#РАС #генетика #news
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Новые генетические варианты, ассоциированные расстройствами аутистического спектра, выявлены в масштабном исследовании
Новый генетический анализ, который провела большая группа исследователей из разных медицинских центров США, показал, что более 70 генов связаны с аутизмом очень сильно, и более 250 имеют к нему отношение. На сегодняшний день это крупнейший в своем роде анализ, в котором приняли участие более 150 000 человек, в том числе 20 000 человек с диагнозом аутизм. Его результаты опубликованы в Nature Genetics.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, чаще активны на ранней стадии развития нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, активны в более зрелых нейронах. Кроме того, авторы установили, что среди людей, страдающих шизофренией, гены, тесно связанные с аутизмом, с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», цитирует одного из авторов, директора Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Медицинской школе Икана Маунт-Синай в Нью-Йорке Джозефа Буксбаума Medicinenet.
Основываясь на результатах, Буксбаум сказал, что генетически направленный подход к аутизму принесет пользу пациентам. Это связано с тем, что методы лечения, которые работают у людей с мутацией в одном гене, могут не работать у других людей с мутацией в другом гене.
«Ключевым выводом является то, что аутизм вызывает множество генетических мутаций, и поэтому генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и отдельных лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств», отмечает Буксбаум.
«Чем больше мы сможем продвигать терапевтические средства на основе целей, определенных в этих генетических данных, тем большему количеству людей мы сможем помочь, что может оказать значительное влияние на борьбу с аутизмом и задержкой развития во всем мире», добавил он.
Nature
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
Nature Genetics - Analysis of rare protein-truncating, damaging missense and copy number variants from exome sequencing of 63,237 individuals identifies 72 genes associated with autism spectrum...
#иммунология #генетика
1 сентября в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
1 сентября в эфире www.1med.tv транслируем телесеминар к.м.н. Дарьи Сергеевны Фоминой и профессора Вилена Вилевича Рамеева на тему: «Семейная средиземноморская лихорадка на стыке специальностей. Как вовремя поставить диагноз и не допустить развития серьезных осложнений».
Узнайте больше о клинических особенностях и возможностях диагностики и терапии этого заболевания на странице проекта «Периодическая болезнь: Редкое среди частого на стыке специальностей».
#гастроэнтерология #генетика
Наследственные заболевания ЖКТ – клинически гетерогенная группа заболеваний. Они характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ.
В новом выпуске ГастроКлуба к.м.н. Кайбышева Валерия Олеговна и д.б.н. Прохорчук Егор Борисович обсудят вопросы генетических факторов заболеваний ЖКТ.
Трансляция начнется 13 декабря в 19:00 www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
Наследственные заболевания ЖКТ – клинически гетерогенная группа заболеваний. Они характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ.
В новом выпуске ГастроКлуба к.м.н. Кайбышева Валерия Олеговна и д.б.н. Прохорчук Егор Борисович обсудят вопросы генетических факторов заболеваний ЖКТ.
Трансляция начнется 13 декабря в 19:00 www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live
#нарушенияразвитиянервнойсистемы #эпилепсия #генетика #news
Обнаружена новая эпилептическая энцефалопатия развития и ее генетическая причина
В недавнем международном исследовании, которое было проведено под руководством Сяо-Туан Чао из Медицинского колледжа Бейлора и Панкаджа Агравала, профессора Гарвардской медицинской школы, была установлена связь между изменениями в гене эукариотического фактора инициации 4A2 (EIF4A2) и новым синдромом эпилептической энцефалопатии развития.
Открытие, опубликованное в American Journal of Human Genetics, представляет собой первую экспериментальную демонстрацию причинной роли изменений, затрагивающих EIF4A2, в заболеваниях человека. Работа была основана на использовании виртуального инструмента MatchMaker Exchange, который стал доступен в 2013 году для клиницистов и исследователей во всем мире как интегрированная платформа, позволяющая осуществлять обмен фенотипическими и генотипическими данными, что значительно ускоряет геномные исследования.
