Запись школы «Современная патогенетическая терапия» 🧬

Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери.
Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними.
Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных.
Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра».
Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии.

На эти и многие другие вопросы ответили эксперты:
🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ,
🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД,
🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра»,
🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.

Смотреть запись: https://www.youtube.com/live/GptW-Kku8lc?si=SYewd8hNLhFnslH_

Подписывайтесь и ставьте колокольчик, чтобы первыми видеть опубликованные ролики ♥️

#СильнееДюшенна #Вместесильнее #ФондГордей #РодительскийпроектМДД

Добрый день!

Знакомим вас с переданной заведующей отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова», заведующей кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Еленой Ивановной Кондатьевой для публикации в телеграм-канале Фонда Круг добра | врачам презентацией "Организация обеспечения детей с муковисцидозом в возрасте 2-5 лет таргетной терапией"

Дорогие друзья!

🗓 1 октября 2024 года Фонд «Круг добра» совместно с Правительством Чеченской Республики проведет бесплатный очный семинар для специалистов Северо-Кавказского федерального округа.

🤝 В мероприятии примут участие представители исполнительных органов в сфере охраны здоровья субъектов Российской Федерации, входящих в состав СКФО, медицинские специалисты, сотрудники Фонда «Круг добра», главный врач Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Владимирович Воронин.
Семинар проводится в целях повышения эффективности взаимодействия Фонда «Круг добра» и субъектов, входящих в состав СКФО.

📍На семинаре речь пойдет об успешном опыте выстраивания системы взаимодействия всех участников процесса реализации дополнительного механизма обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями, включая современные способы их выявления и всего процесса обеспечения лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации.
Также планируется посещение РДКБ им. Е.П. Глинки г. Грозного.

Приглашения и программа мероприятия были направлены в исполнительные органы субъектов Северо-Кавказского федерального округа Российской Федерации.

Добрый день!

🎓Программы повышения квалификации в октябре

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в октябре:

Медицинская статистика в современных условиях
30 сентября-02 октября

Дифференциальная диагностика низкорослости
21-26 октября

Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
28 октября - 02 ноября

Дорогие друзья!

🗓 7 октября 2024 года Фонд «Круг добра» совместно с Правительством Рязанской области проводит бесплатную очную Межрегиональную конференцию для специалистов Центрального федерального округа «Новые возможности лечения детей с орфанными заболеваниями. Взаимодействие с Фондом «Круг добра».

🤝 В конференции примут участие представители исполнительных органов в сфере охраны здоровья субъектов Российской Федерации, входящих в состав ЦФО, медицинские специалисты, сотрудники Фонда «Круг добра», главный врач Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Владимирович Воронин.

📍Конференция проводится в целях повышения осведомленности о новых возможностях лечения детей с редкими заболеваниями, деятельности Фонда «Круг добра», современных способах диагностики.

Приглашения и программа мероприятия были направлены в исполнительные органы субъектов Центрального федерального округа Российской Федерации.

Добрый день!

Генетическое тестирование как часть здравоохранения

🔷В пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «Генетическое тестирование как часть здравоохранения».

🔷Участники дискуссии обсудят повышение доступности генетического тестирования для всех категорий пациентов, обеспечение этичного подхода и конфиденциальности личных данных, важность интеграции генетического тестирования в систему здравоохранения, методы повышения осведомленности о возможностях и рисках генетического тестирования.

🔷В пресс-конференции примут участие представители ФГБНУ "МГНЦ":

🔹Екатерина Захарова, д.м.н., профессор, заведующая отделом заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ "МГНЦ", председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний;

🔹Вера Ижевская, д.м.н., доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков;

🔹Александр Поляков, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ".

🔷Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.

🔹Когда: 4 декабря в 13:00.

🔹Где: г. Москва, Партийный переулок, д.1, к.57, с.3, 2-й этаж.

Дорогие друзья! 

🗓 12 декабря 2024 года Фонд «Круг добра» совместно с Комиссией Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик проводит встречу с участниками процесса помощи семьям, столкнувшимся с тяжелым заболеванием ребенка
🤝 Целью встречи является подведение итогов совместной работы, обсуждение решений, принятых в 2024 году, и наиболее острых вопросов обеспечения лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, а также выработка предложений по развитию Фонда и совершенствованию существующих механизмов оказания помощи детям с редкими заболеваниями
📍 Место проведения: г. Москва, Миусская площадь, д. 7, стр. 1, Общественная палата Российской Федерации, 1 этаж
Время начала секции для врачей, работающих с детьми с редкими заболеваниями 14:30
Вход по предварительной регистрации

Приглашения и программа мероприятия были направлены в исполнительные органы субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья

⚡Стартовала терапия детей с Буллёзным эпидермолизом препаратом генной терапии Беремаген геперпавек

16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартовала терапия в России тяжёлого заболевания Буллёзный эпидермолиз препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает созданный Президентом России Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

#кругдобра #буллёзныйэпидермолиз