Запись школы «Современная патогенетическая терапия» 🧬

Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери.
Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними.
Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных.
Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра».
Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии.

На эти и многие другие вопросы ответили эксперты:
🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ,
🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД,
🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра»,
🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.

Смотреть запись: https://www.youtube.com/live/GptW-Kku8lc?si=SYewd8hNLhFnslH_

Подписывайтесь и ставьте колокольчик, чтобы первыми видеть опубликованные ролики ♥️

#СильнееДюшенна #Вместесильнее #ФондГордей #РодительскийпроектМДД

Добрый день!

Знакомим вас с переданной заведующей отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова», заведующей кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Еленой Ивановной Кондатьевой для публикации в телеграм-канале Фонда Круг добра | врачам презентацией "Организация обеспечения детей с муковисцидозом в возрасте 2-5 лет таргетной терапией"

Дорогие друзья!

🗓 1 октября 2024 года Фонд «Круг добра» совместно с Правительством Чеченской Республики проведет бесплатный очный семинар для специалистов Северо-Кавказского федерального округа.

🤝 В мероприятии примут участие представители исполнительных органов в сфере охраны здоровья субъектов Российской Федерации, входящих в состав СКФО, медицинские специалисты, сотрудники Фонда «Круг добра», главный врач Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Владимирович Воронин.
Семинар проводится в целях повышения эффективности взаимодействия Фонда «Круг добра» и субъектов, входящих в состав СКФО.

📍На семинаре речь пойдет об успешном опыте выстраивания системы взаимодействия всех участников процесса реализации дополнительного механизма обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями, включая современные способы их выявления и всего процесса обеспечения лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации.
Также планируется посещение РДКБ им. Е.П. Глинки г. Грозного.

Приглашения и программа мероприятия были направлены в исполнительные органы субъектов Северо-Кавказского федерального округа Российской Федерации.

Добрый день!

🎓Программы повышения квалификации в октябре

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в октябре:

Медицинская статистика в современных условиях
30 сентября-02 октября

Дифференциальная диагностика низкорослости
21-26 октября

Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
28 октября - 02 ноября

Дорогие друзья!

🗓 7 октября 2024 года Фонд «Круг добра» совместно с Правительством Рязанской области проводит бесплатную очную Межрегиональную конференцию для специалистов Центрального федерального округа «Новые возможности лечения детей с орфанными заболеваниями. Взаимодействие с Фондом «Круг добра».

🤝 В конференции примут участие представители исполнительных органов в сфере охраны здоровья субъектов Российской Федерации, входящих в состав ЦФО, медицинские специалисты, сотрудники Фонда «Круг добра», главный врач Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Владимирович Воронин.

📍Конференция проводится в целях повышения осведомленности о новых возможностях лечения детей с редкими заболеваниями, деятельности Фонда «Круг добра», современных способах диагностики.

Приглашения и программа мероприятия были направлены в исполнительные органы субъектов Центрального федерального округа Российской Федерации.

Добрый день!

Генетическое тестирование как часть здравоохранения

🔷В пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «Генетическое тестирование как часть здравоохранения».

🔷Участники дискуссии обсудят повышение доступности генетического тестирования для всех категорий пациентов, обеспечение этичного подхода и конфиденциальности личных данных, важность интеграции генетического тестирования в систему здравоохранения, методы повышения осведомленности о возможностях и рисках генетического тестирования.

🔷В пресс-конференции примут участие представители ФГБНУ "МГНЦ":

🔹Екатерина Захарова, д.м.н., профессор, заведующая отделом заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ "МГНЦ", председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний;

🔹Вера Ижевская, д.м.н., доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков;

🔹Александр Поляков, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ".

🔷Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.

🔹Когда: 4 декабря в 13:00.

🔹Где: г. Москва, Партийный переулок, д.1, к.57, с.3, 2-й этаж.

Дорогие друзья! 

🗓 12 декабря 2024 года Фонд «Круг добра» совместно с Комиссией Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик проводит встречу с участниками процесса помощи семьям, столкнувшимся с тяжелым заболеванием ребенка
🤝 Целью встречи является подведение итогов совместной работы, обсуждение решений, принятых в 2024 году, и наиболее острых вопросов обеспечения лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, а также выработка предложений по развитию Фонда и совершенствованию существующих механизмов оказания помощи детям с редкими заболеваниями
📍 Место проведения: г. Москва, Миусская площадь, д. 7, стр. 1, Общественная палата Российской Федерации, 1 этаж
Время начала секции для врачей, работающих с детьми с редкими заболеваниями 14:30
Вход по предварительной регистрации

Приглашения и программа мероприятия были направлены в исполнительные органы субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья

⚡Стартовала терапия детей с Буллёзным эпидермолизом препаратом генной терапии Беремаген геперпавек

16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартовала терапия в России тяжёлого заболевания Буллёзный эпидермолиз препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает созданный Президентом России Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

#кругдобра #буллёзныйэпидермолиз

💫 «Круг добра» открывает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний

📚 Важной частью работы Фонда стало повышение уровня осведомлённости общества о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу, содействие образовательным программам для врачей, повышение их уровня орфанной настороженности, чтобы диагнозы ставились как можно точнее и быстрее.

