Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
🪂 Мы с радостью объявляем начало «Орфанных десантов», приуроченных к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга (РНС) в РФ и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга.
Первая высадка состоялась сегодня во Владивостоке!
🧬 Модераторами мероприятия выступили Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО), Ибрагимова Елена Марлисовна (начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям управления по организации медицинской помощи населению Минздрава Приморского края) и
Богданова Валерия Олеговна (директор по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра»).
🩺 Эксперты обсудили множество насущных вопросов, в том числе итоги РНС, организацию медицинской помощи и диагностику пациентов в Приморском крае, взаимодействие региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями.
«Мы очень благодарны МГНЦ за эффективное сотрудничество, которое позволяет максимально быстро организовать обеспечение терапией выявленных в ходе РНС детей препаратами из Перечня Фонда, – сказала по итогам семинара Валерия Богданова. – Спасибо Ассоциации медицинских генетиков за возможность на прекрасно организованном семинаре рассказать участвовавшим специалистам об этом взаимодействии, о работе Фонда вообще и о сотрудничестве с Приморским краем, в частности. Благодаря совместной работе врачей, сотрудников исполнительного органа субъекта Федерации в сфере охраны здоровья, сотрудников Фонда «Круг добра», дети Приморья с тяжёлыми и редкими заболеваниями оперативно получают помощь. Каждая наша встреча даёт возможность сделать это взаимодействие на благо детей ещё более эффективным».
❤️ Спасибо всем за участие! До встречи в новом 2024 году!
🪂 Мы с радостью объявляем начало «Орфанных десантов», приуроченных к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга (РНС) в РФ и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга.
Первая высадка состоялась сегодня во Владивостоке!
🧬 Модераторами мероприятия выступили Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО), Ибрагимова Елена Марлисовна (начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям управления по организации медицинской помощи населению Минздрава Приморского края) и
Богданова Валерия Олеговна (директор по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра»).
🩺 Эксперты обсудили множество насущных вопросов, в том числе итоги РНС, организацию медицинской помощи и диагностику пациентов в Приморском крае, взаимодействие региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями.
«Мы очень благодарны МГНЦ за эффективное сотрудничество, которое позволяет максимально быстро организовать обеспечение терапией выявленных в ходе РНС детей препаратами из Перечня Фонда, – сказала по итогам семинара Валерия Богданова. – Спасибо Ассоциации медицинских генетиков за возможность на прекрасно организованном семинаре рассказать участвовавшим специалистам об этом взаимодействии, о работе Фонда вообще и о сотрудничестве с Приморским краем, в частности. Благодаря совместной работе врачей, сотрудников исполнительного органа субъекта Федерации в сфере охраны здоровья, сотрудников Фонда «Круг добра», дети Приморья с тяжёлыми и редкими заболеваниями оперативно получают помощь. Каждая наша встреча даёт возможность сделать это взаимодействие на благо детей ещё более эффективным».
❤️ Спасибо всем за участие! До встречи в новом 2024 году!
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!
🪂 Вчера в Министерстве здравоохранения Московской области состоялось научно-практическое мероприятие «Орфанный десант».
🎤 Модератором мероприятия выступил Сергей Владимирович Воронин (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям).
Эксперты подвели итоги расширенного неонатального скрининга (РНС), обсудили повышение доступности селективного скрининга, информационно-аналитическое обеспечение и аудит качества оказания медицинской помощи при проведении РНС, организацию медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией, взаимодействие региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми заболеваниями. «Круг добра» представляла директор по медицинским вопросам Фонда Валерия Богданова.
🤗 Благодарим всех за участие!
🪂 Вчера в Министерстве здравоохранения Московской области состоялось научно-практическое мероприятие «Орфанный десант».
🎤 Модератором мероприятия выступил Сергей Владимирович Воронин (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям).
Эксперты подвели итоги расширенного неонатального скрининга (РНС), обсудили повышение доступности селективного скрининга, информационно-аналитическое обеспечение и аудит качества оказания медицинской помощи при проведении РНС, организацию медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией, взаимодействие региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми заболеваниями. «Круг добра» представляла директор по медицинским вопросам Фонда Валерия Богданова.
🤗 Благодарим всех за участие!
Forwarded from Significo-АМГ
• Сергей Воронин – главный врач ФГБНУ «МГНЦ»
• Патхула Патхулаев – заместитель Министра Здравоохранения Республики Дагестан
• Таисия Ирбаиева – директор Департамента материнства и детства Чеченской республики
• Аминат Гамзатова – главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Дагестан, заместитель главного врача по медико-генетической помощи ГБУ РД «РПЦ им. Омарова С.-М. А.»
