Минтруд России подготовил и 4 мая представил на общественное обсуждение проект приказа, актуализирующий порядок разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации (ИПРА) гражданина с инвалидностью, выдаваемой бюро медико-социальной экспертизы.

Обсуждение документа продлится до 18 мая.

Приказом предлагается уточнить порядок составления, формирования и реализации ИПРА.

В частности, новым порядком будет предусмотрена возможность корректировки или актуализации ИПРА по желанию гражданина либо по рекомендации Фонда социального страхования.

Новая ИПРА будет направлена гражданину в личный кабинет на портале Госуслуги.

#минтруд #ипра

Медизделия и лекарства не вошли в список товаров, параллельный импорт которых не влечет ответственность

Минпромторг опубликовал перечень товаров иностранного производства, которые можно ввозить и продавать в России без согласия правообладателей.
«Фармацевтическая продукция» в нем представлена ватой и пластырями, а вот медизделия всех основных категорий подчеркнуто исключены.

Ученые по всему миру ищут биомаркеры, которые могли бы быть использованы для анализа степени повреждения или возможного восстановления функций при спинальной мышечной атрофии. Наличие таких биомаркеров также могло бы помогать идентифицировать потенциальный отклик на лекарственную терапию заболевания и оценивать ее возможную эффективность.

В качестве одного из кандидатов в биомаркеры при СМА последние годы обсуждается уровень нейрофиламентов. Однако, пока, все не очень просто.

Подробнее об этом в новой статье на нашем сайте: Уровни нейрофиламентов в крови, возможно, могут предсказывать ответ на лечение при СМА

Сегодня прошёл вебинар для региональных представителей фонда «Круг добра». Встреча была посвящена отчетности по остаткам препаратов в регионах РФ.

По словам главного специалиста отдела мониторинга лекарственных средств фонда Валентины Ереминой, необходимо своевременно вносить данные об остатках лекарств.

Валентина Ерёмина подробно объяснила, как заполнять карточки неперсонифицированных остатков (общее количество отдельных препаратов на субъект Федерации) на информационном ресурсе. В дальнейшем эта отчетность поможет перейти к учету персонифицированных остатков (количество лекарственных препаратов, рассчитанных на отдельного ребенка).

«Нам важно иметь неперсонифицированные остатки, так это помогает видеть общую ситуацию с лекарственными препаратами и в дальнейшем заниматься своевременным перераспределением», - подчеркнула Еремина.

#лекарства #фонд

В Краснодарском крае запущен пилотный проект неонатального скрининга на СМА и ПИД.

Проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико- генетической консультации при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

#сма #пид #неонатальныйскрининг

Опубликованы первые предварительные результаты исследования RESPOND, согласно которым лечение нусинерсеном (Спинраза) после применения генной терапии онасемноген абепарвовек (Золгенсма) представляется безопасным для детей со спинальной мышечной атрофией (СМА).

СМА вызывается низким уровнем белка SMN или отсутствием его из-за мутаций в гене SMN1. Двигательные нейроны, контролирующие произвольные движения, особенно чувствительны к дефициту SMN, в результате чего погибают.

Спинраза и Золгенсма — два одобренных препарата для лечения СМА, которые повышают уровень SMN за счет различных механизмов. В то время как нусинерсен увеличивает производство SMN, воздействуя на SMN2, генная терапия онасемноген абепарвовек использует модифицированный и безвредный вирус для доставки рабочей копии SMN1 в клетки.

Хотя ожидается, что Золгенсма будет способствовать устойчивому производству SMN в таких клетках, как двигательные нейроны, предыдущие доклинические исследования показывают, что терапия может покрыть только часть таких клеток. И это значит, что однократная терапия не всегда может обеспечить ожидаемый терапевтический эффект, и может потребоваться использование дополнительных подходов.

Согласно опыту реальной клинической практики, некоторые дети, получавшие онасемноген абепарвовек, впоследствии получали нусинерсен, но ни одно исследование на сегодняшний день не проводило систематического анализа безопасности и клинических результатов такой комбинации. Чтобы выяснить безопасность и эффективность нусинерсена после применения онасемноген абепарвовек, компания Biogen запустила исследование 4 фазы RESPOND (NCT04488133). В это исследование планируется включить до 60 детей со СМА в возрасте от 3 месяцев до 3 лет, ответ которых на применение онасемноген абепарвовек был субоптимальным.

В апреле 22 года были опубликованы результаты исследования в отношении первых девяти набранных в исследование детей (пяти мальчиков и четырех девочек), за которыми наблюдали в среднем в течение 64 дней (около двух месяцев). Все эти дети, кроме одного, имели две копии гена SMN2. Получили лечение онасемноген абепарвовек (Золгенсма) в среднем возрасте 2,7 месяца (диапазон 1,2–17,2 месяца) и начали лечение нусинерсен (Спинраза) в среднем возрасте 16,4 месяца (диапазон 5,1–30,4 месяца).

Подробнее прочитать о ходе исследования и его результатах можно на нашем сайте: https://f-sma.ru/issledovanija/respond2022/

Всероссийский союз пациентов (ВСП) провёл цикл встреч с органами власти, ведущими российскими исследовательскими и научными институтами, экспертами, врачами, чтобы оценить ход реализации инициатив из Дорожной карты, направленных на профилактику и борьбу с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ).

В процессе работы над документом и переговоров с властью и экспертами, стало очевидно, что решение проблем по снижению смертности от ССЗ требует дополнительной мобилизации усилий на федеральном и региональных уровнях, как со стороны государства, так и граждан.

По мнению экспертов, необходимы следующие шаги:
• Совершенствовать систему льготного лекарственного обеспечения для включения в неё пациентов с хронической сердечной недостаточностью, ИБС с коморбидными состояниями и людей, не достигших целевого уровня холестерина липопротеинов низкой плотности на фоне терапии статинами в максимально переносимых дозах.
• Пересмотр перечня препаратов утверждённого Приказом Минздрава РФ от 24.09.2021г №936н. Отмечается, что основным критерием включения препаратов в этот перечень должна стать их доказанная эффективность и возможность продления жизни.
• Сейчас помощь государства нацелена на пациентов, уже перенесших серьезные острые ССЗ. Нужно, чтобы в фокус внимания также попадали пациенты с хроническими ССЗ.
• Эффективно повлиять на смертность возможно при контроле за состояниями, которые встречаются наиболее часто и вносят наибольший вклад в статистику смертности, среди них ,например, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, хроническая сердечная недостаточность, повышение уровня холестерина. Обеспечив пациентов с такими заболеваниями лекарствами, а также сформировав приверженность лечению, можно снизить риск смертности на 20%. Современное и своевременное лечение позволяет продлить жизнь пациента на 3-8 лет.
• Развитие регистров позволит оценить количество пациентов, сопоставить эти данные с клиническими рекомендациями по лечению, рассчитать необходимый бюджет на профилактику и лечение хронических ССЗ.
• Информационная работа с населением и социальная реклама стали отдельной темой обсуждения. Подчёркивается, что эффективность усилий по информированию населения и формированию приверженности здорового образа жизни напрямую связана с возможностью донести достоверную и проверенную информацию через открытые источники – ТВ, СМИ, радио.

Среди дальнейших шагов ВСП – уточнение совместно с исследовательскими институтами актуальных целей и показателей Федерального Проекта «Борьба с сердечно-сосудистыми заболеваниями», разработка информационной кампании, целью которой будет рост приверженности граждан лечению. Кроме того, запланировано продолжение диалога и обсуждение поднятых вопросов на площадке Госдумы РФ и Совета Федерации.

#всп #дорожнаякарта #ссз

Как сообщил Vademecum источник, знакомый с деятельностью «Круга добра», поставки иммуноглобулина человека нормального (ИЧН) для подопечных госфонда с первичным иммунодефицитом (ПИД) и повязок для пациентов с буллезным эпидермолизом «выбиваются из графика».

Источник отметил, что задержка поставок не связана с усложнением логистики, как можно было предположить. Что же помешало ещё в апреле заказать ИЧН и повязки?

По сведениям Vademecum, фонд направлял в регионы письма с просьбой закончить подачу заявок на всех пациентов с ПИД и буллёзным эпидермолизом до 24 апреля, однако заявки до сих пор прислали не все субъекты.

