Почему важна консультация врача-генетика перед ДНК-диагностикой на наследственные формы колоректального рака

❗️В 90% случаев колоректальный рак имеет спорадическую форму, то есть может возникнуть спонтанно и при этом причин может быть много. В 10% случаев колоректальный рак имеет наследственную предрасположенность, то есть от одного (а в некоторых случаях от двух) из родителей передается патогенный или патогенные варианты («поломки») одного из ~23000 генов.

➡️Для того чтобы понять, какой ген поврежден, врач-генетик проводит подробный опрос пациента, с целью определения факторов, связанных с тем или иным наследственным синдромом.

⏩Примеры
1️⃣К врачу-генетику обратился пациент 40 лет с колоректальным раком. В ходе консультации выяснилось, что у отца пациента в возрасте 45 лет диагностировали рак желудка, а у дедушки (по линии отца) в возрасте 41 года диагностировали колоректальный рак. В таком случае у пациента можно подозревать синдром Линча.

2️⃣К врачу-генетику обратился пациент 40 лет с колоректальным раком. У него обнаружены 50 полипов в толстой кишке, у отца пациента в возрасте 38 лет диагностировали колоректальный рак с 30 полипами в толстой кишке, у дедушки в возрасте 40 лет колоректальный рак с 60 полипами в толстой кишке. В таком случае можно подозревать семейный аденоматозный полипоз.

📎В первом случае необходимо исследовать один из генов MMR (MLH1, MSH2, MSH6 и др.), а во втором ген APC. При этом, бессмысленно исследовать ген APC у пациента с подозрением на синдром Линча, и наоборот, у пациента с семейным аденоматозным полипозом бессмысленно проводить ДНК-диагностику в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6 и др.).

✔️Данный пример показывает насколько важна консультация врача-генетика перед ДНК-диагностикой. Чем подробнее пациент предоставит информацию о здоровье своего рода, тем выше вероятность найти «поломку» гена, при ДНК-диагностике.

✨В нашем Центре проводится широкий спектр генетических исследований. Наши специалисты рекомендуют проводить исследования после консультации врача.

https://yangx.top/Ryzhikh_coloproctology/1879

https://yangx.top/Ryzhikh_coloproctology/1228

#нмиц_генетики

Как облегчить подготовку к колоноскопии

✏️ Для успешной подготовки к колоноскопии необходимо:
•соблюдать белковый рацион питания в течение 3-х дней;
•принять специальный препарат.

©️Рекомендации по выбору препарата, подготовке и схеме его приема обсуждаются с врачом на консультации и зависят от того, на какое время назначено исследование.

✔️Специалисты нашего Центра рекомендуют двухэтапную схему подготовки: одна порция препарата принимается вечером, вторая утром в день исследования. Если вы записаны на исследование после 15:00, следует принимать весь объем препарата
подготовки с утра в день исследования. Любой препарат стоит пить дробно, небольшими глотками. При единовременном приеме большого объема препарата может возникнуть тошнота и рвота.

✔️Советы для облегчения приема препарата подготовки
•можно пить раствор охлажденным;
•пить раствор через коктейльную трубочку;
•в промежутках раствор следует запивать водой, осветленным яблочным соком без мякоти, сладким чаем или рассасывать леденец, дольку лимона или апельсина.

❗️Действие препарата начинается в течение 1-3 часов после приема.
При походе в туалет следует заменить обычную туалетную бумагу на влажные салфетки или подмывание после каждого акта дефекации.

https://yangx.top/Ryzhikh_coloproctology/197

#нмиц_эндоскописты

❗️Уважаемые пациенты!
Напоминаем, что в настоящее время, консультация
врача- гастроэнтеролога по сервисной услуге «зеленый лист» временно недоступна.
О возобновлении услуги сообщим дополнительно.
Приносим свои извинения за доставленные неудобства.

https://yangx.top/Ryzhikh_coloproctology/1146

Уважаемые коллеги, добрый день!

🫥Приглашаем вас принять участие в конференции Московского общества медицинских генетиков
«Преемственность в онкологии: от диагностики к лечению» (г. Саратов),

🫥Дни проведения: 16 и 17 августа 2024 в 09:00 по московскому времени (в 10:00 по местному времени)

🫥Темы обсуждения •междисциплинарный подход и персонализация лечения онкологических больных;
•возможности взаимодействия патологоанатомов, специалистов химиотерапии и генетиков в молекулярно-генетической диагностике опухолей.