👆 В Библиотеке орфанных заболеваний мы собираем видеолекции ведущих экспертов России. В Библиотеке уже 55 лекций о различных болезнях, мы продолжаем записывать новые.

💚 Сезон-2025 Библиотеки орфанных заболеваний мы с удовольствием открываем видеолекцией Сергея Ивановича Куцева, академика РАН, директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова. Мы попросили Сергея Ивановича рассказать о причинах генетических болезней, их группах и распространенности, а также о возможностях терапии и профилактики при планировании семьи.

#кругдобра #генетическиезаболевания

⚡ Стартовала терапия подопечных Фонда «Круг добра» с Атрофией зрительного нерва Лебера препаратом Идебенон

📚 Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера, НОНЛ) – это наследственное заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Мутацию могут иметь разные гены, однако клиническая картина заболевания всегда одинакова: снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз. В числе симптомов – выпадение поля зрения, то есть, ребенку видна неполная картинка. Иногда ребенок перестает правильно воспринимать цвета. Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. Пациенты без терапии в 100% случаях становятся инвалидами по зрению, наступает атрофия зрительного нерва и двусторонняя потеря зрения.

👁 Атрофия зрительного нерва Лебера встречается в 1 случае на 27000-45000 человек. В прошлом году Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил ее в Перечень заболеваний, а попечительский совет утвердил решение экспертного совета о включении в перечень закупок препарата Идебенон.

По словам Виталия Кадышева, руководителя научно-клинического центра офтальмогенетики и куратора по наследственным глазным болезням РФ, новый препарат уже успешно используется в неврологии. Ожидания от препарата весьма высоки. С учетом патологии и прогноза развития заболевания без лечения, терапия новым препаратом актуальна.

Сейчас терапия таргетным препаратом с действующим веществом Идебенон (в суточной дозировке 900мг), не зарегистрированным в России, благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна и для российских детей с НОНЛ.

👉 Читать далее

#кругдобра

🎬 «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний.

🧬 Фонд повышает уровень осведомлённости общества о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу. В Библиотеке – видеолекции ведущих экспертов России.

🧿 Новое видео – о наследственном митохондриальном заболевании Атрофия зрительного нерва Лебера, приводящем к потере зрения. Оно может манифестировать в возрасте от 12 до 35 лет. Рассказывает Виталий Викторович Кадышев, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням Российской Федерации.

#кругдобра #генетическиезаболевания

🎬 Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра».

📖 Цель – повышение осведомленности общества, врачей о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы.

🧬 Новое видео – о Мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое заболевание, которое вызывается нарушениями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Среди подопечных Фонда на конец 2024 года – 533 ребенка с Мышечной дистрофией Дюшенна, из них 65 детей одобрены на препарат однократного введения генной терапии Деландистроген моксепарвовек.

Кстати, вовремя заметить болезнь даже неспециалисту поможет прием Говерса, он позволяет заподозрить не только МДД, но и другие заболевания.

📌 В новом видео о нозологии рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

#кругдобра #генетическиезаболевания

📝 Уже сейчас началась подготовка к заявочной кампании на 2026 год, четвертой за время существования Фонда.

Как и в прошлые годы, Фонд начнёт заранее собирать заявки на обеспечение детей зарегистрированными в России лекарственными препаратами, закупаемыми ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России, и медицинскими изделиями, закупки которых проводит Фонд.

📀 Подготовка к заявочной кампании на 2026-й год началась с вебинара для сотрудников исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом «Круг добра», врачей и других заинтересованных лиц. Тема вебинара – «Направление заявок на обеспечение детей с заболеванием Синдром Шерешевского-Тернера лекарственным препаратом Соматропин. Категории детей. Оформление медицинских документов».

Спикерами выступили: Петеркова Валентина Александровна – Академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, Главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России, Научный руководитель Института Детской эндокринологии НМИЦ эндокринологии Минздрава России, заведующая кафедрой детской эндокринологии-диабетологии, Петряйкина Елена Ефимовна – Директор ОСП «Российская детская клиническая больница» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Панкратова Мария Станиславовна – Ведущий научный сотрудник ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ
эндокринологии» Минздрава России.

Открывая вебинар, медицинский директор Фонда Валерия Богданова уточнила, что заболевание и лекарственный препарат входят в Перечни Фонда с 2023 года. За это время среди подопечных Фонда уже более 600 детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера, они получают Соматропин.

💡 6 февраля 2025 года на Экспертном совете Фонда были уточнены категории детей для обеспечения препаратом. Новые категории, а также детали подачи заявок эксперты обсудили на вебинаре.

Валерия Богданова напомнила о возможности в любой момент задавать вопросы и уточнять информацию по процедуре подачи заявок у сотрудников Фонда, а также рассказала о планах Фонда по проведению подобных вебинаров. В центре внимания будут и другие нозологии, лекарственные препараты. Цель вебинаров – сокращение ошибок в заявках на помощь детям, обеспечение подопечных своевременной и непрерывной терапией.

📺 Мы же опубликуем новинку в нашей Библиотеке орфанных заболеваний – видеолекцию о синдроме Шерешевского-Тёрнера, и расскажем историю одной из наших подопечных.


#кругдобра