Forwarded from Фонд «Круг добра»
❗В МИЦ «Известия» пройдет пресс-конференция Фонда «Круг добра» и МГНЦ: «Неонатальный скрининг, планы его расширения, лекарственное обеспечение орфанных пациентов»
📕 24 февраля в 11:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится совместная пресс-конференция Фонда «Круг добра» и Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова (МГНЦ). Эксперты затронут широкий круг тем: итоги программы неонатального скрининга за 2024 год и ее аудит, лекарственное обеспечение детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, а также пациентов, переходящих из-под опеки «Круга добра» во взрослую сеть, новые предложения по расширению генетического тестирования.
🔍 Неонатальный скрининг помогает выявлять тяжелые болезни у новорожденных еще до появления у них клинических симптомов, а ранняя терапия, с которой помогает «Круг добра», дает детям возможность укрепить их здоровье и улучшить качество жизни.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала 1 января 2023 года и была включена в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи. Исследования, которые теперь проводят во всех роддомах страны, включают проверку на 36 генетических орфанных заболеваний и их групп.
❤ Участниками пресс-конференции будут Александр Ткаченко, председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, председатель правления фонда «Круг добра»; Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН; Сергей Воронин, главный врач МГНЦ.
Для очной аккредитации в пресс-центр необходимо на почту [email protected] прислать ФИО, название СМИ, серию и номер паспорта.
Представители СМИ могут принять участие в пресс-конференции онлайн при предварительной аккредитации. Для этого необходимо прислать на почту [email protected] ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению Telegram.
Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
Аккредитация СМИ: [email protected], тел. (495) 937-61-70, доб. 4805, 4236.
Вход для представителей СМИ по предварительной аккредитации при предъявлении паспорта.
Адрес: г. Москва, Партийный переулок, д. 1, к. 57, с. 3, 2-й этаж.
#кругдобра
📕 24 февраля в 11:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится совместная пресс-конференция Фонда «Круг добра» и Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова (МГНЦ). Эксперты затронут широкий круг тем: итоги программы неонатального скрининга за 2024 год и ее аудит, лекарственное обеспечение детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, а также пациентов, переходящих из-под опеки «Круга добра» во взрослую сеть, новые предложения по расширению генетического тестирования.
🔍 Неонатальный скрининг помогает выявлять тяжелые болезни у новорожденных еще до появления у них клинических симптомов, а ранняя терапия, с которой помогает «Круг добра», дает детям возможность укрепить их здоровье и улучшить качество жизни.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала 1 января 2023 года и была включена в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи. Исследования, которые теперь проводят во всех роддомах страны, включают проверку на 36 генетических орфанных заболеваний и их групп.
❤ Участниками пресс-конференции будут Александр Ткаченко, председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, председатель правления фонда «Круг добра»; Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН; Сергей Воронин, главный врач МГНЦ.
Для очной аккредитации в пресс-центр необходимо на почту [email protected] прислать ФИО, название СМИ, серию и номер паспорта.
Представители СМИ могут принять участие в пресс-конференции онлайн при предварительной аккредитации. Для этого необходимо прислать на почту [email protected] ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению Telegram.
Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
Аккредитация СМИ: [email protected], тел. (495) 937-61-70, доб. 4805, 4236.
Вход для представителей СМИ по предварительной аккредитации при предъявлении паспорта.
Адрес: г. Москва, Партийный переулок, д. 1, к. 57, с. 3, 2-й этаж.
#кругдобра
❤3
Forwarded from Фонд «Круг добра»
⚡ 300 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) с 2021 года обеспечены дорогостоящим генозаместительным препаратом онасемноген абепарвовек за счёт средств Фонда «Круг добра».
🧬 Очередная партия препарата доставлена в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, в ближайшие дни препарат будет введён нескольким новым подопечным Фонда. Об этом председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко рассказал на пресс-конференции в МИЦ «Известия».
#кругдобра
🧬 Очередная партия препарата доставлена в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, в ближайшие дни препарат будет введён нескольким новым подопечным Фонда. Об этом председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко рассказал на пресс-конференции в МИЦ «Известия».
#кругдобра
VK
Круг добра. Пост со стены.
✨ 300 детей со спинальной мышечной атрофией обеспечены генозаместительным препаратом онасемноген абе... Смотрите полностью ВКонтакте.
👍5
Forwarded from Фонд «Круг добра»
✅ Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год.
🧪 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступает референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга. В МГНЦ устанавливают окончательный молекулярный диагноз, проводятся дополнительные исследования, необходимые для назначения и коррекции терапии. Об итогах программы говорили на пресс-конференции в МИЦ «Известия».
#кругдобра
🧪 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступает референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга. В МГНЦ устанавливают окончательный молекулярный диагноз, проводятся дополнительные исследования, необходимые для назначения и коррекции терапии. Об итогах программы говорили на пресс-конференции в МИЦ «Известия».
#кругдобра
VK
Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступает референсным центром федеральной программы расширенного неонаталь..
Forwarded from Фонд «Круг добра»
📚Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра».
