🌟Сегодня лекцию Библиотеки орфанных заболеваний посвятим Синдрому Пьера Робена. 🌟
О заболевании рассказывает Заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии — врач-челюстно-лицевой хирург, доктор медицинских наук, профессор, хирург высшей квалификационной категории Лопатин Андрей Вячеславович.

Обновлённая школа «Современная патогенетическая терапия»🧬


Школа пройдёт 2 июля с 15:00-18:00 МСК ♥️

Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери.
Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними.
Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных.
Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра».
Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии.

На эти и многие другие вопросы ответят эксперты:
🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ,
🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД,
🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра»,
🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.

Зарегистрироваться на школу можно по ссылке: https://docs.google.com/forms/d/1WGInBEz4ocFq1FblAe4Dzn1nMoF0T61O8ccaXcXgBbE

Участникам регистра ссылка для подключения традиционно придёт на электронную почту ♥️

#СильнееДюшенна #Вместесильнее #ФондГордей #РодительскийпроектМДД

Уважаемые коллеги!

Фонд «Круг добра» направил в региональные Минздравы информационные письма о решениях экспертного и попечительского советов Фонда о включении в перечни препаратов и категорий подопечных с заболеваниями Буллезный эпидермолиз, Атрофия зрительного нерва Лебера, Синдром Ларона, Церебротендинозный ксантоматоз (дефицит стерол-27-гидроксилазы) и Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.

На заседании попечительского совета фонда 28 июня 2024 г. были утверждены изменения в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, закупаемых Фондом:

🔻Для обеспечения детей с заболеванием Буллезный эпидермолиз, экспертным советом Фонда от 25.04.2024 и 13.06.2024 приняты решения о включении лекарственного препарата Беремаген геперпавек (торговое наименование – Виджувек) и медицинского изделия «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая Рупитель с силиконовым покрытием».

🔻 Для обеспечения детей с заболеванием Атрофия зрительного нерва Лебера, экспертным советом Фонда от 15.02.2024 принято решение о включении лекарственного препарата Идебенон (торговое наименование – Раксон).

🔻 Для обеспечения детей с заболеванием Синдром Ларона, экспертным советом Фонда от 18.04.2024 принято решение о включении лекарственного препарата Мекасермин (торговое наименование – Инкрелекс).

🔻 Для обеспечения детей с заболеваниями Церебротендинозный ксантоматоз (дефицит стерол-27-гидроксилазы) и Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот, экспертным советом Фонда от 21.03.2024 и 02.05.2024 приняты решения о включении лекарственных препаратов Хенодезоксихолевая кислота (торговое наименование - Леадиант) и Эладокаген экзупарвовек (торговое наименование - Апстаза).

Также, экспертным советом Фонда утверждены категории детей по данным заболеваниям, которым показано назначение. Они указаны на сайте Фонда 👉 здесь 👈

В целях своевременного обеспечения терапией просим вас учитывать эту информацию в работе и делиться ей с вашими коллегами – профильными специалистами для выявления детей с заболеваниями и информацией о возможности направления заявок на лекарственное обеспечение препаратами и медицинскими изделиями за счет средств Фонда.

📎 Дополнительно сообщаем, что заявки на лекарственное обеспечение за счет средств Фонда формируются органом управления здравоохранения, который вместе с медицинской организацией сформирует необходимый комплект документов, включая медицинские документы, оформит заявку и направит ее в Фонд для рассмотрения.

Добрый день!
📎 Делимся полезным материалом по итогам вебинара, который провел Фонд «Круг добра» для ответственных по взаимодействию с Фондом в регионах на тему: «Направление заявок
на обеспечение детей с заболеванием Буллезный эпидермолиз медицинскими повязками на период 2025 года».
🤝 Презентация подготовлена и предоставлена Фонду Поршиной Оксаной Владимировной – к.м.н., заместителем главного врача по клинико-экспертной работе ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения г. Москвы», врачом высшей категории.

Уважаемые коллеги!

12 июля 2024 года Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» проведет круглый стол "Нейрофиброматоз 18+: Вызовы и возможности". Эксперты обсудят переход пациентов с НФ из детской медицины во взрослую, обменяются опытом и представят совместные инициативы.

Мероприятие состоится в партнерстве с НМИЦ онкологии им.Блохина и Ассоциацией специалистов по изучению сарком.

📎 В рамках Круглого стола 12 июля ведущие эксперты в области НФ, врачи и представители пациентских организаций обсудят современные практики диагностики и лечения нейрофиброматоза, возможности упрощения для пациентов пути перехода во взрослую медицину, а также условия взаимодействия между специалистами в данном контексте. Кроме того, на мероприятии состоится подписание договора о сотрудничестве между Межрегиональной общественной организацией помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», НМИЦ онкологии им. Блохина и Ассоциацией специалистов по изучению сарком.

📌Спикеры:

Валиев А.К. – хирург, заведующий отделением опухолей кожи, кости и мягких тканей НМИЦ онкологии им. Блохина
Чистопрудова А.И. – учредитель МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»
Дорофеева М.Ю. – невролог-эпилептолог, руководитель Центра факоматозов НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Мареева Ю.М. – детский онколог, руководитель практики редких заболеваний клиники “Чайка”
Диникина Ю.В. - врач-гематолог, заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Стрельников В.В. - заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктор биологических наук, профессор кафедры общей и медицинской генетики ГБОУ ВПО “Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова” Минздрава России


Начало мероприятия: 13:00
Адрес: Каширское шоссе, 23 («НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России)
👉 Подробнее о мероприятии и программа - на сайте Фонда.

🌐 Также можно будет подключиться онлайн, ссылка на трансляцию будет доступна для зарегистрированных гостей. Регистрация: https://forms.gle/gLxydUF8Kh8vwnV38

Больше о заболевании и экспертах:
“Хирурги Центра Блохина удалили 25кг опухоль пациенту”: https://youtu.be/r7nCMTQlEMY?si=tduidHZtw4WLhrg7

Контакты для связи: [email protected], +7-905-744-84-24, Мария Воронцова, и.о. Директора МРОО «22/17»

Запись школы «Современная патогенетическая терапия» 🧬

Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери.
Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними.
Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных.
Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра».
Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии.

На эти и многие другие вопросы ответили эксперты:
🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ,
🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД,
🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра»,
🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.

Смотреть запись: https://www.youtube.com/live/GptW-Kku8lc?si=SYewd8hNLhFnslH_

Подписывайтесь и ставьте колокольчик, чтобы первыми видеть опубликованные ролики ♥️

#СильнееДюшенна #Вместесильнее #ФондГордей #РодительскийпроектМДД

Добрый день!

Знакомим вас с переданной заведующей отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова», заведующей кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Еленой Ивановной Кондатьевой для публикации в телеграм-канале Фонда Круг добра | врачам презентацией "Организация обеспечения детей с муковисцидозом в возрасте 2-5 лет таргетной терапией"