23 апреля - международный день повышенной осведомленности об орфанном заболевании фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП). ФОП входит в перечень заболеваний Фонда «Круг добра» с 2022 года, сегодня мы ему посвятим «библиотечный день» Библиотеки орфанных заболеваний Фонда. В новой видеолекции о заболевании рассказывает Заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой», кандидат медицинских наук Никишина Ирина Петровна.
Помощь подопечным Фонда «Круг добра» - лекарственный препарат «Паловаротен».

#кругдобра

🧬25 апреля отмечается Международный день ДНК

🔹Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинды Франклин, Алекса Стокса, Герберта Вилсона, Раймонда Гослинга, посвященные структуре ДНК.

🔹Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных генов, с которых считываются белки – важнейший строительный материал человеческого организма.

🔹В ДНК человека – свыше 20 000 отдельных генов. Несмотря на то, что человеческая ДНК уже прочитана, сегодня нет ответов на многие вопросы, касающиеся этиологии и патогенеза различных наследственных заболеваний.

🔹Поиском ответов на них занимаются специалисты по всему миру, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова – ведущем медико-генетическом учреждении страны.

🔹В честь Международного дня ДНК эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказали о том,

⚪️ как в лаборатории МГНЦ исследуют ранее не описанные последовательности нуклеотидов и выясняют их патогенность
⚪️ что такое преконцепционный скрининг и почему он не отменяет другие скрининги
⚪️ как технология редактирования генома поможет в борьбе с наследственными заболеваниями

Обо всем этом читайте на нашем сайте
⬇️⬇️⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/25-aprelia-otmechaetsia-mezhdunarodnyi-den-dnk/

📚Сегодня «библиотечный день» Библиотеки орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» посвятим ALK-позитивным опухолям 📚

Заболевание было включено в перечень Фонда в 2022 году. В видеолекции о заболевании рассказывает старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения №1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Сулейманова Амина Магомедовна.

#кругдобра

💜 Сегодня — Международный день осведомленности о Мукополисахаридозах.

🧬 Мукополисахаридозы — это группа лизосомных болезней накопления.

В результате генетического изменения в организме больных мукополисахаридозами отсутствует один из ферментов, которые необходимы для расщепления мукополисахаридов (гликозамингликанов, ГАГ). В зависимости от того, какой фермент отсутствует, мукополисахаридозы делятся на несколько типов.

С развитием болезни у ребенка грубеют черты лица, плохо сгибаются пальцы, и он начинает ходить на согнутых ногах. Качество жизни критически ухудшается – пациент страдает приступами удушья, у него снижаются зрение и слух, он с трудом передвигается самостоятельно или становится полностью прикованным к постели. До недавнего времени продолжительность жизни больных детей не превышала 10-15 лет. Современная терапия позволяет продлить и повысить качество жизни людей с этим заболеванием.

🔹У Фонда «Круг добра» с 2021 года 53 подопечных с Мукополисахаридозом 4А, которым был одобрен препарат Элосульфаза альфа. Кроме того, с 2023 года за счёт средств, предназначенных Фонду, закупаются лекарства для 165 детей с Мукополисахаридозами 1, 2 и 4 типов по программе «14 ВЗН». Это препараты Ларонидаза, Идурсульфаза и Идурсульфаза бета, Галсульфаза.

💜 В этот день мы хотим поделиться историей Эмира Фахрисламова с Мукополисахаридозом, которую рассказывает его мама, а комментирует президент пациентской организации «Хантер-синдром», член Попечительского совета Фонда «Круг добра» Снежана Митина (Горчакова), а также напомнить, что у Фонда есть лекция об этом заболевании в Библиотеке орфанных заболеваний.

#кругдобра #кругдобра_нашидети #мукополисахаридоз #намнефиолетово

🧬 Международный день осведомлённости о заболевании Туберозный склероз.

🔺Сегодня мы уже писали о дне осведомлённости о Мукополисахаридозах, но 15 мая – ещё и день распространения информации о Туберозном склерозе.

🔹Туберозный склероз – редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие. Характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

🔺У Фонда есть лекция в «Библиотеке орфанных заболеваний», где о туберозном склерозе рассказывает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.

🔹На сегодняшний день Фонд помогает 422 детям с этим заболеванием, обеспечивая их препаратом Эверолимус. Историей одного из них, Владислава Мавлина, мы делимся сегодня с вами.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

📢 Дни осведомленности продолжаются! Сегодня – Международный день Наследственного ангионевротического отёка.

