🎬 В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда вышла новая видеолекция о сложном хромосомном заболевании – Синдром Шерешевского-Тернера.

📖 Важная часть работы Фонда – это повышение уровня осведомлённости общества о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу. Фонд содействует образовательным программам для врачей, повышению уровня орфанной настороженности, чтобы диагнозы ставились как можно точнее и быстрее.

📀 Новая видеолекция Библиотеки орфанных заболеваний уже на сайте Фонда «Круг добра». О сложном хромосомном заболевании Синдром Шерешевского-Тернера рассказывает Мария Панкратова, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Синдром Шерешевского-Тернера проявляется исключительно у девочек. Заболевание связанно с повреждением или полным отсутствием у человека второй половой хромосомы. Маленькие пациентки с СШТ значительно отстают в росте, при отсутствии терапии взрослые больные имеют рост 125-140 см.

🔬 Симптомы СШТ – особое телосложение, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость, проблемы с формированием вторичных половых признаков в пубертате.

Заболевание встречается у 1 из 2000-2500 новорожденных девочек.

Для терапии заболевания в Перечень Фонда включен отечественный лекарственный препарат Соматропин, аналог «гормона роста». Препарат имеет достаточную эффективность и безопасность.
Фонд «Круг добра» обеспечивает терапией более 600 российских детей с Синдромом Шерешевского-Тернера.

📌 Недавно Фонд провел вебинар, посвященный подаче заявок на обеспечение детей с этим заболеванием в 2026 году. Сегодня мы публикуем историю подопечной с Синдромом Шерешевского-Тернера.

#кругдобра #генетическиезаболевания

⚡Cостоялось заседание попечительского совета Фонда «Круг добра».

Все вопросы, которые попадают на заседания попечительского совета Фонда «Круг добра», как правило, связаны с включением в Перечни новых уникальных лекарственных препаратов и медизделий и другими важными темами эффективной работы Фонда.

🖊 На очередном заседании члены попечительского совета обсуждали вопрос терапии «выпускников» «Круга добра» в возрасте 19+, продолжение их системной терапии в регионах проживания.
Председатель правления Фонда Александр Ткаченко поделился предварительными итогами работы «Круга добра» в 2024 году, а заместитель Председателя правления Анна Кудря представила принятый Кодекс этики. Он включает все правила поведения и основы принятия решений, обязательные для сотрудников Фонда, членов экспертного и попечительского советов.

🔬В числе прочих тем встал вопрос расширения Перечней Фонда, в частности, возможного включения в закупки не зарегистрированного в России лекарственного препарата патогенетической терапии Мышечной дистрофии Дюшенна Касимерсен (торговое наименование Амондис 45). Это препарат пропуска 45-го экзона.

Как известно, в Перечне для закупок Фонда сейчас имеется уже пять препаратов патогенетической терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. Это: Деландистроген моксепарвовек, Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен. Лекарства проверены и востребованы: например, к концу 2024 года эта терапия была одобрена для 533 детей с Мышечной дистрофией Дюшенна.

Рассказывая о ходе рассмотрения всех представленных данных о новом препарате Касимерсен, Александр Ткаченко особо отметил, что дискуссии экспертов Фонда вокруг препарата были связаны с отсутствием официальных результатов третьей фазы клинических исследований Касимерсена – фазы, к которой производитель лекарства пока только планирует приступить для подтверждения эффективности и безопасности препарата. Члены попечительского совета вернули вопрос Касимерсена медицинским экспертам Фонда для сбора дополнительной информации о препарате и его нового рассмотрения на заседании экспертного совета. Главное для Фонда остается незыблемым: помощь для детей должна быть безопасной и эффективной.

#кругдобра

🎬 Фонд «Круг добра» обновляет Библиотеку орфанных заболеваний, новая видеолекция посвящена реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ). Публикуем ее в день осведомленности об этом заболевании.

💡 Лекции читают ведущие эксперты России. Материалы будут интересны для врачей и всех, кто хотел бы расширить «орфанный кругозор». Повышение осведомленности о редких заболеваниях, в том числе имеющих генетические причины, позволяет более точно ставить диагнозы, своевременно предлагать помощь, которая доступна за счёт средств Фонда «Круг добра».

🔬 Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» входит в Перечень заболеваний Фонда. О ней для нашей Библиотеки рассказывает Кирилл Киргизов, заведующий отделением детской трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток НИИ ДОиГ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

По словам эксперта, лечение детей с онкологическими заболеваниями сегодня невозможно представить без трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Несмотря на новейшие технологии, в редких случаях возникает тяжелая реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ), когда иммунокомпетентные клетки продолжают атаковать ткани и органы пациента. Часто поражёнными оказываются несколько органов, что значительно снижает качество жизни пациента и приводит к инвалидизации. РТПХ разделяется на острую и хроническую. Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» может возникать и через год, и даже через два года после проведения трансплантации, и плохо поддается лечению.

