Ещё одно заболевание, проявляющееся хроническими запорами разной степени тяжести, - болезнь Гиршпрунга. Является грубым врождённым поражением толстого кишечника и лечится только оперативным путём детскими хирургами. https://zen.yandex.ru/media/id/5ac76b22d7bf213a1be8755e/bolezn-girshprunga-5ba8c66c25dbcd00aaf7dddc?from=editor

Нейропатическая болезнь Гоше (БГ) — одна из лизосомальных болезней накопления. Её причина заключается в дефекте гена GBA, кодирующего глюкозилцерамидазу (она же глюкоцереброзидаза). У взрослых наблюдается мягкая форма заболевания (проявляющаяся преимущественно гепатомегалией и спленомегалией), при которой эффективна заместительная ферментная терапия. Однако у младенцев острая форма нейропатической БГ не поддается лечению, поскольку ферменты не могут преодолеть гематоэнцефалический барьер, и больные дети обычно погибают в течение первых двух лет. Однако исследовательской группе Саймона Уоддингтона (Simon Waddington) в экспериментах на мышах удалось предотвратить развитие нейропатической БГ, восстановив экспрессию GBA путём внутриутробного введения гена в мозг эмбрионов. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
#генетика

Читать далее →http://medach.pro/post/1668

Национальные рекомендации 2018: диагностика и лечение сердечно-сосудистых заболеваний при беременности 💃

​​Копья вокруг наличия или отсутствия «полезных» доз алкоголя преломляются уже давно. В последние несколько месяцев в свет вышло сразу несколько научных трудов, посвященных анализу данных о рисках употребления этанола в различных концентрациях и дозах.

Новости с этого фронта широко освещались у нас на Медаче, и теперь в дополнение к ним еще одно исследование из США подтверждает мнение об отсутствии возможности безопасно употреблять алкогольсодержащие напитки.

Читать далее → http://medach.pro/news-post/1669

Также ознакомьтесь с нашими предыдущими заметками и статьями, посвященными теме влияния алкоголя на здоровье человека:

1. Алкоголь и сердечно-сосудистая система — https://medach.pro/post/1543
2. Алкоголь и деменция — https://medach.pro/news-post/1529
3. Global burden disease study: даже «в меру» вредно — https://medach.pro/news-post/1538

​​Присмотритесь к этой фотографии. На первый взгляд здесь нет ничего необычного, до тех пор пока не становится понятен контекст. Юноша, что читает лекцию, входил в первую сотню подписчиков Медача, которые добавились 31 октября 2013 года, а картинка на слайде — схема из нашего перевода Hallmarks of Cancer. Прошло 5 лет и он решил посвятить свою жизнь молекулярной онкологии, стал старостой кружка и активно рассказывает другим студентам о эпителиально-мезенхимальном переходе и сложных каскадах сигнальных путей. И в этот момент ты понимаешь, что если бы не было этого проекта, то не было бы и кружка и этой схемы там, да и стоящий там студент возможно избрал бы другую специальность. Это очень странное чувство, знаете ли, что все не зря. Нашей целью всегда было создание новой интеллектуальной среды, чтобы переформатировать всю эту систему изнутри, чтобы совершенно сторонние люди без чьей-либо указки сверху распространяли идеи и претворяли их в жизнь. Может быть это не совершенно, может быть мы делаем ошибки, но мы растем и учимся, а наши подписчики растут вместе с нами. И мы определенно на правильном пути.

​​Беседа с Андреем Олеговичем Атрощенко, к.м.н. врач-хирург, колопроктолог, онколог, заведующий отделением колопроктологии в Московском Клиническом Научно-практическом Центре имени А.С. Логинова.
Поговорили об образовании хирурга, необходимости аспирантуры, об операциях с использованием роботических систем и колоректальный рак.

