Редкая мутация отсрочила раннее начало болезни Альцгеймера у одного человека

Ученые выявили у мужчины редкую генетическую мутацию, которая защитила его от развития деменции в раннем возрасте. Открытие в журнале Nature Medicine, может помочь исследователям лучше понять причины болезни Альцгеймера и привести к новым методам лечения.

В течение почти 40 лет колумбийский невролог Франсиско Лопера, наблюдал за большой семьей с ранним стартом болезни. Многие из ее членов – носители генетического варианта E280A (мутации paisa), которая неизбежно приводит к раннему развитию слабоумия.

Ученые выявили человека с мутацией в гене, кодирующем белок рилин, которая защищала его от деменции до 67 лет. При сканировании его мозг выглядит как у человека с тяжелой деменцией, однако сильных когнитивных нарушений у него нет. В энторинальной коре, которая координирует память и навигацию, был низкий уровень тау-белка.

Полный текст статьи

#Альцгеймер #news

⚡️ Грипп птиц у млекопитающих

Птичий грипп A(H5N1), активно распространяющийся по миру и поражающий все большее количество домашних и диких птиц, перестает быть сезонным. Также сообщается о передаче данного подтипа гриппа различным видам млекопитающих. Пока риски для людей не велики: зарегистрированы лишь отдельные бессимптомные и легкие случаи инфекции. Однако инфицирование млекопитающих потенциально может повысить вирулентность вируса для человека.

⚡️ Профилактика остеопороза современными препаратами

Профилактику и лечение остеопороза у женщин в постменопаузе разбирает научный журналист Алексей Водовозов. Согласно систематическому обзору рандомизированных испытаний, агонисты рецепторов паратиреоидного гормона оказались несколько эффективнее бисфосфонатов — по крайней мере, в отношении переломов позвонков.

⚡️ Ранняя диагностика гестационного сахарного диабета не имеет преимуществ

Диагностика и лечение гестационного диабета в первом триместре беременности не улучшает исходы для женщины и плода. Исследование из New England Journal of Medicine разбирает эндокринолог Александр Циберкин. Предыдущее рандомизированное испытание по этой теме не показало значимых различий между ранней и традиционной диагностикой. В новом же обзоре авторы приукрасили важность исходов. На поверку результаты оказались не значимыми ни для первичных конечных точек, ни для комбинированных.

⚡️ Цианокобаламин не снижает риски для роста и развития плода

В свежем исследовании, опубликованном в The Lancet, исследователи не обнаружили положительного влияния витамина В12, принимаемого женщинами во время беременности (а также в течение 6 месяцев после родов) на рост и развитие нервной системы у детей до 1 года.

⚡️ Генетические тестирования информативны?

Наличие генетической предрасположенности к определенным заболеваниям часто не приводит к их развитию из-за совокупности воздействия на человека известных и неизвестных факторов. При этом знание о наличии у себя некоторых мутаций может поспособствовать повышению уровня тревожности и снижению качества жизни.

На сегодняшний день превентивное агрессивное лечение показало значимое влияние на продолжительность жизни только при трех заболеваниях: семейная гиперхолестеринемия, синдром Линча и рак груди и яичников. При этом кардиолог Ирина Васильева отмечает, что генетическое тестирование при подозрении на семейную гиперхолестеринемию ни отечественные, ни международные гайдлайны проводить не рекомендуют, поскольку ее диагностика строится на показателях липидов крови и наличии семейного анамнеза.

⚡️ Новые технологии в борьбе со стрессом от пребывания в больнице

Психологический дискомфорт, часто сопровождающий пациентов, находящихся на стационарном лечении, препятствует их наискорейшему выздоровлению. Российские ученые разработали программу, интегрированную в кресло-капсулу, имитирующую отдых на пляже. При её использовании исследователи уже отметили улучшение состояния людей с различными проявлениями стрессовой реакции, тревогой и напряжением.

#медицинскийдайджест

По оценкам экспертов, к 2050 году число смертей от устойчивых к антибиотикам инфекций может достичь 10 миллионов человек в год во всем мире, так что ответственный подход к выбору антибиотикотерапии выходит на первое место.

Юлия Витальевна Бессонова расскажет в прямом эфире:
💥 о современных тенденциях оптимизации антибактериальной терапии,
💥 особенностях подбора антибиотиков с учетом индивидуальных особенностей пациента,
💥 ситуациях в практике педиатра, когда антибиотики – лишняя и неоправданная мера.

📢 Трансляция начнется 19 мая в 12:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live

#педиатрия

Широко используемое химическое вещество увеличило частоту болезни Паркинсона на 70%

Новое исследование предоставило доказательства того, что воздействие трихлорэтилена (ТХЭ) увеличивает риск развития болезни Паркинсона, сообщает Science.org.

Статья в JAMA Neurology включает данные медицинских карт ветеранов США, которые тренировались в Кэмп-Лежен в Северной Каролине с 1975 по 1985 год. В то время колодцы базы были загрязнены из-за протекающих подземных резервуаров, промышленных разливов и мест захоронения отходов. Вода содержала уровни ТХЭ, более чем в 70 раз превышающие разрешенные.

С поправкой на возраст, пол, расу и этнос ученые обнаружили, что к 2021 году у ветеранов из Кэмп-Лежен уровень развития болезни Паркинсона на 70% выше, чем у группы Кэмп-Пендлтон в Калифорнии, где не было высоких уровней ТХЭ.

У грызунов, подвергшихся воздействию ТХЭ, нейроны, производящие дофамин, разрушаются, как это происходит при болезни Паркинсона у человека.

Полный текст статьи

#Паркинсон #news

Восприимчивость к инфекционным заболеваниям контролируется очень сложными цепочками взаимодействий между многими генами и включает множество реакций врожденного и адаптивного иммунитета.