С 2024 года в Перечень для закупок Фонда включен препарат Белумосудил, способный эффективно подавлять реакцию «трансплантат против хозяина». Белумосудил стал первым препаратом для закупок в новом формате – с формированием неперсонифицированного резерва незарегистрированного лекарственного препарата.

✍ Ранее закупка и ввоз не зарегистрированного в России лекарства могли состоятся только после решения федерального консилиума в отношении конкретного пациента. Именно решение консилиума служило основанием для разрешения на ввоз препарата в Россию именно для этого ребенка. В 2024 году решением Правительства России Фонд получил право неперсонифицированных закупок незарегистрированных препаратов по определённой процедуре в резерв. В Перечне Фонда есть незарегистрированные препараты, которые необходимо предоставить незамедлительно после назначения. РТПХ, с которой не удалось справиться другими методами лечения («рефрактерная к предшествующей терапии 2-х линий») и препарат Белумосудил – именно такой случай: препарат, если нужен, то нужен незамедлительно. В настоящее время резерв препарата размещён в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой и ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

Обеспечение из резерва Фонд начал еще в 2024 году. Первая заявка на предоставление препарата из резерва на конкретного пациента поступила в Фонд от ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина». Отдел медицинского сопровождения заявок Фонда обработал заявку в течение 1 рабочего дня, в этот же день экстренно собрался экспертный совет и одобрил ее, после чего ребенок с РТПХ незамедлительно получил терапию.

📽 Об инновационной терапии РТПХ, причинах возникновения и характерных симптомах – в новой видеолекции нашей Библиотеки орфанных заболеваний.

Также сегодня мы опубликуем историю подопечной с РТПХ.

#кругдобра #генетическиезаболевания

❗В МИЦ «Известия» пройдет пресс-конференция Фонда «Круг добра» и МГНЦ: «Неонатальный скрининг, планы его расширения, лекарственное обеспечение орфанных пациентов»

📕 24 февраля в 11:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится совместная пресс-конференция Фонда «Круг добра» и Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова (МГНЦ). Эксперты затронут широкий круг тем: итоги программы неонатального скрининга за 2024 год и ее аудит, лекарственное обеспечение детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, а также пациентов, переходящих из-под опеки «Круга добра» во взрослую сеть, новые предложения по расширению генетического тестирования.

🔍 Неонатальный скрининг помогает выявлять тяжелые болезни у новорожденных еще до появления у них клинических симптомов, а ранняя терапия, с которой помогает «Круг добра», дает детям возможность укрепить их здоровье и улучшить качество жизни.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала 1 января 2023 года и была включена в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи. Исследования, которые теперь проводят во всех роддомах страны, включают проверку на 36 генетических орфанных заболеваний и их групп.

❤ Участниками пресс-конференции будут Александр Ткаченко, председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, председатель правления фонда «Круг добра»; Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН; Сергей Воронин, главный врач МГНЦ.

Для очной аккредитации в пресс-центр необходимо на почту [email protected] прислать ФИО, название СМИ, серию и номер паспорта.
Представители СМИ могут принять участие в пресс-конференции онлайн при предварительной аккредитации. Для этого необходимо прислать на почту [email protected] ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению Telegram.

Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
Аккредитация СМИ: [email protected], тел. (495) 937-61-70, доб. 4805, 4236.
Вход для представителей СМИ по предварительной аккредитации при предъявлении паспорта.
Адрес: г. Москва, Партийный переулок, д. 1, к. 57, с. 3, 2-й этаж.

#кругдобра

⚡ 300 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) с 2021 года обеспечены дорогостоящим генозаместительным препаратом онасемноген абепарвовек за счёт средств Фонда «Круг добра».

🧬 Очередная партия препарата доставлена в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, в ближайшие дни препарат будет введён нескольким новым подопечным Фонда. Об этом председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко рассказал на пресс-конференции в МИЦ «Известия».

#кругдобра

✅ Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год.

🧪 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступает референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга. В МГНЦ устанавливают окончательный молекулярный диагноз, проводятся дополнительные исследования, необходимые для назначения и коррекции терапии. Об итогах программы говорили на пресс-конференции в МИЦ «Известия».

#кругдобра

📚Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра».

✅ Лекции от ведущих экспертов России будут интересны не только врачам. Цель нового сезона – повышение осведомленности о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит медикам быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы, а пациентам и всем заинтересованным – больше знать об орфанных нозологиях.

🔸 Новое видео – о Первичном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе, с этим заболеванием в России рождаются 10-20 детей ежегодно.
Причина заболевания – наследственная мутация в генах, которые управляют иммунным ответом. В норме иммунный ответ включается, чтобы подавить попавшую в организм инфекцию, и останавливается, взяв ее под контроль. В случае Первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза иммунный ответ избыточен, начинается гипервоспаление.