• Джамиля Сайдаева – главный внештатный специалист по медицинской генетике Чеченской республики, завлабораторией медико-генетического центра Республиканского перинатального центра
• Валерия Богданова - директор по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра»
• Елена Гомольская – руководитель отдела сопровождения заявок Фонда «Круг Добра»
а также специалисты НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, НМИЦ здоровья детей, МОНИКИ им М.Ф. Владимирского, региональные эксперты.
Мероприятия поддержали компании «Санофи», «Свикс Хэлскеа», «РОШ», «Хеликон».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Презентация_Эверолимус,_Сиролимус,_Селуметиниб.pdf
2.8 MB
Уважаемые коллеги! Фонд «Круг добра» информирует о старте приема заявок на гель для наружного применения Сиролимус для детей с заболеванием Туберозный склероз.
Сиролимус включен в перечни Фонда решением Попечительского совета 4 декабря 2023 года, закупку будет осуществлять Фонд.
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата:
- диагноз «Туберозный склероз» (Q85.1), в соответствии с диагностическими клиническими критериями заболевания,- наличие ангиофибромы лица,
- возраст ребенка от 6 лет и старше.
Представляем Вашему вниманию презентацию по лекарственным препаратам Сиролимус, Эверолимус и Селуметиниб (в приложении к посту)☝.
Благодарим за предоставление информации к.м.н. Дорофееву Марину Юрьевну и к.м.н. Диникину Юлию Валерьевну.
Сиролимус включен в перечни Фонда решением Попечительского совета 4 декабря 2023 года, закупку будет осуществлять Фонд.
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата:
- диагноз «Туберозный склероз» (Q85.1), в соответствии с диагностическими клиническими критериями заболевания,- наличие ангиофибромы лица,
- возраст ребенка от 6 лет и старше.
Представляем Вашему вниманию презентацию по лекарственным препаратам Сиролимус, Эверолимус и Селуметиниб (в приложении к посту)☝.
Благодарим за предоставление информации к.м.н. Дорофееву Марину Юрьевну и к.м.н. Диникину Юлию Валерьевну.
Информация_для_отображения_в_медицинской_документации_при_подаче.docx
17.1 KB
Здравствуйте, уважаемые коллеги!
Фонд «Круг добра» объявил о старте заявочной кампании на 2025 год.
На прошлой неделе отдел сопровождения заявок Фонда провел вебинар для представителей исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья. Представляем Вашему вниманию информацию по оформлению документов на некоторые лекарственные препараты, представленную в ходе вебинара, для ознакомления:
- График подачи заявок на 2025 год
- Шаблон протокола врачебной комиссии для подачи заявки на Оркамби и Трикафту
- Информация для отображения в медицинской документации при подаче заявок на Селуметиниб и Эверолимус
Фонд «Круг добра» объявил о старте заявочной кампании на 2025 год.
На прошлой неделе отдел сопровождения заявок Фонда провел вебинар для представителей исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья. Представляем Вашему вниманию информацию по оформлению документов на некоторые лекарственные препараты, представленную в ходе вебинара, для ознакомления:
- График подачи заявок на 2025 год
- Шаблон протокола врачебной комиссии для подачи заявки на Оркамби и Трикафту
- Информация для отображения в медицинской документации при подаче заявок на Селуметиниб и Эверолимус
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
🪂 9 апреля научно-практическая школа «Орфанный десант» состоялась в Нижнем Новгороде.
🩺 Открыли мероприятие Марина Владимировна Семерикова (начальник отдела детства и родовспоможения МЗ Нижегородской области) и Сергей Владимирович Воронин (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике МЗ РФ).
🥼С докладами по редким заболеваниям выступили Анна Юрьевна Щербина (д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ), Ольга Владимировна Халецкая (д.м.н., профессор, зав. кафедрой госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» МЗ РФ), Людмила Михайловна Кузенкова (д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ), Татьяна Владимировна Бушуева (д.м.н., ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Хасяня Фатиховна Аксянова (главный внештатный специалист по медицинской генетике Нижегородской области, зав. медико-генетической консультацией, врач- генетик ГБУЗ HO
«Нижегородская областная детская клиническая больница»)
Директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра» Валерия Богданова рассказала о взаимодействии региональных служб и Фонда «Круг добра» для закупки дорогостоящих препаратов детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Мероприятие прошло при поддержке компании «АстраЗенека».
🪂 9 апреля научно-практическая школа «Орфанный десант» состоялась в Нижнем Новгороде.