Слушать: http://medach.pro/media-post/1672

​​Еженедельный новостной подкаст Медача. Обсуждаем актуальные исследования и медицинские новости. Этот выпуск мы целиком и полностью посвятили Нобелевской премии 2018 года. Разбираем не только медицину и физиологию, но и химию с физикой. Поговорили также о роли этой премии, её проблемах и судьбе лауреатов

0:56 Нобелевская премия в области Физиологии и Медицины. Комментирует Сергей Мошковский, доктор биологических наук, профессор.

16:50 Обсуждаем сразу две Нобелевские премии по Физике и Химии. Комментирует Алексей Паевский.

Слушать: http://medach.pro/media-post/1674

​​Дорогие друзья, мы возвращаемся в Москву. Уже в этот вторник 16 октября пройдет наше первое мероприятия в рамках коллаборации с Центром научной карьеры Сеченовского университета. Тематикой будет разбор новейших методов диагностики в нефрологии и урологии. Вход свободный, требуется предварительная регистрация. И да, стрим будет!

Регистрация: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSe-Y8kulm8hjjsgaIwYQ_PKPV_xmevGATEvV_FguQ55yfBZSQ/viewform

Лекции:

Морозова Ольга Леонидовна - молекулярная диагностика повреждений почек
Сушенцев Никита Андреевич - лучевая диагностика рака простаты

Каждый родитель с нетерпением ждет первое слово своего ребенка. В дальнейшем из слов формируются предложения, и вот уже вы сидите и отчаянно отбиваетесь от словесных нападок своего чада. Давайте разберемся, как же мозг формирует речь и как новые открытия помогут человечеству в будущем.

Во время разговора мы задействуем порядка ста мышц. Непрерывно двигая губами, челюстью, языком и гортанью, мы преобразуем наше дыхание в беглые последовательности звуков, формирующие слова и предложения.

Читать далее → http://medach.pro/post/1676

Любой ракете нужно топливо и, как банально бы это ни звучало, но нашему сообществу нужны средства для существования.
Энтузиазм без денег со временем выгорает и даже самый прожженный фанатик своего дела через некоторое время охладевает к тому, что он делает, даже если это радовало его раньше.
Совсем иначе обстоят дела если его ждет вознаграждение за труд: в таком случае человек готов жертвовать большим количеством времени и становится гораздо более ответственным. И, что самое главное, такой труд будет приносить ему намного больше радости.

Мы существуем на добровольные пожертвования наших подписчиков, которые мы тратим на гонорар переводчикам, авторам, редакторам, иллюстраторам. У нас нет других инвесторов, кроме вас. Этим летом мы собрали почти 70 тысяч рублей, что позволило нам запустить несколько совершенно новых рубрик, таких как интервью (подкасты) и гайды по специальностям.

Пришло время сделать вашу помощь более рациональной.

Мы по-прежнему будем изредка создавать определенные цели в VK, но основной площадкой для сбора мы хотим сделать Patreon.

Что такое Patreon?

Это система поддержки авторов, где подписчик является патроном — покровителем, который может влиять на дальнейший курс нашего сообщества и чье мнение обладает особой ценностью. Это уже не просто случайный прохожий, а человек, который стал частью общего дела. Кроме этого, Patreon позволяет указывать цели и следить за их достижением.

Но есть еще кое что. Каждому патрону будет предоставляться особый мерч (футболки, типография и иная атрибутика), который смогут приобрести только они, а также мы будем давать им приоритетный доступ к выходящим материалам, иногда даже до их официального релиза.

Те же, кто выберут подписку за 3$ доллара и выше — будут приглашены в особый канал в Telegram, где будут выкладываться опросы, влияя таким образом на контент сообщества. Каждый патрон, который пожертвует 10$ ежемесячно, получит 30 % скидку на хирургические тренажеры «Suture pad» и сопутствующие мастер-классы, а также сможет бесплатно посещать наши мероприятия, проходящие в их городе.

