#микробиом #генетика #гастроэентерология #news
Микробиом кишечника в значительной степени определяется генами.
Подавляющее большинство исследований указывают на то, что постоянно меняющийся микробный состав желудочно-кишечного тракта, микробиом кишечника, в первую очередь зависит от нашего образа жизни, включая рацион и принимаемые лекарственные препараты.
Однако ученые из Университета Нотр-Дам (University of Notre Dame) в штате Индиана обнаружили значительно больший генетический вклад в состав микробиома, чем предполагалось прежде, сообщает MedicaXpress. В работе, опубликованной недавно в Science, исследователи установили, что большая часть кишечного микробиома наследуема.
Авторы проанализировали 16 000 микробиомных профилей, которые собирались на протяжении 14 лет при изучении популяции бабуинов Национального парка Амбосели (Amboseli National Park) в Кении. Обнаруженная наследуемость оказалась изменчива в зависимости от сезона и возраста. Авторы также установили, что некоторые микробиомные характеристики, наследуемые у бабуинов, наследуемы и у людей. У микробиома кишечника несколько функций. Помимо участия в переваривании пищи он производит жизненно важные витамины и способствует формированию иммунной системы. Новое исследование – первое, в котором четко показана наследуемость микробиома.
В прежних исследованиях микробиома кишечника людей было показано, что наследуемы от пяти до 13 процентов микробов, но руководитель исследования профессор Элизабет Арчи (Elizabeth Archie) с соавторами считают, что эти низкие цифры - следствие «моментального» подхода: во всех предыдущих работах микробиомы определяли в отдельный момент времени. В своем исследовании авторы использовали фекальные образцы 585 бабуинов парка Амбосели, по 20 образцов от каждого животного. Микробиомные профили этого материала показали вариации в рационе обезьян между влажным и сухим сезонами. Собранные образцы сопровождала подробная информация о хозяине, включая известных потомков, данные об условиях окружающей среды, социальном поведении, демографии и рационе на уровне всей группы во время сбора материала.
Ученые установили, что 97 процентов микробиомных показателей, включая общее разнообразие и распространенность отдельных микробов, в значительной степени наследуемы. Однако процент наследуемости оказывается гораздо ниже – он падает до пяти процентов – когда образцы тестируют лишь в одной временной точке, как это бывает обычно при исследованиях на людях. Ученые подчеркивают важность изучения образцов от одного и того же хозяина на протяжении некоторого времени.
Микробиом кишечника в значительной степени определяется генами.
Подавляющее большинство исследований указывают на то, что постоянно меняющийся микробный состав желудочно-кишечного тракта, микробиом кишечника, в первую очередь зависит от нашего образа жизни, включая рацион и принимаемые лекарственные препараты.
Однако ученые из Университета Нотр-Дам (University of Notre Dame) в штате Индиана обнаружили значительно больший генетический вклад в состав микробиома, чем предполагалось прежде, сообщает MedicaXpress. В работе, опубликованной недавно в Science, исследователи установили, что большая часть кишечного микробиома наследуема.
Авторы проанализировали 16 000 микробиомных профилей, которые собирались на протяжении 14 лет при изучении популяции бабуинов Национального парка Амбосели (Amboseli National Park) в Кении. Обнаруженная наследуемость оказалась изменчива в зависимости от сезона и возраста. Авторы также установили, что некоторые микробиомные характеристики, наследуемые у бабуинов, наследуемы и у людей. У микробиома кишечника несколько функций. Помимо участия в переваривании пищи он производит жизненно важные витамины и способствует формированию иммунной системы. Новое исследование – первое, в котором четко показана наследуемость микробиома.
В прежних исследованиях микробиома кишечника людей было показано, что наследуемы от пяти до 13 процентов микробов, но руководитель исследования профессор Элизабет Арчи (Elizabeth Archie) с соавторами считают, что эти низкие цифры - следствие «моментального» подхода: во всех предыдущих работах микробиомы определяли в отдельный момент времени. В своем исследовании авторы использовали фекальные образцы 585 бабуинов парка Амбосели, по 20 образцов от каждого животного. Микробиомные профили этого материала показали вариации в рационе обезьян между влажным и сухим сезонами. Собранные образцы сопровождала подробная информация о хозяине, включая известных потомков, данные об условиях окружающей среды, социальном поведении, демографии и рационе на уровне всей группы во время сбора материала.
Ученые установили, что 97 процентов микробиомных показателей, включая общее разнообразие и распространенность отдельных микробов, в значительной степени наследуемы. Однако процент наследуемости оказывается гораздо ниже – он падает до пяти процентов – когда образцы тестируют лишь в одной временной точке, как это бывает обычно при исследованиях на людях. Ученые подчеркивают важность изучения образцов от одного и того же хозяина на протяжении некоторого времени.
Medicalxpress
Our genes shape our gut bacteria, new research shows
Our gut microbiome—the ever-changing "rainforest" of bacteria living in our intestines—is primarily affected by our lifestyle, including what we eat or the medications we take, most studies show.
#генетика #антропология #геномчеловека #news
«Уникально человеческими» являются лишь полтора процента нашего генома.