🩺 Открыли мероприятие Марина Владимировна Семерикова (начальник отдела детства и родовспоможения МЗ Нижегородской области) и Сергей Владимирович Воронин (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике МЗ РФ).
🥼С докладами по редким заболеваниям выступили Анна Юрьевна Щербина (д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ), Ольга Владимировна Халецкая (д.м.н., профессор, зав. кафедрой госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» МЗ РФ), Людмила Михайловна Кузенкова (д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ), Татьяна Владимировна Бушуева (д.м.н., ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Хасяня Фатиховна Аксянова (главный внештатный специалист по медицинской генетике Нижегородской области, зав. медико-генетической консультацией, врач- генетик ГБУЗ HO
«Нижегородская областная детская клиническая больница»)
Директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра» Валерия Богданова рассказала о взаимодействии региональных служб и Фонда «Круг добра» для закупки дорогостоящих препаратов детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Мероприятие прошло при поддержке компании «АстраЗенека».
Forwarded from Реальная генетика
Селективный скрининг на миодистрофию Дюшенна-Беккера стартовал в Ленинградской области
Первые группы детей уже прошли исследование.
«Скрининг проводится детям, являющимся гражданами РФ, прикрепленным к одной из мед. организаций, подведомственных Комитету по здравоохранению Ленинградской области или медицинской организации иной формы собственности, участвующей в реализации Территориальной программы госгарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи» - говорится в Распоряжении областного Комитета по здравоохранению.
Скрининг среди мальчиков от 12 до 18 месяцев проходит в 2 этапа:
1 – биохимическое исследование для определения уровня КФК в сыворотке крови
2 – генетическое исследование у детей с повышенным уровнем КФК в НИИ АГиР им Д.О. Отта
Повышенным считается уровень КФК от 250 до 1000 Ед\л. При таких показателях ребенок также направляется на консультацию невролога в ЛГБУЗ «Детская клиническая больница». Кроме того, на базе ДКБ создан Центр наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей
Первые группы детей уже прошли исследование.
«Скрининг проводится детям, являющимся гражданами РФ, прикрепленным к одной из мед. организаций, подведомственных Комитету по здравоохранению Ленинградской области или медицинской организации иной формы собственности, участвующей в реализации Территориальной программы госгарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи» - говорится в Распоряжении областного Комитета по здравоохранению.
Скрининг среди мальчиков от 12 до 18 месяцев проходит в 2 этапа:
1 – биохимическое исследование для определения уровня КФК в сыворотке крови
2 – генетическое исследование у детей с повышенным уровнем КФК в НИИ АГиР им Д.О. Отта
Повышенным считается уровень КФК от 250 до 1000 Ед\л. При таких показателях ребенок также направляется на консультацию невролога в ЛГБУЗ «Детская клиническая больница». Кроме того, на базе ДКБ создан Центр наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей
Forwarded from Фонд «Круг добра»
Сегодня – день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний, Болезни Помпе.
Болезнь одной из первых вошла в Перечень Фонда. С 2021 года экспертный совет Фонда одобрил заявки на терапию препаратом Алглюкозидаза альфа для 26 детей. Подробнее о болезни можно узнать из видеолекции в нашей Библиотеке орфанных заболеваний.
А мы сегодня устами матери рассказываем историю одного из наших подопечных с болезнью Помпе, Евгения Клюкинова.
#кругдобра_нашидети
Болезнь одной из первых вошла в Перечень Фонда. С 2021 года экспертный совет Фонда одобрил заявки на терапию препаратом Алглюкозидаза альфа для 26 детей. Подробнее о болезни можно узнать из видеолекции в нашей Библиотеке орфанных заболеваний.
А мы сегодня устами матери рассказываем историю одного из наших подопечных с болезнью Помпе, Евгения Клюкинова.
#кругдобра_нашидети
VK
«В жизнь вписался!!!»
Евгению Клюкинову 2 года. Он живет во Владимирской области и историю о его борьбе с Болезнью Помпе рассказывает его мама Яна Юрьевна:
Forwarded from Фонд «Круг добра»
23 апреля - международный день повышенной осведомленности об орфанном заболевании фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП). ФОП входит в перечень заболеваний Фонда «Круг добра» с 2022 года, сегодня мы ему посвятим «библиотечный день» Библиотеки орфанных заболеваний Фонда. В новой видеолекции о заболевании рассказывает Заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой», кандидат медицинских наук Никишина Ирина Петровна.
Помощь подопечным Фонда «Круг добра» - лекарственный препарат «Паловаротен».