📌 Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое заболевание, которое вызвано недостаточностью или низкой активностью (в зависимости от типа) С1 ингибитора системы комплемента плазмы крови человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в плазме крови, проявляющимся в виде тяжелых отеков. Основным симптомом НАО являются отеки на лице, в гортани, в животе и по телу. Они искажают черты лица пациента, вызывают удушье, сопровождаются невыносимой болью. Возникновение отеков требует немедленной помощи, длятся они в среднем 3-5 дней, и серьезно нарушают ежедневную активность.

🔻Выявляемость заболевания все еще не слишком высока, так как отёки зачастую принимают за аллергическую реакцию. Чтобы не пропустить начало болезни, нужно:

• обратить внимание на свою семью: возможно, есть родственники, которые имеют или имели похожую симптоматику;

• помнить о том, что не всегда присутствует полная триада симптомов: периферические отеки, боли в животе и отеки гортани, иногда в начале заболевания присутствует только один из симптомов;

• боли в животе могут быть у любого человека, но отличительной чертой абдоминальной атаки при НАО является появление жидкости в брюшной полости (асцита) или полости малого таза по данным УЗИ в момент развития приступа;

• обратить внимание, если симптомы не уменьшаются от применения обычных схем лечения, которые останавливают развитие других форм отеков: антигистаминных препаратов и системных гормонов.

Существуют эффективные препараты, используемые для купирования острого состояния. Но, несмотря на то что эти препараты помогают и предотвращают летальные исходы, они не снимают страх ожидания предстоящей атаки, триггером которой может быть механическое воздействие или стресс.

ℹ Ланаделумаб позволяет значительно снизить частоту приступов. Фонд обеспечивает лекарственным препаратом Ланаделумаб 34 ребёнка с НАО.

♥ Историей одной из подопечных Фонда с этим заболеванием, Эвелины Дресвянниковой, мы делимся сегодня с вами. Её рассказывает мама Эвелины, Ирина Анатольевна, а комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Елена Безбожная.

🔻В Библиотеке орфанных заболеваний вы сможете найти лекцию о НАО. Её ведет руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники, профессор, доктор медицинских наук, Латышева Татьяна Васильевна.


#кругдобра #кругдобра_нашидети #НАО

💙 Сегодня — Международный день осведомлённости о Нейрофиброматозе

🧬 В перечень Фонда включён Нейрофиброматоз I типа, для терапии которого закупается препарат Селуметиниб, это одно из самых частых генетических заболеваний. Этиологическим фактором заболевания является повреждение гена NF1. Белковый продукт этого гена (нейрофибромин) снижает или вовсе утрачивает свою функцию подавлять рост опухолевых клеток в организме. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.

🔹Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы (ПН). Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.

🔺 В ноябре 2021 года в Российской Федерации был зарегистрирован препарат Селуметиниб в качестве монотерапии для лечения симптоматических, неоперабельных плексиформных нейрофибром у пациентов с Нейрофиброматозом 1 типа в возрасте от 3 до 18 лет. Применение Селуметиниба для лечения тяжелых проявлений болезни, дает надежду на полноценную жизнь детей с этим заболеванием. Примечательную историю одного из детей, Евграфа Красильникова, мы публикуем сегодня.

В Перечень нозологий Фонда Нейрофиброматоз 1 типа включён в сентябре 2021 года. У Фонда 417 подопечных с этим заболеванием из разных регионов страны.

💙 Семьи с детьми с нейрофиброматозом объединяет Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Организация входит в «Круг друзей» Фонда.

🔹В Библиотеке орфанных заболеваний есть лекция о Нейрофиброматозе. Лекцию читает руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева.

#кругдобра #нейрофиброматоз #кругдобра_нашидети

🔺 Для терапии PROS Фонд будет закупать Алпелисиб под торговым наименованием Виджойс

✅ Попечительский совет Фонда «Круг добра» одобрил включение не зарегистрированного в России препарата Алпелисиб под торговым наименованием Виджойс для терапии Спектра синдромов избыточного роста, ассоциированных с изменением гена PIK3CA (PROS) в Перечень закупок Фонда.

🔻Некоторое время назад само заболевание и препарат для его терапии Алпелисиб уже были включены в Перечни Фонда. Предполагалось, что препарат будет закупаться под торговым наименованием Пикрей. Он зарегистрирован в Российской Федерации, так как применяется для терапии некоторых видов онкологических заболеваний у взрослых. К сожалению, c учётом специфичной формы выпуска зарегистрированного в России препарата, возможность его закупки Фондом для детей найдена так и не была.