✅ Лекции от ведущих экспертов России будут интересны не только врачам. Цель нового сезона – повышение осведомленности о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит медикам быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы, а пациентам и всем заинтересованным – больше знать об орфанных нозологиях.
🔸 Новое видео – о Первичном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе, с этим заболеванием в России рождаются 10-20 детей ежегодно.
Причина заболевания – наследственная мутация в генах, которые управляют иммунным ответом. В норме иммунный ответ включается, чтобы подавить попавшую в организм инфекцию, и останавливается, взяв ее под контроль. В случае Первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза иммунный ответ избыточен, начинается гипервоспаление.
📌 Ключевые проявления болезни – высокая температура, изменение состава крови (понижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина), увеличение селезенки и печени, отеки, нарушение работы центральной нервной системы (энцефалит, менингит, судороги). Воспаление можно подавить с помощью химеопрепаратов, которые борются с аномальной активностью иммунитета. В Перечень Фонда включен препарат Эмапалумаб, он блокирует гамма-интерферон, который является ключевым медиатором в развитии заболевания. Цель терапии – стабилизировать состояние пациента, убрать избыточное воспаление и подготовить пациента к трансплантации стволовых клеток.
🔸 Часто осложнения Гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза протекают стремительно: принять решение об интенсивной терапии Эмапалумабом, который может спасти ребёнка, необходимо в течении первых двух суток с момента госпитализации пациента. Чтобы доступ к Эмапалумабу всегда был у врачей, экспертный совет Фонда проголосовал за создание неперсонифицированного резерва этого препарата.
✒ Ранее в 2024 году, выполняя поручение Президента России о дальнейшем совершенствовании механизмов работы Фонда, Правительство России приняло несколько документов и дало Фонду право принимать решения о формировании в регионах и федеральных медицинских центрах неперсонифицированного резерва незарегистрированных лекарственных препаратов, включённых в перечни для закупок Фонда. Это позволит максимально оперативно обеспечивать детей, нуждающихся в срочном старте терапии.
✅ Решение о формировании резерва для неопределённого круга детей экспертный совет Фонда может принять на основании запроса со стороны региона или федерального медцентра, согласованного главным внештатным специалистом Министерства здравоохранения Российской Федерации по заболеванию из Перечня Фонда. Первым незарегистрированным препаратом для создания неперсонифицированного резерва для незамедлительного предоставления летом 2024 года по решению экспертного совета Фонда стал препарат Белумосудил. Он закупается Фондом для терапии реакции «трансплантат против хозяина».
📹 В новом видео о нозологии Первичный гемофагоцитарый лимфогистиоцитоз рассказывает Михаил Масчан, заместитель генерального директора по науке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.
#кругдобра #генетическиезаболевания
✅ Лекции от ведущих экспертов России будут интересны не только врачам. Цель нового сезона – повышение осведомленности о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит медикам быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы, а пациентам и всем заинтересованным – больше знать об орфанных нозологиях.
🔸 Новое видео – о Первичном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе, с этим заболеванием в России рождаются 10-20 детей ежегодно.
Причина заболевания – наследственная мутация в генах, которые управляют иммунным ответом. В норме иммунный ответ включается, чтобы подавить попавшую в организм инфекцию, и останавливается, взяв ее под контроль. В случае Первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза иммунный ответ избыточен, начинается гипервоспаление.
📌 Ключевые проявления болезни – высокая температура, изменение состава крови (понижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина), увеличение селезенки и печени, отеки, нарушение работы центральной нервной системы (энцефалит, менингит, судороги). Воспаление можно подавить с помощью химеопрепаратов, которые борются с аномальной активностью иммунитета. В Перечень Фонда включен препарат Эмапалумаб, он блокирует гамма-интерферон, который является ключевым медиатором в развитии заболевания. Цель терапии – стабилизировать состояние пациента, убрать избыточное воспаление и подготовить пациента к трансплантации стволовых клеток.
🔸 Часто осложнения Гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза протекают стремительно: принять решение об интенсивной терапии Эмапалумабом, который может спасти ребёнка, необходимо в течении первых двух суток с момента госпитализации пациента. Чтобы доступ к Эмапалумабу всегда был у врачей, экспертный совет Фонда проголосовал за создание неперсонифицированного резерва этого препарата.
✒ Ранее в 2024 году, выполняя поручение Президента России о дальнейшем совершенствовании механизмов работы Фонда, Правительство России приняло несколько документов и дало Фонду право принимать решения о формировании в регионах и федеральных медицинских центрах неперсонифицированного резерва незарегистрированных лекарственных препаратов, включённых в перечни для закупок Фонда. Это позволит максимально оперативно обеспечивать детей, нуждающихся в срочном старте терапии.
✅ Решение о формировании резерва для неопределённого круга детей экспертный совет Фонда может принять на основании запроса со стороны региона или федерального медцентра, согласованного главным внештатным специалистом Министерства здравоохранения Российской Федерации по заболеванию из Перечня Фонда. Первым незарегистрированным препаратом для создания неперсонифицированного резерва для незамедлительного предоставления летом 2024 года по решению экспертного совета Фонда стал препарат Белумосудил. Он закупается Фондом для терапии реакции «трансплантат против хозяина».