🫥Форма проведения
Очно и онлайн

Для регистрации пройдите по ссылке ⬇️
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdPA7Uw5ALpAhtA_ndrXSpSG14Kj-SyaXa2pnN5zelMKU50BA/viewform

Программа мероприятия ⬇️
https://drive.google.com/file/d/1y2dnUU_yFEHEfFghoPS845JoU2Dum_uW/view

Трансляция⬇️
https://mosgenetics.ru/online

🫥Программа для
• клинических и лабораторных генетиков,
• онкологов,
• химиотерапевтов,
• биоинформатиков,
• врачей КДЛ,
• научных сотрудников,
• гинекологов,
• терапевтов,
• хирургов,
• эндоскопистов,
• биологов,
• патологоанатомов,
• психологов,
• специалистов по организации здравоохранения и общественного здоровья.

🫥Место проведения
г. Саратов, Вольская ул., дом 6

Будем рады вашему участию!

Токсическое действие таргетных препаратов.
Общие данные (часть 1)

✅Таргетная терапия или молекулярно-таргетная(«молекулярно-прицельная») терапия (англ. target «цель, мишень») не просто препятствует размножению всех быстро делящихся клеток (как, например, делает традиционная химиотерапия), а блокирует рост раковых клеток с помощью вмешательства в механизм действия конкретных целевых (таргетных) молекул, необходимых для канцерогенеза и роста опухоли.

🟢По предположениям ученых, таргетная терапия рака будет более эффективной, нежели прежние виды лечения, и менее вредной для нормальных клеток. Однако, таргетные препараты характеризуются развитием новых вариантов побочного действия.

🟢Токсический спектр данных препаратов определяется их механизмом действия, распределением в организме, дозой и длительностью применения.
В лечении колоректального рака в качестве препаратов первой линии используются ингибиторы рецепторов эпидермального фактора роста (Цетуксимаб, Панитумумаб) и ингибитор ангиогенеза Бевацизумаб.

➡️В последующих постах мы рассмотрим их побочные действия отдельно.
Для наших читателей-коллег, более подробно данные вопросы освящены в следующих литературных источниках:
1. «Практические рекомендации по лекарственному лечению злокачественных опухолей и по поддерживающей терапии в онкологии. М.: RUSSCO, 2023
2. Переводчикова Н.И., Горбунова В.А. Руководство по химиотерапии опухолевых заболеваний, М. 2018

#нмиц_химиотерапия

Лабораторная диагностика в прогнозировании послеоперационных инфекционных осложнений в колоректальной хирургии

❗️Послеоперационные инфекционные осложнения, включая несостоятельность межкишечных анастомозов, занимают ведущее место в списке актуальных проблем колоректальной хирургии. Их развитие связано с ухудшением непосредственных и отдаленных результатов лечения заболеваний. Возникновение инфекционного осложнения увеличивает длительность послеоперационного периода более, чем в 3 раза.

🔍Несмотря на достаточно изученные факторы высокого риска развития инфекционных осложнений и методы предоперационной профилактики, по данным различных авторов процент
инфекционных осложнений после операций на толстой кишке достигает 25-30%. Раннее выявление и своевременная активная лечебная тактика позволяют значительно снизить их последствия.

🧷Клиническая картина в раннем послеоперационном периоде не выражена и зачастую не проявляется.
Биологические маркеры воспаления, определяемые в анализах крови, являются основным инструментом в выявлении пациентов с высоким риском развития осложнений. Маркеры могут и изменяться в ответ на хирургическое вмешательство и неинфекционное воспаление.

🟡В повседневной практике в основном используется оценка количества лейкоцитов, значения скорости оседания эритроцитов и С-реактивный белок. Но их диагностической ценности иногда оказывается недостаточно. На данный момент существуют более современные биомаркеры воспаления, такие как пресепсин и прокальцитонин.

🆗В клинической практике нашего Центра используется весь спектр вышеуказанных анализов. Это позволяет улучшить результаты лечения пациентов и сохранить их здоровье.

https://yangx.top/Ryzhikh_coloproctology/924

#нмиц_7отделение

Когда нет необходимости в нутритивной поддержке?

🍑Нутритивная поддержка нужна не всем пациентам.
Питание должно быть полноценным в процессе лечения, в период реабилитации и на протяжении всей жизни. Рацион должен стать гармоничным.