Менее 10% нашего генома присущи только виду людей современного анатомического облика, Homo sapiens, остальная часть не уникальна, она общая с вымершими родственниками, к примеру, неандертальцами, сообщает издание Live Science со ссылкой на исследование, опубликованное в журнале Science Advances.
Его авторы также установили, что доля уникальной ДНК современных людей богата генами, участвующими в развитии головного мозга и его функционировании. Это открытие предполагает, что, по существу, нас от наших предков отличают гены развития и функций головного мозга. Тем не менее остается неясным, что это означает в плане действительных биологических различий между людьми и неандертальцами, отмечает ведущий автор исследования Ричард Грин (Richard E. Green) из Калифорнийского университета в Санта-Крузе (University of California, Santa Cruz). В публикуемом сейчас исследовании ученым нужно было отделить гены, уникальные для современных людей, противопоставив их унаследованным от древних предков. Это непростой процесс, учитывая, что у современных людей есть общие с неандертальцами варианты генов не только потому, что две группы скрещивались друг с другом, но и потому что некоторые из одинаковых вариантов люди и неандертальцы получили от общего предка.
Чтобы решить проблему авторы создали алгоритм, который называется «анализ предковых графов рекомбинаций» и позволяет более эффективно различать части генома современных людей, унаследованные от скрещивания с неандертальцами, от тех, что были общими у людей и неандертальцев до того, как 500 000 лет назад их линии разделились в ходе эволюции.
Алгоритм использовали для анализа 279 геномов современных людей, двух неандертальских геномов и одного генома денисовца, представителя еще одной группы архаичных людей. Оказалось, что уникальными для Homo sapiens являются лишь от полутора до семи процентов генома человека, свободные от каких-либо признаков скрещивания или предковых вариантов. Грин описывает значение в семь процентов как долю человеческого генома, в которой люди более близки друг к другу, чем к неандертальцам или денисовцам, а полтора процента – это доля, включающая генные варианты, присутствующие у всех людей, но полностью отсутствующие у неандертальцев или денисовца.
«Похоже, уникального для человека в его геноме немного», отметил ученый. Удивило его с коллегами и то, что большая часть генов в пределах выявленных от полутора до семи процентов – известные и распознаваемые, в основном кодирующие белки, необходимые для развития и функций мозга, это не неизвестный генетический материал, который должен обеспечивать специфическую функцию.
«Уникально человеческими» являются лишь полтора процента нашего генома.
Менее 10% нашего генома присущи только виду людей современного анатомического облика, Homo sapiens, остальная часть не уникальна, она общая с вымершими родственниками, к примеру, неандертальцами, сообщает издание Live Science со ссылкой на исследование, опубликованное в журнале Science Advances.
Его авторы также установили, что доля уникальной ДНК современных людей богата генами, участвующими в развитии головного мозга и его функционировании. Это открытие предполагает, что, по существу, нас от наших предков отличают гены развития и функций головного мозга. Тем не менее остается неясным, что это означает в плане действительных биологических различий между людьми и неандертальцами, отмечает ведущий автор исследования Ричард Грин (Richard E. Green) из Калифорнийского университета в Санта-Крузе (University of California, Santa Cruz). В публикуемом сейчас исследовании ученым нужно было отделить гены, уникальные для современных людей, противопоставив их унаследованным от древних предков. Это непростой процесс, учитывая, что у современных людей есть общие с неандертальцами варианты генов не только потому, что две группы скрещивались друг с другом, но и потому что некоторые из одинаковых вариантов люди и неандертальцы получили от общего предка.
Чтобы решить проблему авторы создали алгоритм, который называется «анализ предковых графов рекомбинаций» и позволяет более эффективно различать части генома современных людей, унаследованные от скрещивания с неандертальцами, от тех, что были общими у людей и неандертальцев до того, как 500 000 лет назад их линии разделились в ходе эволюции.
Алгоритм использовали для анализа 279 геномов современных людей, двух неандертальских геномов и одного генома денисовца, представителя еще одной группы архаичных людей. Оказалось, что уникальными для Homo sapiens являются лишь от полутора до семи процентов генома человека, свободные от каких-либо признаков скрещивания или предковых вариантов. Грин описывает значение в семь процентов как долю человеческого генома, в которой люди более близки друг к другу, чем к неандертальцам или денисовцам, а полтора процента – это доля, включающая генные варианты, присутствующие у всех людей, но полностью отсутствующие у неандертальцев или денисовца.
«Похоже, уникального для человека в его геноме немного», отметил ученый. Удивило его с коллегами и то, что большая часть генов в пределах выявленных от полутора до семи процентов – известные и распознаваемые, в основном кодирующие белки, необходимые для развития и функций мозга, это не неизвестный генетический материал, который должен обеспечивать специфическую функцию.
livescience.com
As little as 1.5% of our genome is 'uniquely human'
The rest is shared with ancient human relatives such as Neanderthals.
#COVID #потеряобонянияивкуса #генетика #news
Потеря обоняния и вкусовых ощущений при ковиде может быть обусловлена генетически.