📹 В новом видео о нозологии Первичный гемофагоцитарый лимфогистиоцитоз рассказывает Михаил Масчан, заместитель генерального директора по науке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.
#кругдобра #генетическиезаболевания
VK Видео
Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
О нозологии Первичный гемофагоцитарый лимфогистиоцитоз рассказывает Михаил Масчан, заместитель генерального директора по науке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.
❤2
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Александр Ткаченко не упустил возможности расспросить известного доктора о первых результатах стартовавшей в январе терапии Буллёзного эпидермолиза генным препаратом Беремаген геперпавек
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤7🙏1
Forwarded from Фонд «Круг добра»
⚡ Фонд «Круг добра» начинает заявочную кампанию на 2026 год
Участие в вебинаре приняли врачи и ответственные за взаимодействие с Фондом и семьями пациентов сотрудники исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья.
📝 Заблаговременный сбор заявок регионов на обеспечение детей позволяет своевременно закупить лекарственные препараты и медицинские изделия для уже получающих терапию детей и избежать перерывов в лечении.
📩 В Фонде подготовили график работы с заявками и представили его участникам встречи. Елена Гомольская попросила при формировании заявок обратить особое внимание на категории детей, которым показано назначение препаратов, прежде всего на те, в которые экспертный совет Фонда недавно внёс некоторые уточнения. Актуальная информация размещена на сайте Фонда – фондкругдобра.рф – в разделе Перечни – Перечень категорий детей.
🖋 Рита Савочкина, заместитель начальника отдела сопровождения заявок, и главные специалисты отдела сопровождения заявок отдельно рассказали о новых категориях и особенностях подачи заявок на зарегистрированные лекарственные препараты. Сотрудники Фонда рассказали о типичных ошибках при заполнении заявок и ответили на вопросы представителей исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья.
📌 Также, как особо обратили внимание в Фонде, необходимо внимательно подавать заявки на детей, которым в 2026 году исполнится 18 или 19 лет. Если ребенку в следующем году исполнится 18 лет, нужно подать 2 заявки: первая до 18 лет, и вторая на период 2026 года после 18-летия. Если ребенку в 2026 году исполняется 19 лет, заявка подается до исполнения 19 лет ребенка.
«Я рада объявить, что мы начинаем заявочную кампанию на следующий год, на продолжение обеспечения детей зарегистрированными лекарственными препаратами и медицинскими изделиями. Заявочную кампанию проводим в четвертый раз»,– сообщила Елена Гомольская, начальник отдела сопровождения заявок Фонда «Круг добра» во время организованного Фондом вебинара.
Участие в вебинаре приняли врачи и ответственные за взаимодействие с Фондом и семьями пациентов сотрудники исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья.
📝 Заблаговременный сбор заявок регионов на обеспечение детей позволяет своевременно закупить лекарственные препараты и медицинские изделия для уже получающих терапию детей и избежать перерывов в лечении.
📩 В Фонде подготовили график работы с заявками и представили его участникам встречи. Елена Гомольская попросила при формировании заявок обратить особое внимание на категории детей, которым показано назначение препаратов, прежде всего на те, в которые экспертный совет Фонда недавно внёс некоторые уточнения. Актуальная информация размещена на сайте Фонда – фондкругдобра.рф – в разделе Перечни – Перечень категорий детей.
🖋 Рита Савочкина, заместитель начальника отдела сопровождения заявок, и главные специалисты отдела сопровождения заявок отдельно рассказали о новых категориях и особенностях подачи заявок на зарегистрированные лекарственные препараты. Сотрудники Фонда рассказали о типичных ошибках при заполнении заявок и ответили на вопросы представителей исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья.
📌 Также, как особо обратили внимание в Фонде, необходимо внимательно подавать заявки на детей, которым в 2026 году исполнится 18 или 19 лет. Если ребенку в следующем году исполнится 18 лет, нужно подать 2 заявки: первая до 18 лет, и вторая на период 2026 года после 18-летия. Если ребенку в 2026 году исполняется 19 лет, заявка подается до исполнения 19 лет ребенка.
👍3
Forwarded from Фонд «Круг добра»
📚 В нашей Библиотеке орфанных заболеваний - новая видеолекция о PROS, спектре синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA.
📝 Термин PROS объединяет спектр синдромов избыточного роста ткани, чаще всего на конечностях. Раньше медицина могла предложить только ампутацию.Теперь современная терапия не только останавливает избыточный рост , но и способствует регрессу развившихся изменений, снижает вероятность инвалидности и в целом сохраняет человеку возможность полноценно жить.
💊 Детей с PROS Фонд «Круг добра» обеспечивает незарегистрированным в России препаратом Алпелисиб (ТН Виджойс).
🧬 О заболевании рассказывает Гарик Сагоян, старший научный сотрудник детского онкологического отделения №1 (химеотерапии опухолей торакоабдомиальной локализации) ФГБУ «НИИ ДОиГ НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина Минздрава России).
#кругдобра
📝 Термин PROS объединяет спектр синдромов избыточного роста ткани, чаще всего на конечностях. Раньше медицина могла предложить только ампутацию.Теперь современная терапия не только останавливает избыточный рост , но и способствует регрессу развившихся изменений, снижает вероятность инвалидности и в целом сохраняет человеку возможность полноценно жить.
