Черный точечный стригущий лишай
2-летний мальчик поступил в дерматологическое отделение с 4-недельным безболезненным выпадением волос и черными точками на коже головы. При физикальном осмотре на затылочной части головы были обнаружены многочисленные черные точки в виде очагов облысения. Вышележащих чешуек не было. Исследование области под лампой Вуда не выявило флуоресценции. При непосредственном микроскопическом исследовании в стержнях волос были обнаружены споры грибов, что свидетельствует об эндотриксной инфекции (в отличие от эктотриксной инфекции, при которой споры грибов располагаются снаружи стержней волос). В культуре грибов был идентифицирован Trichophyton tonsurans — дерматофит, который не флуоресцирует под лампой Вуда. Был поставлен диагноз “Стригущий лишай в виде черных точек”. Черный точечный стригущий лишай - это эндотелиальная инфекция, при которой споры грибка ослабляют волосяные стержни, в результате чего волоски обламываются на уровне волосистой части головы. Это приводит к облысению с черными точками у входа в волосяные фолликулы. Было назначено лечение тербинафином перорально и нафтифином для местного применения. Через 8 недель наблюдения волосы пациента отросли, а результаты прямой микроскопии и посева на грибы были отрицательными.
2-летний мальчик поступил в дерматологическое отделение с 4-недельным безболезненным выпадением волос и черными точками на коже головы. При физикальном осмотре на затылочной части головы были обнаружены многочисленные черные точки в виде очагов облысения. Вышележащих чешуек не было. Исследование области под лампой Вуда не выявило флуоресценции. При непосредственном микроскопическом исследовании в стержнях волос были обнаружены споры грибов, что свидетельствует об эндотриксной инфекции (в отличие от эктотриксной инфекции, при которой споры грибов располагаются снаружи стержней волос). В культуре грибов был идентифицирован Trichophyton tonsurans — дерматофит, который не флуоресцирует под лампой Вуда. Был поставлен диагноз “Стригущий лишай в виде черных точек”. Черный точечный стригущий лишай - это эндотелиальная инфекция, при которой споры грибка ослабляют волосяные стержни, в результате чего волоски обламываются на уровне волосистой части головы. Это приводит к облысению с черными точками у входа в волосяные фолликулы. Было назначено лечение тербинафином перорально и нафтифином для местного применения. Через 8 недель наблюдения волосы пациента отросли, а результаты прямой микроскопии и посева на грибы были отрицательными.
Первичный амилоидоз
В дерматологическую клинику обратился 58-летний мужчина с двухлетней историей поражений век, а также с потерей веса и повышенной утомляемостью за последние несколько месяцев. При физикальном осмотре были отмечены рассеянные периорбитальные петехии и пурпура, а также восковидные папулы на веках (фото А). Также наблюдалась макроглоссия. Анализы на свертываемость крови были в норме. Биопсия левого верхнего века привела к появлению экхимоза (фото В). Гистопатологическое исследование биоптата показало наличие аморфного внеклеточного материала в субэпителиальной и периваскулярной областях, с положительным окрашиванием Конго-красным (фото С) и яблочно-зеленым двулучепреломлением при микроскопии в поляризованном свете (фото D). Прямая иммунофлуоресценция биоптата также показала преобладающее отложение легких лямбда-цепей. Затем были проведены анализы на свободные легкие цепи в сыворотке крови, электрофорез белков мочи и биопсия костного мозга. Был поставлен окончательный диагноз - AL-амилоидоз, ассоциированный с лямбда-миеломой легких цепей. При амилоидозе легких цепей (также называемом первичным амилоидозом) инфильтрация стенок сосудов амилоидом приводит к их хрупкости. Могут появиться легкие кровоподтеки, в том числе в виде периорбитальных “енотовидных глаз”, которые могут усиливаться в ответ на травму, как это произошло после биопсии у этого пациента. Было начато лечение даратумумабом, бортезомибом, циклофосфамидом и дексаметазоном. После трех циклов терапии наблюдался частичный ответ и была запланирована трансплантация аутологичных стволовых клеток.
В дерматологическую клинику обратился 58-летний мужчина с двухлетней историей поражений век, а также с потерей веса и повышенной утомляемостью за последние несколько месяцев. При физикальном осмотре были отмечены рассеянные периорбитальные петехии и пурпура, а также восковидные папулы на веках (фото А). Также наблюдалась макроглоссия. Анализы на свертываемость крови были в норме. Биопсия левого верхнего века привела к появлению экхимоза (фото В). Гистопатологическое исследование биоптата показало наличие аморфного внеклеточного материала в субэпителиальной и периваскулярной областях, с положительным окрашиванием Конго-красным (фото С) и яблочно-зеленым двулучепреломлением при микроскопии в поляризованном свете (фото D). Прямая иммунофлуоресценция биоптата также показала преобладающее отложение легких лямбда-цепей. Затем были проведены анализы на свободные легкие цепи в сыворотке крови, электрофорез белков мочи и биопсия костного мозга. Был поставлен окончательный диагноз - AL-амилоидоз, ассоциированный с лямбда-миеломой легких цепей. При амилоидозе легких цепей (также называемом первичным амилоидозом) инфильтрация стенок сосудов амилоидом приводит к их хрупкости. Могут появиться легкие кровоподтеки, в том числе в виде периорбитальных “енотовидных глаз”, которые могут усиливаться в ответ на травму, как это произошло после биопсии у этого пациента. Было начато лечение даратумумабом, бортезомибом, циклофосфамидом и дексаметазоном. После трех циклов терапии наблюдался частичный ответ и была запланирована трансплантация аутологичных стволовых клеток.
Меланома полости рта
В отделение поступил 44-летний мужчина с основной жалобой на дискомфорт из-за припухлости в области правой нижней десны в течение 1 месяца. Припухлость была безболезненной и прогрессировала без сопутствующих выделений. Других системных заболеваний в анамнезе не было. При внутриротовом осмотре было обнаружено черно-синее пигментированное пролиферативное образование размером 2 см × 2 см, распространяющееся от правого ретромолярного отростка к первому моляру правой нижней челюсти, включая правую деснево-щечную борозду фото 1. Границы новообразования были отграничены от окружающей слизистой оболочки, неровные и приподнятые. При пальпации новообразование было плотным, фиброзным, без кровотечений. Ортопантомограмма не выявила потери кости или смещения зуба в пораженной области фото 2. На основании клинических и рентгенологических данных был поставлен дифференциальный диагноз невуса слизистой оболочки, меланоакантомы и меланомы полости рта. Обычные исследования крови были в норме. При гистологическом исследовании были обнаружены плеоморфные опухолевые клетки с умеренно эозинофильной или вакуолизированной цитоплазмой, периваскулярным ядром и выраженными эозинофильными ядрышками. В опухолевых клетках был обнаружен пигмент меланин фото 3. Иммуногистохимический анализ показал, что опухолевые клетки позитивны на мелан-А. Гистопатологические и иммуногистохимические исследования подтвердили диагноз злокачественной меланомы полости рта. Было рекомендовано проведение позитронно-эмиссионной томографии, которая не выявила никаких других первичных очагов в организме. Пациент был направлен в региональный онкологический центр, где ему была выполнена сегментарная мандибулэктомия и лучевая терапия. Пациент хорошо отреагировал на лечение и до сих пор сообщений о рецидивах не поступало.
Обсуждение авторов
В отделение поступил 44-летний мужчина с основной жалобой на дискомфорт из-за припухлости в области правой нижней десны в течение 1 месяца. Припухлость была безболезненной и прогрессировала без сопутствующих выделений. Других системных заболеваний в анамнезе не было. При внутриротовом осмотре было обнаружено черно-синее пигментированное пролиферативное образование размером 2 см × 2 см, распространяющееся от правого ретромолярного отростка к первому моляру правой нижней челюсти, включая правую деснево-щечную борозду фото 1. Границы новообразования были отграничены от окружающей слизистой оболочки, неровные и приподнятые. При пальпации новообразование было плотным, фиброзным, без кровотечений. Ортопантомограмма не выявила потери кости или смещения зуба в пораженной области фото 2. На основании клинических и рентгенологических данных был поставлен дифференциальный диагноз невуса слизистой оболочки, меланоакантомы и меланомы полости рта. Обычные исследования крови были в норме. При гистологическом исследовании были обнаружены плеоморфные опухолевые клетки с умеренно эозинофильной или вакуолизированной цитоплазмой, периваскулярным ядром и выраженными эозинофильными ядрышками. В опухолевых клетках был обнаружен пигмент меланин фото 3. Иммуногистохимический анализ показал, что опухолевые клетки позитивны на мелан-А. Гистопатологические и иммуногистохимические исследования подтвердили диагноз злокачественной меланомы полости рта. Было рекомендовано проведение позитронно-эмиссионной томографии, которая не выявила никаких других первичных очагов в организме. Пациент был направлен в региональный онкологический центр, где ему была выполнена сегментарная мандибулэктомия и лучевая терапия. Пациент хорошо отреагировал на лечение и до сих пор сообщений о рецидивах не поступало.