#кругдобра
Помощь подопечным Фонда «Круг добра» - лекарственный препарат «Паловаротен».
#кругдобра
🧬25 апреля отмечается Международный день ДНК
🔹Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинды Франклин, Алекса Стокса, Герберта Вилсона, Раймонда Гослинга, посвященные структуре ДНК.
🔹Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных генов, с которых считываются белки – важнейший строительный материал человеческого организма.
🔹В ДНК человека – свыше 20 000 отдельных генов. Несмотря на то, что человеческая ДНК уже прочитана, сегодня нет ответов на многие вопросы, касающиеся этиологии и патогенеза различных наследственных заболеваний.
🔹Поиском ответов на них занимаются специалисты по всему миру, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова – ведущем медико-генетическом учреждении страны.
🔹В честь Международного дня ДНК эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказали о том,
⚪️ как в лаборатории МГНЦ исследуют ранее не описанные последовательности нуклеотидов и выясняют их патогенность
⚪️ что такое преконцепционный скрининг и почему он не отменяет другие скрининги
⚪️ как технология редактирования генома поможет в борьбе с наследственными заболеваниями
Обо всем этом читайте на нашем сайте
⬇️⬇️⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/25-aprelia-otmechaetsia-mezhdunarodnyi-den-dnk/
🔹Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинды Франклин, Алекса Стокса, Герберта Вилсона, Раймонда Гослинга, посвященные структуре ДНК.
🔹Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных генов, с которых считываются белки – важнейший строительный материал человеческого организма.
🔹В ДНК человека – свыше 20 000 отдельных генов. Несмотря на то, что человеческая ДНК уже прочитана, сегодня нет ответов на многие вопросы, касающиеся этиологии и патогенеза различных наследственных заболеваний.
🔹Поиском ответов на них занимаются специалисты по всему миру, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова – ведущем медико-генетическом учреждении страны.
🔹В честь Международного дня ДНК эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказали о том,
⚪️ как в лаборатории МГНЦ исследуют ранее не описанные последовательности нуклеотидов и выясняют их патогенность
⚪️ что такое преконцепционный скрининг и почему он не отменяет другие скрининги
⚪️ как технология редактирования генома поможет в борьбе с наследственными заболеваниями
Обо всем этом читайте на нашем сайте
⬇️⬇️⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/25-aprelia-otmechaetsia-mezhdunarodnyi-den-dnk/
Forwarded from Фонд «Круг добра»
📚Сегодня «библиотечный день» Библиотеки орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» посвятим ALK-позитивным опухолям 📚
Заболевание было включено в перечень Фонда в 2022 году. В видеолекции о заболевании рассказывает старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения №1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Сулейманова Амина Магомедовна.
#кругдобра
Заболевание было включено в перечень Фонда в 2022 году. В видеолекции о заболевании рассказывает старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения №1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Сулейманова Амина Магомедовна.
#кругдобра
VK Видео
ALK-позитивные опухоли
О заболевании рассказывает старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения №1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Сулейманова Амина Магомедовна Помощь подопечным Фонда "Круг…
Forwarded from Фонд «Круг добра»
💜 Сегодня — Международный день осведомленности о Мукополисахаридозах.
🧬 Мукополисахаридозы — это группа лизосомных болезней накопления.
В результате генетического изменения в организме больных мукополисахаридозами отсутствует один из ферментов, которые необходимы для расщепления мукополисахаридов (гликозамингликанов, ГАГ). В зависимости от того, какой фермент отсутствует, мукополисахаридозы делятся на несколько типов.
С развитием болезни у ребенка грубеют черты лица, плохо сгибаются пальцы, и он начинает ходить на согнутых ногах. Качество жизни критически ухудшается – пациент страдает приступами удушья, у него снижаются зрение и слух, он с трудом передвигается самостоятельно или становится полностью прикованным к постели. До недавнего времени продолжительность жизни больных детей не превышала 10-15 лет. Современная терапия позволяет продлить и повысить качество жизни людей с этим заболеванием.
🔹У Фонда «Круг добра» с 2021 года 53 подопечных с Мукополисахаридозом 4А, которым был одобрен препарат Элосульфаза альфа. Кроме того, с 2023 года за счёт средств, предназначенных Фонду, закупаются лекарства для 165 детей с Мукополисахаридозами 1, 2 и 4 типов по программе «14 ВЗН». Это препараты Ларонидаза, Идурсульфаза и Идурсульфаза бета, Галсульфаза.
💜 В этот день мы хотим поделиться историей Эмира Фахрисламова с Мукополисахаридозом, которую рассказывает его мама, а комментирует президент пациентской организации «Хантер-синдром», член Попечительского совета Фонда «Круг добра» Снежана Митина (Горчакова), а также напомнить, что у Фонда есть лекция об этом заболевании в Библиотеке орфанных заболеваний.
#кругдобра #кругдобра_нашидети #мукополисахаридоз #намнефиолетово
🧬 Мукополисахаридозы — это группа лизосомных болезней накопления.
В результате генетического изменения в организме больных мукополисахаридозами отсутствует один из ферментов, которые необходимы для расщепления мукополисахаридов (гликозамингликанов, ГАГ). В зависимости от того, какой фермент отсутствует, мукополисахаридозы делятся на несколько типов.
С развитием болезни у ребенка грубеют черты лица, плохо сгибаются пальцы, и он начинает ходить на согнутых ногах. Качество жизни критически ухудшается – пациент страдает приступами удушья, у него снижаются зрение и слух, он с трудом передвигается самостоятельно или становится полностью прикованным к постели. До недавнего времени продолжительность жизни больных детей не превышала 10-15 лет. Современная терапия позволяет продлить и повысить качество жизни людей с этим заболеванием.
🔹У Фонда «Круг добра» с 2021 года 53 подопечных с Мукополисахаридозом 4А, которым был одобрен препарат Элосульфаза альфа. Кроме того, с 2023 года за счёт средств, предназначенных Фонду, закупаются лекарства для 165 детей с Мукополисахаридозами 1, 2 и 4 типов по программе «14 ВЗН». Это препараты Ларонидаза, Идурсульфаза и Идурсульфаза бета, Галсульфаза.
💜 В этот день мы хотим поделиться историей Эмира Фахрисламова с Мукополисахаридозом, которую рассказывает его мама, а комментирует президент пациентской организации «Хантер-синдром», член Попечительского совета Фонда «Круг добра» Снежана Митина (Горчакова), а также напомнить, что у Фонда есть лекция об этом заболевании в Библиотеке орфанных заболеваний.
#кругдобра #кругдобра_нашидети #мукополисахаридоз #намнефиолетово
VK
«Верю, что самое лучшее нас ждет впереди!»
Фахрисламову Эмиру 3 года, и у него Мукополисахаридоз IV A. О жизни, диагнозе и успехах Эмира рассказывает его мама, Лиана Рифовна:
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🧬 Международный день осведомлённости о заболевании Туберозный склероз.
🔺Сегодня мы уже писали о дне осведомлённости о Мукополисахаридозах, но 15 мая – ещё и день распространения информации о Туберозном склерозе.
🔹Туберозный склероз – редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие. Характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.
🔺У Фонда есть лекция в «Библиотеке орфанных заболеваний», где о туберозном склерозе рассказывает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.
🔹На сегодняшний день Фонд помогает 422 детям с этим заболеванием, обеспечивая их препаратом Эверолимус. Историей одного из них, Владислава Мавлина, мы делимся сегодня с вами.
#кругдобра #кругдобра_нашидети
🔺Сегодня мы уже писали о дне осведомлённости о Мукополисахаридозах, но 15 мая – ещё и день распространения информации о Туберозном склерозе.
🔹Туберозный склероз – редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие. Характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.
🔺У Фонда есть лекция в «Библиотеке орфанных заболеваний», где о туберозном склерозе рассказывает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.
🔹На сегодняшний день Фонд помогает 422 детям с этим заболеванием, обеспечивая их препаратом Эверолимус. Историей одного из них, Владислава Мавлина, мы делимся сегодня с вами.
#кругдобра #кругдобра_нашидети
VK
«Чаще смотрите на ребенка, а не на его болезнь»
Владиславу Мавлину 6 лет, он живёт в Красноярском крае. А ещё у него Туберозный склероз. О сложностях и победах рассказывает его мама, Юл..
Forwarded from Фонд «Круг добра»
📢 Дни осведомленности продолжаются! Сегодня – Международный день Наследственного ангионевротического отёка.
📌 Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое заболевание, которое вызвано недостаточностью или низкой активностью (в зависимости от типа) С1 ингибитора системы комплемента плазмы крови человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в плазме крови, проявляющимся в виде тяжелых отеков. Основным симптомом НАО являются отеки на лице, в гортани, в животе и по телу. Они искажают черты лица пациента, вызывают удушье, сопровождаются невыносимой болью. Возникновение отеков требует немедленной помощи, длятся они в среднем 3-5 дней, и серьезно нарушают ежедневную активность.