💊 Детей с PROS Фонд «Круг добра» обеспечивает незарегистрированным в России препаратом Алпелисиб (ТН Виджойс).
🧬 О заболевании рассказывает Гарик Сагоян, старший научный сотрудник детского онкологического отделения №1 (химеотерапии опухолей торакоабдомиальной локализации) ФГБУ «НИИ ДОиГ НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина Минздрава России).
#кругдобра
VK
Круг добра. Пост со стены.
📚 В нашей Библиотеке орфанных заболеваний - новая видеолекция о PROS, спектре синдромов избыточного ... Смотрите полностью ВКонтакте.
❤2
Forwarded from Фонд «Круг добра»
📌 Библиотека орфанных заболеваний Фонда пополнилась видеолекцией, посвященной Болезни Легга-Кальве-Пертеса 📌
Новая видеолекция подробно рассказывает о болезни Легга-Кальве-Пертеса, одном из заболеваний тазобедренного сустава, которое встречается у детей.
📩 Это заболевание Фонд «Круг добра» принял в свой Перечень в октябре 2023 года. Передовой метод лечения этой болезни был предложен хирургами ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Речь идет о хирургическом лечении с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.
Фонд «Круг добра» оплачивает такое лечение для подопечных детей с этим тяжелым заболеванием.
💬 «По сути, это «инфаркт» головки бедра, прекращение кровотока, в результате чего формируется очаг некроза», – рассказывает в нашей новой лекции Павел Бортулев, заведующий отделом заболеваний суставов и костной патологии ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера» Минздрава России.
📚 О том, какие стадии развития имеет Болезнь Легга-Кальве-Пертеса , с чем она может быть связана и какими методами ее лечат сегодня в России, смотрите в нашей Библиотеке орфанных заболеваний в видео.
#кругдобра
Новая видеолекция подробно рассказывает о болезни Легга-Кальве-Пертеса, одном из заболеваний тазобедренного сустава, которое встречается у детей.
📩 Это заболевание Фонд «Круг добра» принял в свой Перечень в октябре 2023 года. Передовой метод лечения этой болезни был предложен хирургами ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Речь идет о хирургическом лечении с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.
Фонд «Круг добра» оплачивает такое лечение для подопечных детей с этим тяжелым заболеванием.
💬 «По сути, это «инфаркт» головки бедра, прекращение кровотока, в результате чего формируется очаг некроза», – рассказывает в нашей новой лекции Павел Бортулев, заведующий отделом заболеваний суставов и костной патологии ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера» Минздрава России.
📚 О том, какие стадии развития имеет Болезнь Легга-Кальве-Пертеса , с чем она может быть связана и какими методами ее лечат сегодня в России, смотрите в нашей Библиотеке орфанных заболеваний в видео.
#кругдобра
VK Видео
Болезнь Легга-Кальве-Пертеса
О заболевании рассказывает Павел Бортулев, заведующий отделом заболеваний суставов и костной патологии ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера» Минздрава России.
❤2
Forwarded from Фонд «Круг добра»
📒 Эксперт Фонда «Круг добра» Татьяна Строкова провела для региональных специалистов вебинар по 5 заболеваниям
☝ Фонд «Круг добра» регулярно проводит просветительские и образовательные мероприятия, в том числе для сотрудников исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом и семьями пациентов, для врачей.
🖥 На очередном вебинаре выступила Татьяна Викторовна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, доктор медицинских наук. В центре внимания были нюансы назначения некоторых препаратов, оформления пакета документов для заявки на помощь детям в Фонд.
Подробности – в публикации.
#кругдобра
☝ Фонд «Круг добра» регулярно проводит просветительские и образовательные мероприятия, в том числе для сотрудников исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом и семьями пациентов, для врачей.
🖥 На очередном вебинаре выступила Татьяна Викторовна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, доктор медицинских наук. В центре внимания были нюансы назначения некоторых препаратов, оформления пакета документов для заявки на помощь детям в Фонд.
Подробности – в публикации.
#кругдобра
VK
Круг добра. Пост со стены.
📒 Эксперт Фонда «Круг добра» Татьяна Строкова провела для региональных специалистов вебинар по 5 заб... Смотрите полностью ВКонтакте.
❤8
Forwarded from Фонд «Круг добра»
💊 31 марта сообщество пациентов, страдающих Липодистрофией, отмечает Всемирный день осведомленности об этом заболевании.
✏ Нозология связана с дефицитом жировой ткани и различными нарушениями жирового и углеводного обмена. Заболевание является крайне редким.
☝Врожденная генерализованная форма Липодистрофии имеет генетическую причину и приводит к полной или частичной потере подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильному перераспределению. Пациенты страдают от тяжелых форм сахарного диабета, плохо поддающегося инсулиновой терапии, а также вынуждены соблюдать жесточайшую диету. Среди основных осложнений – нарушение работы сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, ранние инфаркты и инсульты. Частым проявлением болезни является рецидивирующий панкреатит.