«Используя этот инструмент, Анна Дункан из лаборатории Агравала нашла около 15 человек из 14 семей, у которых, по данным МРТ, были структурные изменения в головном мозге и соответствующие клинические проявления, которые включали задержки развития, плохой мышечный тонус, нарушения речи и эпилепсию», цитирует Чао MedicalXpress.
Последующее исследование установило, что выявленные люди несут чрезвычайно редкие спонтанные мутации в одной или обеих копиях EIF4A2. Ген EIF4A2 кодирует АТФ-зависимую РНК-хеликазу, белок, который участвует в регуляции трехмерной (3D) структуры фундаментальной молекулы, рибонуклеиновой кислоты (РНК). Белок EIF4A2 экспрессируется во всех тканях и действует как регулятор трансляции белка. Он принадлежит к семейству DEAD-box — группе из 50 близкородственных белков, многие из которых регулируют белковую трансляцию — фундаментальный молекулярный процесс, посредством которого информационные РНК посредством трансляционных РНК направляют синтез соответствующих им белков. Предыдущие исследования показали, что EIF4A2 имеет решающее значение для развития мозга, а его дисфункция была связана с умственной отсталостью.
Чтобы подтвердить, ответственны ли эти варианты генов за неврологические симптомы, наблюдаемые у выявленных пациентов, Чао и сотрудница его лаборатории Маймуна Сали Пол тщательно изучили варианты гена EIF4A2 человека и его аналога у плодовой мушки, гена elF4A. Они идентифицировали четыре варианта EIF4A2, которые затрагивали консервативные остатки в гене мухи eIF4A, и, как было предсказано данными молекулярного моделирования, нарушали трехмерную структуру EIF4A человека и его взаимодействие с РНК. Пол обнаружила избыточную экспрессию этих вариантов EIF4A2 у плодовой мушки при различных дефектах поведения и развития, таких как двигательные нарушения и неправильное развитие глаз, крыльев и органов периферической нервной системы. Полученные данные согласуются с более ранними результатами той же лаборатории, которые свидетельствовали о том, что дефекты по гену киназы EIF2AK2 вызывают аналогичные неврологические нарушения.
Обнаружена новая эпилептическая энцефалопатия развития и ее генетическая причина
В недавнем международном исследовании, которое было проведено под руководством Сяо-Туан Чао из Медицинского колледжа Бейлора и Панкаджа Агравала, профессора Гарвардской медицинской школы, была установлена связь между изменениями в гене эукариотического фактора инициации 4A2 (EIF4A2) и новым синдромом эпилептической энцефалопатии развития.
Открытие, опубликованное в American Journal of Human Genetics, представляет собой первую экспериментальную демонстрацию причинной роли изменений, затрагивающих EIF4A2, в заболеваниях человека. Работа была основана на использовании виртуального инструмента MatchMaker Exchange, который стал доступен в 2013 году для клиницистов и исследователей во всем мире как интегрированная платформа, позволяющая осуществлять обмен фенотипическими и генотипическими данными, что значительно ускоряет геномные исследования.
«Используя этот инструмент, Анна Дункан из лаборатории Агравала нашла около 15 человек из 14 семей, у которых, по данным МРТ, были структурные изменения в головном мозге и соответствующие клинические проявления, которые включали задержки развития, плохой мышечный тонус, нарушения речи и эпилепсию», цитирует Чао MedicalXpress.
Последующее исследование установило, что выявленные люди несут чрезвычайно редкие спонтанные мутации в одной или обеих копиях EIF4A2. Ген EIF4A2 кодирует АТФ-зависимую РНК-хеликазу, белок, который участвует в регуляции трехмерной (3D) структуры фундаментальной молекулы, рибонуклеиновой кислоты (РНК). Белок EIF4A2 экспрессируется во всех тканях и действует как регулятор трансляции белка. Он принадлежит к семейству DEAD-box — группе из 50 близкородственных белков, многие из которых регулируют белковую трансляцию — фундаментальный молекулярный процесс, посредством которого информационные РНК посредством трансляционных РНК направляют синтез соответствующих им белков. Предыдущие исследования показали, что EIF4A2 имеет решающее значение для развития мозга, а его дисфункция была связана с умственной отсталостью.
Чтобы подтвердить, ответственны ли эти варианты генов за неврологические симптомы, наблюдаемые у выявленных пациентов, Чао и сотрудница его лаборатории Маймуна Сали Пол тщательно изучили варианты гена EIF4A2 человека и его аналога у плодовой мушки, гена elF4A. Они идентифицировали четыре варианта EIF4A2, которые затрагивали консервативные остатки в гене мухи eIF4A, и, как было предсказано данными молекулярного моделирования, нарушали трехмерную структуру EIF4A человека и его взаимодействие с РНК. Пол обнаружила избыточную экспрессию этих вариантов EIF4A2 у плодовой мушки при различных дефектах поведения и развития, таких как двигательные нарушения и неправильное развитие глаз, крыльев и органов периферической нервной системы. Полученные данные согласуются с более ранними результатами той же лаборатории, которые свидетельствовали о том, что дефекты по гену киназы EIF2AK2 вызывают аналогичные неврологические нарушения.
Medicalxpress
A new neurodevelopmental epilepsy disorder and its genetic cause discovered
Neurodevelopmental disorders (NDD) encompass highly prevalent conditions such as autism and epilepsy, with cognitive disabilities alone affecting 1-3% of the global population. Developmental epileptic ...
Новое генетическое заболевание, вызывающее восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, выявило международное исследование
Международный консорциум под руководством иммуногенетика Медицинского центра Университета Вандербильта Рубена Мартинеса-Баррикарте обнаружил новое генетическое заболевание из группы врожденных ошибок иммунитета (ВОИ), которое вызывает иммунодефицит и восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, сообщает MedicalXpress.
На сегодняшний день выявлено 485 различных ВОИ. В новом случае речь идет о мутации гена белка IRF4, фактора транскрипции, играющего ключевую роль в развитии и функционировании В- и Т-лейкоцитов, а также других иммунных клеток.
Обширное фенотипирование клеток крови пациентов выявило связанные с заболеванием аномалии иммунных клеток, включая нарушение созревания В-клеток, продуцирующих антитела, и снижение продукции Т-клетками цитокинов, борющихся с инфекцией. Статья об этом открытии опубликована в Science Immunology.
Полный текст смотрите здесь
#генетика #news
Международный консорциум под руководством иммуногенетика Медицинского центра Университета Вандербильта Рубена Мартинеса-Баррикарте обнаружил новое генетическое заболевание из группы врожденных ошибок иммунитета (ВОИ), которое вызывает иммунодефицит и восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, сообщает MedicalXpress.
На сегодняшний день выявлено 485 различных ВОИ. В новом случае речь идет о мутации гена белка IRF4, фактора транскрипции, играющего ключевую роль в развитии и функционировании В- и Т-лейкоцитов, а также других иммунных клеток.
Обширное фенотипирование клеток крови пациентов выявило связанные с заболеванием аномалии иммунных клеток, включая нарушение созревания В-клеток, продуцирующих антитела, и снижение продукции Т-клетками цитокинов, борющихся с инфекцией. Статья об этом открытии опубликована в Science Immunology.
Полный текст смотрите здесь
#генетика #news
Масштабное исследование обнаружило гены зависимости от каннабиса
Анализ геномов более миллиона людей выявил участки ДНК, которые могут быть связаны с зависимостью от каннабиса, а некоторые из них – с другими заболеваниями, такими как рак легких и шизофрения.
Ученые считают, что зависимость от каннабиса «может иметь существенные риски для общественного здравоохранения, если его употребление увеличится».