🍎Витаминные комплексы и нутритивную поддержку (лечебное, специальное питание) должен назначать только лечащий врач. Существует целая линейка такого питания, и специалист выбирает именно то, что необходимо для поддержки и лечения конкретному пациенту.

🌀Роль обычных продуктов питания при лечении онкологических заболеваний
Не существует каких-либо общих рекомендаций по рациону онкологических пациентов.
На основании исследований, в том числе зарубежных, врачи приходят к выводу, что «ненужных» продуктов как таковых не существует. Например, нет обоснованных запретов относительно употребления сахара.
Что касается белка, то он должен присутствовать в рационе – как растительный, так и животный. Некоторое отклонение в вегетарианство на фоне достаточно тяжелого и сложного лечения врачами не очень приветствуется, так как этим резко ограничивается разнообразие рациона пациентов.

🍎В лечении онкологического заболевания важна стабильность. В том числе и в питании. Не стоит резко переходить на другой тип питания (например, вегетарианство, если вы всегда если мясо), или садиться на любую другую диету. Это ‒ стресс для организма.

https://yangx.top/Ryzhikh_coloproctology/1875

https://yangx.top/Ryzhikh_coloproctology/1890

https://yangx.top/Ryzhikh_coloproctology/1923

#нмиц_химиотерапия

Важная информация‼️

▶️Пациентам, которым по результатам консультации врача-колопроктолога нашего Центра будет выставлен диагноз
транс- или экстрасфинктерный свищ, ультразвуковая диагностика прямой кишки и физиологическое исследование запирательного аппарата проводится без взимания денежных средств.

❕Объемы исследований ограничены.

Специалисты НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих Минздрава России активно сотрудничают с коллегами из Луганска

➡️Специалисты Национального медицинского исследовательского центра (НМИЦ) колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России совместно с врачами Луганской Народной Республики (ЛНР) проводят телемедицинские консультации (ТМК) практически по всем сложным случаям. Так, с начала года было проведено более 90 консультаций, по результатам которых в национальный центр было маршрутизировано 45 пациентов из ЛНР.

➡️Кроме того, специалисты НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России регулярно выезжают в районы ЛНР, с целью методической поддержки при оказании медицинской помощи, и, при необходимости, успешно интраоперационно консультируют коллег.

#нмиц_новые_регионы

📝 Росздравнадзор зарегистрировал новое отечественное медизделие с применением ИИ «ArtInCol»

Оригинальная разработка НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих Минздрава России и российской IT-компании позволяет повысить эффективность диагностики рака толстой кишки. Во время выполнения колоноскопии ИИ-ассистент в режиме реального времени «подсвечивает» новообразования толстой кишки, которые могут быть малозаметны человеческому глазу, что значительно повышает точность диагностики и позволяет предотвратить развитие онкологических заболеваний.

🔍 Решение на основе компьютерного зрения помогает обнаружить полипы и аденомы (доброкачественная опухоль эпителия) при колоноскопии. Оно совместимо с эндоскопическим оборудованием различных производителей.

— В текущем году мы провели клиническое исследование на 100 пациентах, которое продемонстрировало впечатляющее увеличение частоты выявления новообразований толстой кишки с 40,6% до 56,4% при использовании «ArtInCol», — рассказал директор НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих Минздрава России Сергей Ачкасов.

Во время клинических испытаний врач проводил пациентам колоноскопию, используя новое медизделие. Это первое отечественное решение с применением технологий ИИ, клинические испытания которого проводились в подобном формате.

▶️На сегодняшний день в России зарегистрированы 37 медицинских изделий с применением технологий искусственного интеллекта, 30 из них — от российских разработчиков.

#БудущееМедицины #МедицинскаяНаука
#СделаноВРоссии

Что такое тотальная мезоректумэктомия

▶️Тотальная мезоректумэктомия - выделение прямой кишки под визуальным контролем в безсосудистой зоне между пресакральной фасцией и фасцией прямой кишки. Введена B. Heald и является золотым стандартом хирургического лечения. Важным критерием является сохранение целостности фасции прямой кишки. При этом происходит выделение прямой кишки, окружающей жировой клетчатки с лимфатическими узлами и кровеносными сосудами.

✔️Изначально выполнение ТМЭ подразумевало под собой большую открытую операцию со своими рисками и особенностями послеоперационного периода. С развитием эндоскопических технологий выполнять тотальную мезоректумэктомию стало возможно и лапароскопически.