Для диагностики заболевания берется весь комплекс биохимических показателей крови, однако подтвердить диагноз возможно лишь благодаря генетическому анализу, выявляющему мутацию генов.
💊 Ранее – когда отсутствовала патогенетическая терапия – лечение Липодистрофии производилось симптоматически: повышенный сахар необходимо было снижать большими дозами инсулина, для профилактики и лечения панкреатита служила ферментотерапия.
С появлением Фонда «Круг добра» в России стало доступно патогенетическое лечение. Экспертный совет Фонда внес в Перечень для закупок препарат Метрелептин – синтетический аналог лептина.
Лекарство позволяет нейтрализовать дефицит лептина, является препаратом заместительной терапии. При ранней постановке диагноза лекарство способно предотвратить инвалидизацию, а при более позднем назначении – остановить или замедлить развитие осложнений заболевания. При подходящем медикаментозном лечении эксперты и врачи дают благоприятные прогнозы.
🙏 На попечении Фонда «Круг добра» сейчас находятся 7 пациентов с Липодистрофией.
📽 Видеолекцию о Липодистрофии можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний «Круга добра» здесь.
#кругдобра
✏ Нозология связана с дефицитом жировой ткани и различными нарушениями жирового и углеводного обмена. Заболевание является крайне редким.
☝Врожденная генерализованная форма Липодистрофии имеет генетическую причину и приводит к полной или частичной потере подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильному перераспределению. Пациенты страдают от тяжелых форм сахарного диабета, плохо поддающегося инсулиновой терапии, а также вынуждены соблюдать жесточайшую диету. Среди основных осложнений – нарушение работы сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, ранние инфаркты и инсульты. Частым проявлением болезни является рецидивирующий панкреатит.
Для диагностики заболевания берется весь комплекс биохимических показателей крови, однако подтвердить диагноз возможно лишь благодаря генетическому анализу, выявляющему мутацию генов.
💊 Ранее – когда отсутствовала патогенетическая терапия – лечение Липодистрофии производилось симптоматически: повышенный сахар необходимо было снижать большими дозами инсулина, для профилактики и лечения панкреатита служила ферментотерапия.
С появлением Фонда «Круг добра» в России стало доступно патогенетическое лечение. Экспертный совет Фонда внес в Перечень для закупок препарат Метрелептин – синтетический аналог лептина.
Лекарство позволяет нейтрализовать дефицит лептина, является препаратом заместительной терапии. При ранней постановке диагноза лекарство способно предотвратить инвалидизацию, а при более позднем назначении – остановить или замедлить развитие осложнений заболевания. При подходящем медикаментозном лечении эксперты и врачи дают благоприятные прогнозы.
🙏 На попечении Фонда «Круг добра» сейчас находятся 7 пациентов с Липодистрофией.
📽 Видеолекцию о Липодистрофии можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний «Круга добра» здесь.
#кругдобра
VK
Круг добра. Пост со стены.
💊 31 марта сообщество пациентов, страдающих Липодистрофией, отмечает Всемирный день осведомленности ... Смотрите полностью ВКонтакте.
❤1
Forwarded from ОНКОЦЕНТР БЛОХИНА
Сегодня во Флоренции на конгрессе европейского общества по ТКМ (ЕBMT) заместитель директора НИИ детской онкологии и гематологии им. Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина Кирилл Киргизов выбран главой международного исследования Белумосудила у трансплантационных пациентов детского возраста со стероид-рефрактерной реакцией "трансплантат против хозяина" (РТПХ)
Исследование объединило Россию, Израиль, Германию, Францию, Италию и другие европейские страны и продлится несколько лет.
Его результатом станет развитие и модификация клинических рекомендаций. Что в свою очередь приведёт к уменьшению числа жизнеугрожающих осложнений и улучшит результаты ТКМ.
Справочно:
📍EBMT - ведущее в мире сообщество по ТКМ.
📍Зам. директора НИИ ДОиГ им. Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Кирилл Киргизов возглавляет 3 исследования EBMT (одно завершено, одно завершается и одно начато), а также является членом Правления рабочей группы EBMT по ТКМ у детей.
📍Белумосудил - инновационный препарат, который закупает государственный фонд "Круг добра".
📍НИИ ДОиГ им. Л.А. Дурнова - структурное подразделение НМИЦ онкологии им. Н.Н.Блохина и крупнейшая клиника для онкобольных детей. В 2024 году здесь проведено самое большое в стране число трансплантаций костного мозга для детей со злокачественными новообразованиями.
Другие новости гематологии и ТКМ у детей читайте на канале "Детская гематология и ТКМ в Онкоцентре Блохина"
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Telegram
Фонд «Круг добра»
Официальный канал Фонда в Telegram
Наша почта: [email protected]
Мы ВКонтакте: https://vk.com/krugdobrafund
Мы в Одноклассниках: https://ok.ru/group/61423509373006
Сайт: фондкругдобра.рф
Написать нам в Telegram: @fkd_help
Наша почта: [email protected]
Мы ВКонтакте: https://vk.com/krugdobrafund
Мы в Одноклассниках: https://ok.ru/group/61423509373006
Сайт: фондкругдобра.рф
Написать нам в Telegram: @fkd_help
❤3🔥2🥰1
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🎬 В Библиотеке орфанных заболеваний – новая видео-лекция, посвященная Атипичному гемолитико-уремическому синдрому.