Много это или мало?
Доллар в месяц — это примерно 67 рублей (цена двух поездок в метро).
Три доллара — цена кружки хорошего кофе или пачки неплохих сигарет.
Десять долларов — цена бутылки обычного вина или не самого сложного маникюра.
Суммы эти крошечные, но если у нас будет достаточное количество патронов, то мы сможем выпускать намного больше качественных материалов, что позволит постепенно изменить медицинское образование в России.

https://www.patreon.com/medach/

В этом обзоре из British Medical Journal авторы отвечают на сложные вопросы о взаимоотношениях между посменной работой, недосыпом, и изменениями, происходящими в организме.

Сменная работа нарушает нормальный цикл «сон-бодрствование», что приводит к укорочению продолжительности сна и сильной усталости. Имеются доказательства того, что сменная работа может влиять на здоровье и безопасность в долгосрочной перспективе, при этом в нескольких исследованиях установлено, что сменная работа повышает риск развития рака молочной железы и ишемической болезни сердца.

Имеются надежные доказательства того, что недостаток сна вызывает неблагоприятные иммунологические и метаболические изменения, приводит к когнитивным нарушениям и увеличивает риск хронических заболеваний. Таким образом, короткая продолжительность или плохое качество сна (т. е. симптомы, связанные с бессонницей) могут стать промежуточным звеном неблагоприятного влияния сменной работы на здоровье.
#перевод #сон #неврология

Читать далее: http://medach.pro/post/1682

​Дорогие друзья, мы возвращаемся в Москву. Уже в этот вторник 16 октября пройдет наше первое мероприятия в рамках коллаборации с Центром научной карьеры Сеченовского университета. Тематикой будет разбор новейших методов диагностики в нефрологии и урологии. Вход свободный, требуется предварительная регистрация. И да, стрим будет!

Регистрация: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSe-Y…

Лекции:

• Морозова Ольга Леонидовна - «Молекулярная диагностика повреждений почек»
• Сушенцев Никита Андреевич - «Лучевая диагностика рака простаты»

​Одна из самых полезных особенностей организма — возможность предсказывать предстоящие изменения окружающей среды. Это позволяет организму подготовиться к жизненно важным изменениям, которые в противном случае оказались бы неожиданными.

Фактически большинство созданий на нашей планете обладает способностью предвидеть приближающиеся события благодаря их биологическим часам. Эти хронометры настроены на постоянные внешние события — в основном на ежедневные колебания света и температуры.

У животных биологические часы «тикают» во всех клетках организма и регулируются «главным часовщиком» в специализированных нейронах головного мозга. В основе циркадных ритмов лежат молекулярные механизмы, впервые открытые в 1971 году, когда Конопка и Бензер сообщили о том, что различные точечные мутации в единичном гене могут сдвигать вперед или назад во времени, а также изменять случайным образом регламент повседневных привычек у плодовых мух. Спустя десятилетия исследований мы узнали многое о различных компонентах этих часов, в основе которых лежит транскрипционная/трансляционная цепь отрицательной обратной связи, которая обеспечивает различные клеточные состояния на протяжении дня.

Скачать PDF → http://medach.pro/media-post/1642

Одним из наиболее известных онкомаркеров является раково-эмбриональный антиген (РЭА), используемый для диагностики колоректальной карциномы. Однако в группе протеинов, схожих по строению с РЭА, обнаруживаются и другие молекулы, ассоциированные с развитием опухолей различных органов. В данном материале речь пойдет о целой группе онкомаркеров, или семействе CEACAM.
#онкология #маркеры

Читать далее → http://medach.pro/post/1679

​​Постепенное оцифровывание является одним из трендов медицины в России, а “Закон о телемедицине” вышедший в январе 2018 года только ускорил этот процесс. Было очевидно, что пройдет совсем немного времени и первые онлайн-аптеки появятся и в нашей стране. На маркетплейсе Беру появился новый раздел — «Здоровье». Там можно приобрести лекарства и другие товары аптечного ассортимента. Сервис онлайн-заказа лекарств создан совместно с партнёрами Беру — «ЗдравСити».

http://medach.pro/news-post/1684

​​Новый метод редактирования генома приближает к излечению фенилкетонурии

Многие родители знают о существовании такого заболевания, как фенилкетонурия: в России проводится скрининг новорожденных на наследственные заболевания, в число которых входит и данное нарушение обмена веществ. Причиной фенилкетонурии является мутация в гене фермента фенилаланингидроксилазы (Pah). Этот фермент вырабатывается клетками печени и отвечает за метаболизм фенилаланина. На данный момент не существует ни одного метода полного излечения фенилкетонурии.

Команда исследователей под руководством профессора Геральда Шванка смогла не просто откорректировать мутации гена PAH в клетках печени, но и добиться тем самым излечения от фенилкетонурии, по крайней мере, у мышей.

Читать далее → http://medach.pro/news-post/1685

​​Любой ракете нужно топливо и, как банально бы это ни звучало, но нашему сообществу нужны средства для существования.
Энтузиазм без денег со временем выгорает и даже самый прожженный фанатик своего дела через некоторое время охладевает к тому, что он делает, даже если это радовало его раньше.
Совсем иначе обстоят дела если его ждет вознаграждение за труд: в таком случае человек готов жертвовать большим количеством времени и становится гораздо более ответственным. И, что самое главное, такой труд будет приносить ему намного больше радости.

Мы существуем на добровольные пожертвования наших подписчиков, которые мы тратим на гонорар переводчикам, авторам, редакторам, иллюстраторам. У нас нет других инвесторов, кроме вас. Этим летом мы собрали почти 70 тысяч рублей, что позволило нам запустить несколько совершенно новых рубрик, таких как интервью (подкасты) и гайды по специальностям.

Пришло время сделать вашу помощь более рациональной.

Мы по-прежнему будем изредка создавать определенные цели в VK, но основной площадкой для сбора мы хотим сделать Patreon.

Что такое Patreon?

Это система поддержки авторов, где подписчик является патроном — покровителем, который может влиять на дальнейший курс нашего сообщества и чье мнение обладает особой ценностью. Это уже не просто случайный прохожий, а человек, который стал частью общего дела. Кроме этого, Patreon позволяет указывать цели и следить за их достижением.

Но есть еще кое что. Каждому патрону будет предоставляться особый мерч (футболки, типография и иная атрибутика), который смогут приобрести только они, а также мы будем давать им приоритетный доступ к выходящим материалам, иногда даже до их официального релиза.

Те же, кто выберут подписку за 3$ доллара и выше — будут приглашены в особый канал в Telegram, где будут выкладываться опросы, влияя таким образом на контент сообщества. Каждый патрон, который пожертвует 10$ ежемесячно, получит 30 % скидку на хирургические тренажеры «Suture pad» и сопутствующие мастер-классы, а также сможет бесплатно посещать наши мероприятия, проходящие в их городе.

Много это или мало?
Доллар в месяц — это примерно 67 рублей (цена двух поездок в метро).
Три доллара — цена кружки хорошего кофе или пачки неплохих сигарет.
Десять долларов — цена бутылки обычного вина или не самого сложного маникюра.
Суммы эти крошечные, но если у нас будет достаточное количество патронов, то мы сможем выпускать намного больше качественных материалов, что позволит постепенно изменить медицинское образование в России.

https://www.patreon.com/medach/

​​Небольшая подборка материалов посвященных теме циркадных ритмов и сна.

• Биологические часы → http://medach.pro/media-post/1642

• Научные основы открытия молекулярных механизмов, контролирующих циркадные ритмы → https://medach.pro/post/1150

• Регуляция сна у млекопитающих → https://medach.pro/media-post/1687

• Влияние сменной работы а недостатка сна на здоровье → http://medach.pro/post/1682

• Оптимизация сна при работе в ночную смену → http://medach.pro/post/1681 + инфографика http://medach.pro/media-post/1680

• Рекомендации Американской Академии Педиатрии по обеспечению безопасной среды для сна → https://medach.pro/post/1688