🔘Несмотря на сложности у пациентов с выраженным висцеральным ожирением, узким малым тазом, худшей визуализацией дистальной части мезоректума, лапароскопический способ выполнения продемонстрировал сопоставимые онкологические результаты. Отмечается снижение частоты послеоперационных осложнений и интенсивности болевого синдрома, а также лучший косметический эффект и уменьшение послеоперационного койко-дня.

🔘С 2010 года был предложен метод малоинвазивной хирургии – трансанальная тотальная мезоректумэктомия. Технология мобилизации прямой кишки в этом случае «снизу вверх», в отличие от открытой и лапароскопичской, где это происходит «сверху вниз». Этот метод обеспечивает лучшую визуализацию при выделении нижних отделов прямой кишки, что, в свою очередь, обеспечивает лучшие условия при работе в узком малом тазу. Трансальный способ выполнения мезоректуэмтомии, оказался не хуже лапароскопического, как по онкологическим результатам, так и по частоте и структуре осложнений. Используя преимущества лапароскопической хирургии в снижении койко-дня и болевого синдрома, он позволяет удалить операционный препарат, не прибегая к разрезам на животе.

🔘Дальнейшее развитие эндоскопической и хирургической техники привело к появлению методики роботической тотальной мезоректумэктомии. В отличие от перечисленных методов, роботическая хирургия позволяет осуществлять лучший визуальный контроль в трудных для лапароскопической хирургии местах. Гибкость инструментов обеспечивает безопасность работы в анатомически сложных местах, что позволяет с большой точностью выполнять оперативное вмешательство. При сравнении с лапароскопической мезоректумэктомией, роботическая продемонстрировала сопоставимые результаты и является методом выбора. Главный недостаток - большая стоимость оборудования.

❕Все перечисленные способы мезоректумэктомии остаются актуальными и выполнимыми в настоящий момент, но выбор одного из них должен осуществляться строго по показаниям и исходя из клинической ситуации.

#нмиц_6отделение

Дорогие друзья! Сегодня в России отмечают День Государственного флага.

🇷🇺Это - один из символов нашего государства, наряду с Государственным гербом и гимном. 22 августа 1991 года Верховный совет РСФСР выпустил постановление, по которому национальным флагом страны стал триколор — «полотнище с равновеликими горизонтальными полосами: верхняя полоса белого цвета, средняя - лазоревого цвета и нижняя - алого цвета». Праздник был учрежден указом Президента в 1994 году.

🇷🇺Коллектив НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих Минздрава России поздравляет вас с Праздником! Пусть этот день вдохновляет на новые подвиги и достижения.

Использование лазера в лечении анальных трещин

📚В 1990-2000 гг. для иссечения анальной трещины использовался СО2-лазер длиной волны 10 600 нм.

📚В 2015 г. описано пилотное исследование, где 25 пациентам для лечения хронической анальной трещины со спазмом сфинктера использовался CO2-лазер с длиной волны 10 600 нм мощностью 30 Вт. За год наблюдения авторы не отметили развития недостаточности анального сфинктера и рецидива заболевания.

📚В 2021 г. опубликовано еще одно исследование, в котором была изучена эффективность CO2-лазера с длиной волны 10 600 нм при лечении 29 пациентов с хронической анальной трещиной. Всем пациентам выполнялась прецизионная вапоризация рубцового дефекта анодермы с последующей обработкой раны CO2-лазером. Спустя 1 месяц наблюдения у 85% пациентов отмечалось снижение интенсивности болевого синдрома.

📚В 2023 г. были опубликованы результаты рандомизированного исследования, в которое вошло 259 пациентов с хронической анальной трещиной. Вмешательство выполнялось с помощью диодного лазера мощностью 10 Вт и с длиной волны 1560 нм. В послеоперационном периоде потребность в назначении наркотических анальгетиков в основной группе отсутствовала, в отличии от контрольной. Кроме того, сократился койко-день пребывания пациента в стационаре. При оценке качества жизни на 1-е сутки и 1-й месяц после операции в основной группе показатели физического и психического компонента здоровья были выше.

📌Таким образом, применение лазерных технологий в лечении геморроя, свищей прямой кишки, анальной трещины, эпителиального копчикового хода позволяет уменьшить выраженность болевых ощущений после операции, снизить сроки заживления послеоперационных ран, сократить период нетрудоспособности без снижения качества жизни пациентов.