📩 К решению проблемы активно подключился Минздрав России и Федеральная антимонопольная служба, потребовалось время на дополнительные переговоры с производителем. Их итогом стала готовность компании-производителя поставить Фонду изначально не предполагавшийся для распространения на российском рынке препарат Алпелисиб под торговым наименованием Виджойс. Это стало поводом к внесению изменений в Перечень закупок Фонда.

🔻 Фонд уведомил регионы о старте приема заявок на незарегистрированный лекарственный препарат Алпелисиб (ТН Виджойс) в информационном ресурсе Фонда.

🤝 Специалисты здравоохранения обсудили возможности диагностики и улучшения качества жизни орфанных пациентов с НАО 🤝

29 мая в Общественной Палате Российской Федерации состоялся круглый стол, посвященный особенностям диагностики, маршрутизации и предоставления терапии пациентам с редким заболеванием наследственный ангионевротический отек (НАО).

В приветственном слове Председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко поблагодарил всех участников за то внимание, которое они уделяют пациентам. Он подчеркнул, что в цепочке процесса лечения от момента постановки диагноза до терапии есть множество звеньев – от врачей первичного звена до федеральных медицинских центров.

💬«Наследственный ангионевротический отёк – одно из уже 97 заболеваний в Перечне заболеваний Фонда «Круг добра». У Фонда более 30 подопечных с НАО, по назначению врачей они обеспечиваются эффективным лекарственным препаратом Ланаделумаб», – сказал Александр Ткаченко.

🤝Также он напомнил, что в 2022 году Фонд «Круг добра» и Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком» подписали соглашение о сотрудничестве и взаимодействии. В рамках этого соглашения организации договорились и провели совместные мероприятия, направленные на информирование медицинских работников и общественности о существовании заболевания и его особенностях. Эта работа проводится с целью улучшения жизни и здоровья детей, страдающих наследственным ангионевротическим отеком, улучшения организации оказания помощи таким детям, а также своевременного обеспечения лекарственными препаратами.

Подробнее о мероприятии и запись - на сайте Фонда

❤️ Дорогие медработники!
Фонд «Круг добра» поздравляет вас с профессиональным праздником!

Ваш самоотверженный труд, забота и внимание спасают жизни. Спасибо за ваше нелегкое, но благородное дело, которое помогает маленьким и взрослым пациентам. Пусть каждый день приносит радость, пусть будет наполнен успехами, благодарностью и надеждой. Счастья вам и здоровья!

Добрый день, уважаемые коллеги!

🌟Сегодня лекцию Библиотеки орфанных заболеваний посвятим Синдрому Пьера Робена. 🌟
О заболевании рассказывает Заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии — врач-челюстно-лицевой хирург, доктор медицинских наук, профессор, хирург высшей квалификационной категории Лопатин Андрей Вячеславович.

Обновлённая школа «Современная патогенетическая терапия»🧬


Школа пройдёт 2 июля с 15:00-18:00 МСК ♥️

Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери.
Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними.
Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных.
Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра».
Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии.

На эти и многие другие вопросы ответят эксперты:
🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ,
🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД,
🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра»,
🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.

Зарегистрироваться на школу можно по ссылке: https://docs.google.com/forms/d/1WGInBEz4ocFq1FblAe4Dzn1nMoF0T61O8ccaXcXgBbE

Участникам регистра ссылка для подключения традиционно придёт на электронную почту ♥️

#СильнееДюшенна #Вместесильнее #ФондГордей #РодительскийпроектМДД

Уважаемые коллеги!

Фонд «Круг добра» направил в региональные Минздравы информационные письма о решениях экспертного и попечительского советов Фонда о включении в перечни препаратов и категорий подопечных с заболеваниями Буллезный эпидермолиз, Атрофия зрительного нерва Лебера, Синдром Ларона, Церебротендинозный ксантоматоз (дефицит стерол-27-гидроксилазы) и Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.

На заседании попечительского совета фонда 28 июня 2024 г. были утверждены изменения в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, закупаемых Фондом:

🔻Для обеспечения детей с заболеванием Буллезный эпидермолиз, экспертным советом Фонда от 25.04.2024 и 13.06.2024 приняты решения о включении лекарственного препарата Беремаген геперпавек (торговое наименование – Виджувек) и медицинского изделия «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая Рупитель с силиконовым покрытием».