📌 Ключевые проявления болезни – высокая температура, изменение состава крови (понижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина), увеличение селезенки и печени, отеки, нарушение работы центральной нервной системы (энцефалит, менингит, судороги). Воспаление можно подавить с помощью химеопрепаратов, которые борются с аномальной активностью иммунитета. В Перечень Фонда включен препарат Эмапалумаб, он блокирует гамма-интерферон, который является ключевым медиатором в развитии заболевания. Цель терапии – стабилизировать состояние пациента, убрать избыточное воспаление и подготовить пациента к трансплантации стволовых клеток.

🔸 Часто осложнения Гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза протекают стремительно: принять решение об интенсивной терапии Эмапалумабом, который может спасти ребёнка, необходимо в течении первых двух суток с момента госпитализации пациента. Чтобы доступ к Эмапалумабу всегда был у врачей, экспертный совет Фонда проголосовал за создание неперсонифицированного резерва этого препарата.

✒ Ранее в 2024 году, выполняя поручение Президента России о дальнейшем совершенствовании механизмов работы Фонда, Правительство России приняло несколько документов и дало Фонду право принимать решения о формировании в регионах и федеральных медицинских центрах неперсонифицированного резерва незарегистрированных лекарственных препаратов, включённых в перечни для закупок Фонда. Это позволит максимально оперативно обеспечивать детей, нуждающихся в срочном старте терапии.

✅ Решение о формировании резерва для неопределённого круга детей экспертный совет Фонда может принять на основании запроса со стороны региона или федерального медцентра, согласованного главным внештатным специалистом Министерства здравоохранения Российской Федерации по заболеванию из Перечня Фонда. Первым незарегистрированным препаратом для создания неперсонифицированного резерва для незамедлительного предоставления летом 2024 года по решению экспертного совета Фонда стал препарат Белумосудил. Он закупается Фондом для терапии реакции «трансплантат против хозяина».

📹 В новом видео о нозологии Первичный гемофагоцитарый лимфогистиоцитоз рассказывает Михаил Масчан, заместитель генерального директора по науке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.

#кругдобра #генетическиезаболевания

📚 В нашей Библиотеке орфанных заболеваний - новая видеолекция о PROS, спектре синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA.

📝 Термин PROS объединяет спектр синдромов избыточного роста ткани, чаще всего на конечностях. Раньше медицина могла предложить только ампутацию.Теперь современная терапия не только останавливает избыточный рост , но и способствует регрессу развившихся изменений, снижает вероятность инвалидности и в целом сохраняет человеку возможность полноценно жить.

💊 Детей с PROS Фонд «Круг добра» обеспечивает незарегистрированным в России препаратом Алпелисиб (ТН Виджойс).

🧬 О заболевании рассказывает Гарик Сагоян, старший научный сотрудник детского онкологического отделения №1 (химеотерапии опухолей торакоабдомиальной локализации) ФГБУ «НИИ ДОиГ НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина Минздрава России).

#кругдобра

📌 Библиотека орфанных заболеваний Фонда пополнилась видеолекцией, посвященной Болезни Легга-Кальве-Пертеса 📌

Новая видеолекция подробно рассказывает о болезни Легга-Кальве-Пертеса, одном из заболеваний тазобедренного сустава, которое встречается у детей.

📩 Это заболевание Фонд «Круг добра» принял в свой Перечень в октябре 2023 года. Передовой метод лечения этой болезни был предложен хирургами ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Речь идет о хирургическом лечении с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.

Фонд «Круг добра» оплачивает такое лечение для подопечных детей с этим тяжелым заболеванием.

💬 «По сути, это «инфаркт» головки бедра, прекращение кровотока, в результате чего формируется очаг некроза», – рассказывает в нашей новой лекции Павел Бортулев, заведующий отделом заболеваний суставов и костной патологии ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера» Минздрава России.

📚 О том, какие стадии развития имеет Болезнь Легга-Кальве-Пертеса , с чем она может быть связана и какими методами ее лечат сегодня в России, смотрите в нашей Библиотеке орфанных заболеваний в видео.

#кругдобра

📒 Эксперт Фонда «Круг добра» Татьяна Строкова провела для региональных специалистов вебинар по 5 заболеваниям

☝ Фонд «Круг добра» регулярно проводит просветительские и образовательные мероприятия, в том числе для сотрудников исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом и семьями пациентов, для врачей.

🖥 На очередном вебинаре выступила Татьяна Викторовна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, доктор медицинских наук. В центре внимания были нюансы назначения некоторых препаратов, оформления пакета документов для заявки на помощь детям в Фонд.

Подробности – в публикации.

#кругдобра