#нмиц_1отделение

Подготовка пациентов к плановым хирургическим вмешательствам по поводу колоректального рака

⏰Недавно на нашем канале был пост о программе ускоренного выздоровления больных колоректальным раком после операции. Хотелось бы акцентировать ваше внимание на подготовке этих пациентов к самой операции.

➕В нашем Центре подготовка больных колоректальным раком к плановым хирургическим вмешательствам начинается еще на догоспитальном (амбулаторном) этапе. Период до госпитализации пациента в стационар часто относится к времени упущенных возможностей. Наша задача превратить его в максимально эффективный период подготовки организма к операционному стрессу. На этом этапе, в случае необходимости, мы проводим коррекцию общего состояния пациента и его сопутствующих заболеваний, зачастую с привлечением врачей смежных специальностей – терапевта, кардиолога, эндокринолога и др. Этот подход позволяет снизить риск интра- и послеоперационных осложнений.

➡️Наличие белково-энергетической недостаточности до операции может обернуться серьезными проблемами в послеоперационном периоде. Доказано, что при исходной недостаточности питания ухудшаются результаты лечения. В связи с этим на догоспитальном этапе обязательно оценивается нутритивный статус пациента. В случае пониженного питания больного и/или выраженного дефицита массы тела, перед госпитализацией мы рекомендуем специальную диету, обогащенную белком. У истощенных больных на фоне основного заболевания дополнительно может быть назначено энтеральное питание.

➡️У больных с железодефицитной анемией на этапе подготовки к плановой операции проводится консервативная терапия с назначением железосодержащих препаратов. Коррекция анемии позволяет уменьшить риски послеоперационных осложнений и вероятность переливания компонентов крови во время оперативного вмешательства, а также снизить длительность пребывания больного в стационаре.

➡️Больным, злоупотребляющим алкоголем и активным курильщикам, мы рекомендуем отказаться от курения и приема алкоголя как можно раньше до операции.

➡️Не менее важна психологическая подготовка онкологических больных. Пребывание в стационаре и оперативное вмешательство связаны с высоким психологическим стрессом у данной группы больных. Подробная информация о предстоящем хирургическом вмешательстве, описание того, что с пациентом будет происходить до и после операции, способствуют уменьшению страха и тревоги у больного.

➡️При поступлении в стационар, в случае необходимости накануне операции выполняется механическая подготовка кишечника.

➡️Всем больным перед операцией проводится профилактика тромбоэмболических осложнений, которая включает подкожное введение низкомолекулярного гепарина за 12 часов до операции, а также эластическую компрессию нижних конечностей во время и после операции.

◀️Вышеуказанные мероприятия позволяют снизить частоту интра- и послеоперационных осложнений у пациентов оперированных по поводу колоректального рака.

#нмиц_3отделение

Послеоперационное ведение после иссечения анальной трещины

🔖Иссечение трещины в сочетании с одним из методов релаксации внутреннего сфинктера - радикальное оперативное вмешательство. Как правило, пациенты восстанавливают работоспособность после операции в течение 2-х недель. Иногда этот период может затянуться до 1,5-2 месяцев в зависимости от индивидуальных особенностей организма.

🔵Первое время после операции в области прямой кишки могут быть ощущения умеренной, иногда сильной боли. В этом случае врач обязательно назначит вам обезболивающие препараты.
Также могут возникнуть неприятные ощущения, небольшое кровотечение, изредка - нарушение мочеиспускания. Эти проблемы решаются в первые сутки нахождения в стационаре, лечащий врач вам объяснит, как с этим бороться.

📎В послеоперационном периоде до момента заживления ран пациентам требуется:
•регулярная санация анальной области (гигиенический душ);
•ежедневные перевязки с использованием мазей, обладающих противовоспалительным и ранозаживляющим действием;
•периодический врачебный контроль за течением раневого процесса до полного заживления ран;
•соблюдение диеты, богатой растительной клетчаткой;
•отказ от острой, пряной пищи и алкоголя;
•прием пищевых волокон для достижения мягкого, оформленного стула;
•ограничение тяжелых физических нагрузок.

❗️Важное условие предупреждения осложнений – нормализация стула!
Опорожнение кишечника должно быть регулярным, желательно ежедневным.

‼️Если Вы вдруг заметите обильное выделение крови и сгустков, следует обязательно обратиться к лечащему врачу для своевременного оказания медицинской помощи!

#нмиц_2отделение