🔻Выявляемость заболевания все еще не слишком высока, так как отёки зачастую принимают за аллергическую реакцию. Чтобы не пропустить начало болезни, нужно:
• обратить внимание на свою семью: возможно, есть родственники, которые имеют или имели похожую симптоматику;
• помнить о том, что не всегда присутствует полная триада симптомов: периферические отеки, боли в животе и отеки гортани, иногда в начале заболевания присутствует только один из симптомов;
• боли в животе могут быть у любого человека, но отличительной чертой абдоминальной атаки при НАО является появление жидкости в брюшной полости (асцита) или полости малого таза по данным УЗИ в момент развития приступа;
• обратить внимание, если симптомы не уменьшаются от применения обычных схем лечения, которые останавливают развитие других форм отеков: антигистаминных препаратов и системных гормонов.
Существуют эффективные препараты, используемые для купирования острого состояния. Но, несмотря на то что эти препараты помогают и предотвращают летальные исходы, они не снимают страх ожидания предстоящей атаки, триггером которой может быть механическое воздействие или стресс.
ℹ Ланаделумаб позволяет значительно снизить частоту приступов. Фонд обеспечивает лекарственным препаратом Ланаделумаб 34 ребёнка с НАО.
♥ Историей одной из подопечных Фонда с этим заболеванием, Эвелины Дресвянниковой, мы делимся сегодня с вами. Её рассказывает мама Эвелины, Ирина Анатольевна, а комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Елена Безбожная.
🔻В Библиотеке орфанных заболеваний вы сможете найти лекцию о НАО. Её ведет руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники, профессор, доктор медицинских наук, Латышева Татьяна Васильевна.
#кругдобра #кругдобра_нашидети #НАО
📌 Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое заболевание, которое вызвано недостаточностью или низкой активностью (в зависимости от типа) С1 ингибитора системы комплемента плазмы крови человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в плазме крови, проявляющимся в виде тяжелых отеков. Основным симптомом НАО являются отеки на лице, в гортани, в животе и по телу. Они искажают черты лица пациента, вызывают удушье, сопровождаются невыносимой болью. Возникновение отеков требует немедленной помощи, длятся они в среднем 3-5 дней, и серьезно нарушают ежедневную активность.
🔻Выявляемость заболевания все еще не слишком высока, так как отёки зачастую принимают за аллергическую реакцию. Чтобы не пропустить начало болезни, нужно:
• обратить внимание на свою семью: возможно, есть родственники, которые имеют или имели похожую симптоматику;
• помнить о том, что не всегда присутствует полная триада симптомов: периферические отеки, боли в животе и отеки гортани, иногда в начале заболевания присутствует только один из симптомов;
• боли в животе могут быть у любого человека, но отличительной чертой абдоминальной атаки при НАО является появление жидкости в брюшной полости (асцита) или полости малого таза по данным УЗИ в момент развития приступа;
• обратить внимание, если симптомы не уменьшаются от применения обычных схем лечения, которые останавливают развитие других форм отеков: антигистаминных препаратов и системных гормонов.
Существуют эффективные препараты, используемые для купирования острого состояния. Но, несмотря на то что эти препараты помогают и предотвращают летальные исходы, они не снимают страх ожидания предстоящей атаки, триггером которой может быть механическое воздействие или стресс.
ℹ Ланаделумаб позволяет значительно снизить частоту приступов. Фонд обеспечивает лекарственным препаратом Ланаделумаб 34 ребёнка с НАО.
♥ Историей одной из подопечных Фонда с этим заболеванием, Эвелины Дресвянниковой, мы делимся сегодня с вами. Её рассказывает мама Эвелины, Ирина Анатольевна, а комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Елена Безбожная.
🔻В Библиотеке орфанных заболеваний вы сможете найти лекцию о НАО. Её ведет руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники, профессор, доктор медицинских наук, Латышева Татьяна Васильевна.
#кругдобра #кругдобра_нашидети #НАО
VK
«На пути спасения дочери я нашла «своих» и мы стали сильнее…»
Эвелине Дресвянниковой из Камчатского края 17 лет и у неё Наследственный ангионевротический отёк. О том, как искали и нашли диагноз, подд..
Forwarded from Фонд «Круг добра»
💙 Сегодня — Международный день осведомлённости о Нейрофиброматозе
🧬 В перечень Фонда включён Нейрофиброматоз I типа, для терапии которого закупается препарат Селуметиниб, это одно из самых частых генетических заболеваний. Этиологическим фактором заболевания является повреждение гена NF1. Белковый продукт этого гена (нейрофибромин) снижает или вовсе утрачивает свою функцию подавлять рост опухолевых клеток в организме. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.
