почитать можно здесь 👈)

Характерными симптомами синдрома являются
🐦‍⬛️ лицевые особенности (брахицефальная форма головы, выступающий лоб, недоразвитые челюсти, расщелины мягкого и твердого неба, опущенные веки и асимметрия черт лица)
🐦‍⬛️двусторонняя вертикальная колобома радужной оболочки глаза (патогномоничный дефект радужной оболочки, который придаёт ей вид кошачьего глаза)
🐦‍⬛️преаурикулярные кожные тяжи или фистулы
🐦‍⬛️аномалии ануса
🐦‍⬛️врожденные пороки сердца и почек
🐦‍⬛️около 32% пациентов страдают умственной отсталостью разной степени тяжести

Часто ли встречается?
Крайне редко: 1 случай на 50-150 000 новорождённых

✔️В книге Ли Леви "Сны Авроры" есть упоминание про CES

✔️ Канадка Caitin Stickels появилась на свет с этой редкой хромосомной особенностью. Здесь можно  почитать 👈 и посмотреть 👈 на первую мировую модель с синдромом Шмида-Фраккаро, которая взялась за разрушение стереотипов в мире моды

Хотите больше?) Ставьте 👍

Всем доброе бодрое и спортивное утро! ☀️

Начинаем новую июльскую неделю активно!
Команда Не#Лекции напоминает Вам про конкурс «Лето-2023 в стиле ЗОЖ» (проверьте, что вы помните условия и правила!)

Ждём Ваши фотографии и видео! 🤗

#реальные_истории_из_жизни

Зашёл админ Не#Лекция в аптеку и видит 👀 в витрине красиво упакованный набор: КРЕМ ДЛЯ ЛИЦА, КРЕМ ДЛЯ ТЕЛА и КАПСУЛЫ.
Цена вопроса 178 000 рублей.
Что? ЧТО?

Читаем, что пишет производитель
✅ "уникальный препарат, который останавливает старение на клеточном уровне, продляет молодость организма, увеличивает продолжительность жизни, укрепляет здоровье" (многообещающе однако, но, правда, и деньги немалые!)
✅ "В основе препарата - индуктор теломеразы - фермента, останавливающего старение клеток. Индуктор теломеразы влияет на удлинение теломер клетки, которое обеспечивает не только замедление старения организма, но и обращает его вспять" (вспять? фантастика просто! Вспомнился Benjamin Button что-то)

Читаем дальше...
✅ "чтобы заметить позитивные сдвиги, понадобятся недели и месяцы. Поначалу они проявятся незаметно, внутри клеток, потом перейдут на ткани (уже заметнее), и, в конце концов, станут очевидными и в повседневной жизни. Вы заметите прилив сил и станете чувствовать себя лучше! Вы станете лучше спать и просыпаться без болей! Память вернется к норме, дышать будет легче!" (и для этого надо нанести на пятки крем для тела, а на кончик носа крем для лица?)

И приписка
✅ "Рекомендовано постоянное применение" (ну ещё бы! за 178к, напоминаем)

Предположим, что вопрос не в деньгах.
Допустим, что оставаться вечно молодым очень хочется и что про важность сохранения длины ТЕЛОМЕР (а они похожи на пластиковые наконечники на шнурках для обуви, только "теломерные колпачки" находятся на концах хромосомы и ярко светятся, посмотрите 👈) вы знаете... вы поверите производителю или пройдёте мимо?)

Дальше обязательно поговорим про ТЕЛОМЕРЫ: зачем они нужны, почему они укорачиваются, какие заболевания связаны с дефектами теломер и что предпринимается учёными сегодня, чтобы повлиять на сохранение их длины!

Поскольку ЗДЕСЬ мы обсуждали комаров и то, как они нас ищут, разовьём тему 😉

Генетики из Гарварда изучили поведение африканских малярийных комаров (Anopheles gambiae), обладающих рецепторами для определения местонахождения вкусных млекопитающих-хозяев. Изначально эти комары имели гены, сохранившиеся у всех насекомых и ответственные за восприятие изменений температуры (назовём эту систему "темп-сис"). Однако в процессе эволюции "темп-сис" была перепрофилирована для поиска источника питания, а вернее, для поиска "теплого" источника питания: комары стали чутко реагировать на перепады температур, особенно в границах градусов, соответствующих температуре тела человека (область между 30 и 37 °C)
Комары научились "видеть" тепло тела (👈 клик) человека и животных при помощи особенных нервных окончаний (рецепторы IR21a), густо покрывающих поверхность некоторых частей их тела (чувствительные сенсиллы, расположенны у многих насекомых, главным образом, на антеннах)

Что сделали учёные?

Они отключили у комаров ген, отвечающий за работу этих рецепторов-"тепловизоров", а затем поместили обычных комаров и gene-off-комаров в контейнер с пластиной на задней стенке, нагретой до температуры тела. Обычные комары собирались на тёплой пластине (бедняги пытались пить кровь), а gene-off пролетали мимо, поскольку без рецептора IR21a они не могли отыскать самую горячую точку в своём окружении. Согласно исследованию, рецептор IR21a активируется всякий раз, когда комар летит к зоне низкой температуры, заставляя насекомое изменить курс.
При "отключении" гена, отвечающего за работу IR21а, комары "теряют нюх" и не нападают на человека, даже находящегося в непосредственной близости к ним. Естественно, что насекомые с поврежденными рецепторами переставали реагировать и на движения рук ученых и не спасались от их ударов

Возможно, что результаты этих исследований, будут базой для создания новых антирепеллентных средств

С другой стороны птичку комариков жалко, ведь все мы для чего-то нужны и имеем право на место под солнцем

Так👍 или нет?)

Ну что, ДОБРОЕ УТРО 😊

Переносимся легко в новую летнюю неделю вместе с командой Не#Лекция 😊

А кто/что удивляет учёных своей мобильностью и при чём здесь древнегреческая мифология мы поговорим на этой неделе 😉

Оставайтесь с нами, будет удивительно интересно 🙂