💡 Фонд «Круг добра» публикует видео-лекции о жизнеугрожающих и редких заболеваниях, привлекая ведущих медицинских экспертов. Лекции полезны и для широкого круга интересующихся темой, и для медицинских специалистов. Расширение орфанного кругозора помогает врачам выявлять редкие заболевания, анализируя клиническую картину, точнее и быстрее ставить диагнозы.
Сегодняшнюю лекцию читает Алексей Цыгин – заведующий нефрологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
✍ Атипичный гемолитико-уремический синдром (АГУС) – генетически обусловленное заболевание, связанное с нарушениями работы особого иммунного вещества – комплемента. При АГУС не происходит угнетения комплемента после того, как тот выполнит свою функцию. Поэтому, поборов вирус или инфекцию, комплемент начинает проявлять свою активность в отношении собственных клеток сосудов и капилляров. Это вызывает нарушения почечного кровотока, вызывает острую почечную недостаточность.
🙏 Патологическую активацию системы комплемента может остановить препарат Равулизумаб, входящий в Перечень для закупок Фонда «Круг добра».
В настоящее время препаратом обеспечиваются дети в 14 регионах России.
Об одной из подопечных Фонда сегодня выйдет история.
📽 Видеозапись лекции об Атипичном гемолитико-уремическом синдром – по ссылке.
#кругдобра
💡 Фонд «Круг добра» публикует видео-лекции о жизнеугрожающих и редких заболеваниях, привлекая ведущих медицинских экспертов. Лекции полезны и для широкого круга интересующихся темой, и для медицинских специалистов. Расширение орфанного кругозора помогает врачам выявлять редкие заболевания, анализируя клиническую картину, точнее и быстрее ставить диагнозы.
Сегодняшнюю лекцию читает Алексей Цыгин – заведующий нефрологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
✍ Атипичный гемолитико-уремический синдром (АГУС) – генетически обусловленное заболевание, связанное с нарушениями работы особого иммунного вещества – комплемента. При АГУС не происходит угнетения комплемента после того, как тот выполнит свою функцию. Поэтому, поборов вирус или инфекцию, комплемент начинает проявлять свою активность в отношении собственных клеток сосудов и капилляров. Это вызывает нарушения почечного кровотока, вызывает острую почечную недостаточность.
🙏 Патологическую активацию системы комплемента может остановить препарат Равулизумаб, входящий в Перечень для закупок Фонда «Круг добра».
В настоящее время препаратом обеспечиваются дети в 14 регионах России.
Об одной из подопечных Фонда сегодня выйдет история.
📽 Видеозапись лекции об Атипичном гемолитико-уремическом синдром – по ссылке.
#кругдобра
VK Видео
Атипичный гемолитико-уремический синдром
Лекцию о редком заболевании Атипичный гемолитико-уремический синдром читает Алексей Цыгин – заведующий нефрологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
👍3
Forwarded from Детская гематология и ТКМ в Онкоцентре Блохина ❤️
Вчера, 14 апреля, состоялась лекция К.И. Киргизова о сопроводительном лечении при ТКМ у детей. Был представлен опыт рабочей группы по ТКМ у детей EBMT и нашего Центра.
Особо хочется отметить доложенные данные об успешном применении дефибротида и белумосудила, которые обеспечиваются Фондом "Круг добра". В дискуссии коллеги согласились, что в Азии опыт нашей страны наибольший.
Большой интерес вызвал доклад И.О. Костаревой, где мы представили данные по ТКМ 150 детям с лейкозами в 2021-2023 годах. Коллеги высоко оценили использование новых агентов в иммуносупрессивной терапии (например, комбинации руксолотиниба, абатацепта, ритуксимаба и ведолизумаба в профилактике реакции "трансплантат против хозяина", РТПХ), результаты общей выживаемости более 80%. Отмечен низкий процент осложнений, таких как ВОБ и тяжёлая РТПХ.
Коллеги из стран Азии планируют перенимать наш передовой опыт.
Детская гематология и ТКМ в Онкоцентре Блохина ❤️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍4👏3🔥2❤1
Дорогие друзья!
🗓 23 апреля 2025 года Фонд «Круг добра» совместно с Общественной палатой Российской Федерации проведёт встречу с представителями врачебного сообщества с целью повышения информированности о механизмах работы Фонда «Круг добра».
🤝 Встреча предполагает знакомство с механизмом работы Фонда «Круг добра», корректным оформлением документов для подачи заявок на оказание медицинской помощи, а также обсуждение вопросов обоснованности благотворительных сборов, появления и регистрации в России аналогов лекарственных препаратов из Перечня Фонда, включая вопросы закупки и смены терапии.
⏱ Время: 10:00 – 11:00.
Приглашения и программа мероприятия были направлены в исполнительные органы субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья
🗓 23 апреля 2025 года Фонд «Круг добра» совместно с Общественной палатой Российской Федерации проведёт встречу с представителями врачебного сообщества с целью повышения информированности о механизмах работы Фонда «Круг добра».