Обсуждение авторов
Telegraph
Фото 1
Пигментированный пролиферативный рост, наблюдаемый в задней части правой нижней челюсти.
Первичная кожная инфекция щеки, вызванная вирусом простого герпеса
В дерматологическое отделение поступила 9-летняя девочка с 7-дневным поражением левой щеки и 4-дневным повышением температуры. За четыре дня до обращения было начато лечение от возможного импетиго, но симптомы не уменьшились. При физикальном осмотре на левой щеке пациентки была обнаружена круглая бляшка диаметром 3 см на эритематозной основе с покрывающей ее коркой и единственным неповрежденным пузырьком. Также были обнаружены пузырьки-сателлиты (стрелки) и ипсилатеральная шейная лимфаденопатия. Повреждений слизистой оболочки обнаружено не было. У отца пациентки, который сопровождал ее на прием, было отмечено образование корочки на нижней губе, которое началось 10 дней назад, что является симптомом, характерным для излечивающегося лабиального герпеса. Анализ полимеразной цепной реакции пузырька без крышки на щеке пациента показал положительный результат на вирус простого герпеса 1-го типа (ВПГ-1). Был поставлен диагноз первичной кожной инфекции ВПГ-1. Вирус ВПГ-1 передается при прямом контакте с герпетическими поражениями или инфицированными выделениями слизистых оболочек. В данном случае не было никаких опасений по поводу сексуального насилия. Когда инфекция ВПГ-1 проявляется у детей в виде кожных поражений без вовлечения слизистых оболочек, это может быть спутано с импетиго, похожим на медовую корочку. Было проведено лечение ацикловиром перорально и поражение прошло без образования рубцов.
В дерматологическое отделение поступила 9-летняя девочка с 7-дневным поражением левой щеки и 4-дневным повышением температуры. За четыре дня до обращения было начато лечение от возможного импетиго, но симптомы не уменьшились. При физикальном осмотре на левой щеке пациентки была обнаружена круглая бляшка диаметром 3 см на эритематозной основе с покрывающей ее коркой и единственным неповрежденным пузырьком. Также были обнаружены пузырьки-сателлиты (стрелки) и ипсилатеральная шейная лимфаденопатия. Повреждений слизистой оболочки обнаружено не было. У отца пациентки, который сопровождал ее на прием, было отмечено образование корочки на нижней губе, которое началось 10 дней назад, что является симптомом, характерным для излечивающегося лабиального герпеса. Анализ полимеразной цепной реакции пузырька без крышки на щеке пациента показал положительный результат на вирус простого герпеса 1-го типа (ВПГ-1). Был поставлен диагноз первичной кожной инфекции ВПГ-1. Вирус ВПГ-1 передается при прямом контакте с герпетическими поражениями или инфицированными выделениями слизистых оболочек. В данном случае не было никаких опасений по поводу сексуального насилия. Когда инфекция ВПГ-1 проявляется у детей в виде кожных поражений без вовлечения слизистых оболочек, это может быть спутано с импетиго, похожим на медовую корочку. Было проведено лечение ацикловиром перорально и поражение прошло без образования рубцов.
Тяжелый рефрактерный воспалительный дерматоз у девушки с диагнозом наследственная альфа-триптаземия
Наша пациентка в возрасте 4 лет впервые обратилась с эритематозной зудящей сыпью в промежности и на ногах фото 1. На основании клинической картины, а также данных о пищевой аллергии, аллергическом рините и астме в личном анамнезе был поставлен диагноз «атопический дерматит». В возрасте 8 лет она вернулась с аналогичными симптомами и начала лечение стероидами местного действия высокой и средней эффективности, которые на начальном этапе помогли облегчить симптомы.
В возрасте 13 лет она вернулась с постоянными, усиливающимися экзематозными бляшками на локтевых ямках и новым обнаружением четко выраженных бляшек на кистях рук и стопах фото 2. Примерно в это же время у нее начались боли в суставах и у нее был обнаружен положительный результат на HLA-B27. Учитывая наличие четко выраженных ладонно-подошвенных бляшек, впервые появившуюся боль в суставах и положительный результат теста на HLA-B27, была начата терапия ультрафиолетовым излучением для лечения предполагаемого псориаза и псориатического артрита в условиях вероятного совпадения атопического и псориазоподобного симптомов. После отсутствия реакции на UVB-терапию был назначен этанерцепт. На фоне приема этанерцепта ее артралгия не проходила, дерматит усилился и она начала испытывать периодический мигрирующий отек, сопровождающийся сильным, не поддающимся лечению зудом и гипералгезией, которые проявляются только при системном приеме стероидов.
Учитывая, что псориатическая болезнь накладывалась друг на друга, устекинумаб затем был использован в качестве стероидосберегающего средства, но она продолжала развиваться, становясь эритродермической с диффузным образованием мелких чешуек фото 3. Когда у пациентки наблюдалась эта эритродермия, была проведена пункционная биопсия правого предплечья, которая показала подострый спонгиотический дерматит, более соответствующий экзематозному процессу. Таким образом, прием устекинумаба был прекращен и в течение нескольких месяцев она безуспешно лечилась метотрексатом и UVB. Ей назначили дупилумаб, затем омализумаб, состояние продолжало ухудшаться, а также появились рецидивирующие болезненные красные волдыри, для купирования которых потребовался валацикловир. По мере того как кожное заболевание этой пациентки продолжало прогрессировать фото 4, у нее появились симптомы, касающиеся поражения других органов, включая сильную периодическую боль в животе, дисфагию, вегетативные симптомы, включая сердцебиение и головокружение, гипермобильность и артралгии. По мере прогрессирования этих симптомов пациентке была проведена эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта с биопсией, которая выявила повышенное количество тучных клеток (33 в поле высокой мощности; норма <20), но без признаков эозинофильного воспаления в двенадцатиперстной кишке. Кардиологическое обследование привело к диагнозу "дизавтономия".
В возрасте 14 лет у нее был обнаружен устойчиво повышенный уровень триптазы (13,2 нг/мл, норма <11 нг/мл) с повышенным уровнем IgE (1229 кЕ/л, норма ≤114 кЕ/л) и периодическая периферическая эозинофилия (максимальное абсолютное количество эозинофилов составляло 2200 клеток/мкл). Другие показатели периферических лейкоцитов и маркеров воспаления были в норме. Была проведена биопсия костного мозга для выявления злокачественных новообразований, системного мастоцитоза и гиперэозинофильного синдрома. В костном мозге были обнаружены нормальные клетки костного мозга без атипичных или повышенных популяций тучных клеток. Лабораторные исследования не выявили гиперэозинофильного синдрома или первичного иммунодефицита, такого как аутосомно-доминантный синдром гипериндексации IgE. Ей провели полное секвенирование экзома для оценки моногенетического нарушения иммунной системы, которое не выявило ни причинных вариантов, ни вариантов с неопределенной значимостью.
Продолжение
Наша пациентка в возрасте 4 лет впервые обратилась с эритематозной зудящей сыпью в промежности и на ногах фото 1. На основании клинической картины, а также данных о пищевой аллергии, аллергическом рините и астме в личном анамнезе был поставлен диагноз «атопический дерматит». В возрасте 8 лет она вернулась с аналогичными симптомами и начала лечение стероидами местного действия высокой и средней эффективности, которые на начальном этапе помогли облегчить симптомы.
В возрасте 13 лет она вернулась с постоянными, усиливающимися экзематозными бляшками на локтевых ямках и новым обнаружением четко выраженных бляшек на кистях рук и стопах фото 2. Примерно в это же время у нее начались боли в суставах и у нее был обнаружен положительный результат на HLA-B27. Учитывая наличие четко выраженных ладонно-подошвенных бляшек, впервые появившуюся боль в суставах и положительный результат теста на HLA-B27, была начата терапия ультрафиолетовым излучением для лечения предполагаемого псориаза и псориатического артрита в условиях вероятного совпадения атопического и псориазоподобного симптомов. После отсутствия реакции на UVB-терапию был назначен этанерцепт. На фоне приема этанерцепта ее артралгия не проходила, дерматит усилился и она начала испытывать периодический мигрирующий отек, сопровождающийся сильным, не поддающимся лечению зудом и гипералгезией, которые проявляются только при системном приеме стероидов.