🔻 Для обеспечения детей с заболеванием Атрофия зрительного нерва Лебера, экспертным советом Фонда от 15.02.2024 принято решение о включении лекарственного препарата Идебенон (торговое наименование – Раксон).

🔻 Для обеспечения детей с заболеванием Синдром Ларона, экспертным советом Фонда от 18.04.2024 принято решение о включении лекарственного препарата Мекасермин (торговое наименование – Инкрелекс).

🔻 Для обеспечения детей с заболеваниями Церебротендинозный ксантоматоз (дефицит стерол-27-гидроксилазы) и Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот, экспертным советом Фонда от 21.03.2024 и 02.05.2024 приняты решения о включении лекарственных препаратов Хенодезоксихолевая кислота (торговое наименование - Леадиант) и Эладокаген экзупарвовек (торговое наименование - Апстаза).

Также, экспертным советом Фонда утверждены категории детей по данным заболеваниям, которым показано назначение. Они указаны на сайте Фонда 👉 здесь 👈

В целях своевременного обеспечения терапией просим вас учитывать эту информацию в работе и делиться ей с вашими коллегами – профильными специалистами для выявления детей с заболеваниями и информацией о возможности направления заявок на лекарственное обеспечение препаратами и медицинскими изделиями за счет средств Фонда.

📎 Дополнительно сообщаем, что заявки на лекарственное обеспечение за счет средств Фонда формируются органом управления здравоохранения, который вместе с медицинской организацией сформирует необходимый комплект документов, включая медицинские документы, оформит заявку и направит ее в Фонд для рассмотрения.

Добрый день!
📎 Делимся полезным материалом по итогам вебинара, который провел Фонд «Круг добра» для ответственных по взаимодействию с Фондом в регионах на тему: «Направление заявок
на обеспечение детей с заболеванием Буллезный эпидермолиз медицинскими повязками на период 2025 года».
🤝 Презентация подготовлена и предоставлена Фонду Поршиной Оксаной Владимировной – к.м.н., заместителем главного врача по клинико-экспертной работе ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения г. Москвы», врачом высшей категории.

Уважаемые коллеги!

12 июля 2024 года Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» проведет круглый стол "Нейрофиброматоз 18+: Вызовы и возможности". Эксперты обсудят переход пациентов с НФ из детской медицины во взрослую, обменяются опытом и представят совместные инициативы.

Мероприятие состоится в партнерстве с НМИЦ онкологии им.Блохина и Ассоциацией специалистов по изучению сарком.

📎 В рамках Круглого стола 12 июля ведущие эксперты в области НФ, врачи и представители пациентских организаций обсудят современные практики диагностики и лечения нейрофиброматоза, возможности упрощения для пациентов пути перехода во взрослую медицину, а также условия взаимодействия между специалистами в данном контексте. Кроме того, на мероприятии состоится подписание договора о сотрудничестве между Межрегиональной общественной организацией помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», НМИЦ онкологии им. Блохина и Ассоциацией специалистов по изучению сарком.

📌Спикеры:

Валиев А.К. – хирург, заведующий отделением опухолей кожи, кости и мягких тканей НМИЦ онкологии им. Блохина
Чистопрудова А.И. – учредитель МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»
Дорофеева М.Ю. – невролог-эпилептолог, руководитель Центра факоматозов НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Мареева Ю.М. – детский онколог, руководитель практики редких заболеваний клиники “Чайка”
Диникина Ю.В. - врач-гематолог, заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Стрельников В.В. - заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктор биологических наук, профессор кафедры общей и медицинской генетики ГБОУ ВПО “Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова” Минздрава России


Начало мероприятия: 13:00
Адрес: Каширское шоссе, 23 («НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России)
👉 Подробнее о мероприятии и программа - на сайте Фонда.

🌐 Также можно будет подключиться онлайн, ссылка на трансляцию будет доступна для зарегистрированных гостей. Регистрация: https://forms.gle/gLxydUF8Kh8vwnV38

Больше о заболевании и экспертах:
“Хирурги Центра Блохина удалили 25кг опухоль пациенту”: https://youtu.be/r7nCMTQlEMY?si=tduidHZtw4WLhrg7

Контакты для связи: [email protected], +7-905-744-84-24, Мария Воронцова, и.о. Директора МРОО «22/17»