Употребление каннабиса в рекреационных целях разрешено как минимум в 8 странах, а 48 стран легализовали его использование в медицинских целях. Но треть людей, употребляющих каннабис, становятся зависимыми или употребляют наркотик, нанося вред здоровью.
На прием наркотиков и зависимость могут влиять как гены, так и окружающая среда, что делает их чрезвычайно трудными для изучения. Помимо выявления областей генома, связанных с зависимостью, авторы увидели связь между употреблением каннабиса и шизофренией, и выяснили, что эти состояния могут влиять друг на друга.
Читать статью
#генетика #news
Анализ геномов более миллиона людей выявил участки ДНК, которые могут быть связаны с зависимостью от каннабиса, а некоторые из них – с другими заболеваниями, такими как рак легких и шизофрения.
Ученые считают, что зависимость от каннабиса «может иметь существенные риски для общественного здравоохранения, если его употребление увеличится».
Употребление каннабиса в рекреационных целях разрешено как минимум в 8 странах, а 48 стран легализовали его использование в медицинских целях. Но треть людей, употребляющих каннабис, становятся зависимыми или употребляют наркотик, нанося вред здоровью.
На прием наркотиков и зависимость могут влиять как гены, так и окружающая среда, что делает их чрезвычайно трудными для изучения. Помимо выявления областей генома, связанных с зависимостью, авторы увидели связь между употреблением каннабиса и шизофренией, и выяснили, что эти состояния могут влиять друг на друга.
Читать статью
#генетика #news
Масштабное исследование показало, что мутации, повышающие фертильность, связаны с сокращением продолжительности жизни
В 1957 году американский эволюционный биолог Джордж Уильямс выдвинул теорию о том, что генетические мутации, повышающие плодовитость животного, могут оказаться вредными в пожилом возрасте. Со временем эти мутации создадут нагрузку, которая приведет к смерти, считал ученый. Результаты нового исследования подкрепляют теорию Уильямса на обширном массиве данных о человеческой ДНК.
Ученые обратились в UK Biobank за данными о репродукции и продолжительности жизни. Они обнаружили, что варианты генов, связанные с фертильностью, связаны с продолжительностью жизни: варианты, благоприятные для репродукции, с большой вероятностью неблагоприятны для долгожительства.
По данным исследователей, добровольцы с большим количеством генетических вариантов, повышающих фертильность, имеют мало шансов дожить до 76 лет.
Читать статью
#генетика #news
В 1957 году американский эволюционный биолог Джордж Уильямс выдвинул теорию о том, что генетические мутации, повышающие плодовитость животного, могут оказаться вредными в пожилом возрасте. Со временем эти мутации создадут нагрузку, которая приведет к смерти, считал ученый. Результаты нового исследования подкрепляют теорию Уильямса на обширном массиве данных о человеческой ДНК.
Ученые обратились в UK Biobank за данными о репродукции и продолжительности жизни. Они обнаружили, что варианты генов, связанные с фертильностью, связаны с продолжительностью жизни: варианты, благоприятные для репродукции, с большой вероятностью неблагоприятны для долгожительства.
По данным исследователей, добровольцы с большим количеством генетических вариантов, повышающих фертильность, имеют мало шансов дожить до 76 лет.
Читать статью
#генетика #news
Центр работает в области оказания медицинской помощи пациентам с такими редкими диагнозами как врожденная аниридия, WAGR спектр, альбинизм, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Германского-Пудлака, ахроматопсия.
В начале 2023 года центр стал оказывать помощь двум новым комплексным заболеваниям с включением органа зрения: аномалия Петерса / аномалия Петерса плюс и синдром Ригера / синдром Аксенфельда - Ригера.
Невролог, нейрогенетик Центра редких заболеваний с включением органа зрения Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова расскажет об основных моментах, на которые нужно обратить внимание докторам при диагностике таких пациентов.
📢 Трансляция начнется 29 февраля в 13:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь: https://1med.tv/translation/?channel=live
#генетика #офтальмология
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM