Всем привет и добро пожаловать на наш телеграмм-канал! 🤗
Здесь Вы можете получить расширенный материал, представленный на наших лекциях.
🎓Мы ЗА хорошие рекомендации для просмотра и чтения, и ЗА дискуссии на разные темы.
Весь материал будут публиковать трое уже известных Вам людей:
👩🏻⚕️ к.м.н. врач дерматовенеролог, ЛФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова - Минкина Оксана Васильевна
👨🏼🔬к.м.н. доцент кафедры биологии имени академика В.Н. Ярыгина ПФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова - Ермолаев Александр Геннадьевич
👩🏼💻студентка 6 курса лечебного факультета ординатор 1-го года по специальности ТРАВМАТОЛОГИЯ и ОРТОПЕДИЯ РНИМУ им. Н.И. Пирогова - Пирогова Дарья
Здесь Вы можете получить расширенный материал, представленный на наших лекциях.
🎓Мы ЗА хорошие рекомендации для просмотра и чтения, и ЗА дискуссии на разные темы.
Весь материал будут публиковать трое уже известных Вам людей:
👩🏻⚕️ к.м.н. врач дерматовенеролог, ЛФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова - Минкина Оксана Васильевна
👨🏼🔬к.м.н. доцент кафедры биологии имени академика В.Н. Ярыгина ПФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова - Ермолаев Александр Геннадьевич
👩🏼💻
👍9
https://www.imdb.com/title/tt1189073/
Талантливый человек всегда подкупает ) придется вам смотреть
#кинонавечер
Оно того стоит )
Кстати, как правильно ставить ударение на фамилию Педро Альмодовара?
Конечно же ударение стоит ставить на "о" )
Его полное имя как раз Pedro Almodóvar Caballero.
В испанском есть слова и имена собственные, ударения в которых выделяются.
https://vk.com/rnimu?w=wall-53765914_12971
Талантливый человек всегда подкупает ) придется вам смотреть
#кинонавечер
Оно того стоит )
Кстати, как правильно ставить ударение на фамилию Педро Альмодовара?
Конечно же ударение стоит ставить на "о" )
Его полное имя как раз Pedro Almodóvar Caballero.
В испанском есть слова и имена собственные, ударения в которых выделяются.
https://vk.com/rnimu?w=wall-53765914_12971
IMDb
The Skin I Live In (2011) ⭐ 7.6 | Drama, Mystery, Thriller
2h | R
❤2
KID-синдром, осложненный множественными абсцессами кожи теменной области: клинический случай | Бебенина | Вопросы современной педиатрии
https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2562
Материал 2021⬆️⬆️⬆️
https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2562
Материал 2021⬆️⬆️⬆️
vsp.spr-journal.ru
KID-синдром, осложненный множественными абсцессами кожи теменной области: клинический случай | Бебенина | Вопросы современной педиатрии
Научный рецензируемый журнал "Вопросы современной педиатрии"
Вторая мутация в гене, кодирующем коннексин 26, привела к восстановлению повреждений кожи у пациента с синдромом KID.
У пациентки 1976 года рождения с раннего детства наблюдались поражения кожи, глухота и кератит, характерные для синдрома KID. В возрасте 20 лет на пораженной коже нижних конечностей, а в 26 лет – на пораженной коже кистей появляются округлые участки на вид здоровой кожи. При глубоком секвенировании ДНК клеток этих участков, обнаружены мутации, которые нивелируют эффект первичной мутации в гене, кодирующем коннексин 26.
https://academic.oup.com/hmg/article/26/6/1070/2965926?login=false
У пациентки 1976 года рождения с раннего детства наблюдались поражения кожи, глухота и кератит, характерные для синдрома KID. В возрасте 20 лет на пораженной коже нижних конечностей, а в 26 лет – на пораженной коже кистей появляются округлые участки на вид здоровой кожи. При глубоком секвенировании ДНК клеток этих участков, обнаружены мутации, которые нивелируют эффект первичной мутации в гене, кодирующем коннексин 26.
https://academic.oup.com/hmg/article/26/6/1070/2965926?login=false
OUP Academic
Revertant mosaicism repairs skin lesions in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome by second-site mutations in connexin…
Abstract. Revertant mosaicism (RM) is a naturally occurring phenomenon where the pathogenic effect of a germline mutation is corrected by a second somatic event
Интересная статья, в которой рассказывается о лечении синдрома KID в эксперименте на животном, путем переноса в его организм гена (генная терапия), обеспечивающего выработку антител (патогенетическая терапия).
https://www.thelancet.com/journals/ebiom/article/PIIS2352-3964(23)00018-X/fulltext
https://www.thelancet.com/journals/ebiom/article/PIIS2352-3964(23)00018-X/fulltext
eBioMedicine
Antibody gene transfer treatment drastically improves epidermal pathology in a keratitis ichthyosis deafness syndrome model using…
Our findings reinforce the critical role played by increased HC activity in the skin
pathology associated with KID syndrome. They also underscore the clinical potential
of anti-HC mAbs coupled with genetic based delivery systems for treating the underlying…
pathology associated with KID syndrome. They also underscore the clinical potential
of anti-HC mAbs coupled with genetic based delivery systems for treating the underlying…
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Небольшое напоминание о том, как прошла наша первая лекция к Международному дню редких заболеваний!
Смотрите, вспоминайте и обязательно оставляйте реакции или пишите комментарии, если нашли себя на видео 🤩
А если у Вас остались вопросы после лекции, то Вы можете написать их в комментариях 😉
Смотрите, вспоминайте и обязательно оставляйте реакции или пишите комментарии, если нашли себя на видео 🤩
А если у Вас остались вопросы после лекции, то Вы можете написать их в комментариях 😉
🔥5
Они придумали такое название потому что этот ген отвечает за ...
Final Results
13%
Вытянутую форму черепа
36%
Выборочное облысение (очаговую алопецию)
21%
Глупость
31%
Жёлтый оттенок кожи