Ученые из биотехнологической компании 23andMe нашли генетический локус, который может быть связан с потерей обоняния и вкусовых ощущений, наблюдаемых у некоторых пациентов с COVID-19, сообщает GenomeWeb.
Исследование было проведено на основании онлайн опроса около 70 000 человек положительным тестом на вирус SARS-CoV-2. Участники ответили на вопрос о наличии у них симптомов потери обоняния и вкусовых ощущений, а ученые провели полногеномное исследование, которое выявило генетический локус вблизи генов UGT2A1 и UGT2A2, который оказался связан с наблюдаемыми потерями ощущений вкуса и запаха. Открытие опубликовано в журнале Nature Genetics, и, как пишут авторы, два упомянутых гена экспрессируются в обонятельном эпителии и участвуют в метаболизме пахучих веществ. «Насколько нам известно, это первое указание на генетическую природу симптома, которое может прояснить, как вирус взаимодействует с нашими организмами», цитирует GenomeWeb вице-президента по генетике человека в компании 23andMe Адама Оутона (Adam Auton). «Но это самый первый шаг, для понимания биологии этого явления требуются последующие исследования», отметил он. Потерю обоняния и вкусовых ощущений испытали 68% респондентов описываемого исследования. У женщин она отмечалась чаще, чем у мужчин, и была больше распространена у молодых участников исследования европейского происхождения.
Проведенные авторами отдельные исследования по поиску ассоциаций в пяти предковых группах, представленных в когорте испытуемых, выявили локусы на хромосоме 4, связанные с повышенным риском потери обоняния и вкуса. Варианты генов в этом локусе обусловливали повышение риска возникновения этого симптома на 11% и встречались чаще в европейской части когорты. Ученые предполагают, что причина потери обоняния при ковиде коренится в инфицировании так называемых поддерживающих клеток обонятельного эпителия. Возможно, генетические варианты вблизи UGT2A1 и UGT2A2 влияют на включение или выключение этих генов как-то мешая восприятию запахов при инфекции, говорит в комментарии Science News эпидемиолог из 23andMe Джени Шелтон. «Предварительные данные предполагали, что поддерживающие клетки обонятельного эпителия инфицируются коронавирусом больше других, и, возможно, это приводит к гибели самих обонятельных нейронов», сказал NBC News отоларинголог из Университета Вандердильта (Vanderbilt University) Джастин Тернер (Justin Turner). «Но мы действительно не знаем, почему и в какой момент это происходит, и почему это происходит предпочтительно у определенных индивидуумов», подчеркнул он.
Потеря обоняния и вкусовых ощущений при ковиде может быть обусловлена генетически.
Ученые из биотехнологической компании 23andMe нашли генетический локус, который может быть связан с потерей обоняния и вкусовых ощущений, наблюдаемых у некоторых пациентов с COVID-19, сообщает GenomeWeb.
Исследование было проведено на основании онлайн опроса около 70 000 человек положительным тестом на вирус SARS-CoV-2. Участники ответили на вопрос о наличии у них симптомов потери обоняния и вкусовых ощущений, а ученые провели полногеномное исследование, которое выявило генетический локус вблизи генов UGT2A1 и UGT2A2, который оказался связан с наблюдаемыми потерями ощущений вкуса и запаха. Открытие опубликовано в журнале Nature Genetics, и, как пишут авторы, два упомянутых гена экспрессируются в обонятельном эпителии и участвуют в метаболизме пахучих веществ. «Насколько нам известно, это первое указание на генетическую природу симптома, которое может прояснить, как вирус взаимодействует с нашими организмами», цитирует GenomeWeb вице-президента по генетике человека в компании 23andMe Адама Оутона (Adam Auton). «Но это самый первый шаг, для понимания биологии этого явления требуются последующие исследования», отметил он. Потерю обоняния и вкусовых ощущений испытали 68% респондентов описываемого исследования. У женщин она отмечалась чаще, чем у мужчин, и была больше распространена у молодых участников исследования европейского происхождения.
Проведенные авторами отдельные исследования по поиску ассоциаций в пяти предковых группах, представленных в когорте испытуемых, выявили локусы на хромосоме 4, связанные с повышенным риском потери обоняния и вкуса. Варианты генов в этом локусе обусловливали повышение риска возникновения этого симптома на 11% и встречались чаще в европейской части когорты. Ученые предполагают, что причина потери обоняния при ковиде коренится в инфицировании так называемых поддерживающих клеток обонятельного эпителия. Возможно, генетические варианты вблизи UGT2A1 и UGT2A2 влияют на включение или выключение этих генов как-то мешая восприятию запахов при инфекции, говорит в комментарии Science News эпидемиолог из 23andMe Джени Шелтон. «Предварительные данные предполагали, что поддерживающие клетки обонятельного эпителия инфицируются коронавирусом больше других, и, возможно, это приводит к гибели самих обонятельных нейронов», сказал NBC News отоларинголог из Университета Вандердильта (Vanderbilt University) Джастин Тернер (Justin Turner). «Но мы действительно не знаем, почему и в какой момент это происходит, и почему это происходит предпочтительно у определенных индивидуумов», подчеркнул он.
Genomeweb
23andMe Study Associates Gene Locus With COVID-19-Related Loss of Smell, Taste
A multi-ancestry genome-wide association study found that genetics likely contributes to the loss of smell or taste in COVID-19 patients.
#иммунология #генетика
14 апреля в прямом эфире на отдельном канале вещания www.1med.tv состоится телесеминар «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Лекторы: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и профессор Вилен Вилевич Рамеев.
Подключайтесь!
14 апреля в прямом эфире на отдельном канале вещания www.1med.tv состоится телесеминар «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Лекторы: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и профессор Вилен Вилевич Рамеев.
Подключайтесь!
#государственнаярегуляция #генетика #Китай #news
Китай расширяет контроль над генетическими данными, получаемыми в исследовательских целях.
Серия регламентирующих документов, которую недавно выпустило китайское Министерство науки и технологий, представляет собой набор правительственных постановлений по управлению генетической информацией, сообщает Nature News. Речь идет о контроле над сбором биологических образцов, таких как органы, ткани и кровь, являющихся источником ДНК, то есть генетической информации. Выпущенные руководства – это детальные инструкции относительно интерпретации и реализации существующих предписаний. В их числе законы 2019 и 2021 года, ограничивающие китайские организации в сборе определенной генетической информации и ее распространении среди иностранных ученых. Официальные лица поясняют, что ограничения на использование генетических данных имеют целью усиление защиты этого ресурса. Они созданы в качестве меры противодействия экспорту генетических данных без разрешения, а также в ответ на другие инциденты, включая сенсационное признание китайским ученым Хэ Цзянькуем факта создания детей с использование геномного редактирования в 2018 году.
По словам генетика Аркади Наварро из Университета Помпеу Фабра в Барселоне, Испания, контроль над распространением данных ДНК граждан осуществляют многие страны, но в богатых странах этот процесс облегчен, тогда как история использования генетической информации в исследовательских целях в странах с низкими доходами и там, где есть уязвимые этнические меньшинства, вводятся более строгие правила, близкие к китайским.
Генетик Шушуа Сюй из Университета Фудань в Шанхае, поддерживая регуляцию распространения генетической информации человека в принципе, считает некоторые ограничения, внесенные в последние редакции руководств, слишком строгими и препятствующими научной работе. Он имеет в виду, в частности, необходимость проведения «проверки безопасности» при передаче генетических данных о группах, включающие больше 500 человек, что является относительно маленьким числом при исследовании наследственных заболеваний.
Следуя нынешним китайским правилам, иностранные организации могут собирать и хранить генетическую информацию о гражданах Китая только в том случае, если они являются партнерами китайских научных институтов, и на это им обязательно нужно министерское разрешение. Nature News отмечает, что эти требования затрудняют коллаборацию китайских ученых с зарубежными коллегами и публикацию работ в зарубежных журналах, требующую чтобы данные были представлены в открытых репозиториях. Получение разрешения из министерства, по словам Сюя, процедура долгая и трудная. И зачастую неясно, почему в одних случаях оно дается, а в других нет. Хотя самому Сюю в прошлом году удалось получить такое разрешение и опубликовать вместе с американскими коллегами статью о древнем происхождении гена, обнаруженного у жителей Тибета. Аркади Наварро опасается, что усиливающийся в Китае контроль затруднит размещение генетических данных, полученных китайскими учеными, в открытых репозиториях, доступных исследователям за пределами Китая.
Китай расширяет контроль над генетическими данными, получаемыми в исследовательских целях.
Серия регламентирующих документов, которую недавно выпустило китайское Министерство науки и технологий, представляет собой набор правительственных постановлений по управлению генетической информацией, сообщает Nature News. Речь идет о контроле над сбором биологических образцов, таких как органы, ткани и кровь, являющихся источником ДНК, то есть генетической информации. Выпущенные руководства – это детальные инструкции относительно интерпретации и реализации существующих предписаний. В их числе законы 2019 и 2021 года, ограничивающие китайские организации в сборе определенной генетической информации и ее распространении среди иностранных ученых. Официальные лица поясняют, что ограничения на использование генетических данных имеют целью усиление защиты этого ресурса. Они созданы в качестве меры противодействия экспорту генетических данных без разрешения, а также в ответ на другие инциденты, включая сенсационное признание китайским ученым Хэ Цзянькуем факта создания детей с использование геномного редактирования в 2018 году.
По словам генетика Аркади Наварро из Университета Помпеу Фабра в Барселоне, Испания, контроль над распространением данных ДНК граждан осуществляют многие страны, но в богатых странах этот процесс облегчен, тогда как история использования генетической информации в исследовательских целях в странах с низкими доходами и там, где есть уязвимые этнические меньшинства, вводятся более строгие правила, близкие к китайским.
Генетик Шушуа Сюй из Университета Фудань в Шанхае, поддерживая регуляцию распространения генетической информации человека в принципе, считает некоторые ограничения, внесенные в последние редакции руководств, слишком строгими и препятствующими научной работе. Он имеет в виду, в частности, необходимость проведения «проверки безопасности» при передаче генетических данных о группах, включающие больше 500 человек, что является относительно маленьким числом при исследовании наследственных заболеваний.