Однако если первоначальный ответ на воздействие инфекционных агентов обычно стандартный, на дальнейшую борьбу иммунной системы могут влиять различные факторы.

Как наша иммунная система распознает, на какие вызовы реагировать, с какой силой и так, чтобы не убить хозяина в процессе борьбы с инфекцией – рассказал доктор биологических наук Александр Соломонович Апт в новом выпуске авторской программы Марины Аствацатурян «Медицина в контексте».

Смотрите премьеру 19 мая в 15:00 на 1med.tv или на YouTube.

#медицинавконтексте #1medtv

Национальные научные исследования распространенности болевых синдромов показывают внушительные цифры – более 40% взрослых россиян страдают от хронической боли, при чем речь идет о пациентах трудоспособного возраста.

Наши эксперты Эдуард Закирзянович Якупов и Илья Олегович Смитиенко расскажут:
🔥как подобрать стратегию терапии болевого синдрома в зависимости от клинической ситуации,
🔥какие особенности имеет ведение остеоартрита у полиморбидного пациента.

📢 Трансляция начнется 20 мая в 11:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live

#неврология

FDA одобрило новый препарат от приливов

FDA одобрило препарат компании Astellas Pharma для лечения симптомов, вызванных менопаузой – потливости, приливов и озноба. Таблетки Veozah следует принимать один раз в день.

Veozah нацелен на устранение дисбаланса нейрональной активности, который связан с падением уровня эстрогена и выражается в нарушении контроля температуры тела.

Наиболее распространенное лечение симптомов при менопаузе – гормональная терапия препаратами эстрогена и прогестина. Но такое лечение не подходит некоторым женщинам, особенно тем, у кого в анамнезе были инсульт, тромбы, инфаркт и другие заболевания.

Veozah не является гормоном. Инструкция FDA содержит предупреждение о потенциальном повреждении печени. Женщины должны будут пройти обследование на предмет повреждения печени или инфекции, прежде чем получить рецепт, а затем сдавать анализ крови каждые три месяца в течение девяти месяцев, чтобы отслеживать возможные проблемы с безопасностью препарата.

Полный текст статьи

#менопауза #news

«Искусен, честен, совестен, благоразумен, трезв, прилежен, во всякое время присутствен и исполняющий звание свое всеобщему благу соответственно».

Это первые в российской истории квалификационные требования к фармацевтическим работникам, которые Петр I зафиксировал в Аптекарском уставе.

А одним из первых, кто использовал необычные рекламные трюки для привлечения клиентов в свои аптеки, стал купец 1-й гильдии, магистр фармации Владимир Карлович Феррейн.

В конце XIX века он приобрел медведя, так как медвежий жир считался одним из важнейших компонентов лекарств. Медведя регулярно выводили гулять прямо в центре столицы, а после смерти чучело животного установили в витрине аптеки.

Вот такие интересные факты есть в истории отечественного фармацевтического дела. Коллеги, поздравляем вас с праздником!

#дата

Скоро стартует конференция с баллами НМО! 29 мая с 10:00 по московскому времени подключайтесь онлайн к бесплатной Научно-практической конференции «Доказательная гастроэнтерология: в тени больших диагнозов».

➡️Смотреть подробную программу

❗️Поданы документы на аккредитацию в системе НМО по специальностям гастроэнтерология, патологическая анатомия, эндоскопия.

🧖‍♂️Научный руководитель мероприятия – Никонов Евгений Леонидович, д.м.н., профессор, заместитель Председателя Правительства Хабаровского края по социальным вопросам, заведующий кафедрой гастроэнтерологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Что вы получите на конференции?
💥алгоритмы диагностики и инструкции по современным методам исследования и лечения таких заболеваний ЖКТ, как эозинофильный эзофагит, ахалазия, аутоиммунный гастрит, целиакия, микроскопический колит.
💥знания по современным диагностическим исследованиям с точки зрения эндоскопии и морфологии.
💥подходы, которые помогут вам улучшить диагностику, лечение и маршрутизацию пациентов с редкими патологиями ЖКТ на всех этапах оказания медицинской помощи.

Для участия достаточно зарегистрироваться на сайте 1med.tv. Это бесплатно и займет у вас не больше минуты.

До встречи в прямом эфире!

#нмо #гастроэнтерология

В эфире – авторская программа Игоря Владимировича Иванова. Прежде всего она предназначена для врачей-организаторов здравоохранения и специалистов по качеству.

Но будет интересно и полезно врачам всех специальностей: ведь с проблемами соблюдения качества и безопасности меддеятельности сталкивается каждый медицинский работник.

Что будет в программе:
🔥обзор современного международного и отечественного опыта в области контроля качества медпомощи,
🔥алгоритмы обеспечения безопасности пациентов, а также основным приоритетам – увеличению численности населения,
🔥современные подходы к повышению качества и доступности медицинской помощи.

📢 Трансляция начнется 22 мая в 12:00 на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live

#оргздрав #1medtv

Прямой эфир с баллами НМО! В своей лекции Александр Андреевич Визель расскажет о новых подходах к диагностике и лечению саркоидоза.

Особое внимание он удалит:
💥факторам риска развития осложнений, алгоритмам диагностики и тонкостям подбора терапии у пациентов,
💥вопросам эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники саркоидоза,
💥современным тактикам ведения пациентов на основе клинических рекомендаций.

❗️Цикл «Терапевтический CLASSTER» аккредитован в системе НМО на 10 баллов. Участие бесплатное.

📢Трансляция начнется 22 мая в 15:00 на отдельном канале вещания на www.1med.tv.
Подключайтесь и задавайте вопросы: https://1med.tv/translation/?channel=live3

#1medtv #пульмонология #нмо