🤝 Встреча предполагает знакомство с механизмом работы Фонда «Круг добра», корректным оформлением документов для подачи заявок на оказание медицинской помощи, а также обсуждение вопросов обоснованности благотворительных сборов, появления и регистрации в России аналогов лекарственных препаратов из Перечня Фонда, включая вопросы закупки и смены терапии.
⏱ Время: 10:00 – 11:00.
Приглашения и программа мероприятия были направлены в исполнительные органы субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья
❤10🔥1
21 апреля – День осведомленности о неонатальном скрининге
❇️Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
❇️21 апреля 2022 года утвержден приказ N 274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Документ определил порядок проведения расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и их групп.
❇️История массового неонатального скрининга в России началась в 1993 году. За годы работы скрининговой программы специалисты Медико-генетической службы России и ее головного учреждения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова смогли наладить процесс взаимодействия центров разных уровней, устранить множество дефектов преаналитического и лабораторного этапов, отработать своевременную передачу образов биоматериала детей, попавших в группу риска, для подтверждающей диагностики.
❇️С 1 января 2023 года в России стартовал массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и их групп. В 2023 и 2024 годах в России родилось почти 2,5 млн детей. Охват первичными исследованиями приблизился к 100%.
❇️Сегодня с появлением новых препаратов рассматривается перспектива дальнейшего расширения федеральной программы. Эксперты МГНЦ направили предложения включить в нее новые заболевания, среди которых миодистрофия Дюшенна-Беккера и AADC-синдром.
❇️О неонатальном скрининге в видеолекции Библиотеке орфанных заболеваний фонда «Круг добра» рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
❇️Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
❇️21 апреля 2022 года утвержден приказ N 274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Документ определил порядок проведения расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и их групп.
❇️История массового неонатального скрининга в России началась в 1993 году. За годы работы скрининговой программы специалисты Медико-генетической службы России и ее головного учреждения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова смогли наладить процесс взаимодействия центров разных уровней, устранить множество дефектов преаналитического и лабораторного этапов, отработать своевременную передачу образов биоматериала детей, попавших в группу риска, для подтверждающей диагностики.
❇️С 1 января 2023 года в России стартовал массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и их групп. В 2023 и 2024 годах в России родилось почти 2,5 млн детей. Охват первичными исследованиями приблизился к 100%.
❇️Сегодня с появлением новых препаратов рассматривается перспектива дальнейшего расширения федеральной программы. Эксперты МГНЦ направили предложения включить в нее новые заболевания, среди которых миодистрофия Дюшенна-Беккера и AADC-синдром.
❇️О неонатальном скрининге в видеолекции Библиотеке орфанных заболеваний фонда «Круг добра» рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
❤4
📚 Совместный проект ВООЗ и Фонда "Круг добра": навигатор помощи
📗 Навигатор помощи – брошюра, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний при поддержке Фонда «Круг добра».
✅ В материалах подробно рассказано о том, как получить помощь Фонда. Брошюра содержит информацию о том, куда обратиться в первую очередь, какие необходимы документы, какие детали стоит учесть перед подачей заявления на портале Госуслуг, каковы сроки исполнения заявки, как происходит рассмотрение вопроса обеспечения детей терапией. Материалы содержат ответы на самые популярные вопросы, а также полезные ссылки.
🍀 Информация будет полезна пациентам и их законным представителям, специалистам медицинских организаций, а также представителям исполнительных органов субъектов РФ в сфере охраны здоровья с целью уточнения механизмов получения поддержки Фонда «Круг добра».
Скачать документ можно здесь 💚
#кругдобра
📗 Навигатор помощи – брошюра, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний при поддержке Фонда «Круг добра».
✅ В материалах подробно рассказано о том, как получить помощь Фонда. Брошюра содержит информацию о том, куда обратиться в первую очередь, какие необходимы документы, какие детали стоит учесть перед подачей заявления на портале Госуслуг, каковы сроки исполнения заявки, как происходит рассмотрение вопроса обеспечения детей терапией. Материалы содержат ответы на самые популярные вопросы, а также полезные ссылки.
🍀 Информация будет полезна пациентам и их законным представителям, специалистам медицинских организаций, а также представителям исполнительных органов субъектов РФ в сфере охраны здоровья с целью уточнения механизмов получения поддержки Фонда «Круг добра».
Скачать документ можно здесь 💚
#кругдобра
VK
Круг добра. Пост со стены.
📚 Совместный проект ВООЗ и Фонда "Круг добра": навигатор помощи.
📗 Навигатор помощи – брошюра... Смотрите полностью ВКонтакте.
📗 Навигатор помощи – брошюра... Смотрите полностью ВКонтакте.
❤6
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🙋♂ «Круг добра» провел круглый стол с представителями врачебного сообщества.
👍 В конце апреля, при поддержке Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, состоялся круглый стол Фонда «Круг добра» и представителей врачебного сообщества. Встреча объединила более 300 участников, среди которых были представители Министерства здравоохранения Российской Федерации, а также врачи, участвующие в оказании помощи детям с орфанными заболеваниями.
Читайте подробности по ссылке.
#кругдобра
👍 В конце апреля, при поддержке Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, состоялся круглый стол Фонда «Круг добра» и представителей врачебного сообщества. Встреча объединила более 300 участников, среди которых были представители Министерства здравоохранения Российской Федерации, а также врачи, участвующие в оказании помощи детям с орфанными заболеваниями.
Читайте подробности по ссылке.
#кругдобра
VK
«Круг добра» провел круглый стол с представителями врачебного сообщества
В конце апреля, при поддержке Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных п..
❤2👍1🔥1
Forwarded from Фонд «Круг добра»
📌 Борьба с хроническим вирусным гепатитом С у детей: результаты программы Фонда "Круг добра"
📍14 мая в 10:00 в ТАСС состоится пресс-конференция, посвященная борьбе с хроническим вирусным гепатитом С (ХВГС) и вкладу созданного президентом России Фонда "Круг добра" в работу по лечению российских детей с этим опасным заболеванием.
✨ Председатель правления фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко, руководитель Роспотребнадзора - главный государственный санитарный врач Российской Федерации Анна Попова, главный внештатный специалист по инфекционным болезням у детей Минздрава России, почетный президент ФНКЦ инфекционных болезней ФМБА России, академик РАН Юрий Лобзин, и.о. генерального директора ФНКЦ инфекционных болезней ФМБА России Вячеслав Ратников и руководитель лаборатории вирусных гепатитов НИИ вакцин и сывороток им. Мечникова, член-корреспондент РАН Михаил Михайлов расскажут о результатах обеспечения подопечных Фонда "Круг добра" лекарственной терапией от ХВГС, дальнейших перспективах выявляемости детей с этой нозологией и предоставления жизненно важных для них лекарств. Также в мероприятии примет участие 8-летняя подопечная фонда Маша Андронова из Подмосковья, вылечившаяся от ХВГС и ставшая победителем всероссийских соревнований по художественной гимнастике.
🧪 Хронические вирусные гепатиты остаются серьезной проблемой для здравоохранения во всем мире. В 2021 году президент России поставил задачу "в горизонте десятилетия свести к минимуму эту опасность для здоровья нации", в 2022 году правительство России утвердило план мероприятий по борьбе с ХВГС до 2030 года. Созданный в 2021 году Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра" с 2023 года обеспечивает российских детей дорогостоящей терапией ХВГС.
ТАСС
#кругдобра
📍14 мая в 10:00 в ТАСС состоится пресс-конференция, посвященная борьбе с хроническим вирусным гепатитом С (ХВГС) и вкладу созданного президентом России Фонда "Круг добра" в работу по лечению российских детей с этим опасным заболеванием.
✨ Председатель правления фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко, руководитель Роспотребнадзора - главный государственный санитарный врач Российской Федерации Анна Попова, главный внештатный специалист по инфекционным болезням у детей Минздрава России, почетный президент ФНКЦ инфекционных болезней ФМБА России, академик РАН Юрий Лобзин, и.о. генерального директора ФНКЦ инфекционных болезней ФМБА России Вячеслав Ратников и руководитель лаборатории вирусных гепатитов НИИ вакцин и сывороток им. Мечникова, член-корреспондент РАН Михаил Михайлов расскажут о результатах обеспечения подопечных Фонда "Круг добра" лекарственной терапией от ХВГС, дальнейших перспективах выявляемости детей с этой нозологией и предоставления жизненно важных для них лекарств. Также в мероприятии примет участие 8-летняя подопечная фонда Маша Андронова из Подмосковья, вылечившаяся от ХВГС и ставшая победителем всероссийских соревнований по художественной гимнастике.
🧪 Хронические вирусные гепатиты остаются серьезной проблемой для здравоохранения во всем мире. В 2021 году президент России поставил задачу "в горизонте десятилетия свести к минимуму эту опасность для здоровья нации", в 2022 году правительство России утвердило план мероприятий по борьбе с ХВГС до 2030 года. Созданный в 2021 году Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра" с 2023 года обеспечивает российских детей дорогостоящей терапией ХВГС.
ТАСС
#кругдобра
ВКонтакте
ТАСС
https://tass.ru Регистрация в перечне РКН: https://knd.gov.ru/license?id=673dd7e66afad41667d5bef1®istryType=bloggersPermission
❤3
Forwarded from Фонд «Круг добра»
💥 Экспертный совет Фонда: расширение категорий детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, новое заболевание, новое медизделие и новый препарат
📌 Кроме рассмотрения заявок на помощь детям экспертный совет Фонда «Круг добра» на очередном заседании рассмотрел несколько вопросов, решение по которым корректирует Перечни Фонда.
Читайте подробности в публикации.
#кругдобра
📌 Кроме рассмотрения заявок на помощь детям экспертный совет Фонда «Круг добра» на очередном заседании рассмотрел несколько вопросов, решение по которым корректирует Перечни Фонда.
Читайте подробности в публикации.
#кругдобра
VK
Экспертный совет Фонда: расширение категорий детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, новое заболевание, новое медизделие и новый препарат
Кроме рассмотрения заявок на помощь детям экспертный совет Фонда «Круг добра» на очередном заседании рассмотрел несколько вопросов, реше..
❤1