Всем привет и добро пожаловать на наш телеграмм-канал! 🤗
Здесь Вы можете получить расширенный материал, представленный на наших лекциях.

🎓Мы ЗА хорошие рекомендации для просмотра и чтения, и ЗА дискуссии на разные темы.
Весь материал будут публиковать трое уже известных Вам людей:

👩🏻‍⚕️ к.м.н. врач дерматовенеролог, ЛФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова - Минкина Оксана Васильевна

👨🏼‍🔬к.м.н. доцент кафедры биологии имени академика В.Н. Ярыгина ПФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова - Ермолаев Александр Геннадьевич

👩🏼‍💻студентка 6 курса лечебного факультета ординатор 1-го года по специальности ТРАВМАТОЛОГИЯ и ОРТОПЕДИЯ РНИМУ им. Н.И. Пирогова - Пирогова Дарья

Работа- это такое место, где с утра много работы, после обеда много работы и все время хочется "тилитили-траливали" 😂

https://www.imdb.com/title/tt1189073/
Талантливый человек всегда подкупает ) придется вам смотреть
#кинонавечер

Оно того стоит )
Кстати, как правильно ставить ударение на фамилию Педро Альмодовара?
Конечно же ударение стоит ставить на "о" )
Его полное имя как раз Pedro Almodóvar Caballero.
В испанском есть слова и имена собственные, ударения в которых выделяются.
https://vk.com/rnimu?w=wall-53765914_12971

KID-синдром, осложненный множественными абсцессами кожи теменной области: клинический случай | Бебенина | Вопросы современной педиатрии
https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2562

Материал 2021⬆️⬆️⬆️

Вторая мутация в гене, кодирующем коннексин 26, привела к восстановлению повреждений кожи у пациента с синдромом KID.
 
У пациентки 1976 года рождения с раннего детства наблюдались поражения кожи, глухота и кератит, характерные для синдрома KID. В возрасте 20 лет на пораженной коже нижних конечностей, а в 26 лет – на пораженной коже кистей появляются округлые участки на вид здоровой кожи. При глубоком секвенировании ДНК клеток этих участков, обнаружены мутации, которые нивелируют эффект первичной мутации в гене, кодирующем коннексин 26.

https://academic.oup.com/hmg/article/26/6/1070/2965926?login=false

Интересная статья, в которой рассказывается о лечении синдрома KID в эксперименте на животном, путем переноса в его организм гена (генная терапия), обеспечивающего выработку антител (патогенетическая терапия).

https://www.thelancet.com/journals/ebiom/article/PIIS2352-3964(23)00018-X/fulltext

Небольшое напоминание о том, как прошла наша первая лекция к Международному дню редких заболеваний!
Смотрите, вспоминайте и обязательно оставляйте реакции или пишите комментарии, если нашли себя на видео 🤩
А если у Вас остались вопросы после лекции, то Вы можете написать их в комментариях 😉

Недавно учёные открыли ген, который они назвали
Ген ГОМЕРА СИМПСОНА 😂😜

Жeнщины, жeлaющиe зaбepeмeнeть, дoлжны знaть, чтo иxтиoз имeeт ayтoсомнo-дoминaнтный xapaктep нacлeдoвaния.
Этo знaчит, чтo ecли в пape oбa poдитeля являютcя нocитeлями гeнa, вызывaвшeгo иxтиoз, нo пpи этoм caми нe бoлeют, тo 25% – вepoятнocть тoгo, чтo иx дeти зaбoлeют иxтиoзoм, 25% – нe зaбoлeют, 50% – нe зaбoлeют, нo пpи этoм бyдyт нocитeлями гeнa✍🤓 Ecли в пape oдин poдитeль cтpaдaeт иxтиoзoм, в тo вpeмя кaк дpyгoй нeт, нo являeтcя нocитeлeм гeнa, вызывaющeгo зaбoлeвaниe, тo вepoятнocть тoгo, чтo дeти бyдeт cтpaдaть иxтиoзoм, paвняeтcя 50:50👆

Как рыбья чешуя: История улан-удэнца с редким генетическим заболеванием
https://arigus.tv/news/medicine/36809-kak-rybya-cheshuya-istoriya-ulan-udentsa-s-redkim-geneticheskim-zabolevaniem/

Мы приготовили нооооовенькое!)))