Учитывая, что псориатическая болезнь накладывалась друг на друга, устекинумаб затем был использован в качестве стероидосберегающего средства, но она продолжала развиваться, становясь эритродермической с диффузным образованием мелких чешуек фото 3. Когда у пациентки наблюдалась эта эритродермия, была проведена пункционная биопсия правого предплечья, которая показала подострый спонгиотический дерматит, более соответствующий экзематозному процессу. Таким образом, прием устекинумаба был прекращен и в течение нескольких месяцев она безуспешно лечилась метотрексатом и UVB. Ей назначили дупилумаб, затем омализумаб, состояние продолжало ухудшаться, а также появились рецидивирующие болезненные красные волдыри, для купирования которых потребовался валацикловир. По мере того как кожное заболевание этой пациентки продолжало прогрессировать фото 4, у нее появились симптомы, касающиеся поражения других органов, включая сильную периодическую боль в животе, дисфагию, вегетативные симптомы, включая сердцебиение и головокружение, гипермобильность и артралгии. По мере прогрессирования этих симптомов пациентке была проведена эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта с биопсией, которая выявила повышенное количество тучных клеток (33 в поле высокой мощности; норма <20), но без признаков эозинофильного воспаления в двенадцатиперстной кишке. Кардиологическое обследование привело к диагнозу "дизавтономия".
В возрасте 14 лет у нее был обнаружен устойчиво повышенный уровень триптазы (13,2 нг/мл, норма <11 нг/мл) с повышенным уровнем IgE (1229 кЕ/л, норма ≤114 кЕ/л) и периодическая периферическая эозинофилия (максимальное абсолютное количество эозинофилов составляло 2200 клеток/мкл). Другие показатели периферических лейкоцитов и маркеров воспаления были в норме. Была проведена биопсия костного мозга для выявления злокачественных новообразований, системного мастоцитоза и гиперэозинофильного синдрома. В костном мозге были обнаружены нормальные клетки костного мозга без атипичных или повышенных популяций тучных клеток. Лабораторные исследования не выявили гиперэозинофильного синдрома или первичного иммунодефицита, такого как аутосомно-доминантный синдром гипериндексации IgE. Ей провели полное секвенирование экзома для оценки моногенетического нарушения иммунной системы, которое не выявило ни причинных вариантов, ни вариантов с неопределенной значимостью.
Продолжение
Telegraph
Фото 4
Figure 4
Самопоедание нижней губы
Мы сообщаем о случае с 22-летней девушкой без заметного анамнеза, у которой внезапно появилось изъязвление на нижней губе, развивавшееся в течение 3 месяцев в условиях сохранения клинического статуса пациентки. Пациентка ранее консультировалась с несколькими дерматологами и перенесла две биопсии кожи с неспецифическим гистологическим диагнозом. Клиническое обследование показало болезненное, четко очерченное изъязвление с чистой поверхностью и незатвердевшим основанием, размером 1 × 3 см в диаметре, поражающее левую половину нижней губы фото А. Учитывая клинические проявления поражения, его хронический характер и отсутствие реакции на местную помощь, были выдвинуты подозрения на несколько диагнозов: плоскоклеточный рак, кожный лейшманиоз, гангренозная пиодермия. Была проведена глубокая биопсия - без гистологических признаков злокачественности. Тесты на сифилис и ВИЧ были отрицательными. Через пятнадцать дней после этого изменения состояния пациентки было отмечено появлением идентичного повреждения на правой стороне нижней губы с полным заживлением прежнего повреждения с помощью окклюзионной повязки фото В. Последующий сбор анамнеза указал на семейные конфликты. Обследование у психиатра, сопоставленное с клиническими и эволюционными данными, показало кожную патомимию.
Кожная патомимия - это самоиндуцированное заболевание, характеризующееся сознательным самоповреждением кожно-слизистых оболочек или их покровов.
Мы сообщаем о случае с 22-летней девушкой без заметного анамнеза, у которой внезапно появилось изъязвление на нижней губе, развивавшееся в течение 3 месяцев в условиях сохранения клинического статуса пациентки. Пациентка ранее консультировалась с несколькими дерматологами и перенесла две биопсии кожи с неспецифическим гистологическим диагнозом. Клиническое обследование показало болезненное, четко очерченное изъязвление с чистой поверхностью и незатвердевшим основанием, размером 1 × 3 см в диаметре, поражающее левую половину нижней губы фото А. Учитывая клинические проявления поражения, его хронический характер и отсутствие реакции на местную помощь, были выдвинуты подозрения на несколько диагнозов: плоскоклеточный рак, кожный лейшманиоз, гангренозная пиодермия. Была проведена глубокая биопсия - без гистологических признаков злокачественности. Тесты на сифилис и ВИЧ были отрицательными. Через пятнадцать дней после этого изменения состояния пациентки было отмечено появлением идентичного повреждения на правой стороне нижней губы с полным заживлением прежнего повреждения с помощью окклюзионной повязки фото В. Последующий сбор анамнеза указал на семейные конфликты. Обследование у психиатра, сопоставленное с клиническими и эволюционными данными, показало кожную патомимию.
Кожная патомимия - это самоиндуцированное заболевание, характеризующееся сознательным самоповреждением кожно-слизистых оболочек или их покровов.
Гигантская плоскоклеточная карцинома у молодой девушки на лице с бородавчатой эпидермодисплазией
Бородавчатая эпидермодисплазия (ЭВ) - это редкий аутосомно-рецессивный генодерматоз, который обычно проявляется в раннем детском возрасте в виде бородавчатых папул и бляшек, напоминающих плоскую бородавку или себорейный кератоз, чаще всего на коже головы, шеи и верхних конечностей, характеризующийся широким распространением инфекции специфическими штаммами вируса папилломы человека (бета ВПЧ) . У этих людей отсутствует защита от бета-ВПЧ, что увеличивает вероятность развития немеланомного рака кожи, чаще всего плоскоклеточного рака. Таким образом, эти пациенты служат моделями для изучения восприимчивости к бета-ВПЧ и его канцерогенезу.
ОТЧЕТ О СЛУЧАЕ
Пациентка 29 лет (IV тип кожи по Фитцпатрику), нормотензивная, не страдающая сахарным диабетом, проживающая в сельской местности, у которой диагностирована бородавчатая эпидермодисплазия при кровном родстве родителей (первая степень) и отсутствии такого заболевания у других членов семьи, поступила с жалобой на бородавчатый нарост (5 × 6 см) в центре лба и множественные покрытые коркой бляшки и изъязвления с обеих сторон на лбу, которые наблюдались в течение последнего года, которые начинались как небольшие бляшки на ранее существовавших очагах бородавчатой эпидермодисплазии годом ранее и прогрессировали до поражения центральной части лба, с быстрым увеличением в размерах и выделением гноя (фото 1a и 1b). Припухлость была четко выраженной, плотной и не прилегала к нижележащим структурам. Вокруг двусторонних периорбитальных областей и переносицы наблюдалась диффузная припухлость с покрытыми коркой бляшками. Осмотр других участков тела выявил множественные поражения, похожие на себорейный кератоз, на лице и шее. Общий медицинский осмотр и обследование систем организма были в норме. Шейные лимфатические узлы не были поражены. Гематологические и биохимические исследования были в пределах нормы.
Дерматоскопия новообразования выявила множественные бесструктурные участки молочно-белого цвета, желтоватые однородные участки, кровоизлияния и эрозии на фоне эритемы с короткими, линейными и полиморфными сосудами (фото 2). Пункционная биопсия, взятая из очага поражения, выявила низкодифференцированную плоскоклеточную карциному. Очаг был удален хирургическим путем с последующей лучевой терапией.
Обсуждение
Клинические проявления БЭ начинаются в детском возрасте и у 60% пациентов с БЭ развивается немеланомный рак кожи, в основном плоскоклеточный рак (ПКК). Такой рак кожи обычно возникает на четвертом или пятом десятке лет жизни и локализуется в основном на участках, подверженных воздействию солнца, что указывает на важную роль факторов окружающей среды, в частности ультрафиолетового облучения.
Бета-ВПЧ играет потенциальную роль в развитии рака кожи у пациентов с ослабленным иммунитетом, но вызывает в основном незаметные кожные инфекции у иммунокомпетентных людей, причем типы 5 и 8 являются особенно распространенными формами. Наследственная форма БЭ, которая вызывается мутацией в TMC6/EVER1 или TMC8/EVER2, имеет дефект в способности кератиноцитов вырабатывать иммунный ответ на определенные типы ВПЧ. Тем не менее, существует нормальная иммунная система против других инфекционных патогенов. Бета-типы ВПЧ, выявленные у пациентов с БЭ, у которых развиваются злокачественные новообразования кожи, встречаются среди населения в целом. У лиц без мутаций EVER или БЭ эти типы ВПЧ, как было показано, не вызывают дисплазии или злокачественных новообразований. Пациенты с БЭ не могут должным образом контролировать репликацию бета-ВПЧ и, следовательно, имеют сильную реакцию антител против широкого спектра типов бета-ВПЧ.
Заключение
Пациенты с бородавчатой эпидермодисплазией подвержены высокому риску развития немеланомного рака кожи, поэтому для своевременного лечения диспластических изменений при любых существующих поражениях необходимы надлежащие консультации и последующее наблюдение. ВПЧ - это вирусный агент, который явно связан со злокачественной трансформацией клеток.
Бородавчатая эпидермодисплазия (ЭВ) - это редкий аутосомно-рецессивный генодерматоз, который обычно проявляется в раннем детском возрасте в виде бородавчатых папул и бляшек, напоминающих плоскую бородавку или себорейный кератоз, чаще всего на коже головы, шеи и верхних конечностей, характеризующийся широким распространением инфекции специфическими штаммами вируса папилломы человека (бета ВПЧ) . У этих людей отсутствует защита от бета-ВПЧ, что увеличивает вероятность развития немеланомного рака кожи, чаще всего плоскоклеточного рака. Таким образом, эти пациенты служат моделями для изучения восприимчивости к бета-ВПЧ и его канцерогенезу.
ОТЧЕТ О СЛУЧАЕ
Пациентка 29 лет (IV тип кожи по Фитцпатрику), нормотензивная, не страдающая сахарным диабетом, проживающая в сельской местности, у которой диагностирована бородавчатая эпидермодисплазия при кровном родстве родителей (первая степень) и отсутствии такого заболевания у других членов семьи, поступила с жалобой на бородавчатый нарост (5 × 6 см) в центре лба и множественные покрытые коркой бляшки и изъязвления с обеих сторон на лбу, которые наблюдались в течение последнего года, которые начинались как небольшие бляшки на ранее существовавших очагах бородавчатой эпидермодисплазии годом ранее и прогрессировали до поражения центральной части лба, с быстрым увеличением в размерах и выделением гноя (фото 1a и 1b). Припухлость была четко выраженной, плотной и не прилегала к нижележащим структурам. Вокруг двусторонних периорбитальных областей и переносицы наблюдалась диффузная припухлость с покрытыми коркой бляшками. Осмотр других участков тела выявил множественные поражения, похожие на себорейный кератоз, на лице и шее. Общий медицинский осмотр и обследование систем организма были в норме. Шейные лимфатические узлы не были поражены. Гематологические и биохимические исследования были в пределах нормы.
Дерматоскопия новообразования выявила множественные бесструктурные участки молочно-белого цвета, желтоватые однородные участки, кровоизлияния и эрозии на фоне эритемы с короткими, линейными и полиморфными сосудами (фото 2). Пункционная биопсия, взятая из очага поражения, выявила низкодифференцированную плоскоклеточную карциному. Очаг был удален хирургическим путем с последующей лучевой терапией.
Обсуждение
Клинические проявления БЭ начинаются в детском возрасте и у 60% пациентов с БЭ развивается немеланомный рак кожи, в основном плоскоклеточный рак (ПКК). Такой рак кожи обычно возникает на четвертом или пятом десятке лет жизни и локализуется в основном на участках, подверженных воздействию солнца, что указывает на важную роль факторов окружающей среды, в частности ультрафиолетового облучения.
Бета-ВПЧ играет потенциальную роль в развитии рака кожи у пациентов с ослабленным иммунитетом, но вызывает в основном незаметные кожные инфекции у иммунокомпетентных людей, причем типы 5 и 8 являются особенно распространенными формами. Наследственная форма БЭ, которая вызывается мутацией в TMC6/EVER1 или TMC8/EVER2, имеет дефект в способности кератиноцитов вырабатывать иммунный ответ на определенные типы ВПЧ. Тем не менее, существует нормальная иммунная система против других инфекционных патогенов. Бета-типы ВПЧ, выявленные у пациентов с БЭ, у которых развиваются злокачественные новообразования кожи, встречаются среди населения в целом. У лиц без мутаций EVER или БЭ эти типы ВПЧ, как было показано, не вызывают дисплазии или злокачественных новообразований. Пациенты с БЭ не могут должным образом контролировать репликацию бета-ВПЧ и, следовательно, имеют сильную реакцию антител против широкого спектра типов бета-ВПЧ.
Заключение
Пациенты с бородавчатой эпидермодисплазией подвержены высокому риску развития немеланомного рака кожи, поэтому для своевременного лечения диспластических изменений при любых существующих поражениях необходимы надлежащие консультации и последующее наблюдение. ВПЧ - это вирусный агент, который явно связан со злокачественной трансформацией клеток.
Странная сыпь на теле у недавно диагностированного ВИЧ-положительного мужчины: новое клиническое описание дерматоза Trichosporon spp.
У 25-летнего пациента, в анамнезе которого были гомосексуальность и незащищенные половые сношения, в течение одной недели появилась бессимптомная красноватая сыпь, сопровождающаяся папулезными поражениями туловища и нижней части спины, которые были зудящими и имели сопутствующий внешний вид. Дерматологическое обследование выявило рассеянные папулы медно-красного цвета на лице, туловище и конечностях, ладонно-подошвенные папулезные поражения, окруженные тонким круглым беловатым воротничком, с крупными папулами и узелками с пуповинным центром, зудящими и эрозированными, расположенными в крестцовой области и предплечьях (фото. 1a и 1b). При дерматоскопии было обнаружено звездообразное образование с эритемой в центре, беловатыми линиями в радиальном расположении, окруженными венчиком сосудов в виде точек (фото 2). При осмотре слизистой оболочки на головке был обнаружен сифилитический твердый шанкр. Лимфатические узлы были свободны. Остальная часть обследования была ничем не примечательной. Серологический анализ на ВИЧ и сифилитические инфекции был положительным, титр VDRL составил 1/64. Люмбальная пункция была стерильной. Была проведена биопсия поражений, которая выявила скопления воспалительных клеток, состоящих в основном из макрофагов, образующих узелки вокруг сосудистых структур поверхностной и глубокой дермы. В цитоплазме макрофагов присутствовали микроскопические дрожжи. Микологическое исследование собранных тканей выявило наличие Trichosporon spp. Был подтвержден диагноз оппортунистической инфекции Trichosporon spp. у ВИЧ-инфицированного и сифилитика во второй фазе цветения. Пациента лечили от сифилиса пенициллином последнего поколения и после обычного предварительного обследования было рекомендовано антиретровирусное лечение. Через три недели сифилис исчез, а узелковые образования уменьшились. Дерматоскопия очагов поражения выявила исчезновение звездообразного вида с наличием сосудов и ослабление эритемы.
Трихоспороны являются естественными обитателями почвы, а также компонентами флоры кожи и ногтей человека, которые в тропическом климате могут вызывать доброкачественные поверхностные поражения волос (белые пятна), характеризующиеся наличием узелков неправильной формы на пораженных волосах. Эти узелки неплотно прикреплены к стержню волоса, имеют мягкую текстуру и могут быть белыми или светло-коричневыми.
David и др. сообщалось о случае лихеноидного поражения туловища у ВИЧ-положительного пациента, у которого гистологические и микологические исследования выявили сосуществование Trichosporon и Histoplasma capsulatum при системной грибемии.
В нашем случае сочетание сифилитического твердого шанкра и бессимптомных медно-папулезных поражений тела с поражениями ладоней, окруженными воротничком Биетта, представляло собой типичный аспект сифилиса в сочетании с первичным сифилисом, часто встречающимся у серопозитивных лиц. Затем был проведен серологический анализ на ВИЧ и серологический анализ на сифилис для подтверждения диагноза сифилиса, который дал положительный результат. Кроме того, папулезно-узловые поражения туловища и нижней части спины имели другой внешний вид и зуд. Были выдвинуты две гипотезы: сифилис с нетипичными клиническими проявлениями у серопозитивного индивидуума или кожная грибковая инфекция, такая как гистоплазмоз, криптококкоз или пенициллиоз. Гистологическое исследование выявило дрожжевые грибки в папиллярной и ретикулярной дерме, окруженные воспалительными клетками, а дальнейший микологический анализ подтвердил наличие Trichosporon spp.
Клиническая форма этого грибка у нашего пациента свидетельствовала о хорошем терапевтическом эффекте пенициллина G. Однако предыдущие исследования продемонстрировали положительную противогрибковую активность при лечении трихоспороновой инфекции азолами и амфотерицином В. Другие формы лечения, такие как резекция инфицированной ткани, приводят к большему улучшению состояния.
У 25-летнего пациента, в анамнезе которого были гомосексуальность и незащищенные половые сношения, в течение одной недели появилась бессимптомная красноватая сыпь, сопровождающаяся папулезными поражениями туловища и нижней части спины, которые были зудящими и имели сопутствующий внешний вид. Дерматологическое обследование выявило рассеянные папулы медно-красного цвета на лице, туловище и конечностях, ладонно-подошвенные папулезные поражения, окруженные тонким круглым беловатым воротничком, с крупными папулами и узелками с пуповинным центром, зудящими и эрозированными, расположенными в крестцовой области и предплечьях (фото. 1a и 1b). При дерматоскопии было обнаружено звездообразное образование с эритемой в центре, беловатыми линиями в радиальном расположении, окруженными венчиком сосудов в виде точек (фото 2). При осмотре слизистой оболочки на головке был обнаружен сифилитический твердый шанкр. Лимфатические узлы были свободны. Остальная часть обследования была ничем не примечательной. Серологический анализ на ВИЧ и сифилитические инфекции был положительным, титр VDRL составил 1/64. Люмбальная пункция была стерильной. Была проведена биопсия поражений, которая выявила скопления воспалительных клеток, состоящих в основном из макрофагов, образующих узелки вокруг сосудистых структур поверхностной и глубокой дермы. В цитоплазме макрофагов присутствовали микроскопические дрожжи. Микологическое исследование собранных тканей выявило наличие Trichosporon spp. Был подтвержден диагноз оппортунистической инфекции Trichosporon spp. у ВИЧ-инфицированного и сифилитика во второй фазе цветения. Пациента лечили от сифилиса пенициллином последнего поколения и после обычного предварительного обследования было рекомендовано антиретровирусное лечение. Через три недели сифилис исчез, а узелковые образования уменьшились. Дерматоскопия очагов поражения выявила исчезновение звездообразного вида с наличием сосудов и ослабление эритемы.
Трихоспороны являются естественными обитателями почвы, а также компонентами флоры кожи и ногтей человека, которые в тропическом климате могут вызывать доброкачественные поверхностные поражения волос (белые пятна), характеризующиеся наличием узелков неправильной формы на пораженных волосах. Эти узелки неплотно прикреплены к стержню волоса, имеют мягкую текстуру и могут быть белыми или светло-коричневыми.
David и др. сообщалось о случае лихеноидного поражения туловища у ВИЧ-положительного пациента, у которого гистологические и микологические исследования выявили сосуществование Trichosporon и Histoplasma capsulatum при системной грибемии.
В нашем случае сочетание сифилитического твердого шанкра и бессимптомных медно-папулезных поражений тела с поражениями ладоней, окруженными воротничком Биетта, представляло собой типичный аспект сифилиса в сочетании с первичным сифилисом, часто встречающимся у серопозитивных лиц. Затем был проведен серологический анализ на ВИЧ и серологический анализ на сифилис для подтверждения диагноза сифилиса, который дал положительный результат. Кроме того, папулезно-узловые поражения туловища и нижней части спины имели другой внешний вид и зуд. Были выдвинуты две гипотезы: сифилис с нетипичными клиническими проявлениями у серопозитивного индивидуума или кожная грибковая инфекция, такая как гистоплазмоз, криптококкоз или пенициллиоз. Гистологическое исследование выявило дрожжевые грибки в папиллярной и ретикулярной дерме, окруженные воспалительными клетками, а дальнейший микологический анализ подтвердил наличие Trichosporon spp.
Клиническая форма этого грибка у нашего пациента свидетельствовала о хорошем терапевтическом эффекте пенициллина G. Однако предыдущие исследования продемонстрировали положительную противогрибковую активность при лечении трихоспороновой инфекции азолами и амфотерицином В. Другие формы лечения, такие как резекция инфицированной ткани, приводят к большему улучшению состояния.
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Вкусовой гипергидроз после операции на околоушной железе
76-летняя женщина, перенесшая в анамнезе паротидэктомию с левой стороны, обратилась в отоларингологическую клинику с жалобой на потливость лица во время еды в течение 2 лет. Семью годами ранее околоушная железа была удалена из-за плеоморфной аденомы. При физикальном осмотре лицо пациентки было симметричным, с одинаковым цветом и влажностью кожи с обеих сторон. Во время употребления вяленой свинины ее лицо постепенно становилось все более покрасневшим и потным только с левой стороны (фото А - через 10 секунд после начала жевания; фото В - через 30 секунд; фото С - через 50 секунд; и фото D - через 75 секунд; смотрите видео). После 1 минуты жевания по левой щеке пациента потекли капельки пота. После операции на околоушной железе был поставлен диагноз "вкусовой гипергидроз", также известный как синдром Фрея. Вкусовой гипергидроз возникает при нарушенной реиннервации постганглионарных парасимпатических волокон ушно-височного нерва, чаще всего после операции на околоушной области. Во время еды это приводит к активации кожных потовых желез вместо выработки слюны околоушной железой. Это заболевание является распространенным осложнением паротидэктомии, но обычно возникает вскоре после операции, в отличие от данного случая. С пациенткой было обсуждено лечение с помощью инъекций ботулотоксина или реконструктивной хирургии. Однако она предпочла смириться с симптомами.
76-летняя женщина, перенесшая в анамнезе паротидэктомию с левой стороны, обратилась в отоларингологическую клинику с жалобой на потливость лица во время еды в течение 2 лет. Семью годами ранее околоушная железа была удалена из-за плеоморфной аденомы. При физикальном осмотре лицо пациентки было симметричным, с одинаковым цветом и влажностью кожи с обеих сторон. Во время употребления вяленой свинины ее лицо постепенно становилось все более покрасневшим и потным только с левой стороны (фото А - через 10 секунд после начала жевания; фото В - через 30 секунд; фото С - через 50 секунд; и фото D - через 75 секунд; смотрите видео). После 1 минуты жевания по левой щеке пациента потекли капельки пота. После операции на околоушной железе был поставлен диагноз "вкусовой гипергидроз", также известный как синдром Фрея. Вкусовой гипергидроз возникает при нарушенной реиннервации постганглионарных парасимпатических волокон ушно-височного нерва, чаще всего после операции на околоушной области. Во время еды это приводит к активации кожных потовых желез вместо выработки слюны околоушной железой. Это заболевание является распространенным осложнением паротидэктомии, но обычно возникает вскоре после операции, в отличие от данного случая. С пациенткой было обсуждено лечение с помощью инъекций ботулотоксина или реконструктивной хирургии. Однако она предпочла смириться с симптомами.
Множество пучковых волос на спине или шиповатый трихостаз
57-летний мужчина обратился в амбулаторную дерматологическую клинику для лечения хронической экземы. Помимо основной жалобы, по всей спине были замечены многочисленные темно-коричневатые кератотические фолликулярные папулы, которые пациента не беспокоили фото 1. Он сообщил, что данная картина на спине появилась у него в подростковом возрасте без каких-либо симптомов. Ни у кого из членов его семьи не было подобного. Он отказался от эпиляции воском, скрабирования или применения каких-либо местных лекарств. При дерматоскопическом исследовании в расширенном фолликуле был обнаружен пучок коротких множественных волосков, окруженный ороговевшей оболочкой фото 2.
Биопсия кожи была выполнена на репрезентативном участке, который выявил фолликулярный гиперкератоз с расширенной воронкой, содержащей группу пушковых волосяных стержней фото 3. Основываясь на анамнезе, клинической картине и результатах гистопатологического исследования, диагноз соответствовал шиповатый трихостаз. Лечение включало нанесение два раза в день 10%-ного крема с мочевиной на пораженные участки и через 4 недели после осмотра было отмечено незначительное улучшение.
Шиповатый трихостаз - это фолликулярное заболевание, характеризующееся скоплением коротких, расположенных друг за другом телогеновых волосков, окруженных ороговевшей оболочкой, расположенных в одном и том же фолликулярном отверстии. Впервые это заболевание было описано Франке в 1901 году как “Пинселхаар” (волосы кисточкой). Позже, в 1913 году, Нобл ввел термин “шиповатый трихостаз”. Клинически гиперкератотические папулы размером с булавочную головку обнаруживаются на кончике носа, щеках, конечностях и в межлопаточной области без различия пола. Большинство из них протекают бессимптомно, но иногда они проявляются зудом, шелушением и эритемой.
Продолжение
57-летний мужчина обратился в амбулаторную дерматологическую клинику для лечения хронической экземы. Помимо основной жалобы, по всей спине были замечены многочисленные темно-коричневатые кератотические фолликулярные папулы, которые пациента не беспокоили фото 1. Он сообщил, что данная картина на спине появилась у него в подростковом возрасте без каких-либо симптомов. Ни у кого из членов его семьи не было подобного. Он отказался от эпиляции воском, скрабирования или применения каких-либо местных лекарств. При дерматоскопическом исследовании в расширенном фолликуле был обнаружен пучок коротких множественных волосков, окруженный ороговевшей оболочкой фото 2.
Биопсия кожи была выполнена на репрезентативном участке, который выявил фолликулярный гиперкератоз с расширенной воронкой, содержащей группу пушковых волосяных стержней фото 3. Основываясь на анамнезе, клинической картине и результатах гистопатологического исследования, диагноз соответствовал шиповатый трихостаз. Лечение включало нанесение два раза в день 10%-ного крема с мочевиной на пораженные участки и через 4 недели после осмотра было отмечено незначительное улучшение.
Шиповатый трихостаз - это фолликулярное заболевание, характеризующееся скоплением коротких, расположенных друг за другом телогеновых волосков, окруженных ороговевшей оболочкой, расположенных в одном и том же фолликулярном отверстии. Впервые это заболевание было описано Франке в 1901 году как “Пинселхаар” (волосы кисточкой). Позже, в 1913 году, Нобл ввел термин “шиповатый трихостаз”. Клинически гиперкератотические папулы размером с булавочную головку обнаруживаются на кончике носа, щеках, конечностях и в межлопаточной области без различия пола. Большинство из них протекают бессимптомно, но иногда они проявляются зудом, шелушением и эритемой.
Продолжение
Telegraph
Фото 1
Обширные диффузные темно-коричневые кератотические фолликулярные папулы по всей спине
Злокачественный сифилис век, подмышки у молодой девушки
В сентябре 2019 года в отделение дерматологии Второй больницы медицинского факультета Чжэцзянского университета, Ханчжоу, провинция Чжэцзян, Китай, обратилась 26-летняя девушка с жалобой на множественные безболезненные, не вызывающие зуда бляшки на лице, которые наблюдались в течение 15 дней. Физикальный осмотр выявил эритематозные чешуйчатые бляшки на лбу, обоих верхних веках (фото 1А), нижней челюсти, левой подмышечной впадине (фото 2А), межпальцевых промежутках и аногенитальных областях. От бляшек в левой подмышечной впадине исходил рыбный запах, а посередине образовались язвочки. На волосистой части головы и обоих наружных слуховых проходах были обнаружены поражения, похожие на себорейный дерматит. Пациентка сообщила, что за 3 месяца до этого у нее был незащищенный половой акт с бывшим парнем. У пациентки не было особого анамнеза и она не принимала никаких лекарств.
Лабораторные анализы показали, что концентрация толуидинового красного в сыворотке крови без подогрева (TRUST) составляет 1:128, а также положительный результат на агглютинацию частиц T. pallidum (TPPA). Другие лабораторные анализы, включая обычное исследование крови и функциональные тесты печени и почек, были в норме. Серологические исследования на ВИЧ, гепатит В и гепатит С были отрицательными. Рентгенограмма грудной клетки была в норме. Был проведен анализ мазка из левой подмышечной впадины и при микроскопии в темном поле результат оказался отрицательным на T. pallidum. После получения согласия пациента была взята биопсия участка поражения в левой подмышечной впадине и при окрашивании биоптата гематоксилином и эозином была выявлена грануляционная ткань, богатая плазматическими клетками.
После получения согласия пациентки на лечение ей вводили 2 400 000 единиц пенициллина G бензатина внутримышечно еженедельно в течение трех недель подряд. После первой инъекции у нее развилась тяжелая реакция Яриша–Герксхаймера (JHR), несмотря на то, что она получила профилактическую внутримышечную инъекцию 1 мл препарата Дипроспан® (Shanghai Schering-Plough Pharmaceutical, Шанхай, Китай), который включал 5 мг бетаметазона дипропионата и 2 мг бетаметазона динатрийфосфата, за 1 ч до первой дозы препарата бензатин пенициллина G. К концу лечения все повреждения регрессировали (фото 1В), за исключением гиперпигментации, которая сохранялась на нижней челюсти, левой подмышечной впадине (фото 2В) и аногенитальной области. Последующее обследование, проведенное 6 месяцев спустя, показало, что ее доверительный титр снизился до 1:16, а антитела к ВИЧ оставались отрицательными. В течение этого периода пациентка отрицала наличие каких-либо других симптомов, таких как головная боль, лихорадка или озноб, рвота, потеря аппетита, боли в животе или груди или выпадение волос.
Обсуждение
Злокачественный сифилис (ЗС) - это разновидность вторичного сифилиса, которая обычно наблюдается у ВИЧ-инфицированных пациентов и редко встречается у иммунокомпетентных пациентов. Считается, что иммуносупрессия, вызванная ВИЧ-инфекцией или сопутствующими заболеваниями, такими как сахарный диабет, алкоголизм, злоупотребление наркотиками, псориаз или гепатит, приводит к тому, что T. pallidum становится более злокачественным. Истощение CD4+ Т-клеток в результате ВИЧ-инфекции или других сопутствующих заболеваний приводит к усилению воздействия цитотоксических Т-клеток и нейтрофилов на кожу, что еще больше отличает злокачественный сифилис от обычного сифилиса с компетентным иммунитетом. Гуморальный иммунитет, по-видимому, также участвует в патогенезе ЗС. Однако у этой пациентки не было выявлено каких-либо сопутствующих заболеваний, поэтому распространенного иммунодефицита выявлено не было. Причина развития ЗС остается неизвестной.
Клинически ЗС проявляется в виде полиморфных папул, которые развиваются в узелки, пустулы, обычно язвы и иногда покрываются рубцовой коркой. Часто наблюдаются сопутствующие симптомы, такие как лихорадка и артралгия, миалгия, головная боль и светобоязнь.
Продолжение
В сентябре 2019 года в отделение дерматологии Второй больницы медицинского факультета Чжэцзянского университета, Ханчжоу, провинция Чжэцзян, Китай, обратилась 26-летняя девушка с жалобой на множественные безболезненные, не вызывающие зуда бляшки на лице, которые наблюдались в течение 15 дней. Физикальный осмотр выявил эритематозные чешуйчатые бляшки на лбу, обоих верхних веках (фото 1А), нижней челюсти, левой подмышечной впадине (фото 2А), межпальцевых промежутках и аногенитальных областях. От бляшек в левой подмышечной впадине исходил рыбный запах, а посередине образовались язвочки. На волосистой части головы и обоих наружных слуховых проходах были обнаружены поражения, похожие на себорейный дерматит. Пациентка сообщила, что за 3 месяца до этого у нее был незащищенный половой акт с бывшим парнем. У пациентки не было особого анамнеза и она не принимала никаких лекарств.
Лабораторные анализы показали, что концентрация толуидинового красного в сыворотке крови без подогрева (TRUST) составляет 1:128, а также положительный результат на агглютинацию частиц T. pallidum (TPPA). Другие лабораторные анализы, включая обычное исследование крови и функциональные тесты печени и почек, были в норме. Серологические исследования на ВИЧ, гепатит В и гепатит С были отрицательными. Рентгенограмма грудной клетки была в норме. Был проведен анализ мазка из левой подмышечной впадины и при микроскопии в темном поле результат оказался отрицательным на T. pallidum. После получения согласия пациента была взята биопсия участка поражения в левой подмышечной впадине и при окрашивании биоптата гематоксилином и эозином была выявлена грануляционная ткань, богатая плазматическими клетками.
После получения согласия пациентки на лечение ей вводили 2 400 000 единиц пенициллина G бензатина внутримышечно еженедельно в течение трех недель подряд. После первой инъекции у нее развилась тяжелая реакция Яриша–Герксхаймера (JHR), несмотря на то, что она получила профилактическую внутримышечную инъекцию 1 мл препарата Дипроспан® (Shanghai Schering-Plough Pharmaceutical, Шанхай, Китай), который включал 5 мг бетаметазона дипропионата и 2 мг бетаметазона динатрийфосфата, за 1 ч до первой дозы препарата бензатин пенициллина G. К концу лечения все повреждения регрессировали (фото 1В), за исключением гиперпигментации, которая сохранялась на нижней челюсти, левой подмышечной впадине (фото 2В) и аногенитальной области. Последующее обследование, проведенное 6 месяцев спустя, показало, что ее доверительный титр снизился до 1:16, а антитела к ВИЧ оставались отрицательными. В течение этого периода пациентка отрицала наличие каких-либо других симптомов, таких как головная боль, лихорадка или озноб, рвота, потеря аппетита, боли в животе или груди или выпадение волос.
Обсуждение
Злокачественный сифилис (ЗС) - это разновидность вторичного сифилиса, которая обычно наблюдается у ВИЧ-инфицированных пациентов и редко встречается у иммунокомпетентных пациентов. Считается, что иммуносупрессия, вызванная ВИЧ-инфекцией или сопутствующими заболеваниями, такими как сахарный диабет, алкоголизм, злоупотребление наркотиками, псориаз или гепатит, приводит к тому, что T. pallidum становится более злокачественным. Истощение CD4+ Т-клеток в результате ВИЧ-инфекции или других сопутствующих заболеваний приводит к усилению воздействия цитотоксических Т-клеток и нейтрофилов на кожу, что еще больше отличает злокачественный сифилис от обычного сифилиса с компетентным иммунитетом. Гуморальный иммунитет, по-видимому, также участвует в патогенезе ЗС. Однако у этой пациентки не было выявлено каких-либо сопутствующих заболеваний, поэтому распространенного иммунодефицита выявлено не было. Причина развития ЗС остается неизвестной.
Клинически ЗС проявляется в виде полиморфных папул, которые развиваются в узелки, пустулы, обычно язвы и иногда покрываются рубцовой коркой. Часто наблюдаются сопутствующие симптомы, такие как лихорадка и артралгия, миалгия, головная боль и светобоязнь.
Продолжение
Системный эпидермальный невус с поражением слизистой оболочки полости рта вследствие мутации FGFR3
К нам обратилась 17-летняя девушка с распространенным эпидермальным невусом (ЭН) (фото 1 А-B). В остальном она была здорова, если не считать склонности к болям в спине. Ее родители вспоминали, что впервые у нее появился ЭН, когда ей было 4 месяца. Первоначально ЭН проявлялся в виде гиперпигментированных линейных полос, которые постепенно увеличивались в размере и толщине, становясь более приподнятыми и бородавчатыми. Коричневая, покрытая папилломами и бархатистая кожа ЭН повторяла линии Блашко, с полосами и завитками на теле, резко обрывающимися на срединой брюшной линии. ЭН распространялся на шею, волосистую часть головы и конечности и присутствовал на лице (фото 2). У нее было также поражение слизистой нижней губы (рис. 3) и слизистой оболочки щек вблизи углов рта. У нее не было никаких дисморфологических признаков и ее лицо, туловище и конечности казались симметричными с нормальными пропорциями, хотя рентгенологическое исследование позвоночника выявило минимальный грудной сколиоз. Осмотр глаз был ничем не примечательным, а неврологическое обследование было нормальным.
После информированного согласия пациентки и ее родителей была взята пункционная биопсия с кожи поверхности грудной клетки толщиной 4 мм. При гистологическом исследовании биопсия показала слегка папилломатозную поверхность с неспецифическим слоистым гиперкератозом и акантозом, типичными для ЭН.
У пациентки был диагностирован двусторонний системный кератиноцитарный невус неэпидермолитического подтипа. Мацерация в интертригинозных областях вызывала беспокойство, но повторные лазерные процедуры (оксид углерода и Nd:YAG) не принесли большого успеха, поскольку повреждения кожи либо рецидивировали, либо образовывали рубцы.
Генетический анализ
Биопсия кожи была взята из ЭН на брюшной полости и прилегающей нормальной кожи после информированного согласия пациента в соответствии с рекомендациями местного комитета по этике и Хельсинкской декларацией. Из этих биоптатов были выделены отдельные культуры фибробластов. ДНК была выделена непосредственно из биоптатов кожи, а также из культивированных фибробластов. Кроме того, для анализа были доступны зафиксированный в формалине биоптат, лейкоциты крови, соскобы с пораженной слизистой оболочки щек, корни волос на голове и уротелиальные клетки из осадка мочи . ДНК была выделена из этих тканей и клеток с использованием стандартных протоколов. Мутации FGFR3 и PIK3CA были проанализированы с помощью анализов SNaPshot®, как описано
ранее. Мы идентифицировали мутацию точки FGFR3 R248C в ткани ЭН, но не в прилегающей нормальной коже. Мутация R248C была также обнаружена в тканях слизистой оболочки щеки, собранных с помощью щечных щеток. Напротив, мутация R248C не была обнаружена ни в культивируемых фибробластах пораженной, ни в нормальной кожи, ни в корнях волос на пораженной коже волосистой части головы, ни в уротелиальных клетках. Ни в одном из образцов ткани не было обнаружено мутаций в гене PIK3CA.
Иммуногистохимическое окрашивание ткани ЭН антителом FGFR3 (Santa Cruz Biotechnology, Санта-Круз, США) выявило экспрессию белка FGFR3 во всем эпидермальном слое, но интенсивность окрашивания была сопоставима с контролем на нормальной коже.
Результаты показывают, что синдром системного кератиноцитарного невуса у данной пациентки вызван мозаичностью мутации R248C FGFR3. Этот мозаицизм распространился на слизистую оболочку полости рта и вызвал внутриротовые поражения. Генетический мозаицизм может быть ограничен эпидермисом, но может также распространяться на другие ткани, приводя к возникновению синдромов ЭН. Доля пациентов с ЭН с дополнительными аномалиями других систем органов неизвестна и может варьироваться в зависимости от различных подтипов ЭН.
У пациентки, описанной в этом отчете, мутация R248C FGFR3 была идентифицирована в тканях кожи и слизистой оболочки щек (эктодерма), а также в значительной доле лейкоцитов крови (мезодерма).
Продолжение
К нам обратилась 17-летняя девушка с распространенным эпидермальным невусом (ЭН) (фото 1 А-B). В остальном она была здорова, если не считать склонности к болям в спине. Ее родители вспоминали, что впервые у нее появился ЭН, когда ей было 4 месяца. Первоначально ЭН проявлялся в виде гиперпигментированных линейных полос, которые постепенно увеличивались в размере и толщине, становясь более приподнятыми и бородавчатыми. Коричневая, покрытая папилломами и бархатистая кожа ЭН повторяла линии Блашко, с полосами и завитками на теле, резко обрывающимися на срединой брюшной линии. ЭН распространялся на шею, волосистую часть головы и конечности и присутствовал на лице (фото 2). У нее было также поражение слизистой нижней губы (рис. 3) и слизистой оболочки щек вблизи углов рта. У нее не было никаких дисморфологических признаков и ее лицо, туловище и конечности казались симметричными с нормальными пропорциями, хотя рентгенологическое исследование позвоночника выявило минимальный грудной сколиоз. Осмотр глаз был ничем не примечательным, а неврологическое обследование было нормальным.
После информированного согласия пациентки и ее родителей была взята пункционная биопсия с кожи поверхности грудной клетки толщиной 4 мм. При гистологическом исследовании биопсия показала слегка папилломатозную поверхность с неспецифическим слоистым гиперкератозом и акантозом, типичными для ЭН.
У пациентки был диагностирован двусторонний системный кератиноцитарный невус неэпидермолитического подтипа. Мацерация в интертригинозных областях вызывала беспокойство, но повторные лазерные процедуры (оксид углерода и Nd:YAG) не принесли большого успеха, поскольку повреждения кожи либо рецидивировали, либо образовывали рубцы.
Генетический анализ
Биопсия кожи была взята из ЭН на брюшной полости и прилегающей нормальной кожи после информированного согласия пациента в соответствии с рекомендациями местного комитета по этике и Хельсинкской декларацией. Из этих биоптатов были выделены отдельные культуры фибробластов. ДНК была выделена непосредственно из биоптатов кожи, а также из культивированных фибробластов. Кроме того, для анализа были доступны зафиксированный в формалине биоптат, лейкоциты крови, соскобы с пораженной слизистой оболочки щек, корни волос на голове и уротелиальные клетки из осадка мочи . ДНК была выделена из этих тканей и клеток с использованием стандартных протоколов. Мутации FGFR3 и PIK3CA были проанализированы с помощью анализов SNaPshot®, как описано
ранее. Мы идентифицировали мутацию точки FGFR3 R248C в ткани ЭН, но не в прилегающей нормальной коже. Мутация R248C была также обнаружена в тканях слизистой оболочки щеки, собранных с помощью щечных щеток. Напротив, мутация R248C не была обнаружена ни в культивируемых фибробластах пораженной, ни в нормальной кожи, ни в корнях волос на пораженной коже волосистой части головы, ни в уротелиальных клетках. Ни в одном из образцов ткани не было обнаружено мутаций в гене PIK3CA.
Иммуногистохимическое окрашивание ткани ЭН антителом FGFR3 (Santa Cruz Biotechnology, Санта-Круз, США) выявило экспрессию белка FGFR3 во всем эпидермальном слое, но интенсивность окрашивания была сопоставима с контролем на нормальной коже.
Результаты показывают, что синдром системного кератиноцитарного невуса у данной пациентки вызван мозаичностью мутации R248C FGFR3. Этот мозаицизм распространился на слизистую оболочку полости рта и вызвал внутриротовые поражения. Генетический мозаицизм может быть ограничен эпидермисом, но может также распространяться на другие ткани, приводя к возникновению синдромов ЭН. Доля пациентов с ЭН с дополнительными аномалиями других систем органов неизвестна и может варьироваться в зависимости от различных подтипов ЭН.
У пациентки, описанной в этом отчете, мутация R248C FGFR3 была идентифицирована в тканях кожи и слизистой оболочки щек (эктодерма), а также в значительной доле лейкоцитов крови (мезодерма).
Продолжение
Норвежская чесотка и связь с синдром Дауна
Шестнадцатилетняя девочка с синдромом Дауна, с врожденным пороком сердца в анамнезе, была направлена в наше учреждение по поводу распространенного зуда, усиливающегося по ночам, и нескольких эпизодов шелушения на уровне подошв стоп и ладоней фото 1,2 и 3.
Симптомы появились 3 месяцами ранее, сопровождаясь ринитом и перемежающейся лихорадкой. Она прошла обследование в отделении неотложной помощи педиатрии и у нее был положительный результат теста на орофарингеальный мазок Streptococcus Pyogenes, поэтому ее выписали с диагнозом "фарингит-тонзиллит" и назначили пероральную антибиотикотерапию и антигистаминную терапию.
В тот же период у ее сестры, которая жила с ней вместе, была диагностирована чесотка, поэтому вся семья лечилась 5%-ным кремом с перметрином, что привело к уменьшению симптомов. К сожалению, никто из членов семьи не прошел контрольное обследование после лечения.
Два месяца спустя, из-за сохраняющихся поражений, пациентка была повторно осмотрена дерматологом, который описал наличие частично отшелушенной, уплотненной и эритематозной кожи на подошвах стоп и ладонях с крупными чешуйками, с участками гиперпигментированной папулезной корки на туловище и конечностях. Принимая во внимание ее прошлую историю болезни, возникло подозрение на болезнь Кавасаки или скарлатину, которые не были подтверждены лабораторно. После нескольких педиатрических и дерматологических обследований, а также лабораторных анализов, включая эхокардиограмму, результаты которых соответствовали предыдущим выводам, она была направлена в наше учреждение для проведения педиатрического ревматологического обследования, по результатам которого было предложено госпитализировать ее в наше педиатрическое отделение. Во время пребывания в больнице были проведены углубленные анализы крови, которые показали незначительное повышение СОЭ и сывороточного амилоида А, положительный результат ANA (1:160) и снижение LyB при относительно более высоком уровне LyT CD8 по сравнению с LyT CD4. Для завершения диагностического обследования также были проведены аллергологическое и офтальмологическое обследование, исключающее любые состояния, связанные с ревматологическими заболеваниями, местной аллергией и признаками увеита.
Она также прошла дерматологическое обследование в детском дерматологическом центре, во время которого на подошвах и ладонях была заметна умеренная эритема, кожа была частично инфильтрирована, а по ладонно-подошвенным краям образовались чешуйки с крупными лоскутами. Тыльная сторона кистей и стоп была утолщена, с легкой эритемой и откровенно экзематозным видом. На лобке, у основания левого бедра, в левой паховой области были обнаружены три папулезных очага, покрытых коркой, а также пигментированные участки по краям подмышечных впадин, что указывает на наличие ранее перенесенных чесоточных ходов. Ее мать также сообщила, что в течение 3-4 дней она страдала от зуда, особенно на уровне запястий и кистей рук. У подростка были обнаружены папулы на коже, покрытые коркой в паховой области и на межпальцевых участках. Кроме того, чешуйки кожи с рук матери были исследованы под световым микроскопом с целью выявления эктопаразитарных выделений, что позволило установить диагноз "норвежская чесотка". Вся семья начала лечение бензилбензоатом 25% для местного применения один раз в день в течение 3 дней, а затем еще в течение 3 дней после 5-дневного перерыва. Во время 5-дневного перерыва она провела лечение дезоксиметазоном для местного применения один раз в день в течение 5 дней с блестящим результатом. В течение 1 месяца наблюдения состояние пациентки было хорошим, без каких-либо признаков перенесенной ранее инфекции.
Обсуждение и заключение
Шестнадцатилетняя девочка с синдромом Дауна, с врожденным пороком сердца в анамнезе, была направлена в наше учреждение по поводу распространенного зуда, усиливающегося по ночам, и нескольких эпизодов шелушения на уровне подошв стоп и ладоней фото 1,2 и 3.
Симптомы появились 3 месяцами ранее, сопровождаясь ринитом и перемежающейся лихорадкой. Она прошла обследование в отделении неотложной помощи педиатрии и у нее был положительный результат теста на орофарингеальный мазок Streptococcus Pyogenes, поэтому ее выписали с диагнозом "фарингит-тонзиллит" и назначили пероральную антибиотикотерапию и антигистаминную терапию.
В тот же период у ее сестры, которая жила с ней вместе, была диагностирована чесотка, поэтому вся семья лечилась 5%-ным кремом с перметрином, что привело к уменьшению симптомов. К сожалению, никто из членов семьи не прошел контрольное обследование после лечения.
Два месяца спустя, из-за сохраняющихся поражений, пациентка была повторно осмотрена дерматологом, который описал наличие частично отшелушенной, уплотненной и эритематозной кожи на подошвах стоп и ладонях с крупными чешуйками, с участками гиперпигментированной папулезной корки на туловище и конечностях. Принимая во внимание ее прошлую историю болезни, возникло подозрение на болезнь Кавасаки или скарлатину, которые не были подтверждены лабораторно. После нескольких педиатрических и дерматологических обследований, а также лабораторных анализов, включая эхокардиограмму, результаты которых соответствовали предыдущим выводам, она была направлена в наше учреждение для проведения педиатрического ревматологического обследования, по результатам которого было предложено госпитализировать ее в наше педиатрическое отделение. Во время пребывания в больнице были проведены углубленные анализы крови, которые показали незначительное повышение СОЭ и сывороточного амилоида А, положительный результат ANA (1:160) и снижение LyB при относительно более высоком уровне LyT CD8 по сравнению с LyT CD4. Для завершения диагностического обследования также были проведены аллергологическое и офтальмологическое обследование, исключающее любые состояния, связанные с ревматологическими заболеваниями, местной аллергией и признаками увеита.
Она также прошла дерматологическое обследование в детском дерматологическом центре, во время которого на подошвах и ладонях была заметна умеренная эритема, кожа была частично инфильтрирована, а по ладонно-подошвенным краям образовались чешуйки с крупными лоскутами. Тыльная сторона кистей и стоп была утолщена, с легкой эритемой и откровенно экзематозным видом. На лобке, у основания левого бедра, в левой паховой области были обнаружены три папулезных очага, покрытых коркой, а также пигментированные участки по краям подмышечных впадин, что указывает на наличие ранее перенесенных чесоточных ходов. Ее мать также сообщила, что в течение 3-4 дней она страдала от зуда, особенно на уровне запястий и кистей рук. У подростка были обнаружены папулы на коже, покрытые коркой в паховой области и на межпальцевых участках. Кроме того, чешуйки кожи с рук матери были исследованы под световым микроскопом с целью выявления эктопаразитарных выделений, что позволило установить диагноз "норвежская чесотка". Вся семья начала лечение бензилбензоатом 25% для местного применения один раз в день в течение 3 дней, а затем еще в течение 3 дней после 5-дневного перерыва. Во время 5-дневного перерыва она провела лечение дезоксиметазоном для местного применения один раз в день в течение 5 дней с блестящим результатом. В течение 1 месяца наблюдения состояние пациентки было хорошим, без каких-либо признаков перенесенной ранее инфекции.
Обсуждение и заключение
Редкий случай пятнистых сгруппированных пигментированных невусов
У 24-летнего мужчины на левой верхней части спины появилось медленно растущее, бессимптомное, четко очерченное образование размером 20 см, состоящее из нескольких небольших, расположенных в центре фолликулов, отдельных или сливающихся друг с другом, коричневато-черных или синюшных пятен. На месте поражения также были обнаружены множественные мягкие, четко очерченные папулы и узелки с вышележащей фолликулярной пигментацией. Гипертрихоза или сопутствующих дефектов опорно-двигательного аппарата обнаружено не было [фото 1].
Дерматоскопия выявила сосредоточенную в фолликулах пигментацию от коричневато-черного до синеватого цвета с сетчато-глобулярным рисунком на фоне нормальной кожи [фото 2]. При гистологическом исследовании в дерме были обнаружены скопления однородных невусных клеток, окружающих волосяные фолликулы, а также большое количество меланофагов. Основываясь на клинических признаках, дерматоскопии и гистопатологии, мы диагностировали это как врожденный фолликулярный меланоцитарный невус, также называемый пятнистым сгруппированным пигментным невусом.
У 24-летнего мужчины на левой верхней части спины появилось медленно растущее, бессимптомное, четко очерченное образование размером 20 см, состоящее из нескольких небольших, расположенных в центре фолликулов, отдельных или сливающихся друг с другом, коричневато-черных или синюшных пятен. На месте поражения также были обнаружены множественные мягкие, четко очерченные папулы и узелки с вышележащей фолликулярной пигментацией. Гипертрихоза или сопутствующих дефектов опорно-двигательного аппарата обнаружено не было [фото 1].
Дерматоскопия выявила сосредоточенную в фолликулах пигментацию от коричневато-черного до синеватого цвета с сетчато-глобулярным рисунком на фоне нормальной кожи [фото 2]. При гистологическом исследовании в дерме были обнаружены скопления однородных невусных клеток, окружающих волосяные фолликулы, а также большое количество меланофагов. Основываясь на клинических признаках, дерматоскопии и гистопатологии, мы диагностировали это как врожденный фолликулярный меланоцитарный невус, также называемый пятнистым сгруппированным пигментным невусом.