Следуя нынешним китайским правилам, иностранные организации могут собирать и хранить генетическую информацию о гражданах Китая только в том случае, если они являются партнерами китайских научных институтов, и на это им обязательно нужно министерское разрешение. Nature News отмечает, что эти требования затрудняют коллаборацию китайских ученых с зарубежными коллегами и публикацию работ в зарубежных журналах, требующую чтобы данные были представлены в открытых репозиториях. Получение разрешения из министерства, по словам Сюя, процедура долгая и трудная. И зачастую неясно, почему в одних случаях оно дается, а в других нет. Хотя самому Сюю в прошлом году удалось получить такое разрешение и опубликовать вместе с американскими коллегами статью о древнем происхождении гена, обнаруженного у жителей Тибета. Аркади Наварро опасается, что усиливающийся в Китае контроль затруднит размещение генетических данных, полученных китайскими учеными, в открытых репозиториях, доступных исследователям за пределами Китая.
Nature
China expands control over genetic data used in scientific research
Nature - Guidelines released this year are the latest regulations to protect China’s genetic resources, but some scientists say they are making collaborations harder.
#иммунология #генетика
Уважаемые коллеги! Мы разместили в архиве передач www.1med.tv запись телесеминара «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Спикеры: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и д.м.н., профессор Вилен Вилевич Рамеев.
Ссылка на запись в архиве: https://clck.ru/pRzXM
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
Уважаемые коллеги! Мы разместили в архиве передач www.1med.tv запись телесеминара «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Спикеры: к.м.н. Дарья Сергеевна Фомина и д.м.н., профессор Вилен Вилевич Рамеев.
Ссылка на запись в архиве: https://clck.ru/pRzXM
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#премияКавли #нейробиология #генетика #news
Четыре нейробиолога получили премию Кавли за открытие генов, ответственных за серьезные заболевания головного мозга.
Четырем нейробиологам, открывшим гены, которые ответственны за множество серьезных заболеваний головного мозга, присуждена Премия Кавли 2022 в области нейробиологии. Размер премии в этой номинации составляет 1 миллион долларов США. Как сказано в заявлении Фонда Кавли, учредившего премию, «наградой отмечена напряженная работа, проделанная задолго до того, как секвенирование генома человека ускорило исследования и понимание происходящего в головном мозге». Фонд Кавли был основан в 2000 году калифорнийским изобретателем, предпринимателем и филантропом, физиком по образованию и норвежцем по происхождению Фредом Кавли. Присуждает премию Норвежская академия наук и литературы. Кроме нейробиологов раз в два года она отбирает также лауреатов по астрофизике и нанонаукам.
Совместное исследование четырех победителей-нейробиологов – Жана-Луи Манделя из Франции, американцев Гарри Орра и Кристофера Уолша, а также Худы Зохби из Ливана и США – выявило генетические основы синдрома ломкой Х-хромосомы, спиноцеребеллярной атаксии и синдрома Ретта, о редкой формы эпилепсии и расстройств аутистического спектра.
«Понимание наследственных заболеваний мозга стало возможным благодаря новым генетическим подходам, разработанным лауреатами этого года», цитирует Кристин Вальховд, председателя комитета по неврологии премии Кавли, издание STAT. «Вместе эти четыре ученых раскрыли генетическую основу множественных заболеваний головного мозга и тем самым проложили путь к разработке диагностических инструментов и улучшению ухода за пациентами», добавила она.
Премии Кавли, подобно премии Ласкера, считаются предвестниками Нобелевской премии. Так, в 2018 году Эммануэль Шарпантье, Дженнифер Дудна и Виргиниюс Шикшнис получили премию Кавли в области нанонауки, а в 2020-м Шарпантье и Дудна были удостоены Нобелевской премии по медицине. Дэвид Джулиус и Ардем Патапутян получили Нобелевскую премию 2021 года по медицине или физиологии после того, как разделили премию Кавли 2020 года в области неврологии за открытие рецепторов температуры и давления.
Четыре нейробиолога получили премию Кавли за открытие генов, ответственных за серьезные заболевания головного мозга.
Четырем нейробиологам, открывшим гены, которые ответственны за множество серьезных заболеваний головного мозга, присуждена Премия Кавли 2022 в области нейробиологии. Размер премии в этой номинации составляет 1 миллион долларов США. Как сказано в заявлении Фонда Кавли, учредившего премию, «наградой отмечена напряженная работа, проделанная задолго до того, как секвенирование генома человека ускорило исследования и понимание происходящего в головном мозге». Фонд Кавли был основан в 2000 году калифорнийским изобретателем, предпринимателем и филантропом, физиком по образованию и норвежцем по происхождению Фредом Кавли. Присуждает премию Норвежская академия наук и литературы. Кроме нейробиологов раз в два года она отбирает также лауреатов по астрофизике и нанонаукам.
Совместное исследование четырех победителей-нейробиологов – Жана-Луи Манделя из Франции, американцев Гарри Орра и Кристофера Уолша, а также Худы Зохби из Ливана и США – выявило генетические основы синдрома ломкой Х-хромосомы, спиноцеребеллярной атаксии и синдрома Ретта, о редкой формы эпилепсии и расстройств аутистического спектра.
«Понимание наследственных заболеваний мозга стало возможным благодаря новым генетическим подходам, разработанным лауреатами этого года», цитирует Кристин Вальховд, председателя комитета по неврологии премии Кавли, издание STAT. «Вместе эти четыре ученых раскрыли генетическую основу множественных заболеваний головного мозга и тем самым проложили путь к разработке диагностических инструментов и улучшению ухода за пациентами», добавила она.
Премии Кавли, подобно премии Ласкера, считаются предвестниками Нобелевской премии. Так, в 2018 году Эммануэль Шарпантье, Дженнифер Дудна и Виргиниюс Шикшнис получили премию Кавли в области нанонауки, а в 2020-м Шарпантье и Дудна были удостоены Нобелевской премии по медицине. Дэвид Джулиус и Ардем Патапутян получили Нобелевскую премию 2021 года по медицине или физиологии после того, как разделили премию Кавли 2020 года в области неврологии за открытие рецепторов температуры и давления.
www.kavliprize.org
The 2022 Kavli Prize in Neuroscience
The 2022 Kavli Prize in Neuroscience honoured Jean-Louis Mandel, Harry T. Orr, Christopher A. Walsh and Huda Y. Zoghbi for pioneering the discovery of genes underlying a range of serious brain disorders
#иммунология #генетика
1 июля в 11:00 на www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
1 июля в 11:00 на www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#иммунология #генетика
10 августа в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
10 августа в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#РАС #генетика #news
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Nature
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
Nature Genetics - Analysis of rare protein-truncating, damaging missense and copy number variants from exome sequencing of 63,237 individuals identifies 72 genes associated with autism spectrum...
#иммунология #генетика
1 сентября в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
1 сентября в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#гастроэнтерология #генетика
Наследственные заболевания ЖКТ – клинически гетерогенная группа заболеваний. Они характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ.
В новом выпуске ГастроКлуба к.м.н. Кайбышева Валерия Олеговна и д.б.н. Прохорчук Егор Борисович обсудят вопросы генетических факторов заболеваний ЖКТ.
Трансляция начнется 13 декабря в 19:00 www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Наследственные заболевания ЖКТ – клинически гетерогенная группа заболеваний. Они характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ.
В новом выпуске ГастроКлуба к.м.н. Кайбышева Валерия Олеговна и д.б.н. Прохорчук Егор Борисович обсудят вопросы генетических факторов заболеваний ЖКТ.
Трансляция начнется 13 декабря в 19:00 www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#нарушенияразвитиянервнойсистемы #эпилепсия #генетика #news
Обнаружена новая эпилептическая энцефалопатия развития и ее генетическая причина
В недавнем международном исследовании, которое было проведено под руководством Сяо-Туан Чао из Медицинского колледжа Бейлора и Панкаджа Агравала, профессора Гарвардской медицинской школы, была установлена связь между изменениями в гене эукариотического фактора инициации 4A2 (EIF4A2) и новым синдромом эпилептической энцефалопатии развития.
Открытие, опубликованное в American Journal of Human Genetics, представляет собой первую экспериментальную демонстрацию причинной роли изменений, затрагивающих EIF4A2, в заболеваниях человека. Работа была основана на использовании виртуального инструмента MatchMaker Exchange, который стал доступен в 2013 году для клиницистов и исследователей во всем мире как интегрированная платформа, позволяющая осуществлять обмен фенотипическими и генотипическими данными, что значительно ускоряет геномные исследования.
«Используя этот инструмент, Анна Дункан из лаборатории Агравала нашла около 15 человек из 14 семей, у которых, по данным МРТ, были структурные изменения в головном мозге и соответствующие клинические проявления, которые включали задержки развития, плохой мышечный тонус, нарушения речи и эпилепсию», цитирует Чао MedicalXpress.
Последующее исследование установило, что выявленные люди несут чрезвычайно редкие спонтанные мутации в одной или обеих копиях EIF4A2. Ген EIF4A2 кодирует АТФ-зависимую РНК-хеликазу, белок, который участвует в регуляции трехмерной (3D) структуры фундаментальной молекулы, рибонуклеиновой кислоты (РНК). Белок EIF4A2 экспрессируется во всех тканях и действует как регулятор трансляции белка. Он принадлежит к семейству DEAD-box — группе из 50 близкородственных белков, многие из которых регулируют белковую трансляцию — фундаментальный молекулярный процесс, посредством которого информационные РНК посредством трансляционных РНК направляют синтез соответствующих им белков. Предыдущие исследования показали, что EIF4A2 имеет решающее значение для развития мозга, а его дисфункция была связана с умственной отсталостью.
Чтобы подтвердить, ответственны ли эти варианты генов за неврологические симптомы, наблюдаемые у выявленных пациентов, Чао и сотрудница его лаборатории Маймуна Сали Пол тщательно изучили варианты гена EIF4A2 человека и его аналога у плодовой мушки, гена elF4A. Они идентифицировали четыре варианта EIF4A2, которые затрагивали консервативные остатки в гене мухи eIF4A, и, как было предсказано данными молекулярного моделирования, нарушали трехмерную структуру EIF4A человека и его взаимодействие с РНК. Пол обнаружила избыточную экспрессию этих вариантов EIF4A2 у плодовой мушки при различных дефектах поведения и развития, таких как двигательные нарушения и неправильное развитие глаз, крыльев и органов периферической нервной системы. Полученные данные согласуются с более ранними результатами той же лаборатории, которые свидетельствовали о том, что дефекты по гену киназы EIF2AK2 вызывают аналогичные неврологические нарушения.
Обнаружена новая эпилептическая энцефалопатия развития и ее генетическая причина
В недавнем международном исследовании, которое было проведено под руководством Сяо-Туан Чао из Медицинского колледжа Бейлора и Панкаджа Агравала, профессора Гарвардской медицинской школы, была установлена связь между изменениями в гене эукариотического фактора инициации 4A2 (EIF4A2) и новым синдромом эпилептической энцефалопатии развития.
Открытие, опубликованное в American Journal of Human Genetics, представляет собой первую экспериментальную демонстрацию причинной роли изменений, затрагивающих EIF4A2, в заболеваниях человека. Работа была основана на использовании виртуального инструмента MatchMaker Exchange, который стал доступен в 2013 году для клиницистов и исследователей во всем мире как интегрированная платформа, позволяющая осуществлять обмен фенотипическими и генотипическими данными, что значительно ускоряет геномные исследования.
«Используя этот инструмент, Анна Дункан из лаборатории Агравала нашла около 15 человек из 14 семей, у которых, по данным МРТ, были структурные изменения в головном мозге и соответствующие клинические проявления, которые включали задержки развития, плохой мышечный тонус, нарушения речи и эпилепсию», цитирует Чао MedicalXpress.
Последующее исследование установило, что выявленные люди несут чрезвычайно редкие спонтанные мутации в одной или обеих копиях EIF4A2. Ген EIF4A2 кодирует АТФ-зависимую РНК-хеликазу, белок, который участвует в регуляции трехмерной (3D) структуры фундаментальной молекулы, рибонуклеиновой кислоты (РНК). Белок EIF4A2 экспрессируется во всех тканях и действует как регулятор трансляции белка. Он принадлежит к семейству DEAD-box — группе из 50 близкородственных белков, многие из которых регулируют белковую трансляцию — фундаментальный молекулярный процесс, посредством которого информационные РНК посредством трансляционных РНК направляют синтез соответствующих им белков. Предыдущие исследования показали, что EIF4A2 имеет решающее значение для развития мозга, а его дисфункция была связана с умственной отсталостью.
Чтобы подтвердить, ответственны ли эти варианты генов за неврологические симптомы, наблюдаемые у выявленных пациентов, Чао и сотрудница его лаборатории Маймуна Сали Пол тщательно изучили варианты гена EIF4A2 человека и его аналога у плодовой мушки, гена elF4A. Они идентифицировали четыре варианта EIF4A2, которые затрагивали консервативные остатки в гене мухи eIF4A, и, как было предсказано данными молекулярного моделирования, нарушали трехмерную структуру EIF4A человека и его взаимодействие с РНК. Пол обнаружила избыточную экспрессию этих вариантов EIF4A2 у плодовой мушки при различных дефектах поведения и развития, таких как двигательные нарушения и неправильное развитие глаз, крыльев и органов периферической нервной системы. Полученные данные согласуются с более ранними результатами той же лаборатории, которые свидетельствовали о том, что дефекты по гену киназы EIF2AK2 вызывают аналогичные неврологические нарушения.
Medicalxpress
A new neurodevelopmental epilepsy disorder and its genetic cause discovered
Neurodevelopmental disorders (NDD) encompass highly prevalent conditions such as autism and epilepsy, with cognitive disabilities alone affecting 1-3% of the global population. Developmental epileptic ...
Новое генетическое заболевание, вызывающее восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, выявило международное исследование
Международный консорциум под руководством иммуногенетика Медицинского центра Университета Вандербильта Рубена Мартинеса-Баррикарте обнаружил новое генетическое заболевание из группы врожденных ошибок иммунитета (ВОИ), которое вызывает иммунодефицит и восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, сообщает MedicalXpress.
На сегодняшний день выявлено 485 различных ВОИ. В новом случае речь идет о мутации гена белка IRF4, фактора транскрипции, играющего ключевую роль в развитии и функционировании В- и Т-лейкоцитов, а также других иммунных клеток.
Обширное фенотипирование клеток крови пациентов выявило связанные с заболеванием аномалии иммунных клеток, включая нарушение созревания В-клеток, продуцирующих антитела, и снижение продукции Т-клетками цитокинов, борющихся с инфекцией. Статья об этом открытии опубликована в Science Immunology.
Полный текст смотрите здесь
#генетика #news
Международный консорциум под руководством иммуногенетика Медицинского центра Университета Вандербильта Рубена Мартинеса-Баррикарте обнаружил новое генетическое заболевание из группы врожденных ошибок иммунитета (ВОИ), которое вызывает иммунодефицит и восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, сообщает MedicalXpress.
На сегодняшний день выявлено 485 различных ВОИ. В новом случае речь идет о мутации гена белка IRF4, фактора транскрипции, играющего ключевую роль в развитии и функционировании В- и Т-лейкоцитов, а также других иммунных клеток.
Обширное фенотипирование клеток крови пациентов выявило связанные с заболеванием аномалии иммунных клеток, включая нарушение созревания В-клеток, продуцирующих антитела, и снижение продукции Т-клетками цитокинов, борющихся с инфекцией. Статья об этом открытии опубликована в Science Immunology.
Полный текст смотрите здесь
#генетика #news
Масштабное исследование обнаружило гены зависимости от каннабиса
Анализ геномов более миллиона людей выявил участки ДНК, которые могут быть связаны с зависимостью от каннабиса, а некоторые из них – с другими заболеваниями, такими как рак легких и шизофрения.
Ученые считают, что зависимость от каннабиса «может иметь существенные риски для общественного здравоохранения, если его употребление увеличится».
Употребление каннабиса в рекреационных целях разрешено как минимум в 8 странах, а 48 стран легализовали его использование в медицинских целях. Но треть людей, употребляющих каннабис, становятся зависимыми или употребляют наркотик, нанося вред здоровью.
На прием наркотиков и зависимость могут влиять как гены, так и окружающая среда, что делает их чрезвычайно трудными для изучения. Помимо выявления областей генома, связанных с зависимостью, авторы увидели связь между употреблением каннабиса и шизофренией, и выяснили, что эти состояния могут влиять друг на друга.
Читать статью
#генетика #news
Анализ геномов более миллиона людей выявил участки ДНК, которые могут быть связаны с зависимостью от каннабиса, а некоторые из них – с другими заболеваниями, такими как рак легких и шизофрения.
Ученые считают, что зависимость от каннабиса «может иметь существенные риски для общественного здравоохранения, если его употребление увеличится».
Употребление каннабиса в рекреационных целях разрешено как минимум в 8 странах, а 48 стран легализовали его использование в медицинских целях. Но треть людей, употребляющих каннабис, становятся зависимыми или употребляют наркотик, нанося вред здоровью.
На прием наркотиков и зависимость могут влиять как гены, так и окружающая среда, что делает их чрезвычайно трудными для изучения. Помимо выявления областей генома, связанных с зависимостью, авторы увидели связь между употреблением каннабиса и шизофренией, и выяснили, что эти состояния могут влиять друг на друга.
Читать статью
#генетика #news
Масштабное исследование показало, что мутации, повышающие фертильность, связаны с сокращением продолжительности жизни
В 1957 году американский эволюционный биолог Джордж Уильямс выдвинул теорию о том, что генетические мутации, повышающие плодовитость животного, могут оказаться вредными в пожилом возрасте. Со временем эти мутации создадут нагрузку, которая приведет к смерти, считал ученый. Результаты нового исследования подкрепляют теорию Уильямса на обширном массиве данных о человеческой ДНК.
Ученые обратились в UK Biobank за данными о репродукции и продолжительности жизни. Они обнаружили, что варианты генов, связанные с фертильностью, связаны с продолжительностью жизни: варианты, благоприятные для репродукции, с большой вероятностью неблагоприятны для долгожительства.
По данным исследователей, добровольцы с большим количеством генетических вариантов, повышающих фертильность, имеют мало шансов дожить до 76 лет.
Читать статью
#генетика #news
В 1957 году американский эволюционный биолог Джордж Уильямс выдвинул теорию о том, что генетические мутации, повышающие плодовитость животного, могут оказаться вредными в пожилом возрасте. Со временем эти мутации создадут нагрузку, которая приведет к смерти, считал ученый. Результаты нового исследования подкрепляют теорию Уильямса на обширном массиве данных о человеческой ДНК.
Ученые обратились в UK Biobank за данными о репродукции и продолжительности жизни. Они обнаружили, что варианты генов, связанные с фертильностью, связаны с продолжительностью жизни: варианты, благоприятные для репродукции, с большой вероятностью неблагоприятны для долгожительства.
По данным исследователей, добровольцы с большим количеством генетических вариантов, повышающих фертильность, имеют мало шансов дожить до 76 лет.
Читать статью
#генетика #news
Центр работает в области оказания медицинской помощи пациентам с такими редкими диагнозами как врожденная аниридия, WAGR спектр, альбинизм, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Германского-Пудлака, ахроматопсия.
В начале 2023 года центр стал оказывать помощь двум новым комплексным заболеваниям с включением органа зрения: аномалия Петерса / аномалия Петерса плюс и синдром Ригера / синдром Аксенфельда - Ригера.
Невролог, нейрогенетик Центра редких заболеваний с включением органа зрения Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова расскажет об основных моментах, на которые нужно обратить внимание докторам при диагностике таких пациентов.
📢 Трансляция начнется 29 февраля в 13:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь: https://1med.tv/translation/?channel=live
#генетика #офтальмология
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM