История болезни: проклятие Ундины под кодом G 47.35

…Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: ”Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе”. Спустя несколько лет, узнав об измене любимого, Ундина сказала: “Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь”. С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом…

Так что же современная медицина называет синдромом “проклятия Ундины”, или, иначе говоря, синдромом врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ)? Иногда доводится слышать, что это – «обычное» апноэ, но это ошибка.

Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/undina/

#нейроновости
#историяболезни
#сндромундины

Сегодня - первое июня. Это не только день защиты детей, но и начало месяца осведомленности о страшной болезни, боковом амиотрофическом склерозе. Наш портал постарается в течение месяца регулярно участвовать в этом информировании и публиковать новые данные о БАС. А пока мы напомним саму историю болезни.

История болезни: боковой амиотрофический склероз

В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y», можно быть уверенными, что X и Y – медики, описавшие заболевания. Иногда приоритет того или иного эскулапа установить сложно, и появляются болезни с двумя или тремя именами. Болезнь Шарко-Мари-Тута, например. Однако заболевание, о котором пойдет речь в этой главе, получило не только имя врача, но и известнейшего пациента, ставшего иконой как для всех любителей американского бейсбола, так и для больных. Причем, немало оно сделало и для популяризации науки, в частности, космоса и астрофизики благодаря личности еще одного уникального пациента, который скончался, прожив 55 лет с недугом, который давал ему всего два года жизни. Думаем, вы уже догадались, что речь пойдет о боковом амиотрофическом склерозе, или болезни Шарко, или же болезни Лу Герига. Эту статью мы посвящаем памяти Стивена Хокинга, который долгие десятилетия был символом надежды для пациентов с этим страшным недугом.

Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/als/

#нейроновости
#историяболезни
#БАС

Нейроперсоналии: Йожеф Бало, первооткрыватель концентрического склероза

Сегодня мы хотим рассказать вам о крупнейшем венгерском неврологе Йожефе Бало, первооткрывателе концентрического склероза. Печальная до боли картинка: о самом выдающемся патологе (не говоря уже о неврологе) Венгрии, оставившим свою фамилию в медицинской эпонимике на английском языке написано исчезающе мало. Про русский мы молчим. Даже «статья» о нём в российском журнале «Клиническая патофизиология», написанная его учеником Белой Шенде, несмотря на пафосное название «Учитель» имеет в размере всего пять коротких абзацев: 500 слов и предлогов. Сокрушаются и европейские коллеги: «К сожалению, большинство деталей его биографии и научные публикации не переведены на английский или основные европейские языки». Давайте же попробуем рассказать о Йожефе Бало и об открытом им заболевании хоть немного.

Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/balo/

#нейроновости
#нейроперсоналии
#историяболезни
#неврология

История болезни. Болезнь Шарко-Мари-Тута

Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами: пишут через дефис. Комету Чурюмова-Герасименко слышали? Ну так вот, с болезнями такая же история. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так случилось и с «персонажем» нашей нынешней статьи, болезнью Шарко-Мари-Тута.

Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/sharko-marie-zdes/

#нейроновости
#историяболезни
#бшмт

«12 месяцев» Врожденный амавроз Лебера

Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе.

Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех публикаций: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, пациенткой истории и истории самого заболевания. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев.

Второй цикл статей посвящен врожденнму амаврозу Лебера, наследственному заболеванию сетчатки.

Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/12-mesyatsev-vrozhdennyj-amavroz-lebera/

#нейроновости
#12месяцев
#сетчатка
#историяболезни

Открыто новое редкое неврологическое заболевание

Американские ученые открыли новое редкое генетическое заболевание, при котором люди испытывают проблемы с речью и координацией движений. Причиной болезни является нарушение аутофагии — процесса, с помощью которого организм избавляется от ненужных и дефектных белков и целых клеток. Исследование опубликовано в журнале npj Genomic Medicine.

Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/otkryto-novoe-redkoe-nevrologicheskoe-zabolevanie/

#нейроновости
#неврология
#историяболезни
#нейрогенетика