🔹Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы (ПН). Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.
🔺 В ноябре 2021 года в Российской Федерации был зарегистрирован препарат Селуметиниб в качестве монотерапии для лечения симптоматических, неоперабельных плексиформных нейрофибром у пациентов с Нейрофиброматозом 1 типа в возрасте от 3 до 18 лет. Применение Селуметиниба для лечения тяжелых проявлений болезни, дает надежду на полноценную жизнь детей с этим заболеванием. Примечательную историю одного из детей, Евграфа Красильникова, мы публикуем сегодня.
В Перечень нозологий Фонда Нейрофиброматоз 1 типа включён в сентябре 2021 года. У Фонда 417 подопечных с этим заболеванием из разных регионов страны.
💙 Семьи с детьми с нейрофиброматозом объединяет Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Организация входит в «Круг друзей» Фонда.
🔹В Библиотеке орфанных заболеваний есть лекция о Нейрофиброматозе. Лекцию читает руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева.
#кругдобра #нейрофиброматоз #кругдобра_нашидети
🧬 В перечень Фонда включён Нейрофиброматоз I типа, для терапии которого закупается препарат Селуметиниб, это одно из самых частых генетических заболеваний. Этиологическим фактором заболевания является повреждение гена NF1. Белковый продукт этого гена (нейрофибромин) снижает или вовсе утрачивает свою функцию подавлять рост опухолевых клеток в организме. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.
🔹Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы (ПН). Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.
🔺 В ноябре 2021 года в Российской Федерации был зарегистрирован препарат Селуметиниб в качестве монотерапии для лечения симптоматических, неоперабельных плексиформных нейрофибром у пациентов с Нейрофиброматозом 1 типа в возрасте от 3 до 18 лет. Применение Селуметиниба для лечения тяжелых проявлений болезни, дает надежду на полноценную жизнь детей с этим заболеванием. Примечательную историю одного из детей, Евграфа Красильникова, мы публикуем сегодня.
В Перечень нозологий Фонда Нейрофиброматоз 1 типа включён в сентябре 2021 года. У Фонда 417 подопечных с этим заболеванием из разных регионов страны.
💙 Семьи с детьми с нейрофиброматозом объединяет Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Организация входит в «Круг друзей» Фонда.
🔹В Библиотеке орфанных заболеваний есть лекция о Нейрофиброматозе. Лекцию читает руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева.
#кругдобра #нейрофиброматоз #кругдобра_нашидети
VK
«Я поняла: надо верить в возможности своих детей, в силу Божией и людской поддержки».
Евграф из Нижнего Новгорода не похож на своих сверстников. В свои 14 лет он не мечтал о телефоне последней модели или о компьютерной игро..
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🔺 Для терапии PROS Фонд будет закупать Алпелисиб под торговым наименованием Виджойс
✅ Попечительский совет Фонда «Круг добра» одобрил включение не зарегистрированного в России препарата Алпелисиб под торговым наименованием Виджойс для терапии Спектра синдромов избыточного роста, ассоциированных с изменением гена PIK3CA (PROS) в Перечень закупок Фонда.
🔻Некоторое время назад само заболевание и препарат для его терапии Алпелисиб уже были включены в Перечни Фонда. Предполагалось, что препарат будет закупаться под торговым наименованием Пикрей. Он зарегистрирован в Российской Федерации, так как применяется для терапии некоторых видов онкологических заболеваний у взрослых. К сожалению, c учётом специфичной формы выпуска зарегистрированного в России препарата, возможность его закупки Фондом для детей найдена так и не была.
📩 К решению проблемы активно подключился Минздрав России и Федеральная антимонопольная служба, потребовалось время на дополнительные переговоры с производителем. Их итогом стала готовность компании-производителя поставить Фонду изначально не предполагавшийся для распространения на российском рынке препарат Алпелисиб под торговым наименованием Виджойс. Это стало поводом к внесению изменений в Перечень закупок Фонда.
🔻 Фонд уведомил регионы о старте приема заявок на незарегистрированный лекарственный препарат Алпелисиб (ТН Виджойс) в информационном ресурсе Фонда.
✅ Попечительский совет Фонда «Круг добра» одобрил включение не зарегистрированного в России препарата Алпелисиб под торговым наименованием Виджойс для терапии Спектра синдромов избыточного роста, ассоциированных с изменением гена PIK3CA (PROS) в Перечень закупок Фонда.
🔻Некоторое время назад само заболевание и препарат для его терапии Алпелисиб уже были включены в Перечни Фонда. Предполагалось, что препарат будет закупаться под торговым наименованием Пикрей. Он зарегистрирован в Российской Федерации, так как применяется для терапии некоторых видов онкологических заболеваний у взрослых. К сожалению, c учётом специфичной формы выпуска зарегистрированного в России препарата, возможность его закупки Фондом для детей найдена так и не была.
📩 К решению проблемы активно подключился Минздрав России и Федеральная антимонопольная служба, потребовалось время на дополнительные переговоры с производителем. Их итогом стала готовность компании-производителя поставить Фонду изначально не предполагавшийся для распространения на российском рынке препарат Алпелисиб под торговым наименованием Виджойс. Это стало поводом к внесению изменений в Перечень закупок Фонда.
🔻 Фонд уведомил регионы о старте приема заявок на незарегистрированный лекарственный препарат Алпелисиб (ТН Виджойс) в информационном ресурсе Фонда.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🤝 Специалисты здравоохранения обсудили возможности диагностики и улучшения качества жизни орфанных пациентов с НАО 🤝
29 мая в Общественной Палате Российской Федерации состоялся круглый стол, посвященный особенностям диагностики, маршрутизации и предоставления терапии пациентам с редким заболеванием наследственный ангионевротический отек (НАО).
В приветственном слове Председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко поблагодарил всех участников за то внимание, которое они уделяют пациентам. Он подчеркнул, что в цепочке процесса лечения от момента постановки диагноза до терапии есть множество звеньев – от врачей первичного звена до федеральных медицинских центров.
💬«Наследственный ангионевротический отёк – одно из уже 97 заболеваний в Перечне заболеваний Фонда «Круг добра». У Фонда более 30 подопечных с НАО, по назначению врачей они обеспечиваются эффективным лекарственным препаратом Ланаделумаб», – сказал Александр Ткаченко.
🤝Также он напомнил, что в 2022 году Фонд «Круг добра» и Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком» подписали соглашение о сотрудничестве и взаимодействии. В рамках этого соглашения организации договорились и провели совместные мероприятия, направленные на информирование медицинских работников и общественности о существовании заболевания и его особенностях. Эта работа проводится с целью улучшения жизни и здоровья детей, страдающих наследственным ангионевротическим отеком, улучшения организации оказания помощи таким детям, а также своевременного обеспечения лекарственными препаратами.
Подробнее о мероприятии и запись - на сайте Фонда
29 мая в Общественной Палате Российской Федерации состоялся круглый стол, посвященный особенностям диагностики, маршрутизации и предоставления терапии пациентам с редким заболеванием наследственный ангионевротический отек (НАО).
В приветственном слове Председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко поблагодарил всех участников за то внимание, которое они уделяют пациентам. Он подчеркнул, что в цепочке процесса лечения от момента постановки диагноза до терапии есть множество звеньев – от врачей первичного звена до федеральных медицинских центров.
💬«Наследственный ангионевротический отёк – одно из уже 97 заболеваний в Перечне заболеваний Фонда «Круг добра». У Фонда более 30 подопечных с НАО, по назначению врачей они обеспечиваются эффективным лекарственным препаратом Ланаделумаб», – сказал Александр Ткаченко.
🤝Также он напомнил, что в 2022 году Фонд «Круг добра» и Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком» подписали соглашение о сотрудничестве и взаимодействии. В рамках этого соглашения организации договорились и провели совместные мероприятия, направленные на информирование медицинских работников и общественности о существовании заболевания и его особенностях. Эта работа проводится с целью улучшения жизни и здоровья детей, страдающих наследственным ангионевротическим отеком, улучшения организации оказания помощи таким детям, а также своевременного обеспечения лекарственными препаратами.
Подробнее о мероприятии и запись - на сайте Фонда
Forwarded from Фонд «Круг добра»
❤️ Дорогие медработники!
Фонд «Круг добра» поздравляет вас с профессиональным праздником!
Ваш самоотверженный труд, забота и внимание спасают жизни. Спасибо за ваше нелегкое, но благородное дело, которое помогает маленьким и взрослым пациентам. Пусть каждый день приносит радость, пусть будет наполнен успехами, благодарностью и надеждой. Счастья вам и здоровья!
Фонд «Круг добра» поздравляет вас с профессиональным праздником!
Ваш самоотверженный труд, забота и внимание спасают жизни. Спасибо за ваше нелегкое, но благородное дело, которое помогает маленьким и взрослым пациентам. Пусть каждый день приносит радость, пусть будет наполнен успехами, благодарностью и надеждой. Счастья вам и здоровья!