В сложившихся на границах условиях поставку нужно провести одной партией, иначе ради нескольких доз препарата придётся заказывать отдельный контейнер, отметил источник. По его словам, цена контракта уже выросла примерно в 5 раз до более чем $20 тысяч.

В фонде оказались в ситуации, когда «семеро одного ждут». Или уже не ждут, и на детей из некоторых регионов препарат и повязки не привезут? Возникает вопрос, о каких регионах идёт речь.

ПИД вошёл в перечень заболеваний, препараты для лечения которых закупаются за счёт «Круга добра» 1 июля 2021 года. В ноябре прошлого года попечительский совет фонда «Круг добра» утвердил включение препарата с МНН иммуноглобулин человека для лекобеспечения пациентов с ПИД.

Буллезный эпидермолиз входит в перечень заболеваний, медизделия для профилактики которых закупаются за счёт госфонда, с 22 июля 2021 года.

#иммуноглобулин #пид #буллезныйэпидермолиз #фонд

Новости сегодняшнего Экспертного совета:

▶️ Одобрили 88 заявок, из которых 46 - это заявки на незарегистрированные препараты

▶️ Кроме того, одобрили 68 заявок на обеспечение медицинскими изделиями детей с буллезным эпидермолизом

▶️ Эксперты внесли изменения в Категории детей с Фенилкетонурией: теперь будет указано, что к каждому флакону лекарственного препарата Пэгвалиаза будет выдаваться препарат Эпинефрин в лекарственной форме шприц-ручки, в соответствии с инструкцией по медицинскому применению

Минздрав РФ зарегистрировал препарат Хайгарда от CSL Behring, предназначенный для терапии наследственного ангионевротического отека (НАО).

Фонд «Круг добра» закупает для своих подопечных с НАО препарат с МНН ланаделумаб (Такзайро от Takeda), зарегистрированный в РФ весной прошлого года.

#нао #регистрация

Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко оперативно прояснил ситуацию.

Он заявил: «Действительно, мы вынуждены ориентироваться на возможные сложности и задержки с поставками препаратов и медицинских изделий из-за ситуации на границе, а также на значительно выросшую стоимость транспортировки. Поэтому было важно не разделять заказы на несколько частей, а привезти одной партией».

Ткаченко подтвердил наличие регионов, до сих пор не подавших заявки.

По его словам, по состоянию на 12 мая, фонд не получили ни одной заявки на иммуноглобулин для подкожного введения от Брянской, Владимирской, Вологодской областей, Забайкальского края, Ивановской, Кировской, Курганской, Мурманской областей, Ненецкого автономного округа, Орловской, Псковской, Самарской области, Республики Саха (Якутия), Сахалинской области, Республики Северная Осетия – Алания, Ульяновской области, Республики Хакасия.

Заявки на повязки не подали Республики Саха (Якутия) и Дагестан, Томская, Псковская, Липецкая, Курганская области. Ткаченко также отметил, что 62 заявки от Москвы не содержат достоверной информации о потребности.

«Кроме того, некоторые регионы – и таких, к сожалению, ещё больше – не указали в заявках лечебные учреждения, которые должны выступить в качестве единого грузополучателя. То есть поставщику некуда везти лекарство», - подчеркнул он.

Фонд заканчивает обзвон регионов с последней просьбой не задерживать оформление заявок и, как следствие, формирование заказа на иммуноглобулины и повязки.

«Ждать дальше нет никакой возможности, нам нужно везти лекарства и материалы, которых очень ждут дети», - резюмировал Ткаченко.

#фонд #пид #регионы #повязки

На конференции «Возможности импортозамещения для сохранения здоровья населения в условиях санкций», прошедшей 11 мая, президент «Петровакс Фарм»
Михаил Цыферов презентовал инвестиционный проект по локализации в России производства биосимиляра агалсидаза бета (Фабразим от Sanofi) для лечения болезни Фабри.

Для производства биосимиляра по полному циклу, включая фармсубстанцию, планируется строительство биотехнологического опытно-промышленного предприятия. Инвестиции в проект составят 2 млрд рублей.

«Страна получит в скором времени полный цикл производства орфанного препарата в России, а «Петровакс» - компетенции и новые биотехнологические мощности. Около 2,5 лет у нас уйдет на реализацию проекта. В начале 2025 года мы должны иметь уже препарат на рынке из собственной субстанции»,- отметил Цыферов.

По данным за 2019 год, в федеральный регистр по болезни Фабри вошло 200 человек, но только около половины из них получают необходимую им терапию.

Согласно различным оценкам специалистов, реальное количество пациентов с болезнью Фабри в России может достигать от 1,5 до 5 тысяч.

#фабразим #фабри #петровакс

💜Vertex завершили регистрацию в фазе 3 исследования TRIKAFTA/KAFTRIO у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Компания планирует подавать дополнительную заявку на новый препарат (sNDA) в FDA до конца 2022 года.

💜 В марте, Vertex подал в FDA документы на регистрацию ORKAMBI у детей в возрасте от 12 месяцев до 24 месяцев. Vertex планируют подать документы во втором квартале 2022 года для регистрации в Европе.

Французский суд обязал Sanofi выплатить более 400 тысяч евро ($416,4 тысячи) в качестве компенсации ущерба семье, чей ребенок страдал элипсией, в связи с чем принимал препарат с МНН вальпроевая кислота (Депакин Хроносфера).

Дело в том, что на фоне приёма лекарства у ребёнка развилась одна из форм аутизма, этот побочный эффект не прописан в инструкции к препарату.

#sanofi #эпилепсия #депакин

Ежегодно во всем мире 15 мая проходят мероприятия по повышению осведомленности о мукополисахаридозе (МПС).

МПС – это редкое заболевание , возникающее из-за генной мутации, которая приводит к постепенному накоплению в тканях гликозаминогликанов (ферментов) и может вызывать поражения костей, внутренних органов и нервной системы.

Всего различают 9 типов МПС.

Диагностировать МПС сложно.

Нетипичные симптомы и нетипичная клиническая картина болезни становятся причиной долгого пути к диагнозу: он может занимать годы и даже десятилетия. Чтобы предотвратить необратимые изменения в организме, улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность, необходимо диагностировать заболевание на ранней стадии и своевременно начать терапию.

Искривление позвоночника, частые инфекции дыхательных путей (включая насморк и гаймориты), появление пупочных и паховых грыж у ребенка должны насторожить родителей и специалистов и заставить задуматься о диагнозе МПС.

Подробнее о заболевании: https://www.redkiebolezni.ru/mps/

В Университетской клинике «Сириуса» начнут применять экспериментальный механизм лечения.

Будет использоваться нетрадиционный подход к лечению пациентов с редкими заболеваниями, предполагающий отклонение от стандартов классической терапии.

Орфанные пациенты будут принимать участие в клинических исследованиях инновационных препаратов, что позволит оперативно получать данные об эффективности таких лекарств и упростит их внедрение в РФ.

Отмечается, что «врачи будут привлекаться к планированию поздних стадий доклинической разработки с целью получения максимально релевантной информации, необходимой для дизайна и проведения клинических испытаний ранних фаз».

Победителем аукциона на закупку Золгенсмы стала компания «Скопинфарм», но это было ожидаемо, ведь ещё до регистрации препарата в России организация поставляла его «Кругу добра».

Минздрав Саратовской области ищет специалистов с фармацевтическим образованием для работы по заявкам для фонда «Круг добра». Всего необходимо 7-8 человек. При наличии высшего образования можно претендовать на зарплату от 40 тысяч рублей, среднего – от 30 тысяч рублей.

Об этом пишет в своем канале министр здравоохранения региона Олег Костин. Явки-пароли он не оставил, но, полагаем, что писать можно сюда [email protected]

Респираторная служба «Дома с маяком» проводит очные консультации для детей с нейромышечными заболеваниями. Обязательное условие - наличие заключения врачебной комиссии о нуждаемости ребёнка в паллиативной помощи.

Ребенок должен быть в стабильном состоянии, без течения инфекционного процесса. У него должно быть необходимое медицинское оборудование, которое может понадобиться на консультации (мешок амбу, аспиратор, аппарат НИВЛ, откашливатель). 

На прием в Детский хоспис можно записываться не чаще 1 раза в 6 месяцев.

Записаться на консультацию можно тут.